1/161. Diagnosis prenatal de Bart' fetalis de los hydrops de s [corrección de la talasemia alfa homocigótica]. Un informe del caso. OBJETIVO: Diagnosis del Bart' fetalis de los hydrops de s [corregidos]. MÉTODO: Bart' los fetalis de los hydrops de s [corregidos] fueron descubiertos por casualidad en el feto de un paciente chino femenino. El retraso de crecimiento intrauterino importante, los oligohydramnios, un feto inmóvil, y la cardiomegalia eran las muestras echographic principales. cordocentesis demostró anemia fetal, y la electroforesis de la hemoglobina fetal reveló la presencia de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Pues no hay tratamiento eficaz sabido, la terminación del embarazo fue propuesta al paciente. CONCLUSIONES: Bart' los fetallis de los hydrops de s [corregidos] son una condición mortal. Muestras echographic tempranas (> cardiothoracic del índice; 0.50, espesamiento placentario) se pueden defender durante semanas 17-18 o aún durante semanas 13-14 de gestación. Estas muestras permitirían una reducción de examinaciones invasores en pares a riesgo. ( info) |
2/161. Desorden de Lymphoproliferative del origen fetal que presenta como oligohydramnios. El linfoma que implica la placenta o el feto sigue siendo un acontecimiento muy raro. Todos los casos divulgados hasta la fecha han demostrado las células del linfoma para estar de origen maternal en que las células del tumor han implicado preferencial los espacios intervillous con ahorrar de las vellosidades y de la circulación fetal. Divulgamos un caso nuevo de un virus de Epstein-Barr placentario primario monoclonal (EBV) - linfoma asociado de la B-célula del origen fetal. La placenta de un feto mortinato de 20 semanas llevado a una mujer embarazada 1 para de 19 años 0 mujeres, presentando con oligohydramnios, demostró que una célula grande infiltra confinado dentro de las vellosidades y de ahorrar los espacios intervillous, indicativos de la implicación preferencial de la circulación fetal. La autopsia no demostró ninguÌn otro sitio de la implicación por linfoma malo u otras anormalidades. Los estudios de Immunophenotypic demostraron las células del tumor para estar de fenotipo de la B-célula con una tarifa relativamente alta de la proliferación. El arn de EBV EBER1 fue identificado en más el de 95% de células del tumor, y los estudios de la reacción en cadena de polimerasa demostraron el tipo A de la tensión de EBV EBNA1 y el wildtype EBV LMP1. El análisis de la cadena pesada de la inmunoglobulina por la reacción en cadena de polimerasa demostró una población monoclonal de la B-célula. Los estudios ines situ del hibridación usando una punta de prueba disponible en el comercio dirigieron en las secuencias repetidas en el cromosoma de Y humano demostraron una sola señal intensa dentro de las células trophoblastic del epitelio y del linfoma, indicativas del origen masculino. La madre sigue siendo en buena salud 11 meses después de la entrega. ( info) |
3/161. Sirenomelia. Características patológicas, pistas ultrasonographic prenatales, y una revisión de teorías embryogenic actuales. Apuntamos discutir la diagnosis prenatal y las características patológicas del sirenomelia, y repasar teorías embryogenic actuales. Observamos dos fetos sirenomelic que eran en la diecinueveavo y décimosexto semana gestacional respectivamente. En el ultrasonido anterior, transvaginal reveló oligohydramnios severos y el aborto interno, mientras que la agenesia renal bilateral, la ausencia de una espina dorsal sacrolumbar normalmente afilada, y un miembro más bajo solo, dysmorphic fueron detectados en estes último. En ambos casos, las radiografías y la examinación autoptic permitieron la clasificación en base de la deformidad esquelética. La agenesia sacrococcígea del subtotal estaba presente en ambos casos. La agenesia del aparato urinario y la atresia externa del órgano genital y anorrectal también fueron encontradas. La clasificación del sirenomelia de síndrome caudal de la regresión todavía se discute por separado. Los avances recientes en la comprensión de modelar mesodermo axial durante el desarrollo embrionario temprano sugieren que el sirenomelia representa el final más severo del espectro caudal de la regresión. la diagnosis ultrasonographic del Tercero-trimestre es deteriorada generalmente por los oligohydramnios severos relacionados con la agenesia renal bilateral, mientras que durante el segundo trimestre temprano la cantidad de líquido amniótico puede ser suficiente permitir diagnosis. La diagnosis sonográfica prenatal temprana es importante debido al pronóstico triste, y permite anterior, terminación menos traumática del embarazo. ( info) |
4/161. Desarrollo rápido de los fetalis de los hydrops en el gemelo dispensador de aceite después de la muerte del gemelo del recipiente en síndrome gemelo-gemelo de la transfusión. La muerte intrauterina de un feto en el hermanamiento monochorionic se asocia a altas tasas de morbosidad y de mortalidad perinatales en el feto de la supervivencia. El desarrollo subsecuente de los fetalis de los hydrops en el gemelo del donante después de que el fallecimiento fetal del gemelo receptor se haya descrito en solamente dos informes y patofisiologías del caso sigue siendo confuso. Divulgamos sobre un embarazo gemelo monochorionic-diamniotic complicado por síndrome gemelo-gemelo severo de la transfusión. La examinación del ultrasonido en 20 semanas de gestación demostró a gemelos discrepantes con oligohydramnios en el twins' más pequeño; saco y polyhydramnios en el del gemelo más grande. Los amniocenteses repetidos permitieron la prolongación del embarazo. Sin embargo, los fetalis de deterioro desarrollados gemelos receptores de los hydrops y muerto en 28 semanas de gestación. Después de este acontecimiento, el desarrollo subsecuente de los fetalis de los hydrops en el gemelo dispensador de aceite superviviente se podía observar, así como un aumento del líquido amniótico. Una sección cesariana electiva fue realizada en 29 semanas de gestación. El hypoxemia inicial se podía tratar con eficacia por la ventilación oscilatoria de alta frecuencia, la terapia del tensioactivador y la ayuda inotrópica. Descargaron al niño en buenas condiciones en la edad de 2 meses. Aunque sea raro, el fallecimiento prenatal del gemelo del recipiente en un embarazo monochorionic se pueda asociar al desarrollo subsecuente de los fetalis de los hydrops en el gemelo dispensador de aceite superviviente. Especulamos que este fenómeno es debido a lesión de la isquemia-reperfusión del gemelo previamente mal inundado. ( info) |
5/161. hemocromatosis perinatal familiar: una enfermedad que causa hydrops non-immune recurrentes. La hemocromatosis perinatal es un desorden raro con una sobrecarga enorme del hierro en los órganos parenquimales, especialmente el hígado, el páncreas, el corazón y las glándulas endocrinas. Los elementos del sistema reticuloendotelial se ahorran relativamente. El curso clínico es rápidamente progresista y la enfermedad es invariable fatal. Describen a varios hermanos en la literatura. Adjunto, describimos a un par de hermanos llenos afectados por la enfermedad, en donde la presentación clínica era hydrops. Sugerimos que la hemocromatosis sea considerada en la diagnosis diferenciada de los fetalis de los hydrops. ( info) |
6/161. Diagnosis prenatal de 9 trisomy nonmosaic en un feto con enfermedad renal severa. Divulgamos un caso de 9 trisomy nonmosaic que presentan en 21 semanas de gestación con el riñón de herradura policístico, ecogénico, la vejiga derrumbada, el líquido amniótico ausente, y la restricción intrauterina del crecimiento. La proyección de imagen de Doppler del color no demostró ninguna señal del flujo de sangre de los recipientes renales. El muestreo fetal de la sangre confirmó 47, XX, el karyotype 9, sin la evidencia del mosaicism, y aumentó los niveles del suero beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, constantes con falta renal severa. Una exploración de la repetición en 23 semanas también reveló una cara dysmorphic, un microphthalmia bilateral, y un defecto vermiano cerebeloso. Las examinaciones de la carta recordativa demostraron la restricción progresiva del crecimiento que llevaba a la muerte fetal en 33 semanas de gestación. Este informe demuestra que los fetos con el 9 de mayo trisomy nonmosaic presentan con anormalidades renales severas y confirma que los casos vistos en los segundos y terceros trimestres tienen generalmente un resultado triste. ( info) |
7/161. Los oligohydramnios agudos y el perfil biofísico fetal de deterioro se asociaron a preeclampsia severo. Los cambios agudos en estado fetal del perfil biofísico (BPP) incluyen generalmente la cesación rápida de todas las actividades biofísicas agudas no esenciales, con todo no no necesariamente una disminución aguda del volumen del líquido amniótico, u oligohydramnios. Los 36 años para 3 con preeclampsia severo del tercero-trimestre temprano, la abrupción placentaria suave, y la restricción fetal del crecimiento, con tranquilizar BPP de 8/8, fueron manejados expectante con el sulfato de magnesio intravenoso, la hidralazina, y los corticoesteroides intramusculares. Dentro de 20 h de la admisión un cambio marcado en el BPP fue observado, con una cuenta de 0/8. índices del líquido amniótico (AFI), que en la admisión había sido 20.1, se convirtió en progresivamente 0, a pesar de un estado maternal normovolemic estable. En cesariano inmediato, un feto suavemente acidotic e hipóxico fue entregado que manó posteriormente. Este caso apoya el concepto que los oligohydramnios agudos pueden desarrollar rápidamente en presencia de hypoxemia fetal agudo. ( info) |
8/161. Ovale del agujero de la patente como causa potencial de la embolia paradójica en el período postparto. Divulgamos un caso de la mujer previamente sana que sufrió embolia cerebral después de entrega. La ecocardiografía con medio de contraste confirmó el ovale del agujero de la patente (PFO). PFO puede ser un mecanismo de la embolia paradójica que causa un ataque isquémico transitorio o un movimiento. ( info) |
9/161. Agenesia renal bilateral y 16 trisomy fetales del ascitis en asociación con 13 trisomy parciales y parciales debido a una segregación del 3:1 del desplazamiento recíproco maternal t (13; 16) (q12.3; p13.2). Un feto femenino con agenesia renal bilateral y ascitis fetales fue encontrado para tener 13 trisomy parciales (pter-q12.3) y 16 trisomy parciales (p13.2-pter), 47, XX, der (13) t (13; 16) (q12.3; ) estera p13.2. La aberración cromosómica era debido a una segregación del 3:1 con trisomy terciario transmitida de un desplazamiento recíproco maternal 13; 16. El ultrasonido prenatal de 29 años, mujer embarazada 2, para 0 mujeres en 22 semanas gestacionales demostró ascitis fetales, oligohydramnios severos y la no-visualización de la vejiga urinaria y de riñones fetales. El embarazo fue terminado. En la entrega, el proband exhibió características dysmorphic del hypertelorism, de un glabella prominente, del doblez epicanthic, de una nariz rechoncha con un puente nasal deprimido, de nares anteverted, de labios finos, del micrognathia, de oídos low-set, de un cuello corto y de un abdomen dilatado. Agenesia y ascitis renales bilaterales confirmadas autopsia. Un estudio citogenético se realizó en los fibroblastos obtenidos del proband' la piel de s reveló un cromosoma supernumerario adicional. Encontraron a la madre más adelante para tener un desplazamiento recíproco. El hibridación in situ de la fluorescencia para una canceladura submicroscópica en el cromosoma 22q11 en el proband era negativo. Los padres no tenían ninguna anomalía urológica. Nuestra observación más futura amplía el espectro clínico asociado a 13q trisomy próximo y a 16p trisomy distal. Sugerimos análisis citogenético prenatal en fetos con anomalías urológicas, incluyendo agenesia renal, para destapar desordenes genéticos que son la base. ( info) |
10/161. Tratamiento de la ruptura prematura previable yatrogénica de membranas con la inyección intra-amniótica de las plaquetas y del crioprecipitado (amniopatch): experiencia preliminar. OBJETIVO: Nuestra puntería era describir el tratamiento de la ruptura prematura previable yatrogénica de membranas con la inyección intra-amniótica de las plaquetas y del crioprecipitado (amniopatch). DISEÑO DEL ESTUDIO: Los pacientes con la ruptura prematura previable yatrogénica de membranas y sin evidencia de la infección intra-amniótica experimentaron la inyección intra-amniótica del transabdominal de plaquetas y del crioprecipitado a través de una aguja de 22 calibradores. El estudio fue aprobado por el comité examinador institucional de San José ' el hospital de s en Tampa, la florida, y todos los pacientes dio consentimiento informado escrito. RESULTADOS: Siete pacientes con la ruptura prematura prematura yatrogénica de membranas experimentaron la colocación de un amniopatch. El lacre de la membrana era comprobable en 6 de 7 pacientes. Tres pacientes tenían ruptura prematura prematura yatrogénica de membranas después de fetoscopy operativo, 3 casos estaban después de amniocentesis genética, y 1 estaba después de fetoscopy de diagnóstico. Tres embarazos progresaron bien, con la restauración del volumen del líquido amniótico y de ninguna otra salida. Dos pacientes tenían muerte fetal inexplicada a pesar de el lacre acertado. Un caso de obstrucción del enchufe de la vejiga no tenía ninguna otra salida, pero los oligohydramnios persistieron y no permitieron la documentación inequívoca del lacre. Un paciente se malogró de la transfusión gemelo-gemela, pero la cavidad amniótica fue sellada. CONCLUSIONES: La ruptura prematura prematura yatrogénica de membranas se puede tratar con eficacia con un amniopatch. La técnica es simple y no requiere el conocimiento de la localización exacta del defecto. La muerte fetal inesperada del procedimiento puede ser atribuible a los efectos vasoactivos de plaquetas o del carmín del añil. Aunque la dosis apropiada de plaquetas y del crioprecipitado necesite ser establecida, el amniopatch puede significar que ruptura prematura prematura yatrogénica de las necesidades de las membranas no más de ser considerado una complicación devastadora del embarazo. ( info) |