1/349. Embarazo espontáneo que sigue acercamiento terapéutico de un hombre estéril con aspermia/azoospermia obstructora. La combinación de aspermia y de azoospermia obstructora en el mismo hombre estéril es una entidad algo rara. En el caso divulgado aquí, todos los criterios de diagnóstico así como la recuperación subsecuente que sigue dos operaciones son compatibles con un origen inflamatorio. En tales casos la reproducción asistida debe ser recomendada. Sin embargo, en este caso, un embarazo espontáneo temprano hizo esto innecesario. ( info) |
2/349. MURCS en un varón: otro caso. Un tercer caso del varón con MURCS se describe. El caso se compara con dos otros divulgados previamente y se sugiere que los ARCOS (azoospermia, anomalía renal y desorden cervicotorácico de la espina dorsal) pudieron ser siglas más apropiadas. ( info) |
3/349. Análisis de la esperma en un varón subfertile con una Y; desplazamiento 16, usando PESCADOS del cuatro-color. El análisis de la esperma fue realizado en un varón con el oligoasthenoteratozoospermia (AVENA) y un t recíproco (Y; 16) (q11. 21; q24), usando PESCADOS del cuatro-color. El tratamiento intracitoplásmico de la inyección de la esperma (ICSI) en este paciente había dado lugar al nacimiento un cromosómico cromosómico balanceados y dos niños normales. Para determinar el riesgo de tener un concepto cromosómico desequilibrado después de ICSI, los spermatozoa normales fueron estudiados morfológicamente con un sistema de puntas de prueba permitiendo la detección de todas las variantes de la segregación. Había normal del 51% o células de esperma balanceadas. La fracción de los productos de la esperma resultando de la segregación alterna y adyacente de I era el 87%, los 12% eran productos de la separación del 3:1, y el otro 1% tenían otros tipos de aneuploide. Si las células anormales también fueron incluidas morfológicamente en el análisis de los PESCADOS, los casi 90% de todos los spermatozoa eran desequilibrados. Concluimos que aunque la mayoría de varones con un desplazamiento de Y/autosome sea estéril debido a la azoospermia, nuestro paciente produce suficiente morfológicamente y cromosómico los spermatozoa normales para tener cromosómico el descendiente normal o equilibrado después de ICSI. Si se asume ese ICSI con un spermatozoon desequilibrado de este paciente daría lugar a un embrión no viable en muchos casos, la combinación de in vitro y la selección in vivo subsecuente da lugar probablemente a un riesgo de descendiente desequilibrado de mucho menos el de 50%. Por lo tanto, los estudios de los PESCADOS en la esperma de los portadores del desplazamiento son útiles para estimar el riesgo de desequilibrar al descendiente después de ICSI y en la comprensión de los mecanismos que son la base de infertilidad en tales portadores. ( info) |
4/349. La infertilidad de Oligospermic se asoció a una mutación del receptor del andrógeno que interrumpe interacciones del interdomain y del coactivator (TIF2). Los cambios estructurales en el receptor del andrógeno (AR) son una de las causas de la espermatogénesis defectuosa. Defendimos el gene de AR de 173 hombres estériles con espermatogénesis deteriorada e identificamos 3 de ellos, sin relación, que cada uno tenía una sola adenina--> transición de la guanina que cambió el codón 886 en el exón 8 de la metionina a la valina. Esta mutación fue asociada perceptiblemente al fenotipo seriamente oligospermic y no detectada en 400 alelos de AR del control. A pesar de la localización de esta substitución en el dominio ligand-obligatorio (LBD) de AR, ni los fibroblastos genitales de la piel de los temas ni los tipos transfected de la célula que expresaban el receptor del mutante tenían cualquier anormalidad andrógeno-obligatoria. Sin embargo, el receptor del mutante tenía capacidad reducida al transactivate cada uno de a constantemente (el aproximadamente 50%) de 2 diversos genes andrógeno-inducibles del reportero en 3 diversas variedades de células. El transactivation deficiente correlacionó con atar reducido de los complejos de AR del mutante a los elementos de la respuesta del andrógeno. Coexpression de los fragmentos del dominio de AR en estudios mamíferos y de la levadura del dos-híbrido sugiere que la mutación interrumpa las interacciones del LBD con otro LBD, con el dominio del transactivation de NH2-terminal, y con el factor intermediario transcriptivo TIF2. Estos datos sugieren que un elemento funcional centrado alrededor de M886 tenga un papel, no del atascamiento del ligand, sino del interdomain y de las interacciones del coactivator que culminan en la formación de un complejo normal de la transcripción. ( info) |
5/349. Transmisión de las mutaciones de de novo del suprimido en genes de la azoospermia de un varón seriamente oligozoospermic a un hijo vía la inyección intracitoplásmica de la esperma. OBJETIVO: Para investigar la transmisión de microdeletions en suprimido en genes de la azoospermia (DAZ) a un descendiente masculino vía la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI). DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Unidad reproductiva de un hospital de enseñanza de la universidad. pacientes: 29 años, un varón seriamente oligozoospermic con los microdeletions de los genes de DAZ en el intervalo 6 de Yq y su hijo, que fue concebido vía ICSI. INTERVENCIONES: Investigación de la DNA para los microdeletions en el intervalo 6 con 24 sitios marcados con etiqueta secuencia con el uso de la amplificación de la reacción en cadena de polimerasa para el paciente, el patient' de Yq; padre de s, y el patient' hijo de s. La identificación de la paternidad fue realizada usando nueve repeticiones en tándem cortas hipervariables. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: El trazado de la canceladura del intervalo 6 de Yq de la secuencia marcó sitios y el electroferograma con etiqueta de las repeticiones en tándem cortas para la huella dactilar genética. RESULTADOS: El hijo tenía los mismos microdeletions de los genes de DAZ que el paciente, y el patient' el padre de s tenía genes normales de DAZ. La paternidad del paciente, el patient' padre de s, y el patient' verificaron al hijo de s. CONCLUSIONES: Los microdeletions de De novo DAZ en un varón estéril se pueden transmitir a un descendiente masculino vía ICSI. Las pruebas de cribado de la DNA para los genes de DAZ antes de ICSI pueden ayudar en el asesoramiento genético de pacientes con azoospermia idiopática u oligozoospermia severo. ( info) |
6/349. Nacimiento de varones gemelos con el karyotype normal después de la inyección intracitoplásmica de la esperma con el uso de spermatozoa testiculares de un paciente nonmosaic con Klinefelter' síndrome de s. OBJETIVO: Para divulgar el nacimiento de varones gemelos sanos después del uso de spermatozoa testiculares de un paciente nonmosaic con Klinefelter' síndrome de s. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Centro privado de la reproducción con la afiliación de la universidad. pacientes: Un par que experimentaba la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) combinó con la extracción testicular de la esperma debido a el husband' azoospermia secretor y 47 nonmosaic, karyotype periférico de s de la sangre de XXY. La esposa, hembra sana, presentada con una historia del oligomenorrhea. INTERVENCIONES: ICSI fue realizado usando spermatozoa testiculares; la solución del pentoxifylline de 3 milímetros fue utilizada para inducir movilidad de la esperma porque los spermatozoa recuperados eran todos fijos. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Fertilización normal, hendidura del embrión, resultado del embarazo, y karyotype periférico de la sangre de los recién nacidos. RESULTADOS: Trece oocytes de la metafase II fueron inyectados. Siete de ellos fertilizaron normalmente y seises no fertilizaron. Tres embriones de buena calidad (la clase de la etapa 4-cell II) fue transferida, y cuatro cryopreserved en la dos-célula y las etapas de la cuatro-célula usando un protocolo de congelación lento. Doce días después de Y, una determinación beta-hCG era positiva. La examinación de Ultrasonographic reveló tres sacos fetales intrauterinos, pero uno de ellos demostró un poste fetal sin actividad cardiaca y desapareció en examinaciones ultrasonographic subsecuentes. Los gemelos entregados pacientes con los karyotypes periféricos masculinos normales de la sangre. CONCLUSIONES: Resultado normal después del uso de la extracción testicular de la esperma y de ICSI en un paciente nonmosaic con Klinefelter' el síndrome de s reafirma la noción del riesgo bajo de la transmisión de este aneuploide gonosomal. ( info) |
7/349. Embarazos en curso resultando de la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) de spermatozoa de especímenes testiculares congelado-deshelados de la biopsia. Dos embarazos clínicos que siguen la inyección intracitoplásmica de la esperma de spermatozoa de biopsias testiculares congelado-desheladas en dos hombres azoospermic se divulgan. El uso de spermatozoa del tejido testicular cryopreserved es por lo tanto una opción viable para los hombres azoospermic, pues nuestros resultados indican que los embarazos son realizables en estos casos. ( info) |
8/349. Recuperación de los spermatozoa eyaculados para la inyección intracitoplásmica de la esperma después del tratamiento antiinflamatorio de un paciente azoospermic con la infección genital de la zona: un informe del caso. En este papel nuestras experiencias con el tratamiento antiinflamatorio de un paciente estéril con azoospermia y la infección genital silenciosa concomitante se divulgan. Refirieron al paciente nuestro centro de la fertilidad con azoospermia no-obstructora prediagnosed y no se encontró ningunos spermatozoa en el ejaculate en dos ocasiones. El leukocytospermia demostrado paciente y fue sospechado para ser afectado por la infección genital. Por lo tanto, el tratamiento antiinflamatorio fue iniciado y la examinación del ejaculate reveló de 8 semanas más adelante un número disminuido de leucocitos y la presencia de pocos pero de spermatozoa móviles. Posteriormente, dos ciclos de ICSI fueron realizados con terapia antiinflamatoria paralelamente y un suficiente número de spermatozoa se podría recuperar para la inyección. Sin embargo, en un tercer ciclo sin el tratamiento anterior, la examinación del ejaculate reveló otra vez azoospermia y leukocytospermia. Se concluye que, en casos de la azoospermia y de la infección genital crónica, algunos pacientes se beneficiarán del tratamiento antiinflamatorio antes y durante del tratamiento de ICSI. Esto puede permitir la recuperación de spermatozoa del ejaculate y puede evitar así la necesidad de una biopsia testicular terapéutica. Usando este acercamiento, los suficientes spermatozoa en tres fuera de cuatro ciclos de ICSI podrían ser recuperados y un embarazo finalmente fue alcanzado. ( info) |
9/349. Infertilidad secundaria como temprano síntoma en un hombre con el neoplasia-tipo endocrino múltiple 1. El neoplasia-tipo endocrino múltiple 1 (MEN1) es un síndrome familiar dominante de un autosoma del cáncer caracterizado por hiperplasia paratiroides, los tumores endocrinos pancreáticos y los adenomas pituitarios. Aquí, divulgamos a un paciente con una historia del insulinoma que desarrolló infertilidad secundaria como otro síntoma de la enfermedad. Cuando primero lo examinaron en la edad de 36 años, él se quejó de la debilidad, de la libido reducida y de la impotencia. azoospermia y hyperprolactinaemia no-obstructores reveladores evaluación del laboratorio. En contraste con prolactina de la actividad sexual y del suero, la calidad del semen no respondió perceptiblemente a la terapia del bromocriptine. Durante carta recordativa, un adenoma pituitario creciente causó acromegalia con concentraciones elevadas del suero de hormona de crecimiento, insulina-como el factor de crecimiento 1 (IGF-1), y prolactina. Después de la microcirugía del tumor en la edad de 44 años, la concentración de la esperma aumentó persistente hasta 5.6 x 10 (6)/ml. De acuerdo con la diagnosis clínica de MEN1, la secuencia de la DNA reveló una mutación en el exón 2 del gene del menin que da lugar a un producto truncado, inactivo de la proteína. En conclusión, MEN1 con las lesiones pituitarias puede causar hipogonadismo e infertilidad severos. El hyperprolactinaemia y la superproducción de la hormona de crecimiento y de IGF-1 parecen estar implicados en la disfunción testicular en el presente caso. Sigue habiendo el papel posible del menin en el testículo, sin embargo, ser aclarado. ( info) |
10/349. evaluación de la Tres-generación del microdeletion del Y-cromosoma. Las células de esperma se pueden recuperar directamente del testículo (procedimiento testicular de la extracción de la esperma [TESE]) y utilizar para la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI), evitando defectos spermatogenetic que son la base. Así, es importante que la información agregada esté disponible en los defectos genéticos en los hombres que experimentan TESE para el procedimiento de ICSI y en la transmisión de los factores genéticos asociados a infertilidad al descendiente. Divulgamos a tres-generación análisis genético de una familia con un caso de la infertilidad masculina del factor. El proband, diagnosticado previamente como estéril, fue examinado y el laboratorio fue probado físicamente para las hormonas gonadotróficas, el análisis del semen, el karyotype y la investigación del microdeletion del Y-cromosoma en la sangre y el testículo. La investigación del microdeletion del Y-cromosoma fue realizada por la reacción en cadena múltiplex de polimerasa con 20 el Y-cromosoma ordenado, sitios marcados con etiqueta situados en el cromosoma de Y. Un microdeletion incluyendo la región de AZF-c fue detectado en el paciente azoospermic. Su padre, cuatro hermanos, y el descendiente tres nacido después de ICSI también experimentaron la investigación del microdeletion del Y-cromosoma. El análisis genético de los miembros masculinos del patient' la familia de s no reveló microdeletions similares. Encontraron al varón recién nacido para llevar un microdeletion del Y-cromosoma similar a el de su padre. La capacidad de la fertilización de los spermatozoa microdeleted testiculares del proband por el procedimiento de ICSI se describe. La transferencia del defecto genético menciona la posibilidad que el hijo tendrá el mismo problema de la fertilidad que su padre. ( info) |