11/59. Akut tubulär nekros som är associerade med Lowes syndrom: möjliga roll rabdomyolys. Oculo-cerebrala-renal syndrome av Lowe är en X-länkade Recessiv sjukdom som kännetecknas av en allvarlig psykisk utvecklingsstörning, medfödd Starr, renal tubulär dysfunktion, tillväxt utvecklingsstörning, hypotonia, glaukom och rakitis. det har nyligen konstaterats att serum koncentrationer av enzymer som muskel är förhöjd, tillhandahåller bevis på att det är primära muskel inblandning i denna rubbning. De njurmedicinska funktionella avvikelser som uppstår har också varit ytterligare avgränsad. Renal tubulär dysfunktion presenterar inom det första året av liv, följt av en serum kreatinin nivå som ökar med åldern. Njursvikt inträffar vanligtvis i den fjärde tio år i livet. Vi rapporterar två patienter med Lowes syndrom som presenteras med nya uppkomsten av akut njursvikt (ARF). Workup av deras ARF etablerad diagnos av akut tubulär nekros med bevis på rabdomyolys i ett fall. Dessa patienter behandlades aggressivt med dialys och fick senare återvinning av renal funktionen statens originalplan. Vi föreslår att patienter med Lowes syndrom som för närvarande med en akut förändring i deras njurmedicinska funktion bör behandlas tidigt med kraftfulla vätskesystem terapi. Om dialys indikeras bör det inledas. Dessutom bör dessa patienter omgående utvärderas för bevis för rabdomyolys med alkalinization i urinen om möjligt. ( info) |
12/59. Eruptiva vellus hår cystor i en patient med Lowe syndrome. Vi presenterar en 20-årig patient med Lowe syndrome och eruptiva vellus hår cystor. Även känd som oculocerebrorenal syndrom, det är en X-linked Recessiv sjukdom lokaliserade till Xq24-26.1. De fenotypiska funktionerna på denna störning är Fanconis-typ njursvikt, utvecklingsstörning och olika öga avvikelser. Den orsakande genen, oculocerebrorenal-Lowe 1 (OCRL1), kodar en fosfatas vars funktion är att reglera phosphatidylinositol pool av intracellulära signaling molekyler som reglerar frisläppandet av lysosomal enzymer i vävnader. Låga nivåer av denna fosfatas leda till Extracellulär utgivningen av lysosomal enzymer i organ som ögat, hjärnan, och njure, med färdiga vävnaden skadas mest sannolika redovisning för de karakteristiska fenotyp. Vår patient med Lowe syndrome hade flera diskret, dome-formade papules på hans midchest. De liknade kliniskt antingen eruptiva vellus hår cystor eller steatocystoma multiplex. De var histologiskt mest diagnostik av eruptiva vellus hår cystor, som inte är en känd funktion av Lowe syndrome. Vi presenterar en hypotes grundar sig på de kända biokemiska brister som följd av mutationer i den OCRL1 genen, som kan svara för att potatiscystnematod. Vår kännedom om detta är det första rapporterade fallet av huden resultaten är associerade med denna störning. ( info) |
13/59. Avancerad njurinsufficiens i en 34-årig man med Lowe syndrome. Lowe syndrome, eller oculocerebrorenal syndrom av Lowe (OCRL), är en sällsynt X-chromosomal störning karakteriseras av njurlymfknutor dysfunktion, kongenital katarakt, och i flesta fall, förståndshandikapp. Även om gradvis förlust av njurlymfknutor funktion har setts i de flesta patienter, har ålder av uppkomsten av försämring i njurlymfknutor funktion och dess svårighetsgrad och kursen över tiden hos vuxna patienter inte dokumenterats i detalj. Vi rapporterar en 34-årig man med OCRL utan histologiska förändringar i njurlymfknutor vävnad i åldrar 5 och 8 år, medan vid 29 års ålder, viktiga och segmental glomerulosclerosis och tubular atrofi hittades. Progressiv förlust av njurlymfknutor funktionen inträffade under efterföljande uppföljning av 5 år, och slutet-stadium njursvikt kan förväntas i några år. Klinisk diagnos stöddes starkt av upptäcka Nukleotid ersättning (IVS19 1 g--> en) i den evolutionarily strikt bevarade skarva samförstånd sekvens av intron 19 i den OCRL1 genen, som kan störa normal splitsar. Klinisk kurs, möjliga molekylära konsekvenserna av denna nya mutationen och korrelationen mellan genotyp och fenotyp diskuteras. ( info) |
14/59. Isolering av cDNA sekvenser runt den kromosomal brytpunkten i en hona med Lowe syndrome av direkt screening av cDNA bibliotek med jäst artificiella kromosomer. Lowe oculocerebrorenal syndrom (OCRL; McKusick 309000) är en X-länkade sjukdom som karakteriseras av medfödda Starr, muskulös hypotonia, utvecklingsstörning och fanconis syndrom av de njurmedicinska tubules. Ett par av jäst artificiella kromosomer (YACs) som sträcker sig över Xq25-q26 flyttning brytpunkt i en hona med OCRL användes som sonder till skärmen cDNA bibliotek från nötkreatur lins och mänskliga njure. De metoder som används för att förbereda YACs som sonder och skärmen bibliotek presenteras i detalj. Två olika betyg konstaterades att karta till regionen kring Xq25-q26 brytpunkt. Dessa betyg studeras nu för att avgöra om ena eller andra är en kandidat genen för OCRL. ( info) |
15/59. Lowe syndrome: proton mr spektroskopi och spridning mr bildåtergivning. En 3-årig pojke med Lowe syndrome hade bilaterala periatrial hyperintense skador även blandade med varandra med små potatiscystnematod-liknande förändringar i de periatial områdena i djupa vit frågan vid MR bildåtergivning. Proton MR spektroskopi visade framstående myoinositol toppar tyder på förekomsten av gliosis. b = 1000 s/mm2 bilder av diffusion MR imaging var negativa periatrial skador. ADC kartor, visade emellertid höga värden, som ADC (1.76 och 1,66 x 10(-3) mm2/s), jämfört med normala hjärnan Parenkym (0,81 x 10(-3) mm2/s). Dessa diffusion MR bildframställning undersökningsresultaten sannolikt representerade gliosis. ( info) |
16/59. Njurlymfknutor sjukdom i Arima syndrom är nephronophthisis som i andra Joubert-relaterade Cerebello-oculo-njurlymfknutor syndrom. Clinicopathological funktioner Arima syndrom njurlymfknutor sjukdomen studeras i fem obduktion fall. Alla fall visade smygande utveckling av slut-stadium njurlymfknutor sjukdom under barndomen, föregås av polyuria/polydipsia, anemi och tillväxt misslyckande. Minskade skattade inriktade förmåga och överdriven natrium förlust var de karakteristiska laboratorieresultat. Brutto undersökning visade att båda njurarna var små och visade flera cystor i olika storlekar. De histologiska undersökningarna visade kronisk skleroserande tubulo-varvad Nefropati med cystic tubuli främst ligger på cortico-medullary områden. Dessa iakttagelser tyder på att njurlymfknutor sjukdomen i Arima syndrom är i enlighet med nephronophthisis både kliniskt och patologiskt. I motsats till den tidigare litteratur som beskrivs att Arima syndrom kan skiljas från andra Joubert-relaterade cerebello-oculo-njurlymfknutor syndrom genom dess unika njurlymfknutor sjukdom, dvs cystic dysplastic njure (Innehållsutvecklingspaketet), visar vår studie att fenotyp njurlymfknutor sjukdomen är vanligt bland dessa syndrom samt avvikelser i andra organ, föreslå de underliggande liknande molekylära mekanismerna. ( info) |
17/59. centrala nervsystemet och njurmedicinska undersökningar hos patienter med Lowe syndrome. Vi beskriver tre patienter med Lowe (oculocerebrorenal) syndrom, betonar främst centrala nervsystemet och njurmedicinska patologi. Med hjälp av magnetic resonance imaging, noterade vi diffusa hög T2 signaler periventricularly, som anger betydande white fråga förstörelse, som kan vara ansvarig i del för psykisk utvecklingsstörning, beslag oordning, hypotonia och areflexia som observerats hos patienterna. I motsats till tidigare publicerade rapporter fanns det minimala renal tubulär dysfunktion; proteinuria var dock betydligt ökade alla patienter. Vi anser att den observerade proteinuria är främst ett resultat av glomerular patologi snarare än renal tubulär dysfunktion och kan utgöra en nettoförlust av negativa avgifter inom glomerular filtret. Denna förlust av avgift kan kopplas till en ökad utsöndring av glycosaminoglycans i urinen. ( info) |
18/59. Oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrom: betänkande av två fall. Vi beskriver två fall av oculocerebrocutaneous syndrom (OCCS) eller Delleman syndrome, karakteriserad av kongenitala anomalier som involverar huden, omloppsbana och centrala nervsystemet (CNS). Komplett MRI studier i omloppsbanan, CNS och hela spinal regionen måste utföras i dessa fall. Nya MRI tekniker kan visa när missbildningar, såsom polymicrogyria, lissencephaly eller onormal beslut när sulci och gyri. Skador är bilaterala eller ensidiga, som inträffade i våra patienter. I ett fall som de ögonskada, hud, cerebral och cerebellar skador främst till samma sida, och de i det andra fallet, alla avvikelser var generaliserad och patienten visade också huden hypopigmented organskador distribueras bilateralt. Båda patienter visar allvarliga encefalopati och Dandy-Walker missbildning. Ett fall är blinda och visar generaliserad vattenskalle och en har vision genom ett öga, och har fullständiga agenesis av corpus callosum och allvarliga störningar av neuronal migration och när organisationen med polymicrogyria och onormala när sulci och gyri i en cerebral halvklotet. Vår andra fallet visar arachnoid cystor i både timliga, retrocerebellar, och ryggrad (D(8)-D(11)) regioner och Fettsvulst i pontomedullary och ryggrad (D(4)-D(7)) regioner. De sistnämnda inslagen motsvarar mer ECCL än till OCCS. Överlappningen mellan de två syndrom är obestridliga och det är möjligt att de utgör olika manifestationer av den samma oordningen. ( info) |
19/59. Korneal keloid i Lowe syndrome. Vi beskriver en 3-årig pojke med Lowe syndrome som tidigare genomgick bilaterala katarakt kirurgi med intraokulära linsen implantationen och skelning kirurgi och utvecklat en sämre korneal keloid. Lesion var resected. Vi rapportera resultaten av immunohistokemi analys av provexemplaret, samt alternativa behandling formerna för detta sällsynta villkor. ( info) |
20/59. Identifiering av OCRL1 mutationer i två taiwanesiska Lowe syndrome patienter. det oculocerebrorenal syndromet av Lowe (OCRL) är en sällsynt X-linked multisystem störning karakteriseras av medfödd grå, utvecklingsstörning och njurlymfknutor tubular dysfunktion. Den OCRL1 genen ansvarar för Lowe syndrome har mappats till kromosom Xq24-q26. Vi analyseras två taiwanesiska OCRL patienter och deras familjer. Splicing mutation (889-11 G--> A) identifierades i mål 1, i intron 10 i den OCRL1 genen. Mamman är ett heterozygous lufttrafikföretag. 889-11 G--> en mutation leder till en onormal splitsar och förutspår förtida uppsägning av översättning. Nya de novo missense mutation (1373G--> A, P458H) identifierades i mål 2, i exon 14 i den OCRL1 genen. Missense mutation förutsäger en ersättning i en domän mycket bevarad bland familjen inositol-5-fosfatas. ( info) |