1/349. grossesse spontanée suivant l'approche thérapeutique d'un homme stérile avec l'aspermia/azoospermie obstructive. La combinaison de l'aspermia et de l'azoospermie obstructive chez le même homme stérile est une entité plutôt rare. Dans le cas rapporté ici, tous les critères diagnostiques aussi bien que le rétablissement suivant suivant deux opérations sont compatibles avec une origine inflammatoire. La reproduction aidée devrait être recommandée dans ces cas-ci. Cependant, dans ce cas-ci, une grossesse spontanée tôt a rendu ceci inutile. ( info) |
2/349. MURCS dans un mâle : un autre cas. Un troisième cas de mâle avec MURCS est décrit. Le cas est comparé à deux autres précédemment rapportés et on lui suggère que les ARCS (azoospermie, anomalie rénale et désordre cervicothoracic d'épine) pourraient être un acronyme plus approprié. ( info) |
3/349. analyse de sperme dans un mâle subfertile avec un Y ; translocation 16, utilisant des poissons de quatre-couleur. L'analyse de sperme a été exécutée dans un mâle avec l'oligoasthenoteratozoospermia (AVOINE) et un t réciproque (Y ; 16) (q11. 21 ; q24), utilisant des poissons de quatre-couleur. Le traitement intracytoplasmique de l'injection de sperme (ICSI) dans ce patient avait eu comme conséquence la naissance d'un chromosomiquement chromosomiquement équilibrés et deux enfants normaux. Pour évaluer le risque de avoir une conception chromosomiquement déséquilibrée après ICSI, morphologiquement des spermatozoïdes normaux ont été étudiés avec un ensemble de sondes permettant la détection de toutes les variantes de ségrégation. Il y avait les cellules normales ou équilibrées de 51% de sperme. La fraction des produits de sperme résultant de la ségrégation alternative et adjacente d'I était 87%, 12% étaient des produits de disjonction de 3:1, et l'autre 1% a eu d'autres types d'aneuploidie. Si morphologiquement des cellules anormales étaient également incluses dans l'analyse de poissons, presque 90% de tous les spermatozoïdes étaient non équilibrés. Nous concluons que bien que la majorité de mâles avec une translocation de Y/autosome soient due stérile à l'azoospermie, notre patient produit suffisamment morphologiquement et chromosomiquement les spermatozoïdes normaux pour avoir chromosomiquement la progéniture normale ou équilibrée après ICSI. Assumer cet ICSI avec un spermatozoïde non équilibré de ce patient aurait comme conséquence un embryon non viable dans beaucoup de cas, la combinaison d'in vitro et le choix in vivo suivant a probablement comme conséquence un risque de progéniture non équilibrée de beaucoup moins de 50%. Par conséquent, les études de poissons sur le sperme des porteurs de translocation sont utiles pour estimer le risque de avoir déséquilibré la progéniture après ICSI et en comprenant les mécanismes étant à la base de l'infertilité dans de tels porteurs. ( info) |
4/349. L'infertilité d'Oligospermic s'est associée à une mutation de récepteur d'androgène qui perturbe des interactions d'interdomain et de coactivator (TIF2). Les changements structurels dans le récepteur d'androgène (AR) sont l'une des causes de la spermatogenèse défectueuse. Nous avons examiné le gène de l'AR de 173 hommes stériles avec la spermatogenèse altérée et avons identifié 3 d'entre eux, indépendant, que chacun a eu une adénine simple--> ; transition de guanine qui a changé le codon 886 dans l'exon 8 de la méthionine en valine. Cette mutation a été sensiblement associée au phénotype sévèrement oligospermic et n'a pas été détectée en 400 allèles de l'AR de commande. En dépit de l'endroit de cette substitution dans le domaine ligand-contraignant (LBD) de l'AR, ni les fibroblastes génitaux de peau des sujets ni les types transfected de cellules exprimant le récepteur de mutant n'ont eu n'importe quelle anomalie androgène-contraignante. Cependant, le récepteur de mutant a eu la capacité réduite au transactivate chacune d'a uniformément (approximativement 50%) de 2 gènes androgène-induisibles différents de journaliste dans 3 variétés de cellule différentes. Le transactivation déficient s'est corrélé avec lier réduit des complexes de l'AR de mutant avec des éléments de réponse d'androgène. Coexpression des fragments de domaine de l'AR dans des études mammifères et de levure de deux-hybride suggère que la mutation perturbe des interactions du LBD avec un autre LBD, avec le domaine de transactivation de NH2-terminal, et avec le facteur intermédiaire transcriptional TIF2. Ces données suggèrent qu'un élément fonctionnel concentré sur M886 ait un rôle, pas pour l'attache de ligand, mais pour l'interdomain et les interactions de coactivator aboutissant à la formation d'un complexe normal de transcription. ( info) |
5/349. Transmission des mutations de de novo du supprimé dans des gènes d'azoospermie d'un mâle sévèrement oligozoospermic à un fils par l'intermédiaire de l'injection intracytoplasmique de sperme. OBJECTIF : Pour étudier la transmission des microdeletions dans supprimé dans des gènes de l'azoospermie (DAZ) à une progéniture masculine par l'intermédiaire de l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI). CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Unité reproductrice d'un hôpital de enseignement d'université. PATIENTS : 29 ans, un mâle sévèrement oligozoospermic avec des microdeletions des gènes de DAZ dans l'intervalle 6 de Yq et son fils, qui a été conçu par l'intermédiaire d'ICSI. INTERVENTIONS : Criblage d'adn pour les microdeletions dans l'intervalle 6 avec 24 emplacements étiquetés par ordre avec l'utilisation de l'amplification d'amplification en chaîne par réaction pour le patient, le patient' de Yq ; père de s, et le patient' ; fils de s. L'identification de paternité a été effectuée utilisant neuf séquences répétées en tandem courtes hypervariables. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : La cartographie de suppression de l'intervalle 6 de Yq de l'ordre a étiqueté les emplacements et l'électrophérogramme des séquences répétées en tandem courtes pour l'empreinte génétique. RÉSULTATS : Le fils a eu les mêmes microdeletions des gènes de DAZ que le patient, et le patient' ; le père de s a eu les gènes normaux de DAZ. La paternité du patient, le patient' ; père de s, et le patient' ; le fils de s a été vérifié. CONCLUSIONS : Des microdeletions de De novo DAZ dans un mâle stérile peuvent être communiqués à une progéniture masculine par l'intermédiaire d'ICSI. Les tests de dépistage d'adn pour des gènes de DAZ avant ICSI peuvent aider dans la consultation génétique des patients avec l'azoospermie idiopathique ou l'oligozoospermia grave. ( info) |
6/349. naissance des mâles jumeaux avec le karyotype normal après injection intracytoplasmique de sperme avec l'utilisation des spermatozoïdes testiculaires d'un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; syndrome de s. OBJECTIF : Pour rapporter la naissance des mâles jumeaux en bonne santé après l'utilisation des spermatozoïdes testiculaires d'un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; syndrome de s. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Centre privé de reproduction avec l'affiliation d'université. PATIENTS : Un couple subissant l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) a combiné avec l'extraction testiculaire de sperme en raison du husband' ; azoospermie sécrétrice de s et des 47 nonmosaic, karyotype périphérique de sang de XXY. L'épouse, une femelle en bonne santé, présente avec une histoire d'oligomenorrhea. INTERVENTIONS : ICSI a été exécuté utilisant les spermatozoïdes testiculaires ; la solution de pentoxifylline de 3 millimètres a été employée pour induire la motilité de sperme parce que tous les spermatozoïdes récupérés étaient incapables de mouvement. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Fertilisation normale, fendage d'embryon, résultats de grossesse, et karyotype périphérique de sang des nouveaux-nés. RÉSULTATS : Treize oocytes de la métaphase II ont été injectés. Sept d'entre eux ont fertilisé normalement et six n'ont pas fertilisé. Trois embryons de bonne qualité (la classe de l'étape 4-cell II) ont été transférées, et quatre cryopreserved à la deux-cellule et aux étapes de quatre-cellule utilisant un protocole de congélation lent. Pendant douze jours après ET, une bêta-hCG détermination était positive. L'examen d'Ultrasonographic a indiqué trois sacs foetaux intra-utérins, mais l'un d'entre eux a montré un poteau foetal sans activité cardiaque et a disparu dans les examens ultrasonographic suivants. Les jumeaux livrés patients avec les karyotypes périphériques masculins normaux de sang. CONCLUSIONS : Résultats normaux après l'utilisation de l'extraction testiculaire de sperme et de l'ICSI dans un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; le syndrome de s réaffirme la notion du bas risque de transmission de cette aneuploidie gonosomal. ( info) |
7/349. Grossesses continues résultant de l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) des spermatozoïdes des spécimens testiculaires congelé-dégelés de biopsie. Deux grossesses cliniques suivant l'injection intracytoplasmique de sperme des spermatozoïdes des biopsies testiculaires congelé-dégelées chez deux hommes azoospermic sont rapportées. L'utilisation des spermatozoïdes du tissu testiculaire cryopreserved est donc une option viable pour les hommes azoospermic, car nos résultats indiquent que les grossesses est réalisable dans ces cas. ( info) |
8/349. Rétablissement des spermatozoïdes éjaculés pour l'injection intracytoplasmique de sperme après traitement anti-inflammatoire d'un patient azoospermic présentant l'infection génitale de région : un rapport de cas. En ce document nos expériences avec le traitement anti-inflammatoire d'un patient stérile présentant l'azoospermie et l'infection génitale silencieuse concomitante sont rapportées. Le patient a été mentionné notre centre de fertilité avec l'azoospermie non-obstructive prediagnosed et aucun spermatozoïde n'a été trouvé dans l'ejaculate à deux occasions. On a suspecté le leukocytospermia montré patient et pour être affecté par l'infection génitale. Par conséquent, le traitement anti-inflammatoire a été lancé et l'examen de 8 semaines plus tard de l'ejaculate a indiqué un nombre diminué de leucocytes et la présence du peu de mais des spermatozoïdes motiles. Plus tard, deux cycles d'ICSI ont été exécutés avec la thérapie anti-inflammatoire en parallèle et un nombre suffisant de spermatozoïdes pourrait être recherché pour l'injection. Cependant, dans un troisième cycle sans traitement précédent, l'examen de l'ejaculate a encore indiqué l'azoospermie et le leukocytospermia. On le conclut que, dans les cas de l'azoospermie et de l'infection génitale chronique, quelques patients tireront bénéfice du traitement anti-inflammatoire avant et pendant le traitement d'ICSI. Ceci peut permettre la récupération des spermatozoïdes de l'ejaculate et peut éviter ainsi le besoin de biopsie testiculaire thérapeutique. Utilisant cette approche, des spermatozoïdes suffisants dans trois sur quatre cycles d'ICSI pourraient être recherchés et une grossesse a été finalement réalisée. ( info) |
9/349. Infertilité secondaire en tant que tôt symptôme chez un homme avec le néoplasie-type endocrinien multiple 1. Le néoplasie-type endocrinien multiple 1 (MEN1) est un syndrome familial dominant autosomal de cancer caractérisé par hyperplasia parathyroïde, tumeurs endocriniennes pancréatiques et adénomes pituitaires. Ici, nous rapportons un patient présentant une histoire d'insulinoma qui a développé l'infertilité secondaire comme un autre symptôme de la maladie. Quand il a été examiné la première fois à l'âge de 36 ans, il s'est plaint de la faiblesse, de la libido réduite et de l'impuissance. L'évaluation de laboratoire a indiqué l'azoospermie et le hyperprolactinaemia non-obstructifs. Contrairement à la prolactine d'activité sexuelle et de sérum, la qualité de sperme n'a pas répondu de manière significative à la thérapie de bromocriptine. Pendant le suivi, un adénome pituitaire croissant a causé l'acromégalie avec des concentrations élevées en sérum d'hormone de croissance, insuline-comme le facteur de croissance 1 (IGF-1), et la prolactine. Après la microchirurgie de la tumeur à l'âge de 44 ans, la concentration de sperme a constamment augmenté jusqu'à 5.6 x 10 (6)/ml. Selon le diagnostic clinique de MEN1, l'ordonnancement d'adn a indiqué une mutation dans l'exon 2 du gène de menin qui a comme conséquence un produit tronqué et inactif de protéine. En conclusion, MEN1 avec les lésions pituitaires peut causer le hypogonadism et l'infertilité graves. Le hyperprolactinaemia et la surproduction de l'hormone de croissance et de l'IGF-1 semblent être impliqués dans le dysfonctionnement testiculaire dans le cas actuel. Le rôle possible du menin dans le testicule, cependant, reste à élucider. ( info) |
10/349. évaluation de Trois-génération de microdeletion de Y-chromosome. Des cellules de sperme peuvent être recherchées directement du testicule (procédé testiculaire d'extraction de sperme [TESE]) et être employées pour l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI), évitant des défauts spermatogenetic étant à la base. Ainsi, il est important que l'information supplémentaire soit disponible sur les défauts génétiques dans les hommes subissant TESE pour le procédé d'ICSI et sur la transmission des facteurs génétiques liés à l'infertilité à la progéniture. Nous rapportons à une trois-génération l'analyse génétique d'une famille avec un cas de l'infertilité masculine de facteur. Le proband, précédemment diagnostiqué comme stérile, a été physiquement examiné et le laboratoire a été examiné pour les hormones gonadotrophic, l'analyse de sperme, le karyotype et le criblage de microdeletion de Y-chromosome dans le sang et le testicule. Le criblage de microdeletion de Y-chromosome a été effectué par amplification en chaîne par réaction multiplex avec 20 le Y-chromosome ordonnancé, emplacements étiquetés situés au chromosome de Y. Un microdeletion comprenant la région d'AZF-c a été détecté dans le patient azoospermic. Son père, quatre frères, et progéniture trois soutenue après ICSI ont également subi le criblage de microdeletion de Y-chromosome. L'analyse génétique des membres masculins du patient' ; la famille de s n'a pas indiqué les microdeletions semblables. Le mâle nouveau-né s'est avéré pour soutenir un microdeletion de Y-chromosome semblable à celui de son père. La capacité de fertilisation des spermatozoïdes microdeleted testiculaires de proband par le procédé d'ICSI est décrite. Le transfert du défaut génétique soulève la possibilité que le fils aura le même problème de fertilité que son père. ( info) |