71/200. Pseudo-trisomy sindrome 13 con brevità superiore del membro e l'ipoplasia radiale. Segnaliamo un feto con holoprosencephaly, postaxial polydactyly, sulle anomalie viscerali multiple, sulla brevità superiore del membro e sull'ipoplasia radiale con i cromosomi normali. Forniamo una breve revisione del " recentemente delineato; pseudo-trisomy 13 syndrome." La brevità severa del membro dell'ipoplasia radiale non è stata descritta precedentemente in questa sindrome. Il caso attuale può ampliare lo spettro di pseudo-trisomy sindrome 13, o può rappresentare un'entità distinta. ( info) |
72/200. diagnosi prenatale di holoprosencephaly dall'ecografia transvaginal nel primo acetonide. Una gravidanza diamniotic-monochorionic dei gemelli è stata rivelata dall'ecografia transvaginal: un feto con holoprosencephaly è stato diagnosticato a 11 settimana della gestazione. Ciò è il primo caso holoprosencephaly del diagnosticato di nel primo acetonide. La diagnosi prenatale di questa anomalia nel primo acetonide ora è possibile dall'ecografia transvaginal. ( info) |
73/200. sindrome centrale maxillary mediana solitaria dell'incisivo: caso clinico con una mutazione novella dell'istrice sonico. L'incisivo centrale maxillary mediano solitario (SMMCI) è un'anomalia dentale rara. È considerato solitamente come manifestazione secondaria di holoprosencephaly (HPE). Alcune famiglie segnalate hanno avute casi severi di HPE in alcuni membri e di SMMCI in altri. Le mutazioni dell'istrice sonico (SHH) sono state documentate in queste famiglie. SMMCI inoltre è stato trovato come un'individuazione isolata o insieme ad altre anomalie quali microcefalia, la breve altezza, la patologia endocrina e l'atresia di choanal. Descriviamo un paziente con SMMCI e una mutazione del romanzo SHH: Val332Ala. ( info) |
74/200. Variabilità fenotipica larga in famiglie con holoprosencephaly ed in una mutazione sonica dell'istrice. Le mutazioni nel gene sonico umano dell'istrice (SHH) sono la causa più frequente di dominante autosomal ereditato holoprosencephaly (HPE), una malformazione complessa del cervello derivando dalla fenditura incompleta del forebrain di sviluppo in due emisferi separati e ventricoli. Qui segnaliamo i risultati clinici e molecolari in cinque pazienti indipendenti con HPE e nei loro parenti con una mutazione identificata di SHH. Tre nuove e mutazioni precedentemente segnalate di uno SHH sono state identificate, un quinto proband sono state trovate per trasportare una riorganizzazione subtelomeric reciproca che coinvolge il luogo di SHH in 7q36. Una variabilità fenotipica intrafamilial estremamente larga è stata osservata, variante dal fenotipo classico con HPE alobar accompagnato soltanto dalle anomalie craniofacial severe tipiche ai segni clinici molto delicati di stenosi di choanal o dell'incisivo centrale maxillary mediano solitario (SMMCI). Due famiglie inizialmente sono state accertate di a causa di microcefalia congiuntamente al ritardo inerente allo sviluppo e/o ritardo mentale e SMMCI, gli ultimi che sono una frequente individuazione nei pazienti con una mutazione identificata di SHH. In altri membri di famiglia commoventi un ritardo nell'aquisizione di discorso e le difficoltà di apprendimento erano i segni clinici principali. CONCLUSIONE: l'analisi mutational del gene sonico dell'istrice dovrebbe non solo essere considerata in pazienti che presentano con holoprosencephaly il fenotipo classico ma anche in quelli con segni due o più clinici della gamma fenotipica larga di anomalie collegate, particolarmente congiuntamente ad una storia di famiglia positiva. ( info) |
75/200. SIG. prenatale risultati della variante interhemispheric centrale di holoprosencephaly. Segnaliamo un caso della variante interhemispheric centrale di holoprosencephaly (MIH) con il noncleavage della parte posteriore dei lobi frontali e le regioni parietali in un feto a 22 weeks' gestazione. A nostra conoscenza, questo è il primo caso della variante rara di MIH da diagnosticare nell'utero per mezzo del SIG. ultraveloce formazione immagine ed uno di pochi tali rapporti per documentare i risultati patologici lordi e microscopici. I risultati di neuroimaging hanno correlato con quelli degli esemplari patologici lordi e microscopici ottenuti dal bambino nato-. Concludiamo che il SIG. ultraveloce formazione immagine può distinguere esattamente holoprosencephaly i sottotipi nell'utero, che possono interessare il consiglio dei genitori. ( info) |
76/200. espressione clinica minima holoprosencephaly dello spettro e della sindrome di Currarino dovuto le riorganizzazioni citogenetiche differenti che cancellano il gene sonico dell'istrice ed il gene HLXB9 a 7q36.3. Segnaliamo gli studi citogenetici clinici, citogenetici e molecolari su quattro pazienti con le omissioni sottili o submicroscopiche 7q36 dell'origine del de novo o di derivare da uno spostamento parentale enigmatico. Gli studi in situ di ibridazione di fluorescenza (pesce) hanno indicato che in tutti e quattro i pazienti, nel gene sonico dell'istrice (SHH) ed il gene HLXB9 di homeobox, tra l'altro, è contenuto nelle omissioni. Oltre all'altezza del bicchierino e di ritardo mentale, tutti i pazienti hanno mostrato che soltanto le manifestazioni minime holoprosencephaly dello spettro (HPE) e soltanto di quello hanno visualizzato i sintomi della sindrome di Currarino. Il paziente 1 ha avuto un'omissione del de novo 7q36.1-qter e una microcefalia indicata, ptosis, agenesia sacrale, cavo legato, ma nessun'anomalia strutturale del cervello. Il paziente 2 ha avuto un'omissione submicroscopica del de novo 7q36 rilevata da FISH e microsigns facciali e cerebrali indicati dello spettro di HPE. Il paziente 3 ha fatto trovare un'omissione 7q36 dalla prova del subtelomere FISH che era il prodotto squilibrato di un 7q materno sottile; spostamento 10q. Non ha presentato i microsigns facciali ed oculari, ma l'anomalia strutturale del cervello. Il paziente 4 non ha mostrato modello syndromal specifico ed è stato trovato per avere uno spostamento squilibrato enigmatico del de novo delle parti terminali dei cromosomi 7q e 9p da subtelomere FISH. I pazienti 2, 3 e 4 rappresentano il primo rapporto di un'omissione submicroscopica 7q36 del de novo, il secondo rapporto di uno spostamento sottile familiare di 7q36 ed il primo rapporto di uno spostamento submicroscopico squilibrato del de novo di 7q36, rispettivamente. I nostri risultati sollecitano l'importanza degli studi di omissione 7q36 da FISH in pazienti con i microsigns dello spettro di HPE. ( info) |
77/200. Considerazioni della chirurgia plastica per holoprosencephaly i pazienti. Holoprosencephaly (HPE) è considerato l'anomalia principale del cervello e del fronte in esseri umani e frequentemente è associato con un'ampia gamma di anomalie craniofacial specifiche compreso i clefts facciali del mid-line, il cyclopia e le irregolarità nasali. Un corso del trattamento standard non è stato sviluppato e l'amministrazione è sintomatica e di appoggio. In questo lavoro, gli autori discutono la vasta gamma di HPE e propongono la guida di riferimento chirurgica per fornire più cura uniforme ed adatta ai pazienti che soffrono da holoprosencephaly. Valutazione del patient' l'anomalia del cervello di s è essenziale nella determinazione il limite e del beneficio di intervento chirurgico. Gli autori discutono una riparazione rettilinea mediana del labbro e la riparazione del palato anteriore in una femmina anziana di un anno ed esaminano i rischi ed i benefici di chirurgia. Costante con il metodo etico di beneficenza chirurgica, gli autori suggeriscono appena possibile l'intervento. ( info) |
78/200. Terza ciste ventricolare di dorsale: un'entità distinta da holoprosencephaly. Il trattamento ed il progresso inerente allo sviluppo successivo di sei bambini con le cisti ventricolari di dorsale terzo sono descritti. Questa malformazione cistica ha un'apparenza radiologica che è superficiale simile a quella della ciste dorsale di alobar holoprosencephaly, particolarmente quando la terza ciste ventricolare è grande. Effettivamente, i rapporti precedenti hanno identificato questa anomalia come forma di holoprosencephaly. Tuttavia, lo studio attento rivela che la terza ciste ventricolare dorsale è inerente allo sviluppo che clinicamente un'entità distinta sia. I sei pazienti in questa serie sono stati curati efficace con gli shunt ed il loro progresso inerente allo sviluppo successivo è stato valutato per mezzo dell'inerente allo sviluppo di prevagliatura Questionario-Modificato come pure le scale di Bayley di sviluppo infantile. La nomenclatura e le differenze fra questa entità e i holoprosencephalies sono esaminate. Gli autori concludono che le terze cisti ventricolari di dorsale hanno un decorso inerente allo sviluppo e clinico più simile a quello delle cisti aracnoidi che a quello dei holoprosencephalies. ( info) |
79/200. Vasculature fetale persistente bilaterale connesso con holoprosencephaly. Un neonato da 3.26 chilogrammi con un'età gestational di 40 settimane ha presentato con l'ipotermia ed i grippaggi episodici, ma i segni vitali stabili. Semilobar holoprosencephaly è stato veduto su formazione immagine a risonanza magnetica. L'esame oculare ha rivelato il vasculature fetale persistente bilaterale. Poichè la prova genetica non era contribuente, l'insulina ambientale intrauterina tossica che causa il maldevelopment neurologico era l'eziologia presunta. ( info) |
80/200. Holoprosencephaly che presenta come insipidus membranous del cutis e del diabete di aplasia: un rapporto di un caso. Il cutis Membranous di aplasia è caratterizzato dalla presenza di a cistico-come il nodulo situato al midline del cuoio capelluto, che è circondato da un anello di capelli lunghi e scuri, ha denominato un ' capelli collar' segno; contribuisce sempre a malformazione nervosa centrale di fondo. Qui, segnaliamo ai 2 il mese-vecchio infante maschio che è stato ammesso al nostro quartiere dovuto il insipidus del diabete complicato con il hypernatremia. L'esame fisico ha rivelato il ' unico; capelli collar' firmi, che è una presentazione rara del cutis congenito di aplasia. Lo studio di formazione immagine ha rivelato holoprosencephaly. Quindi, lo scopo di questo rapporto è di ricordare al pediatra che in un neonato che ha " cutis" membranous di aplasia; con il segno del collare dei capelli, gli studi di formazione immagine, compreso l'ecografia del cervello, tomografia computata o formazione immagine a risonanza magnetica del cervello, dovrebbero essere svolti a causa di grande possibilità di essere alla base della malformazione del sistema nervoso centrale. ( info) |