1/7. A ocular e as anomalias sistemáticas associaram com a síndrome da glória de manhã.O termo: ' glória de manhã syndrome' é usado atualmente para descrever um complexo clínico que abrange uma anomalia primeiramente congenital, possivelmente hereditária do nervo ótico associada com a outra ocular e umas anomalias sistemáticas. Esta síndrome foi mostrada para ser limitada geralmente ao olho com non-involvement do nervo e do cérebro retrobulbar. Entretanto, os estudos recentes ilustraram que a síndrome da glória de manhã pode ser associada com as anomalias sistemáticas como o encephalocele sphenoidal. Os autores apresentam uma revisão da literatura atual e analisam funcional a incidência do destacamento retinal, do gliosis pré-retiniano, da produção aumentada de tecido fibrovascular e das outras anomalias da ocular; assim como a exploração da associação da participação sistemática; utilizando a angiografia da fluoresceína, o tomography computarizado, a ecografia e a electrofisiologia.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/7. A síndrome da esfoliação da membrana do porão.As observações precedentes sugerem esse " pseudoexfoliation do capsule" da lente; pode ser uma doença em que as pilhas produzem o material anormal da membrana do porão. Elétron - os estudos microscópicos indicam que o material esfoliativo pode ser produzido por pilhas durante todo o segmento anterior do olho. Este relatório descreve o material esfoliativo abundante no epithelia ciliary e iridic mas não na superfície da lente cujas as pilhas epithelial eram completamente necrotic. O material esfoliativo foi observado igualmente no estroma iridic anterior perto de uma membrana endothelial anormal recentemente dada forma do porão, sugerindo que o material esfoliativo pudesse ser produzido localmente dentro da íris. Além disso, o material esfoliativo típico, melhor considerou uma membrana filamentous, unida do porão com periodicidade 500-A, na parede de um posterior que curto a artéria ciliary na órbita indica que o processo esfoliativo não está limitado unicamente aos tecidos da ocular. O " do termo; syndrome" da esfoliação da membrana do porão; é propor para esta entidade.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/7. Malformações da ocular, as cerebrais e as cutaneous: confirmação de uma associação.Um recém-nascido com as anomalias congenitais múltiplas que incluem um quisto orbital, quistos cerebrais, pele etiqueta e os defeitos cutâneos focais são descritos. Este caso é similar a dois pacientes relatados pelo & de Delleman; Oorthuys em 1981 sob o " da designação; syndrome." Oculo-cerebro-cutaneous; As características comuns a outras síndromes são discutidas e os casos adicionais com algumas similaridades são apresentados igualmente. A ocorrência deste processo em uma população nova e as ajudas mencionadas da variabilidade confirmam e definem esta associação.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/7. Síndrome de Kearns ou doença de Kearns. Evidência mais adicional de uma entidade genuína em um caso com características raras.Um homem dos anos de idade 20 com os resultados característicos da síndrome infantile de Kearns do início é descrito. As investigações morfológicas e bioquímicas provaram uma doença mitochondrial qual nós acreditamos para ser a causa dos sintomas em vários órgãos. Nós supor uma herança autosomal-dominante, o sinal do marcador de que é o blepharoptosis em diversos membros da família. Os resultados clínicos, morfológicos e bioquímicos característicos, combinados com uma herança autosomal-dominante com expressão muito variável, marcam a síndrome de Kearns como uma doença individual, não como um complexo do sintoma (síndrome). A doença de Kearns pode ser dividida em três formulários--um formulário infantile (" Kearns-Sayre syndrome') com início adiantado, progressão rápida, participação multisystemic e um curso severo; e um formulário juvenil e adulto com início no segundo, respectivamente umas terceiras (ou mais tarde) décadas com um curso geralmente mais lento e mais benigno e uma expressão menos difundida em vários sistemas do órgão. Além disso, a ocorrência de uma anomalia ortóptica curiosa é descrita, indicando uma das maneiras possíveis de evitar a diplopia no ophthalmoplegia externo progressivo crônico: a coexistência da correspondência retinal anormal normal e deslizando.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/7. Síndrome de álcool Fetal.A ingestão significativa do álcool durante a gravidez pode causar um espectro da malformação de vários graus de severidade na prole. A expressão cheia do " syndrome" fetal do álcool; inclui o crescimento reduzido, anomalias faciais, e o atraso mental. Os infantes afetados são geralmente da gestação a curto-prazo, mas pequeno do peso e o comprimento. Continuam a exibir postnatally o crescimento diminuído. O atraso mental parece ser relacionado ao grau de severidade dysmorphic da aparência. É causado primeiramente pela patologia de sistema nervoso central um pouco do que o ambiente social. Encontrar ophthalmologic o mais predominante em nossa série de uma fissura palpebral horizontal curta parece ser devido primeiramente a um marcado aumentado em distâncias intercanthal entre o canthi medial (telecanthus preliminar) e a menos deslocamento suave da extensão do canthi lateral. A ptose, frequentemente assimétrica, foi anotada em um número de pacientes. O estrabismo convergente de Comitant estava atual em aproximadamente 50% de nossos casos; alguns tiveram a ambliopia. Uma observação importante era a freqüente e frequentemente o alto nível do myopia nestas crianças. as anomalias da Baixo-incidência incluem os opacities córneos (anomalia de Peters em uma), a catarata, o tortuosity de embarcações retinal, e as pestanas longas. Nossos resultados mais muitas observações na literatura estabelecem que as crianças com síndrome de álcool fetal estão no risco considerável para uma variedade de problemas do olho.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/7. Córnea frágil, sclera azul, e síndrome vermelha do cabelo (a síndrome frágil da córnea).Uma síndrome do cabelo vermelho, do sclera azul, e da córnea frágil com perfurações espontâneas periódicas é apresentada em 2 irmãos de uma família judaica tunisina. A transmissão genética desta desordem é recessive autosomal. Esta é a segunda descrição desta síndrome, que deve ser chamada o ' córnea frágil syndrome'. Esta síndrome tem sido relatada até agora somente em famílias judaicas tunisinas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/7. Um exemplo de 11q-syndrome associou com as anomalias das embarcações retinal.Um exemplo da síndrome 11q- associado com as anomalias das embarcações retinal similares àquelas de vitreoretinopathy exudative familial foi seguido de 6 meses a 3 anos de idade. O paciente era um infantil fêmea carregado em 39 semanas da gestação e de pesar 2.360 g sem terapia de oxigênio. Uma análise cromossomática mostrou uns 46, XX, del (11) (q23.3). Uma examinação da ocular revelou o exotropia e um ângulo positivo do kappa do olho esquerdo com atraso psychomotor. Um teste padrão anormal das embarcações retinal e de um retina avascular foi observado na periferia de ambos os olhos. Conseqüentemente nós concluímos que as anomalias das embarcações retinal podem ser relacionadas ao apagamento do braço longo do cromossoma 11.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |