1/408. Förlängning av fenotyp som associeras med strukturella mutationer i typ jag kollagen: syskon med juvenil benskörhet har en á2 (I) Gly436--> Arg substitution. Mutationer i typen jag kollagen gener har identifierats som orsaken till alla fyra typer av osteogenesis imperfecta (OI). Vi rapporterar nu en mutation som utökar fenotyp som associeras med strukturella avvikelser i typ jag kollagen. Två syskon presenteras med en historia av ryggsmärtor och diagnostiserades med juvenil benskörhet, baserade på kliniska och radiologisk utredning. Röntgenundersökningar visade minskade ryggradens ben densitet och flera komprimering frakturer i hela de bröst- och ländrygg ryggar på båda patienter. Ett barn har måttlig kort resning och mild neurosensory hörselskada. Men haft varken barn långa ben frakturer kännetecknar OI. Protein studier visat electrophoretically onormala typ I kollagen i urval från båda barn. Enzymatiska avspjälkning av rna:rna hybrider identifierade ett matchningsfel i typ I kollagen á2 (COL1A2) mRNA. dna-sekvensering av COL1A2 cDNA subkloner definieras en felmatchning som en singel-base mutation (1715G--> A) i båda barn. Denna mutation förutspår att ersätta arginin för glycine vid position 436 (G436R) i domänen spiralformad på alpha2(I) kedjan. Analys av arvsmassans dna identifierade mutationen i asymtomatiska Fadern, som förmodligen är ett könscellernas utvecklingskedja mosaik lufttrafikföretag. Förekomst av samma heterozygous mutationen i två syskon tyder starkt att probands visar den fullständiga fenotyp. Tillsammans kliniska biokemiska och molekylär resultaten av denna studie förlänga den fenotyp som är associerade med typ I kollagen mutationer fall med enda rygg manifestationer och variabel kort resning i tonåren. ( info) |
2/408. Basilar intryck komplicera osteogenesis imperfecta typ IV: kliniska och neuroradiological undersökningsresultaten i fyra fall. MÅL: Beskriver de kliniska och neuroradiological funktionerna för basilar intryck hos patienter med osteogenesis imperfecta skriva IV. metoder: Fyra patienter med basilar intryck var konstaterats vid a population study av osteogenesis imperfecta. Alla fyra hade detaljerade kliniska och neuroradiological undersökning av både CT och MRI craniocervical junction och bakre fossa strukturer. RESULTAT: Alla fyra visade betydande komprimering av bakre fossa strukturerna och kirurgiska dekomprimering utfördes med befrielse av symtom. SLUTSATS: Symptom på hosta huvudvärk och trigeminal neuralgi förekommer hos patienter med osteogenesis imperfecta finns indikationer för detaljerad kliniska och neuroradiological undersökning dokument basilar intryck. ( info) |
| En 65-årig kvinna som visas med vertebral frakturer i ryggradens ländparti och en historia av patologiska frakturer som följd av mindre trauma, som hade inträffat innan klimakteriet. Hennes tidigare sjukdomshistoria var betydande för återkommande låg ryggsmärta sedan barndomen, som tilldelades thoracolumbar skolios. En diagnos av unclassifiable benskörhet gjordes tills invasiva diagnostiska förfaranden föreslås en mild form av typ I osteogenesis imperfecta (OI). I oklara eller atypiska perimenopausal övervägas osteoporos och diagnos av OI. ( info) |
4/408. osteogenesis imperfecta med mitral otillräckliga på grund av att ballooning av mitral valve. En fallbeskrivning. Ytterligare fall av osteogenesis imperfecta med valvular hjärtsjukdomar läggs till de 12 redan rapporteras i litteraturen. Förekomsten av en Dilaterad mitral stjärnkonvex och en ballooned mitral broschyr i det här fallet tillsammans med resultaten rapporteras i litteraturen lämnar knappast något tvivel om att förhållandet mellan de valvular lesion och den underliggande bindväv oordning. ( info) |
| Ett fall av osteosarcoma som uppkommer i skulderblad av en 37-årig kvinna med svåra medfödda sporadisk vita sklera typ osteogenesis imperfecta (OI) presenteras. Osteosarcoma uppstår som en sporadisk snarare än en närstående förekomsten hos patienter med OI. En försening av diagnos av osteosarcoma kan bero på likheten i symptomatologin mellan två villkor och på grund av svårigheterna att skilja på hyperplastic Hudvalk och tumör med konventionella metoder som radiografi bildframställning. ( info) |
6/408. Ministernotomy för kolorektal ventil ersätter hos en patient med osteogenesis imperfecta. Öppet hjärta verksamhet hos patienter med osteogenesis imperfecta är förknippade med ökad morbiditet och dödlighet som härrör från vävnader sprödhet och ben köldhärdighet. Vi använde en ministernotomy strategi för kolorektal ventil ersätter hos en patient med osteogenesis imperfecta, med tydliga fördelar och ett tillfredsställande resultat. ( info) |
7/408. MRI och CT funktioner av hyperplastic Hudvalk i osteogenesis imperfecta tarda. Vi beskriver MRI och CT resultaten av hyperplastic Hudvalk formation simulerar en tumör bäcken patienten med osteogenesis imperfecta tarda. Möjligt differential diagnostiserar och effekterna av olika bildframställning tekniker på rätt diagnos diskuteras. ( info) |
8/408. Omdefinieringen av exon 7 i den COL1A1 genen av typ I kollagen genom en intron 8 skarv-givare-plats mutation i en form av osteogenesis imperfecta: av intron skarv ordning påverkar resultatet av skarv-site mutation. De flesta skarv-site mutationer leder till en begränsad uppsättning produkter, inbegripet exon hoppar över, användning av kryptiska skarv-kontraktstagarens eller -givaren webbplatser och intron integration. Vid intron 8 skarv-givaren platsen för den COL1A1 genen identifierat vi ett G 1--> en övergång som resulterade i tillverkningen av flera skarv produkter från den mutanta allelen. Bland dessa fanns en där de uppströms exon 7 förlängdes genom 96 nt, andra där antingen intron 8 eller introner 7 och 8 har behållits, en i vilken exon 8 hoppades och en som används en kryptisk givaren webbplats i exon 8. För att fastställa den mekanism genom vilken exon-7 omdefiniering kan uppstå, vi granskat ordningen på intron borttagning i regionen av mutationen genom att använda intron/exon primer par för att förstärka regioner i föregångaren nukleära mRNA mellan exon 5 och exon 10. Avlägsnandet av introner 5, 6 och 9 var snabb. Avlägsnande av intron 8 föregås vanligtvis avlägsnande av intron 7 i den normala genen, även om i en liten del av kopior, ordern vände. Andelen av onormal produkter föreslog att exon 7 omdefiniering, intron 7 plus intron 8 integration och exon 8 hoppar över alla företrädda produkter av nedsatt snabba utbildningsavsnitt, medan intron-8 integration produkten härrör från användning av långsam intron 7-första utbildningsavsnittet. Mycket låg-överflöd kryptiska exon 8 givaren webbplats produkten kunde ha uppstått från antingen utbildningsavsnitt. Dessa resultat tyder på att det finns engagemang av pre-mRNA till två banorna, oberoende av förekomsten av mutationen, och att ordning och andelen intron borttagning är viktiga faktorer för resultatet av skarv-site mutationer och kan förklara vissa ovanliga ändringar. ( info) |
9/408. Samexistens av osteogenesis imperfecta och hyperparathyreoidism. osteogenesis imperfecta (OI) och hyperparathyreoidism (HTP) är störningar som påverkar skelettet system och kalcium metabolism inte uppenbarligen relaterade till varandra. Vi rapportera fall där både OI och HPT var närvarande. Våra kvinnliga patienten presenteras med hyperkalcemi (S-Ca2 1.59 mmol/l och normala intervallet 1.15-1.30) och 4-körtel parathyroid hyperplasi vid 30 års ålder. Sedan sin första året hon hade frakturer, blå sklera, hypermobile lederna, korta resning (höjd 1.51 m, vikt 49,5 kg) men normal hörsel och dentiogenesis imperfecta (tand sjukdom orsakad av defekta bildandet av dentin) var frånvarande. Denna patient bär likheter med de 5 patienter som tidigare rapporterats men det är bara patienten, att vår kunskap, med OI och tidigt med anledning av HPT (30-årig kvinna). Vi har funnit OI vara typ 1. En mindre förbättring av ben omsättning 10 månader efter parathyroidectomy anger HPT vara primära och föreslår OI typ 1 och pHPT vara två olika kalcium metabola sjukdomar för övrigt förekommer i samma patienten. ( info) |
10/408. Mild hypophosphatasia härma allvarliga osteogenesis imperfecta in utero: böjda men inte bruten. Vi beskriver en femte förekomsten av hypophosphatasia presenterar med prenatala undersökningsresultaten suggestiva av en mycket allvarlig ben dysplasi men med en senare godartade kurs. Spontan förbättring av lång-ben angulation började kan. Postnatala kursen har varit uppmuntrande. Denna sjätte kliniska form av hypophosphatasia, som vi föreslår ska anropas den godartade prenatala formen av hypophosphatasia, bör läggas till de differentiella diagnostiska möjligheter beaktas när angulation eller krypa för långa ben upptäcks kan. ( info) |