1/220. Familjär cerebellar hypoplasi och pancytopenia utan kromosomal sönderslagning. Två syskon manifesteras ett neuro-haematologic syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, underlåtenhet att blomstra, kronisk ihållande tungan ulceration, allvarliga truncal ataxi och pancytopenia utan vare sig telangiectasia eller kromosomal instabilitet. Ett syskon dog av sepsis och lillhjärnan visat minskad cellularity de molekylära och granulat skikten med relativa bevarande av Purkinje celler och minimal gliosis. En överlevande syskon har visat haematologic utveckling till en Myelodysplastiskt syndrom. det fanns inga tecken på instabilitet kromosomal efter exponering av fibroblaster och lymfocyter bestrålning. monosomi-7 var inte närvarande i de överlevande på samma nivå. Vi misstänker att dessa två patienter utgör ett annat exempel på det sällsynta Hoyeraal-Hreidarsson syndromet, och vi bedriver för närvarande mycket noggrann övervakning av de överlevande på samma nivå för bevis om någon karyotypic onormala tillstånd. ( info) |
2/220. Immunoablative hög DOS cyklofosfamid utan stamceller räddning i Paraneoplastiskt pemphigus: betänkande av ett fall och genomgång av denna nya terapi för allvarliga autoimmun sjukdom. Paraneoplastiskt pemphigus (PNP) är en eldfast och livshotande autoimmun mucocutaneous sjukdom. Vi har nyligen rapporterat den effektiviteten och säkerheten för ablativ intravenös cyklofosfamid (200 mg/kg dagligen under 4 dagar) utan stamceller undsättning hos patienter med eldfast autoimmuna sjukdomar inklusive systemisk lupus erythematosus, autoimmun cytopenias, kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy och Aplastisk anemi. Vi rapportera kronisk Lymfatisk leukemi-associerade PNP i en patient som presenteras med omfattande och försvagande smärtsamma muntliga ulcerations och fått ablativ terapi. Patienten tolereras regimen väl och visade en långsam men ihållande förbättring trots persistens av den underliggande neoplasm. Arton månader efter terapi, de muntliga ulcerations var nästan helt läkt och de cirkulerande autoantigener blev negativ. För närvarande återstår patienten på cyclosporine och en låg dos av prednisone. Detta ger ytterligare bevis för effekt och oskadlighet av denna regim i förvaltningen av allvarliga autoimmuna sjukdomar inklusive PNP. ( info) |
3/220. Leukocyte adhesion brister i ett barn med svåra muntlig medverkan. Leukocyte adhesion brist är en sällsynt ärvda defekt hos phagocytic funktion som följd av bristande leukocyte cellen yta uttryck för beta2 integrin molekyler (CD11 och CD18) som är väsentliga för leukocyte adhesion endotel celler och Kemotaxis. Ett litet antal patienter med leukocyte adhesion brist-1 har en mildare defekt, med resterande uttryck för CD18. Dessa patienter har en tendens att överleva utanför Linda; de uppenbara progressiva svår Parodontit, alveolara benförlust, parodontala pocket formation och helt eller delvis tidigt förlust av de primära och permanent dentitions. Vi rapportera om en 13-årig pojke med måttlig leukocyte adhesion brist-1 och allvarliga prepubertala Parodontit. Detta fall illustrerar behovet av tandläkaren att samarbeta nära med barnläkare i förebyggande av tidigt tand förlust och kontroll av oral infektion hos dessa patienter. ( info) |
4/220. Nicorandil-inducerad allvarliga muntliga ulceration: en nyligen erkända narkotika reaktion. Nicorandil, kalium-kanal aktivator för långsiktig behandling av skandinaviska hjärtsjukdomar, har nyligen inblandad med en drog bieffekt av återkommande aphthous stomatit. Tre patienter rapporteras med droginducerade aphthouslike ulceration sekundärt till nicorandil. ( info) |
5/220. Gingival organskador diagnostiseras som pemphigus vulgaris i en tonåring. Fallbeskrivning. Desquamative Gingivit (GD) är ett ganska vanliga tillstånd där gingivae visa kroniska desquamation. Som ursprungligen anses vara relaterade till hormonella förändringar vid menopaus, eftersom många av patienterna är medelålders kvinnor, GD är nu anses vara huvudsakligen ett uttryck för ett antal störningar som sträcker sig från vesiculobullous sjukdomar till biverkningar av en mängd kemikalier eller allergener. Desquamative Gingivit kan vara en viktig tidiga kliniska manifestationen av allvarliga systemiska sjukdomar såsom pemphigus vulgaris. Författarna presenterar ett fall som illustrerar vikten av en specifik diagnos hos patienter med desquamative gingival organskador som tidigare behandlats i 6 månader som klassisk Gingivit. Gingival biopsi visade histologic mönster typiska för pemphigus vulgaris. Patienten behandlades med aktuell och systemiska Kortikosteroider i samband med miconazole. Patienten är nu under kontroll med låga stråldoser systemiska Kortikosteroider. Ordentligt erkännande av sjukliga förändringar i den muntliga mukosa leder i flera situationer, en tidig diagnos av en systemisk sjukdom. ( info) |
6/220. Återkommande buccal utrymme bölder: en komplikation av crohns sjukdom. Muntliga funktioner på crohns sjukdom omfattar ulcerations, lip fissuring, gatsten plack och mucosal taggar. Vi rapportera fall av en 16 - årig manlig patient med en 3 månaders historia av buken smärta, diarré och muntliga ulceration. Kliniska undersökningar visade etablerade intestinala organskador, en markant kullersten utseende i munhålan, och en ovanlig typ av presentation inte tidigare rapporterats i litteraturen: långlivade, återkommande buccal utrymme bölder. ( info) |
7/220. Allvarliga muntliga ulcerations framkallas genom alendronate. Författarna rapportera fallet med en 54-årig man lider av steroid-inducerad benskörhet, som presenteras med allvarliga muntliga ulcerations på sugande alendronate tabletter i stället för att svälja dem. Missbruk av alendronate ligger till grund i det här fallet risken för direkt mucosal skador med drogen. ( info) |
8/220. Linjär IgA sjukdom histopathologically och kliniskt maskerats som lichen planus. I varje 2 fall som rapporteras, patienten fram med funktionerna i erosive lichen planus eller lichenoid drug utbrott och en incisional biopsi från patienten diagnostiserades histologiskt som lichen planus. Efterföljande repetitioner eller exacerbations hänger samman med vesiculobullous skador. Samtidig eller efterföljande direkt immunofluorescens studier--visat från samma vävnad prov i ett fall och från en liknande plats i det andra fallet--klassiska funktioner av linjär IgA sjukdom. Båda patienter behandlades ursprungligen för lichen planus med systematiska och/eller aktuellt Kortikosteroider med begränsad framgång. En patient behandlades med sulfapyridine med minimal förbättring. Båda patienter behandlades därefter med dapsone och visat betydande kliniska förbättring. Vi föreslår att linjär IgA sjukdom kan vara vanligare än vad som uppgivits i munhålan, eftersom många fall av motsträviga lichen planus, erosive lichen planus och lichenoid drug utbrott, särskilt de som har en vesiculobullous komponent, kan i själva verket utgör linjär IgA sjukdom. Vi rekommenderar att direkt immunofluorescens göras i varje fall i vilka bullous lichen planus misstänks. ( info) |
9/220. Anti-neutrophil cytoplasmiska antikropp-associerade mucocutaneous allergiska vaskuliter med muntliga manifestationer som orsakas av propylthiouracil. En 49-årig kvinna behandlas med ökande dosering av propylthiouracil (PTU) för att kontrollera giftstruma, utvecklat progressiva necrotic magsår i munhålan, munsvalget och rhinopharynx och vasculitic magsår på båda auricular extremiteterna efter några dagar. PTU behandling upphörde omedelbart och mucosal och hud manifestationer löses omgående. Resultat av laboratorieundersökningar, inbegripet anti-neutrophil cytoplasmiska antikroppar (ANCA), föreslog allergiska vaskuliter. Detta är vår kunskap de första rapporterade fallet av muntliga manifestationer av PTU-inducerad allergiska vaskuliter. ( info) |
10/220. Afrikanska muntliga histoplasmosis härma överläppen Carcinom: mål betänkande. Ett fall av lokala afrikanska histoplasmosis med en ovanlig presentation i en 56-årig nigerianska jordbrukare är rapporterade. Den skada som presenteras som en sjukdom som kliniskt förmaningar skivepitelcancer i lägre läppen. En incisional biopsi och kultur studier bekräftade afrikanska histoplasmosis och sjukdom läkt spontant utan behandling. Detta fall rapporteras att belysa ovanlig plats och klinisk kurs av afrikanska histoplasmosis. ( info) |