1/238. Hétérogénéité de lieu d'osteopetrosis dominant autosomal (AGITATION). L'osteopetrosis dominant Autosomal (AGITATION), est un désordre héritable ce des résultats d'un échec de résorption osteoclast-négociée d'os. L'étiologie du désordre est inconnue. Une étude précédente de tringlerie d'une famille danoise a tracé un lieu d'AGITATION au chromosome 1p21. Nous avons étudié deux familles d'indiana avec l'AGITATION. La présente étude a cherché à déterminer si le gène d'AGITATION dans ces familles était également lié au chromosome 1p21. Nous avions l'habitude six marqueurs de répétition de microsatellite, qui ont démontré la tringlerie au lieu de l'AGITATION 1p21 dans l'étude danoise, pour exécuter l'analyse de tringlerie dans les nouveaux kindreds. L'analyse multipoint a exclu la tringlerie de l'AGITATION au chromosome 1p21 (le logarithme de la chance marquent le < ; -7.00) dans les deux familles. En outre, aucun haplotype isolé avec le désordre dans l'une ou l'autre famille. En résumé, la présente recherche a éliminé la tringlerie de l'AGITATION au chromosome 1p21 dans deux familles d'indiana. Nos résultats démontrent qu'il y a d'hétérogénéité de lieu de ce désordre ; donc, les mutations dans au moins deux gènes différents peuvent provoquer le phénotype d'AGITATION. ( info) |
2/238. Présentation et gestion de l'ostéomyélite chronique dans un patient africain présentant le pycnodysostosis. Un cas est rapporté du pycnodysostosis (PCD) avec l'ostéomyélite chronique dans la mâchoire inférieure. Les dispositifs cliniques et radiologiques et les problèmes de la gestion et du suivi sont discutés. ( info) |
3/238. Désossez l'évaluation minérale de densité et de laboratoire d'un type porteur dominant autosomal d'osteopetrosis d'II. Le type l'osteopetrosis dominant autosomal d'II (ADO2) est un désordre hérité caractérisé par des anomalies de masse et caractéristiques squelettiques accrues évidentes sur la radiographie. Bien que les investigateurs précédents aient décrit les individus nonpenetrant (porteurs), on ne le connaît pas si les porteurs manifestent des anomalies subtiles. Nous avons présumé que les porteurs ADO2 auraient une anomalie de fonction osteoclast qui mènerait aux changements dans la densité minérale d'os (BMD), en phosphatase acide tartrate-résistante de sérum (PIÈGE), ou des niveaux du BB d'isoenzyme de kinase de créatine (CK-BB) qui permettraient l'identification de porteur. Nous avons identifié un porteur femelle dans une famille ADO2 bien établie et avons mesuré des concentrations de BMD, de PIÈGE de sérum, et de CK-BB. Elle a eu des concentrations normales de BMD, de PIÈGE de sérum, et de CK-BB. Ainsi, ces mesures ne peuvent pas être employées pour exclure le statut de porteur dans les individus qui sont vus pour la consultation génétique. Cependant, les mesures dans d'autres porteurs asymptotiques sont nécessaires avant de conclure que ces mesures sont normales en tout ou la plupart des individus nonpenetrant. ( info) |
4/238. Mécanismes de dysfonctionnement osteoclast dans l'osteopetrosis humain : osteoclastogenesis et manque anormaux de structures osteoclast-spécifiques d'adhérence. Osteoclasts d'un patient affecté par osteopetrosis ont été examinés in vivo et in vitro. La biopsie iliaque de crête a indiqué un modèle ostéosclérotique, avec des nombres en avant des osteoclasts remarquables pour le hypernuclearity et l'adhérence inachevée sur la surface d'os. Une population comportant la phosphatase acide tartrate-résistante les cellules positives, multinucleated et mononucléaires (de PIÈGE) -, et les fibroblastes stromal phosphatase-positifs alkalins a été obtenue in vitro à partir de la moelle. Les précurseurs Emprisonner-positifs mononucléaires ont spontanément fondu dans la culture pour former le géant osteoclast-comme des cellules. Ces cellules ont exprimé le marqueur osteoclast MMP-9 et le récepteur de calcitonine, et ont manqué du marqueur de macrophage, récepteur de Fc. L'expression et la distribution du c-src, le c-FMS, et le CD68, et la réponse aux hormones stéroïdes concernant la différentiation et la fonction osteoclast étaient apparemment normales, tandis que la rétraction de cellules en réponse à la calcitonine a été altérée. les cellules multinucleated Emprisonner-positives n'ont pas formé les structures osteoclast-spécifiques d'adhérence (zone claire, podosomes, ou anneaux d'actine). Le taux de résorption d'os a été sévèrement réduit in vitro. Les adhérences focales et les fibres d'effort étaient lieu observé d'en des podosomes et des anneaux d'actine. Les structures d'adhérence ont contenu les niveaux bas du récepteur immunoreactive de vitronectin, la majeure partie de cet integrin étant maintenu dans des vésicules cytoplasmiques. Ces données fournissent la première caractérisation de la différentiation anormale et la fonction d'osteopetrotic humain osteoclast-comme des cellules. ( info) |
5/238. Instrumentation et fusion spinales postérieures d'une scoliose neuromusculaire dans un patient présentant l'osteopetrosis dominant autosomal. CONCEPTION D'ÉTUDE : Un rapport de cas d'un patient présentant l'osteopetrosis dominant autosomal et la scoliose neuromusculaire qui ont exigé l'instrumentation et la fusion chirurgicales de son épine. OBJECTIF : Pour illustrer la technique chirurgicale et les résultats à long terme sous cette forme rare de défaut de forme spinal. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : L'Osteopetrosis est un groupe de dysplasies squelettiques rares caractérisées médicalement par l'osteosclerosis squelettique qui est classiquement décrit dans l'aspect comme " ; marbre bone." ; En dépit de la participation omniprésente de la vertèbre, les manifestations cliniques de la participation spinale sont rares. Nous présentons le cas d'un patient osteopetrotic présentant la scoliose neuromusculaire qui a exigé la correction chirurgicale de son défaut de forme progressif. Il n'y a aucun rapport antérieur dans la littérature au sujet de la gestion effective ou inopérante de la scoliose dans cette population patiente. MÉTHODES : La technique chirurgicale utilisée comme le patient' ; la réponse de s à la gestion chirurgicale de sa scoliose est présentée avec le suivi de 5 ans. RÉSULTATS : Le patient a subi un T4 réussi à la fusion et à l'instrumentation postérieures de l'épine L1 utilisant des tiges de Luque, des fils sublaminar et l'augmentation d'os d'allograft. À 5 ans suivant son procédé d'index, elle médicalement et radiographiquement est fondue. CONCLUSION : Patients présentant des défis chirurgicaux uniques de présent d'osteopetrosis pendant la correction chirurgicale des défauts de forme spinaux. L'utilisation des fils sublaminar segmentaires avec les tiges 1/4-inch et les réticulations a eu les moyens la fixation stable en dépit de la qualité pauvre d'os. L'os d'Allograft a combiné avec l'attache postopératoire eue comme conséquence une correction bien-maintenue et une fusion pleine. Le suivi de cinq ans et l'évidence radiographique continue de la fusion stable indiquent que l'approche présentée peut mener à un succès dans la population patiente osteopetrotic. ( info) |
6/238. Étude du phénotype nonresorptive de osteoclast-comme des cellules des patients présentant l'osteopetrosis malin : une nouvelle approche à la pathogénie de investigation. L'Osteopetrosis se manifeste comme échec de résorption osteoclastic d'os. La cause de la maladie se situe dans la lignée hématopoïétique ou dans le micro-environnement stromal de moelle. Il n'a pas été possible de définir le type de cellules impliqué sous les diverses formes de la maladie humaine en raison de l'incapacité de former les osteoclasts humains in vitro. Suivre la méthode récemment décrite pour produire des osteoclasts humains du sang périphérique dans le coculture avec les cellules osteoblastic du rat UMR 106, nous démontrons qu'un défaut se situe dans le mûr osteoclast-comme des cellules dans quatre cas de cette maladie. La commande et les cocultures osteopetrotic ont produit des un grand nombre osteoclast-comme des cellules (positif de récepteur de calcitonine et de vitronectin, et les cellules anneau-positives de F-actine) avec la morphologie semblable. La résorption d'os ne s'est pas produite dans trois des quatre cultures osteopetrotic. Dans l'affaire 1, dans lequel la résorption d'os a été identifiée, le domaine de la résorption était négligeable comparé au nombre de osteoclast-comme cellules dans la culture et était détecté seulement en balayant la microscopie électronique. En revanche, jusqu'à 20% de la surface d'os dans les commandes resorbed. Le normal et l'osteopetrotic osteoclast-comme des cellules ont eu un phénotype semblable sauf que deux des cas osteopetrotic n'ont pas exprimé CD44 et deux ont exprimé CD44 faiblement, tandis que CD44 a été fortement exprimé en commandes. Cette étude prouve qu'il est possible de reproduire in vitro les dispositifs pathologiques de l'osteopetrosis humain, et l'analyse fournit des moyens d'acquérir un plus grand arrangement de la pathogénie de l'osteopetrosis humain. ( info) |
7/238. Résultats d'ultrastructure de moelle dans un cas avec l'osteopetrosis malin suivant la transplantation allogeneic réussie de moelle. Un patient féminin âgé de neuf mois souffrant de l'osteopetrosis malin a été évalué par étude à microscope électronique de lumière et de transmission déja et après la transplantation allogeneic de moelle (BMT). Des spécimens de moelle ont été obtenus à partir des biopsies iliaques de crête. Avant BMT, la moelle a eu un aspect irrégulier et a été remplie de jeter un pont sur les trabécules osseuses exemptes de cellules. Après BMT, la moelle /courgette a eu un aspect presque normal sans le myelofibrosis et une distribution relativement régulière des cellules hematopoletic. Les osteocytes étaient évidents en leurs lacunes dans la matrice d'os. La présence de l'os resorbing et de l'os formant la cellule a ensemble démontré que l'os commençait à gagner sa structure dynamique normale. Ces résultats étaient conformes au clinique, au laboratoire et aux données radiologiques qui ont montré l'effet bénéfique de la thérapie. ( info) |
8/238. Osteopetrosis--amélioration des résultats hématologiques avec l'âge. Une fille de trois mois a été admise à l'hôpital pour l'évaluation de la pâleur et de la distension abdominale. Il y avait anémie, thrombocytopénie et d'hématopoïèse extramedullary. Dans la radiographie de long os les secteurs médullaires ne pourraient pas être distingués et des densités d'os ont été augmentées. Le patient a été diagnostiqué pour l'osteopetrosis avec ces résultats et le traitement de prednisolone a été commencé et puis discontinué puisqu'il n'était pas efficace. Dans le suivi, le besoin de transfusions sanguines a diminué et a puis disparu. Nous présentons un cas qui a été diagnostiqué comme osteopetrosis et continué par des transfusions sanguines et dont les résultats hématologiques se sont améliorés avec l'âge. ( info) |
9/238. Histopathologie d'os temporel d'osteopetrosis. L'histopathologie de l'os temporel des huit et de l'un-moitié-année-vieille fille avec l'osteopetrosis (la maladie d'Albers-Schonberg) a été étudiée pour évaluer la pathogénie de ses complications fréquentes dans l'audition et la fonction de nerf facial. Le patient était aveugle et a eu des médias d'otitis aigus, mais la paralysie faciale n'a pas été notée. Bien que la taille de la pyramide d'os temporel ait été nettement due accru à la couche periosteal énormément épaissie, change dans l'endosteal et des couches endochondral moins ont été marquées. La croissance d'Exostotic de l'os periosteal a été vue dans le mur d'oreille moyenne, et la cavité tympanique a semblé être rétrécie. À la région ovale de fenêtre, le nerf facial a été abaissé vers le stapes dû à la surcroissance extrême de l'os periosteal de l'epitympanum, et la superstructure du stapes a été enfoncée profondément dans le nerf facial disloqué et l'avait fortement comprimé. Bien que le footplate ait été exempt de l'ankylose, les crus du stapes ont semblé être immobilisés parce qu'il a été logé dans le nerf facial. De tels changements ont semblé être la pathogénie d'une forme de paralysie de nerf facial et de perte d'audition conductrice liées à l'osteopetrosis. ( info) |
10/238. rayon X de Duel-énergie absorptiometry dans l'osteopetrosis. Nous avons employé le rayon X de duel-énergie absorptiometry (DXA) dans l'évaluation et le suivi d'un patient présentant l'osteopetrosis, avant et après la transplantation de sang de corde. D'autres méthodes de suivi ont été décrites dans ces cas-ci, mais l'utilisation de DXA n'a pas été précédemment rapportée. Nous avons prouvé que DXA offre des moyens sûrs d'évaluer la progression de la maladie, la synchronisation du traitement, et la réponse après thérapie pour l'osteopetrosis. ( info) |