1/453. Retinocephalic Vaskulär missbildningar: mål betänkande. En 12-årig pojke som visas med ensidiga blindhet och Exoftalmus befanns ha retinocephalic Vaskulär missbildningar (Bonnet-Dechaumme-Blanc syndrom eller Wyburn-Mason syndrom). Ophthalmic, neurologiska och radiologiska resultaten av detta sällsynt syndrom diskuteras. ( info) |
2/453. Kliniskt, patologiskt och neurochemical studier av ett ovanligt fall av neuronal lagring sjukdom med lamellar cytoplasmiska införanden: en nya genetiska störningar? Ett barn av kusin puertoricansk föräldrar hade globala utvecklingsmässiga försening, underlåtenhet att frodas och hypotonia sedan tidig barndom. Vid 1 1/2 års ålder utvecklade hon kliniska och electrophysiologic bevis av progressiv motor och sensoriska neurotoxiskt. 2 1/2 År utvecklade hon synskada och fiberoptiska atrofi följt av successivt ökande deltagande av sjunde, nionde, tionde och 1100 kraniala nerver. Okontrollerbar myoclonic beslag började vid 4 år och dog vid 6 års ålder. Motoriska nerver resistiv hastigheter var ursprungligen normala och senare blev betydligt långsammare. Sensoriska distala latens svar var frånvarande. Lysosomal enzym verksamhet i leukocyter och fibroblaster var normala. Sural nerv och två muskel tarmbiopsier visade endast arten avvikelser. elektronmikroskopi lymfocyter, huden och fibroblaster visade cytoplasmatisk införanden. Lätta mikroskopi i främre hjärnbarken biopsi neuronal lagring material färgning positivt med Luxol snabb blå, och elektronmikroskopi uppvisade cytoplasmatisk Membranös organ i nervceller, vilket tyder på en ackumulering av en ganglioside. Vid obduktionen var alla organ små men annars normala och utan onormal lagring celler i lever, mjälte eller benmärg. Främre ryggraden nerv rötter visade förlust av stora myelinated axons. Hjärnan var små och bestod, när nervceller visade omfattande anhopningen av lagring material, markerade mest i lagrets pyramidal cellen i hippocampus. Subkortikal white frågan var gliotic med förlust av axons och myelin askar. När gray matter fanns en 35% behörighetshöjning totala gangliosides, med en 16-fold ökning GM3, en tre och fyra faldig ökning GM2 gangliosides och en 15-fold behörighetshöjning lactosyl ceramid. GM3 sialidase verksamhet var normala i gray matter vid 3.1 nmols/mg protein per timme och lactosyl ceraminidase I och II verksamhet var 70% till 80% av normala. I vit fråga, totala myelin minskade med 50% men dess sammansättning var normala. Fosfolipid distribution och sphingomyelin innehåll var normala i gray matter, white fråga, och i levern. Dessa biokemiska resultat tolkades som ospecificerad avvikelser. Neuronal lagring ämnets natur återstår för att fastställas. ( info) |
3/453. 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) PET genomsökning av hjärnan i typ IV 3-methylglutaconic aciduria: kliniska och MRI korrelationer. De kliniska, 18fluorodeoxyglucose positron emissions tomografi (18FDG PET) och magnetic resonance imaging (MRI) hjärnan scan egenskaper av fyra patienter diagnosen för att ha 3-methylglutaconic aciduria granskades efterhand. Sjukdomen har en karakteristisk kliniska mönster. De inledande presentationerna var utvecklingsmässiga dröjsmål, hypotonia och allvarlig underlåtenhet att frodas. Senare, observerades progressiva encefalopati med stelhet och quadriparesis, följt av allvarliga dystoni och choreoathetosis. Patienterna blev slutligen hårt demented och sängliggande. 18FDG PET skanningar visade progressiv sjukdom, förklarar neurologiska status. det skulle kunna klassificeras i tre etapper. Fas I: frånvarande 18FDG upptag i huvudet på de lobus, mild minskade thalamic och cerebellar metabolism. Steg II: frånvarande upptag i den främre halvan samt bakre fjärdedel av putamina minskade milda-moderata upptag i hjärnbarken mer framträdande plats i de parieto-domens lober. Progressive minskade thalamic och cerebellar upptag. Etapp III: frånvarande upptag i putamina och allvarliga minskade när utnyttjandet förenligt med hjärnan atrofi och ytterligare minska upptaget i lillhjärnan. Förekomst av både strukturella och funktionella förändringar i hjärnan, som en kombinerad användning av MRI och 18FDG PET skanning, med goda kliniska korrelation, visat att de två teknikerna kompletterande bildframställning utvärdering av 3-methylglutaconic aciduria. ( info) |
4/453. Fiberoptisk atrofi och kronisk förvärvade polyneuropathy. Kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy (CIDP) är en kronisk, multifokal störning som vanligtvis definieras som begränsad till perifera nervsystemet. Multifokal motorisk neurotoxiskt, en förvärvade demyelinating neurotoxiskt med resistiv block som påverkar motor nervceller endast kan vara ett pathogenically distinkta syndrom eller en övervägande motor variant av kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy. centrala nervsystemet demyelination inklusive fiberoptiska neurotoxiskt har rapporterats oerhört tidigare i dessa enheter. Vi rapportera två fall och granska litteraturen om möjligt associering av fiberoptiska neurotoxiskt och kronisk förvärvade polyneuropathy. ( info) |
5/453. Arachnoiditis och VECP ändras. En 5-årig pojke presenteras med tuberkulös hjärnhinneinflammation och därefter utvecklade amaurosis med optochiasmatic arachnoiditis (OCA) sent i tillfrisknat skede av sjukdomen. De visuella framkallat när potentialerna var korrelerade med den minskade och förbättrade postoperativa synskärpa. diagnos och klassificering av OCA har diskuterats med tonvikt uppmanas Neurokirurgisk. ( info) |
6/453. Ophthalmic slutsatserna i GAPO syndrom. BAKGRUND: De viktigaste manifestationerna av GAPO syndrom är tillväxt utvecklingsstörning (G), alopecia (A), pseudoanodontia (P) och fiberoptiska atrofi (O). FALL: Syndromet har beskrivits i 21 patienter från 16 olika familjer. Fyra ärenden från turkiet och har lagts fram av Sayli och Gul. Syftet med vår studie är att dokumentera fall från turkiet och diskutera den oftalmologisk och neuro-ophthalmolgical resultaten av dessa och andra rapporterade GAPO fall. Anmärkningar: Alla patienter i litteraturen och våra 4 fall har kraftiga tillväxt försening med fördröjd ben ålder i Linda, karakteristiska facial utseende (hög och kommenderas pannan, midface hypoplasi), alopecia eller allvarliga hypotrichosis och pseudoanodontia. Fiberoptisk atrofi var närvarande i 1 i vårt fall och i 5 tidigare fall. Glaukom var närvarande i 5 fall, inklusive 2 vårt. Buphthalmia och keratopathy sekundärt till glaukom observerades också. Vita eyelashes, sett endast i vårt fall, kan vara ett tecken på "förtida senilitet." SLUTSATSER: Optik atrofi är inte en konstant att hitta i GAPO syndrom. Glaukom kan medfölja okulär resultaten. Syndromet har tillskrivits antingen ectodermal dysplasi eller ansamling av extracellulära bindväv matrix, på grund av att ett enzym brister i sin ämnesomsättning. Aktuella studier visar att en elastin defekten och sekundära förändringar i kollagen kan vara viktigt i patogenes av sjukdomen. ( info) |
7/453. Ocular ändras i mucopolysaccharidosis IV (Morquio A syndrom) och långsiktiga resultat av perforating keratoplasty. BAKGRUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) är en inhomogena grupp av störningar i fel i kolhydrater ämnesomsättning med allvarlig ögonskada deltagande (hornhinnans ett, retinal degeneration, fiberoptisk atrofi). PATIENTEN PRESENTATION: Vi rapportera om en pojke som fyllt 12 år, med Morquio en (MPS IV A) syndrom. Okulär undersökningsresultat: progressiv pseudoexophthalmus på grund av att grunda omloppsbanor, öka hornhinnans stromal grumlar, återkommande differentierade uppenbart nystagmus vänstra ögats nattblindhet. Synskärpa OD cc = 0.16, OS cc = 0,05. Elektrofysiologiska: ändrar tyder på en symptomatisk tapetoretinal degeneration och fiberoptiska atrofi. BEHANDLING och KURSEN av sjukdomen: OS: huggpipor keratoplasty. Postoperativa bättre synskärpa till 0,25 för nästan ett år, följt av progressiva reopacification av hornhinnans ympkvisten. Båda ögonen: progressiv tecken på tapetoretinal degeneration och fiberoptiska atrofi. Synskärpa reduceras nu till OD 0.05, OS 0.1. SLUTSATSER: Framgången för en keratoplasty begränsas av (1) reopacification av hornhinnan, (2) synskada orsakade av (a) retinal degeneration och (b) fiberoptiska atrofi. Uppgift för huggpipor keratoplasty har funderat mycket noggrant i dessa multimorbid patienter. I vår patient, bredvid progressiva synskada finns en progressiv dövhet som dominerar sitt sociala och skolan liv. Närvara vid skolan försvåras hårt av det dubbla handikappet. Huggpipor keratoplasty aktiverad pojken att närvara vid en skola för fysiskt handikapp utan en särskild nedsatt synförmåga vård för ytterligare ett år. Progressiva visuella förlust utan ytterligare behandlingsalternativ återger nu optiska och elektroniska nedsatt synförmåga aids nödvändiga. Även om tidpunkten för förbättrad synskärpa varade mindre än ett år, tycker vi patienter med en förväntad livslängd på mindre än 20 år har varje möjlig förbättring av deras situation - även om det inte pågå permanent. Vi föreslår därför huggpipor keratoplasty i trots av otillräcklig långsiktiga resultat. ( info) |
8/453. Autosomal dominerande fiberoptiska atrofi med ensidiga facial pares: ett nytt ärftliga villkor? En mor och dotter rapporteras med bilaterala fiberoptiska atrofi med insjuknandet i Linda och ensidiga facial pares. det verkar vara en roman autosomala dominerande störning. ( info) |
9/453. Ensidiga glaucomatous skador hos en patient hemifacial spasm. Vi rapporterar en patient med hemifacial spasm rätt hemiface och ensidig glaucomatous fiberoptisk neurotoxiskt. Inga riskfaktorer konstaterades för att förklara den ensidiga glaukom. Okulär tryck avläsningar låg alltid inom normala. ( info) |
10/453. Diaphragma sellae metastasering från kolon Carcinom härma en Meningeom. En fallbeskrivning. Vi beskriver ett sällsynta fall av ögonbevarande intra-suprasellar adenocarcinom i colonic cancer härma en Meningeom av "diaphragma sellae". Obduktionen studier visar bröst och lungcancer Carcinom vara den vanligaste primära tumör metastasizing denna webbplats, särskilt hos patienter med systemisk spridning. diabetes insipidus uppges vara en av de vanligaste symptomen i dessa fall, var den bara kliniska manifestationen av tumör i vår patient en bitemporal hemianopia, medan de primära tumör förblev asymtomatiska. I den tillgängliga litteraturen är rapporterade endast två pituitary metastasering från drivna kolon carcinom. I båda fallen föregås diagnos av tjocktarmscancer pituitary drift. Denna ovanliga lesion clinico-patologiska och neuroradiological aspekter analyseras mot bakgrund av den relevanta litteraturen i ämnet med fokus på de senaste MRI förvärv. ( info) |