1/408. La prolongation du phénotype s'est associée aux mutations structurales dans le type collagène d'I : les enfants de mêmes parents avec l'ostéoporose juvénile ont un alpha2 (I) Gly436 --> ; Substitution d'Arg. Des mutations dans le type gènes de collagène d'I ont été identifiées comme cause de chacun des quatre types d'imperfecta d'ostéogenèse (OI). Nous rapportons maintenant une mutation qui prolonge le phénotype lié aux anomalies structurales dans le type collagène d'I. Deux enfants de mêmes parents se sont présentés avec une histoire de douleur dorsale et ont été diagnostiqués avec l'ostéoporose juvénile, basée sur l'examen clinique et radiologique. Les radiographies ont montré la densité lombaire diminuée d'os et les ruptures de compression multiples dans toutes les colonnes lombaires thoraciques et des deux patients. Un enfant a la stature courte modérée et la perte d'audition neurosensitive douce. Cependant, ni l'un ni l'autre enfant n'a encouru les longues fractures caractéristiques d'OI. Les études de protéine ont démontré électrophorétiquement le type anormal collagène d'I dans les échantillons provenant des deux enfants. Fendage enzymatique de l'arn : Les hybrides d'arn ont identifié une disparité dans le type le collagène alpha2 (COL1A2) adn messagère d'I. L'ordonnancement d'adn des subclones du cDNA COL1A2 a défini la disparité comme mutation de simple-base (1715G --> ; A) dans les deux enfants. Cette mutation prévoit la substitution de l'arginine pour la glycine à la position 436 (G436R) dans le domaine hélicoïdal de l'alpha2 (I) chaîne. L'analyse de l'adn genomic a identifié la mutation dans le père asymptomatique, qui est vraisemblablement une germe-ligne porteur de mosaïque. La présence de la même mutation hétérozygote dans deux enfants de mêmes parents suggère fortement que les probands montrent le plein phénotype. Pris ensemble, les résultats cliniques, biochimiques, et moléculaires de cette étude prolongent le phénotype lié au type mutations de collagène d'I aux cas avec seulement des manifestations d'épine et la stature courte variable dans l'adolescence. ( info) |
2/408. Impression basilaire compliquant le type IV d'imperfecta d'ostéogenèse : les résultats cliniques et neuroradiological dans quatre cas. objectifs : Pour décrire les dispositifs cliniques et neuroradiological de l'impression basilaire dans les patients présentant le type MÉTHODES d'imperfecta d'ostéogenèse d'IV. : Quatre patients présentant l'impression basilaire ont été assurés dans une étude de population d'imperfecta d'ostéogenèse. Chacun des quatre avait détaillé l'examen clinique et neuroradiological avec le CT et le MRI de la jonction craniocervical et des structures postérieures de tombe. RÉSULTATS : Chacun des quatre a montré que la compression significative des structures postérieures et de la décompression chirurgicale de tombe a été exécutée avec le soulagement des symptômes. CONCLUSION : Les symptômes du mal de tête de toux et du neuralgia de trigeminal se produisant dans les patients avec l'imperfecta d'ostéogenèse sont des indications pour que la recherche clinique et neuroradiological détaillée documente l'impression basilaire. ( info) |
3/408. Dactylographiez l'imperfecta d'ostéogenèse d'I : difficultés diagnostiques. Une femme de 65 ans s'est présentée avec des ruptures vertébrales de la colonne lombaire et une histoire des ruptures pathologiques suivant le trauma mineur, qui s'était produit avant le début de la ménopause. Ses antécédents médicaux passés étaient significatifs pour la douleur lombo-sacrée intermittente depuis l'enfance, qui a été attribué à la scoliose thoracolumbar. Un diagnostic d'ostéoporose inclassable a été fait jusqu'à ce que les procédures de diagnostic invahissantes aient suggéré une forme douce de type l'imperfecta d'ostéogenèse d'I (OI). Dans l'ostéoporose et le diagnostic perimenopausal peu clairs ou atypiques d'OI devrait être considéré. ( info) |
4/408. Imperfecta d'ostéogenèse avec l'insuffisance mitrale due à monter en ballon de la valvule mitrale. Un rapport de cas. Un autre cas d'imperfecta d'ostéogenèse avec la maladie cardiaque valvulaire est ajouté aux 12 déjà rapportés dans la littérature. La présence d'un anneau mitral dilaté et d'un feuillet mitral monté en ballon dans ce cas-ci ainsi que les résultats a rapporté dans le congé de littérature peu doute quant au rapport entre la lésion valvulaire et le désordre fondamental de tissu conjonctif. ( info) |
5/408. Ostéosarcome de l'omoplate surgissant dans l'imperfecta d'ostéogenèse. Un cas d'ostéosarcome se présentant dans l'omoplate d'une femme de 37 ans avec le type blanc sporadique congénital grave l'imperfecta d'ostéogenèse (OI) de sclera est présenté. L'ostéosarcome se produit en tant que sporadique plutôt qu'une occurrence relative dans les patients avec OI. Un retard dans le diagnostic de l'ostéosarcome peut se produire en raison de la similitude dans la symptomatologie entre les deux conditions et en raison de la difficulté dans la différenciation entre le calus et la tumeur hyperplastic utilisant des techniques de formation image radiographiques conventionnelles. ( info) |
6/408. Ministernotomy pour le remplacement de valve aortique dans un patient avec l'imperfecta d'ostéogenèse. Des opérations de coeur ouvertes dans les patients avec l'imperfecta d'ostéogenèse sont associées à la morbidité et à la mortalité accrues résultant de la friabilité de tissu et de la fragilité d'os. Nous avons employé une approche ministernotomy pour le remplacement de valve aortique dans un patient avec l'imperfecta d'ostéogenèse, avec les avantages clairs et des résultats satisfaisants. ( info) |
7/408. dispositifs de MRI et de CT de calus hyperplastic dans le tarda d'imperfecta d'ostéogenèse. Nous décrivons les résultats de MRI et de CT de la formation hyperplastic de calus simulant une tumeur d'hospitalisé de bassin avec le tarda d'imperfecta d'ostéogenèse. Des diagnostics possibles de différentiel et l'impact de différentes techniques de formation image sur le diagnostic correct sont discutés. ( info) |
8/408. Redéfinition de l'exon 7 dans le gène COL1A1 du type collagène d'I par une mutation d'épisser-donateur-emplacement de l'intron 8 sous une forme d'imperfecta d'ostéogenèse : influence d'ordre d'épissure d'intron sur des résultats de mutation d'épisser-emplacement. La plupart des mutations d'épisser-emplacement mènent à une rangée limitée de produits, y compris sauter d'exon, utilisation d'épisser-accepteur énigmatique ou - les emplacements de distributeur, et inclusion d'intron. À l'emplacement d'épisser-donateur de l'intron 8 du gène COL1A1, nous avons identifié un G 1--> ; Une transition qui a résulté en production de plusieurs produits d'épissure de l'allèle de mutant. Ceux-ci ont inclus un dans lesquels l'exon ascendant 7 a été prolongé par 96 NT, d'autres dans lesquels l'intron 8 ou les introns 7 et 8 ont été maintenus, un dans lequel l'exon 8 a été sauté, et un qui ont employé un emplacement de distributeur énigmatique dans l'exon 8. Pour déterminer le mécanisme par lequel la redéfinition exon-7 pourrait se produire, nous avons examiné l'ordre du déplacement d'intron dans la région de la mutation en employant des paires d'intron/amorce d'exon pour amplifier des régions du précurseur adn messagère nucléaire entre l'exon 5 et le déplacement de l'exon 10. des introns 5, 6, et 9 était rapide. Déplacement du déplacement habituellement précédé de l'intron 8 de l'intron 7 dans le gène normal, bien que, dans une petite proportion de copies, l'ordre ait été renversé. La proportion de produits anormaux a suggéré que redéfinition de l'exon 7, inclusion positive de l'intron 8 de l'intron 7, et exon 8 sautant tous les produits représentés de la voie rapide altérée, tandis que le produit de l'inclusion intron-8 a résulté de l'utilisation de la première voie de l'intron 7 lents. Le produit énigmatique d'emplacement de donateur de l'exon 8 de bas-abondance même pourrait avoir résulté de l'une ou l'autre voie. Ces résultats suggèrent qu'il y ait engagement de la pré-adn messagère aux deux voies, indépendant de la présence de la mutation, et que l'ordre et le taux de déplacement d'intron sont des causes déterminantes importantes des résultats des mutations d'épisser-emplacement et peuvent expliquer quelques changements peu communs. ( info) |
9/408. Coexistence d'imperfecta et de hyperparathyroidism d'ostéogenèse. L'imperfecta d'ostéogenèse (OI) et le hyperparathyroidism (HTP) sont des désordres affectant le métabolisme squelettique de système et de calcium pas évidemment lié à un un autre. Nous rapportons un cas dans lequel OI et HPT étaient présents. Notre patient féminin présent avec le hypercalcaemia (S-Ca2 1.59 mmol/l ; gamme normale 1.15-1.30) et hyperplasia parathyroïde de 4 glandes à 30 ans. Puisque sa première année elle a eu des ruptures, le sclera bleu, les joints hypermobile, la stature courte (la taille 1.51 m, pèsent 49.5 kilogrammes) mais l'audition normale, et l'imperfecta de dentiogenesis (la maladie de dent provoquée par formation défectueuse d'ivoire) étaient absents. Ce patient soutient beaucoup de similitudes avec les 5 patients rapportés précédemment mais c'est le seul patient, à notre connaissance, présentant OI et début tôt de HPT (femelle de 30 ans). Nous avons trouvé l'OI pour être type 1. Une amélioration mineure du taux de chiffre d'affaires d'os 10 mois après que parathyroidectomy indique le HPT pour être primaire et propose le type 1 et le pHPT d'OI pour être les deux maladies métaboliques de calcium différent se produisant fortuit dans le même patient. ( info) |
10/408. Hypophosphatasia doux imitant l'imperfecta grave d'ostéogenèse dans l'utérus : coudé mais non cassé. Nous décrivons un cinquième exemple de hypophosphatasia se présentant avec des résultats prénatals suggestifs d'une dysplasie très grave d'os mais avec un cours plus tard bénin. L'amélioration spontanée de la forme angulaire de long-os a commencé prenatally. Le cours postnatal a été d'une manière encourageante. Cette sixième forme clinique de hypophosphatasia, que nous proposons devrait s'appeler la forme prénatale bénigne de hypophosphatasia, devrait être ajoutée aux possibilités diagnostiques différentielles considérées quand la forme angulaire ou le cintrage de longs os est découverte prenatally. ( info) |