Cas Rapportés "Ostéoporose"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/635. La prolongation du phénotype s'est associée aux mutations structurales dans le type collagène d'I : les enfants de mêmes parents avec l'ostéoporose juvénile ont un alpha2 (I) Gly436 --> ; Substitution d'Arg.

    Des mutations dans le type gènes de collagène d'I ont été identifiées comme cause de chacun des quatre types d'imperfecta d'ostéogenèse (OI). Nous rapportons maintenant une mutation qui prolonge le phénotype lié aux anomalies structurales dans le type collagène d'I. Deux enfants de mêmes parents se sont présentés avec une histoire de douleur dorsale et ont été diagnostiqués avec l'ostéoporose juvénile, basée sur l'examen clinique et radiologique. Les radiographies ont montré la densité lombaire diminuée d'os et les ruptures de compression multiples dans toutes les colonnes lombaires thoraciques et des deux patients. Un enfant a la stature courte modérée et la perte d'audition neurosensitive douce. Cependant, ni l'un ni l'autre enfant n'a encouru les longues fractures caractéristiques d'OI. Les études de protéine ont démontré électrophorétiquement le type anormal collagène d'I dans les échantillons provenant des deux enfants. Fendage enzymatique de l'arn : Les hybrides d'arn ont identifié une disparité dans le type le collagène alpha2 (COL1A2) adn messagère d'I. L'ordonnancement d'adn des subclones du cDNA COL1A2 a défini la disparité comme mutation de simple-base (1715G --> ; A) dans les deux enfants. Cette mutation prévoit la substitution de l'arginine pour la glycine à la position 436 (G436R) dans le domaine hélicoïdal de l'alpha2 (I) chaîne. L'analyse de l'adn genomic a identifié la mutation dans le père asymptomatique, qui est vraisemblablement une germe-ligne porteur de mosaïque. La présence de la même mutation hétérozygote dans deux enfants de mêmes parents suggère fortement que les probands montrent le plein phénotype. Pris ensemble, les résultats cliniques, biochimiques, et moléculaires de cette étude prolongent le phénotype lié au type mutations de collagène d'I aux cas avec seulement des manifestations d'épine et la stature courte variable dans l'adolescence. ( info)

2/635. Dix-huit ruptures chez un homme avec le retardement mental profond.

    Un homme de 39 ans avec l'épilepsie clonique tonique généralisée et le retardement mental profond a soutenu 18 ruptures (15 dans appendiculaire et 3 dans des os axiaux) pendant 19 ans. Les deux cous fémoraux ont été rompus, exigeant la réparation chirurgicale. Bien qu'il ait été sur les drogues antiépileptiques pendant 35 années, il n'a eu aucun signe radiographique ou biochimique de l'ostéomalacie. Il a eu une densité minérale d'os très bas, suggérant l'ostéoporose. Ce cas illustre un problème médical important affectant des personnes avec l'incapacité développementale et un défi de gestion pour leurs gardiens. ( info)

3/635. ostéoporose grossesse-associée avec les niveaux élevés de la protéine hormone-connexe de circulation de parathyroïde : un rapport de deux cas.

    Deux femmes de allaitement qui s'étaient plaintes de la douleur dorsale ont développé des ruptures vertébrales spontanées avec la densité minérale de bas os (BMD) plusieurs mois puerpéraux. La douleur dorsale et les anomalies biochimiques présentées comme hypercalcemia et niveaux élevés de plasma de la protéine hormone-connexe parathyroïde (PTH-RP) qui est revenue aux index normaux avec l'augmentation du BMD après sevrage. Le PTH-RP de circulation accru pourrait contribuer à l'ostéoporose grossesse-associée chez les femmes qui sont probablement déjà osteopenic. ( info)

4/635. Ruptures d'insuffisance, un diagnostic souvent non reconnu.

    Le diagnostic des ruptures sacrées d'insuffisance est difficile puisque le début est doux, et habituellement le malaise est attribué à la dégénération de la colonne lombaire. Les balayages d'os de tomographie calculée et de radionucléide sont utiles en faisant le diagnostic, en tant que le rayon X régulier et échouer de résonance magnétique de formation image habituellement pour démontrer la rupture. ( info)

5/635. Défaut de forme osteoporotic progressif grave d'épine avec l'affaiblissement cardio-pulmonaire dans un jeune patient. Un rapport de cas.

    CONCEPTION D'ÉTUDE : Ce rapport décrit un jeune patient présentant une cyphose rapidement progressive provoquée par l'effondrement d'une épine thoracolumbar sévèrement osteoporotic, qui a mené à l'affaiblissement de la fonction cardio-pulmonaire. objectifs : Pour accentuer la stratégie de traitement, la difficulté du diagnostic, la stabilisation effective, et les résultats. RÉSUMÉ DE DATE DE FOND : Peu est connu au sujet de l'histoire naturelle, des options de traitement, et des résultats de cette condition. MÉTHODES : L'importance de perte d'os a été mesurée par le rayon X de duel-énergie absorptiometry, et le défaut de forme a été visualisé par la tomographie calculée et la formation image de résonance magnétique. Des investigations de laboratoire également ont été effectuées avant et pendant le halotraction afin d'essayer d'établir un diagnostic. Ces données ont constitué l'information de preoperation exigée pour évaluer des résultats postérieurs de l'intervention médicale et chirurgicale. RÉSULTATS : Une évaluation étendue des étiologies fondamentales possibles n'a pas identifié une étiologie spécifique. Avant et pendant le halotraction, des remplaçants minéraux d'os ont été donnés, corrigeant partiellement la teneur en minéraux d'os comme mesuré sur des balayages absorptiometry répétés de rayon X de duel-énergie. En outre, la cyphose thoracique a été partiellement corrigée, de 100 degrés à 70 degrés de Cobb' ; angle de s. Plus tard, une stabilisation antérieure et postérieure combinée a été effectuée de C7 au S1 utilisant une greffe vascularisée de péroné, un double système de tige d'Isola (AcroMed, Cleveland, OH), et un ciment orthopédique cancellous d'apatite de carbonate pour renforcer les vis de pedicle. À l'évaluation de suivi pendant 40 mois de chirurgie, le patient était asymptomatique et entièrement mobilisé, avec des radiographies montrant l'incorporation complète des greffes et d'aucun se desserrer du dispositif de fixation. CONCLUSIONS : Les difficultés diagnostiques et thérapeutiques du défaut de forme progressif d'épine provoqué par ostéoporose grave dans de jeunes patients souligne l'importance d'une stratégie complètement prévue de traitement. Halotraction est recommandé pour arrêter la progression du défaut de forme, ou même le corrige partiellement, et pour accorder l'heure de rechercher le diagnostic et la substitution de minerai d'os. Le traitement chirurgical utilisant des greffes fibular vascularisées de contrefiche et un dispositif de fixation fort était réussi. Le ciment orthopédique cancellous d'apatite carbonatée biocompatible a été avec succès employé pour renforcer la fixation de vis de pedicle. ( info)

6/635. Ostéoporose passagère pendant la grossesse : le nurse' perioperative ; rôle de s.

    Des infirmières de Perioperative sont confrontées avec des demandes toujours changeantes dans leur pratique quotidienne. Peut-être le plus grand défi, cependant, est dans le soin des patients présentant des problèmes de santé à facettes multiples. Ces patients ont besoin de la coordination de beaucoup de membres de l'équipe multidisciplinaires en essayant de réaliser la santé optima. Cet article décrira l'étude de cas de 28 ans, le primip de 26 semaines, qui a présenté à un centre de soin tertiaire avec des ruptures bilatérales spontanées de hanche d'origine inconnue. Il discutera en outre le processus de la maladie connu sous le nom d'ostéoporose passagère pendant la grossesse, l'approche chirurgicale, et en conclusion, le rôle de l'infirmière perioperative en coordonnant le patient' ; soin perioperative de s. ( info)

7/635. Le nervosa grave d'anorexie s'est associé à la rupture de cou et à la tuberculose pulmonaire femural osteoporotic-liées : un rapport de cas.

    Nous rapportons une étude de cas d'un femme de 38 ans qui avait souffert du nervosa d'anorexie () depuis l'âge de 26. Avant accès à notre clinique, elle a pesé 23.8 kilogrammes (à une taille de 164 cm, index de masse de corps 8.8 [BMI]) mais a toujours effectué des activités physiques laborieuses. Après le bon gain psychothérapeutique de réponse et de poids (34.4 kilogrammes), elle est accidentellement tombée et a cassé son fémoral cou-favorisé pendant qu'il était par ostéoporose. Le rayon X pris avant que l'implantation dynamique de vis de hanche ait par coïncidence montré les signes de la tuberculose pulmonaire (TB), qui pourraient alors être prouvés par des balayages et des cultures de la tomographie calculée (CT) d'un bronchoscopy. Autre que le manque d'appétit et la perte de poids, que nous avons attribuée à l', il n'y avait aucun autre indicateur clinique ou biochimique qui pourrait avoir indiqué un diagnostic plus tôt de TB. En conséquence, le besoin de procédures de dépistage est discuté. La manifestation de la TB pendant le premier gain de poids après 12 ans de malnutrition grave, lesoù il n'y avait aucune infection sérieuse, semble approuver d'anciennes observations que les patients semblent être " ; resistant" ; dans une certaine mesure contre des maladies infectieuses, un " ; protection" ; ce qui peut être perdu avec le gain de convalescence et de poids. ( info)

8/635. Dysplasie Mesomelic avec l'épaississement periosteal, la dislocation radio-humeral, l'ostéoporose et les ruptures multiples.

    Nous rapportons un garçon avec une nouvelle forme de dysplasie mesomelic caractérisée par stature courte, l'épaississement periosteal multifocal, dislocation radio-humeral, ostéoporose et ruptures multiples avec le trauma minimal. L'électrophorèse des collagens de fibroblaste a détecté des défauts dans le type III et le type collagène de V. CONCLUSION : Désossez les dysplasies présentant avec l'osteopenia, modèle trabecular anormal, fragilité d'os, et l'épaississement periosteal suggèrent un collagenopathy. Un défaut possible de collagène exige des investigations biochimiques. ( info)

9/635. Une hanche rompue pendant la thérapie électro-convulsive.

    Désossez les dommages tout en subissant la thérapie électro-convulsive est vraisemblablement rare. Nous rapportons un cas de rupture de hanche pendant le traitement qui a été associé à l'ostéoporose. Des patients au risque accru pourraient être identifiés. ( info)

10/635. contraceptifs oraux : utilisations et avantages thérapeutiques de la qualité-de-vie--présentations de cas.

    Les études nombreuses ont prouvé que les contraceptifs oraux (OC) assurent la protection contre une large variété de maladies et conditions, y compris la perte de densité d'os, kystes ovariens, irrégularités de cycle menstruel, dysmenorrhea et menorrhagia, grossesse ectopique, maladie inflammatoire pelvienne, maladie bénigne de sein, cancer endométrial, et cancer ovarien. comment OC peut être employé non seulement pour la contraception mais également s'améliorer la santé parmi des femmes tout au long de leurs années reproductrices est illustrée par quatre présentations de cas : un adolescent avec des problèmes menstruels ; un mulligravida de 25 ans qui souhaite retarder la grossesse ; 35 ans qui a accompli sa famille et demande la ligature tubal ; et 45 ans avec des symptômes perimenopausal. En raison de leurs nombreuses prestations-maladie, OC sont des femmes de reproducteur-âge car la thérapie de remplacement d'hormone est aux femmes ménopausiques. ( info)
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