1/108. Okulär ochronosis hos alkaptonuria patienter med mutationer i genen 1,2-dioxygenase homogentisate. MÅL: Att bedöma medverkan av nyligen identifierade mänskliga homogentisate 1,2-dioxygenase gen (HGO) i alkaptonuria (AKU) i två icke närstående patienter med ochronosis bindhinna, sklera och hornhinnan. metoder: En mutation skärm i hela kodande regionen av HGO genen utfördes med enda icke-återvinningsbara conformational analys efter Polymeras-kedjereaktion med oligonukleotid primers flankerande alla 14 exons av HGO genen. Fragment som visar aberrant rörlighet var direkt sekvenserade. RESULTAT: Två homozygous missense mutationer, L25P och M368V, identifierades, som leder till att ersätta en mycket bevarade aminosyra HGO proteinrika. SLUTSATSER: Författarna beskriver en ny mutation, L25P, i den tyska befolkningen och att 18 det totala antalet kända HGO mutationer. ( info) |
2/108. Ärftliga ochronosis: hyperpigmented huden överliggande cartilaginous strukturer. Ärftliga ochronosis, eller alkaptonuria, resultat från brist i homogentisic syra oxidas. det är en autosomal Recessiv villkor finns i geografiskt isolerade populationer. Den överskjutande homogentisic syran insättningar i collagenous strukturer, vilket leder till ovanliga Pigmentet i huden överliggande cartilaginous strukturer, men ibland pigment syns också i sklera, svett efter oxidation och klassiskt, i urin när vänster ständiga vid rumstemperatur. Detta mål betänkande belyser patogenes och uttryck för denna sällsynta sjukdom. ( info) |
3/108. Ochronotic arthropathy: mål rapport och granskning av litteraturen. Alkoptonuria är en ärvd metabolisk störning som är associerade med olika systematiska avvikelser och besläktade nedfallet av homogentisic syra pigment i sammanhängande vävnader. Dessa Pyknometri förändringar som kallas "ochronosis". Vi beskriver två patienter med ochronotic arthropathy som presenteras med progressiva och avancerade degenerativa förändringar i lumbo-sakralt ryggen. litteratur, differentialdiagnos och förvaltningen av detta sällsynta villkor granskas i den här artikeln. Förvaltningen är vanligtvis konservativ, men ersätter kirurgi kan erbjudas för hårt drabbade stora lederna. ( info) |
4/108. Kolorektal pylorusstenos i endogena ochronosis. Endogena ochronosis, en sällsynt ärvs sjukdomen av tyrosin metabolism, orsakas av en brist på enzym, homogentisic acid oxidasnegativ, och kan leda till hjärt-medverkan ses oftast som kolorektal ventil pylorusstenos. Vi rapportera fallet med en patient med allmän ochronosis som utvecklat hjärt-symptom på kolorektal ventil pylorusstenos och som genomgick kolorektal ventil ersätter. ( info) |
5/108. Ochronosis: en ovanlig konstaterandet i kolorektal ventil ersätter. Tillståndet kallas ochronosis hänvisar till ansamling av oxiderade homogentisic syra i sammanhängande vävnader av alkaptonuric patienter. Diagnosen är oftast tillverkad av triad degenerativ artrit, ochronotic bindväv Pigmentet och urin som aktiverar alkalinization mörk brun eller svart. Hjärt-kärlsjukdom är en mindre väl uppskattad aspekt av denna sjukdom. En patient med ochronosis hans stenotic kolorektal ventil rapporteras. Rollen av pigment i tillkomsten av ventil degeneration diskuteras. ( info) |
6/108. kiropraktik vård och ochronotic arthropathy. SYFTE: Att diskutera fallet med en patient med ochronotic arthropathy vars symptom skulle behandlas med kiropraktik omsorg. Tonvikt på detta villkor radiografi funktioner. KLINISKA egenskaper: En 59-årig kvinna med smärta i hennes low back, högra knä och vänster fotled sökte kiropraktik utvärderingen. Svarta Pigmentet hittades i sklera av båda ögonen och homogentisic syra var närvarande i urinen. Ortopedisk utvärdering visade okomplicerade, ospecificerad gemensamma smärta och röntgenundersökningar visat karakteristiska spinal ändringar. INTERVENTION och resultatet: Behandlades patienten med kiropraktik manipulation, sjukgymnastik modaliteter, bracing och övningar. Denna typ av terapi var framgångsrik i att minska symtomen och bidragit till att minska allvarlighetsgrad och frekvensen av akut exacerbations. SLUTSATS: Ochronotic arthropathY är en sällsynt metabolisk störning som kan diagnostiseras från spinal röntgenundersökningar. kiropraktik vård är ett lämpligt verktyg för att minska dess symptomatologin. ( info) |
7/108. Minocycline pigmentering av hjärtklaffar. Minocycline, ett derivat av tetracyklin, är ett brett spektrum antibiotikum som används vid behandling av grampositiva och gramnegativa infektioner. Benitz et al. (1) var första som rapport svart missfärgning av sköldkörteln körtlar hos råttor, hundar och apor med tanke på minocycline. Sedan dess har ett flertal rapporter i litteraturen beskriver minocycline relaterade svarta Pigmentet i huden, sköldkörtel körtel och andra platser. Vi rapportera ett ovanligt fall av minocycline som induceras pigmentering av hjärt ventiler och hjärt fartyg. Pigmentet färgas med Fontana-Masson och minskades med blekning. Vilken Pigmentet är oklart, men har olika teorier förespråkats. Ochronosis är en annan orsak till svarta Pigmentet i hjärtklaffar, klinisk historia bör möjliggöra åtskillnad mellan två. ( info) |
8/108. En morfologisk undersökning av ben och artikulära brosk i ochronosis. En ochronotic femorala chef har studerats morfologiskt under ljuset och elektronmikroskop. Dess artikulära brosk visade ändringarna som redan har rapporterats i litteraturen, främst bestående av skador av ytan, pigment ackumulering i chondrocytes och intercellular matris, Kondrocyt degeneration, bildandet av pigmenterad, calcified och uncalcified microshards och förekomsten av granuleras ha vävnad med macrophagic celler. Förändringar i ben var mindre stränga än de i brosk. Pigment som var närvarande i calcified matrisen. Detta verkade inte störa organisationen av benvävnad, även om det var diffusely osteoporotic, kanske på grund av lem föråldrad. Bevarandet av calcified matris kan vara beroende av det faktum att dess kollagen fibrillerna är krönta av mineraliskt ämne, som undviker de farliga effekter som nedfallet av ochronotic pigment inducerar i fibrillerna av sammanhängande mjukvävnad. Å andra sidan förblir nybildade osteoid matrisen uncalcified under för kort tid ändras genom Pigmentet. Diffust eller granulat Pigmentet hittades i några osteocytes, medan flera av dem var kondenserad eller reduceras till cellulära fragment. benresorption uppstod ofta nära dessa osteocytes. Detta verkade dock inte att ändra graden av Ben renoveringen, möjligen på grund av det relativt låga antalet urartad eller döda osteocytes. Pigment fanns också i de cytoplasmiska vacuoles av annars aktiva osteoclasts, medan det inte hittades i osteoblasts. På det hela taget verkar ochronosis i Ben medföra samma förändringar som i andra sammanhängande vävnader. Dock graderas verkar vara begränsad av förkalkning, vilket förhindrar att ändringar i kollagen fibrillerna, och ben renoveringen, som delvis eliminerar de äldsta, pigment-rikaste delarna av vävnaden. ( info) |
9/108. Exogen ochronosis. Ochronosis är ett ovanligt tillstånd karakteriseras av gul-brun pigment insättningar i läderhuden. det förekommer i exogena och endogena former. Vi rapporterar om exogena ochronosis i en spansk kvinna och diskutera olika former av detta villkor. Vi behandlade skador med Q-switched ruby laser. ( info) |
10/108. Bilaterala hip artroplastik för ochronotic arthropathy. Ochronosis är en muskuloskeletala manifestation av alkaptonuria, en sällsynta ärftliga metabola syndrom kännetecknas av avsaknad av enzymet homogentisic syra oxidas och i samband med olika systematiska avvikelser besläktade nedfallet av homogentisic syra pigment (ochronotic pigment). I denna rapport beskriver vi en 53-årig, HLA-B27( ) kvinna med ochronotic arthropathy. Utöver de typiska kliniska funktionerna i oordning hade hon bilaterala hip engagemang, som förbättrades genom cementless totala hip protes. ( info) |