1/761. Genetisk analys av tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni. Vissa patienter med en 18 p-syndromet visar dystoni, och en central dystoni gen har mappats till kromosom 18 p. Författarna utvärderas omfattningen av borttagningen hos tre patienter med en 18 p-syndromet och dystoni med 14 dna-markörer på 18 p. Ett gemensamt borttagna område, som omfattar locus DYT7 placerar förmodad dystoni genen mellan telomer av 18 p och D18S1104 (49,6 cM). Dystoni hos dessa patienter kan orsakas av haploinsufficiency av den DYT7 genen, en ny dystoni gen på 18 p, eller kan bli följden av utvecklingsmässiga hjärnan anomalier. ( info) |
2/761. Stereotaktisk mammografi pallidotomy i ett barn med Hallervorden-Spatz sjukdom. Fallbeskrivning. Författarna presenterar ett fall av Hallervorden-Spatz sjukdom (HSD) i en 10-årig pojke som behandlats med stereotaktisk mammografi pallidotomy för kontroll av allvarliga dystoni. Hallervorden-Spatz sjukdom är en ovanlig typ av neuraxonal dystrofi som kan vara familjär eller sporadisk. Detta är det första fallet av HSD rapporteras i litteraturen där en pallidotomy utfördes. Patienten hade successivt försämrade dystonias och spasms som hindrade användbar funktion av hans hela höger och så småningom hotade hans luftvägarna förmåga. Pre- och postoperativa kärnmagnetisk resonans bilder presenteras tillsammans med Elektrofysiologisk inspelningar gjorda i globus pallidus vid tidpunkten för kirurgi. Funktionella förbättring när det gäller användningen av patientens lemmar och befrielse från de smärtsamma dystoni observerades. Stereotaktisk mammografi pallidotomy bör betraktas som en potentiell behandling i förvaltningen av HSD. ( info) |
3/761. Progressiva dystoni i ett barn med kromosom 18 p borttagning, behandlas med intratekal baclofen. Vi rapporterar om dystoni med en delvis borttagning av kort arm (p) kromosom 18 och androgenreceptorer okänslighet. Neurologiska undersökningsresultaten i 18 p-syndromet rapporteras till psykisk utvecklingsstörning, beslag, incoordination, tremor och korea. En 15-årig flicka med en denovo 18 p borttagning [Karyotyp 46, XY, del (18)(p11.1)] utvecklat progressiva asymmetriska dystoni. Hon hade oromotor Apraxi och partiell expressiv afasi sedan barndomen, och hon var delvis kommunicera genom elementära teckenspråk. Vid 15 års ålder, utvecklade hon subakuta och progressiva choreic förflyttningar av den högra armen, allvarliga dystona posering i vänster arm och spastic dystoni i båda benen. Hennes svar på parenteral eller muntliga bensodiazepiner, muntliga trihexyphenidyl, benztropine MESYLAT, baclofen och levodopa var kort och otillräckliga. Svar på intratekal baclofen har varit stabil över 18 månader. Med all sannolikhet har 18 p borttagning syndrom som påverkar denna patient patogenesen vid hennes förvärvade dystoni. Kronisk intratekal baclofen terapi via pump har varit effektiva i detta fall och bör betraktas som en behandling modalitet i noga utvalda patienter med dystoni. ( info) |
4/761. Osmotic demyelination syndrom med faser rörlighet störningar: mål betänkande. Osmotic demyelination syndrom (ODS) kännetecknas av regioner i demyelination i hela hjärnan, som är mest framträdande i pons. Denna demyelinating sjukdom förknippas med elektrolyt störningar och uppstår vanligen hos patienter som är alkoholhaltiga eller undernärda. Rörlighet störningar identifieras inte ofta i patienter med ODS. Denna rapport beskriver en 22-årig kvinna med ODS efter justering av djupgående hyponatremi. det vanligaste neurologiska symptomet var faser movement disorder. Först, hon hade akuta insjuknandet dystoni, sedan den rörlighet oordning omvandlas till generalized stelhet och skakningar i den fördröjda andra fasen. Magnetic resonance imaging i den första fasen avslöjade demyelinating skador i centrala pons, bilaterala thalami och Basala ganglierna. I den andra fasen, hade den tidigare myelinolysis är delvis löst. Kliniska kursen faser rörlighet oroligheter inte korrelerar med den lösa funktionen av neuroradiologic resultat. Patienten hade under den andra fas rörlighet oordning, ett bra svar på propranolol och trihexyphenidyl. ( info) |
5/761. neurofysiologi av Ortostatisk tremor. Inflytande av Transkraniell magnetisk stimulering. 74-Årige patienten lider av smärtsamma muskel kramper när han står sedan 30 år. Han har inga synliga tremor men 16 Hz burst verksamhet på EMG, som anger Ortostatisk tremor. Tidigare diagnos var hysteri, stiff person syndrome eller dystoni. Detta visar att EMG under stående bör ingå i undersökningen av patienter med stela muskler eller muskel kramper. Tremor var inte strikt Ortostatisk. det föreföll i tillbaka muskler samtidigt sammanträde, när patienten stödde en vikt med utsträckta armar. Fas mellan muskler tecken mellan normala stående och stående på hälarna. Subthreshold Transkraniell magnetisk stimulering modulerade tidpunkten för tremor sprängs och inhiberad dem vid högre intensitet stimulering. ( info) |
6/761. En roman missense mutant inactivates GTP cyclohydrolase jag i dopa-lyhörda dystoni. Dopa-lyhörda dystoni (DRD) vederbörlig mutanta GTP cyclohydrolase visar jag (GCH) kliniska fenotypisk expression betydande heterogenitet. För att förklara den kliniska mångfalden, studerade vi en värdfamilj med en roman mutant GCH (GCH-G90V), där en drabbade heterozygote hade ett högre mutant/normal mRNA förhållande än en opåverkade heterozygote. Coexpression experimenterar med mutant med vilda GCH visade att GCH-G90V inaktiverat normala enzymet rent DOS-beroende, vilket tyder på att de dominerande negativa verkningarna av en mutant GCH på det normala enzymet kan vara en av de molekylära mekanismerna för DRD kliniska heterogenitet. ( info) |
7/761. GCH1 mutation i en patient med vuxen-uppkomsten oromandibular dystoni. Författarna rapportera en mutation i exon 5 i GCH1 i en patient med vuxen-uppkomsten oromandibular dystoni och inga uppenbara familjehistoria av dystoni. Patienten svarat positivt på behandling med levodopa. Dessa resultat visar att GCH1 mutationer måste anses även hos patienter med dystona symptomen inte typiska för dopa-lyhörda dystoni. ( info) |
8/761. Uppföljning av resultaten i regional cerebrala blod flöde (r-CBF)-SPECT vid fall av idiopatisk barndom hemidystonia. functional neuroimaging och patofysiologiska konsekvenser. En 9 1/2-årig flicka drabbades av intermitting tremor och jitteriness av sin vänstra hand och muntliga muskler varje 4-6 veckor med långvariga episoder. Kliniskt sågs myoclonias och dystona placera vänster arm, hand och facial muskler. Inga tecken på trauma, infektion eller sträfvan fel av metabolism hittades. Lyckad terapi med karbamazepin inleddes medan levodopa misslyckades. En ictal 99 m-Tc-HMPAO-SPECT undersökningen visade allvarlig asymmetri med focal hyperperfusion kontralateral rätt talamus och Basala ganglierna såväl som av bifrontal cortex, medan ingen anatomiska organskador av MRI. Däremot visade en interictally utförda 99 m-Tc-HMPAO SPECT hypoperfusion av rätt talamus och normalisering av de främre perfusion under medicinsk behandling. Dessa 99 m-Tc-HMPAO-SPECT resultat kan ge nya insikter i lokalisering och patofysiologiska smittvägar idiopatisk barndom dystoni. ( info) |
9/761. Trihexyphenidyl i hemolytisk dystoni: motor och språk effekter. Trihexyphenidyl har visat sig vara en effektiv behandling för dystona rörlighet störningar, förbättra brutto motorisk funktion hos patienter med axiell och torsional dystoni, darrningar och Myoklonier. I den här rapporten beskrivs förbättringar i fina motorisk kontroll, språk och muntliga motoriska färdigheter med trihexyphenidyl i en 8-årig kvinna som utvecklade dystoni efter spontan bilaterala putamenal hemorrhages. Inga negativa bieffekter uppstod. Verkningsmekanismen för trihexyphenidyl tros vara i Basala ganglierna där det hämmar muscarinic kolinerga receptorer och ökar omsättningen av dopamin. ( info) |
10/761. En ny GTP-cyclohydrolase jag mutation i en ovanlig dopa-lyhörda dystoni, familjär form. Vi hittade en ny mutation i genen cyclohydrolase GTP deltar i dopa-lyhörda dystoni. Vi sekvenserade GTP cyclohydrolase gen i en familj med fyra syskon som drabbats av denna sjukdom och identifierat en A-T mutation i exon 2, vilket leder till en icke konservativa aminosyra substitution vid kodon 135 av protein (Ile135Lys), som kan ändra bekräftelsen av bindande platsen för detta enzym. Den kliniska utvecklingen var heterogena bland bärare av samma mutationen, understryker medverkan av andra bestämningsfaktorer modulera förekomsten av sjukdomar såsom miljömässig eller genetisk mottaglighet faktorer. ( info) |