1/4. Apresentação clínica de PCOS depois do desenvolvimento de um insulinoma: relatório do caso.Umas 24 mulheres dos anos de idade apresentadas com uma história clínica prolongada da hipoglicemia do jejum e do exertional, e foram diagnosticadas subseqüentemente com um insulinoma. Os sintomas simultâneos do oligomenorrhoea e o hyperandrogenism da duração similar foram anotados. Bioquìmica, o hyperinsulinaemia foi observado em colaboração com uma hormona luteinizing levantada do soro (LH), a testosterona levantada e as concentrações do androstendione. A remoção cirúrgica do insulinoma conduziu à definição das características clínicas e bioquímicas da síndrome ovariana polycystic (PCOS) mas a mudança mínima foi observada nas aparências ovarianas do ultra-som. Este caso demonstra o papel do insulin em negociar a hipersecreção do LH e dos andrógenos nas mulheres com ovário polycystic. Nós sugerimos que o hyperinsulinaemia converta ' occult; ovaries' polycystic; para tornar-se clìnica manifesto como ' ovário polycystic syndrome'. Este paradigma tem implicações desobstruídas para mulheres com o mellitus de diabetes dependente do insulin quem têm presumivelmente o hyperinsulinaemia sistemático.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic, syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/4. O adenoma ad-renal e o andrógeno normal nivelam em uma mulher nova com ovário polycystic: um exemplo do hirsutismo idiopático?Um exemplo da combinação incomun dos ovário polycystic (PCO), de adenoma non-functioning ad-renal e de hirsutismo severo em uma mulher nova de Italy do sul é relatado aqui. Uma mulher de 18 yr-old foi referida nosso departamento por causa do oligomenhorrea, da acne e do hirsutismo severo. Durante a avaliação da causa de seus sintomas, PCO e o adenoma ad-renal esquerdo pequeno foram revelados. Embora o excesso ad-renal do andrógeno fosse mostrado ao dysregulate a linha central hypothalamic-pituitário-gonádica, causando PCO-como a síndrome, os valores de circulação normais do andrógeno foram encontrados. Os andrógenos e os níveis do cortisol foram suprimidos completamente pelo teste do dexamethasone da baixo-dose, com exclusão do secretion esteróide autônomo pela massa ad-renal. A resposta normal do cortisol e de andrógenos ad-renais ao teste da estimulação do corticotropin permitiu a exclusão do hyperandrogenism ad-renal funcional. Apesar da relação normal de LH/FSH, os ciclos anovulatórios foram revelados por valores persistente baixos do progesterone. A resposta da glicose e do insulin ao teste de tolerância de glicose oral não diferiu daquelas da população normal. O paciente mostrou uma melhoria da acne e do hirsutismo na terapia com estro-progestins (EP). Em conclusão, apesar do teste padrão normal de andrógenos do soro e de relação de LH/FSH, este paciente teve ciclos anovulatórios e a boa resposta ao tratamento do EP. Estes resultados sugerem que a evidência da ecografia de PCO junto com ciclos anovulatórios contribua a seu retrato clínico visto que o adenoma ad-renal pareceu não ter nenhum papel relevante. Este relatório do caso sublinha a necessidade de interpretação cautelosa de resultados da imagem latente e de sinais clínicos do hirsutismo severo, lembrando um que a causa verdadeira de um problema médico não pode ser a mais evidente.- - - - - - - - - - ranking = 1.2465135341076keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/4. Datilografe a síndrome da resistência de insulin de A que revela uma mutação nova do lamin A.Os formulários particulares da síndrome polycystic do ovário com hyperandrogenism severo, nigricans do acanthosis, e a resistência de insulin marcada, definindo o tipo síndrome da resistência de insulin de A, são devido às mutações genéticas do receptor do insulin. Entretanto, a maioria de indivíduos afetados não tem tal mutação, discutindo para a heterogeneidade genética desta síndrome. O lipodystrophy parcial familial do tipo de Dunnigan, uma das doenças devido às mutações no gene do A/C do lamin (LMNA), é caracterizado por um phenotype lipodystrophic e compartilha de algumas características clínicas e metabólicas com o tipo síndrome de A. Nós descrevemos aqui o exemplo de umas 24 mulheres nonobese dos anos de idade afetadas com tipo síndrome de A sem lipodystrophy clínico. Nós lig este phenotype a uma mutação missense heterozygous nova no LMNA, prevendo uma substituição do ácido aminado de G602S no lamin A. Esta mutação cosegregated com tolerância da glicose, resistência de insulin, e nigricans danificados do acanthosis na ausência de lipodystrophy clínico na família. Os fibroblasto da pele das alterações nucleares exibidas proband similares àquelas descritas em outros laminopathies, e mostradas diversos defeitos no caminho do transduction do insulin. Este estudo mais adicional estende a escala vasta das doenças lig às mutações de LMNA e identifica uma outra causa genética para o tipo síndrome da resistência de insulin de A.- - - - - - - - - - ranking = 0.24930270682153keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/4. Diagnóstico diferencial em mulheres novas com oligomenorrhea e a variação pseudo-pseudohypoparathyroidism de Albright' osteodystrophy hereditário de s.Oligomenorrhea era a razão para a consulta em três indivíduos (duas irmãs e uma mulher não relacionada) com a variação (PPHP) pseudo-pseudohypoparathyroidism de Albright' osteodystrophy hereditário de s (AHO). Todos tiveram a estatura curta, Ullrich-Turner-como sinais, as anomalias acral típicas de AHO/brachydactyly E, e o hipogonadismo. Um dos três indivíduos tinha reduzido igualmente a atividade do NS do eritrócite (uma proteína reguladora do nucleotide da membrana que fosse exigida para o acoplamento funcional dos receptors stimulatory da hormona e do cyclase catalítico do adenilato) como descrita na variação do pseudohypoparathyroidism de AHO. O diagnóstico diferencial de mulheres novas com o phenotype de PPHP é discutido com a referência especial à síndrome de Ullrich-Turner, brachydactyly E, o " ovary" resistente; síndrome, e acrodysostosis.- - - - - - - - - - ranking = 0.097999341026677keywords = ovary (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |