1/292. heterocigoto compuesto para una novela y una mutación recurrente en un paciente tailandés con deficiencia severa de la proteína S. La deficiencia heterozigótica homocigótica o compuesta de la proteína S (picosegundo) es un desorden muy raro en el sistema del anticoagulante, de que puede llevar a las complicaciones trombóticas peligrosas para la vida poco después del nacimiento. Este informe describe los resultados del análisis genético de los genes de los PROS 1 en un paciente tailandés de la muchacha. Le divulgaron en 1990 como el primer caso con deficiencia homocigótica del picosegundo y los fulminans neonatales de la púrpura. En el actual informe, identificamos las mutaciones en este paciente por la secuencia directa de los productos de la polimerización en cadena que representaban los 15 exones de los PROS 1 gene y sus regiones intronic que flanqueaban. El paciente resultó ser heterozigótico compuesto para dos mutaciones nulas. Un alelo contuvo una variación nueva de la secuencia, una Uno-inserción en un codón 146 y 147 de la cubierta de A5-tract, que da lugar a un mutágeno 'frameshift' y a un codón de parada (TAA) en la posición 155. El otro alelo contuvo una mutación de absurdo en el exón 12 por una transición en el codón 410 CGA (Arg) a TGA (parada). Cosegregation de la deficiencia del picosegundo con estos dos defectos genéticos fue observado en su familia. ( info) |
2/292. Visión y tensión arterial alta borrosas en una mujer joven. Una mujer de 41 años presentó con una historia corta de la visión borrosa. Ella tenía una historia de seis años de la hipertensión refractaria que había sido tratada con una variedad de regímenes de la droga. La encontraron para tener obstrucción retiniana de la vena de la rama bilateral. La obstrucción retiniana de la vena es una complicación reconocida de la hipertensión pero la implicación simultánea de ambos ojos es extremadamente rara. Después de este episodio, el control de la presión arterial ha mejorado sin cambio en la terapia de droga, sugiriendo que la conformidad del tratamiento puede explicar en parte las dificultades anteriores. ( info) |
3/292. arteria retiniana central combinada y obstrucción retiniana central de la vena después del plana de las igualdades vitrectomy. La obstrucción combinada de la arteria retiniana central y de la vena retiniana central es una entidad clínica infrecuentemente encontrada. Aunque haya informes en la literatura de una obstrucción combinada de la arteria y de la vena retinianas centrales, su plana de siguiente de las igualdades de la ocurrencia vitrectomy no se ha descrito. Divulgamos el caso de un paciente mayor que desarrolló esta ocurrencia inusual que seguía un plana sin nada especial que destacar de las igualdades vitrectomy para un IOL posteriorly dislocado. ( info) |
4/292. Obstrucción retiniana central de la vena durante la remisión de la colitis ulcerosa. FONDO: La enfermedad vascular retiniana es una complicación rara de la colitis ulcerosa. CASO: Divulgamos a un paciente que desarrolló la obstrucción retiniana central no isquémica unilateral de la vena (CRVO) (papillophlebitis) sin ninguna otra enfermedad vascular retiniana durante la remisión de la colitis ulcerosa. OBSERVACIONES: Las agudezas visuales mejor-corregidas eran 1.5 OD y 0.7 OS. Las venas retinianas dilatadas y tortuosas y la sangría retiniana fueron vistas en el ojo izquierdo. El edema macular y la salida de la papila y de las venas retinianas del ojo izquierdo eran evidentes en la angiografía de la fluoresceína. Después de que la dosificación creciente del prednisolone sistémico fuera prescrita, los cambios vasculares retinianos que resultaban de CRVO (papillophlebitis) en el ojo izquierdo disminuyeron gradualmente. CONCLUSIONES: Las enfermedades vasculares retinianas se deben supervisar durante la remisión y la activación de síntomas intestinales de la colitis ulcerosa. ( info) |
5/292. Obstrucción retiniana central idiopática de la vena en un paciente thrombophilic con el genotipo heterozigótico de la protrombina de 20210 G/A. PROPÓSITO: Para divulgar la ocurrencia de la obstrucción retiniana central monolateral de la vena en un paciente con genotipo heterozigótico de la protrombina de 20210 G/A, sabida para ser asociado a alto riesgo thrombophilic. MÉTODOS: Una obstrucción retiniana central monolateral de la vena fue diagnosticada en una mujer de 71 años, que había sufrido de una trombosis profunda de la vena en su pierna izquierda en la edad de 36 años. Las mutaciones de los genes implicados en el proceso de la coagulación fueron investigadas por la reacción en cadena de polimerasa de DNA. RESULTADO: El análisis de la DNA demostró al paciente para ser heterozigótico para la variación genética de la protrombina 20210 G/A. CONCLUSIÓN: La mutación de gene de la protrombina de 20210 G/A se puede asociar a la obstrucción retiniana central de la vena. ( info) |
6/292. Obstrucción retiniana central combinada de la arteria y de la vena en un niño con non-Hodgkin' sistémico; linfoma de s. PROPÓSITO: Para divulgar sobre un caso de non-Hodgkin' sistémico; linfoma de s y obstrucción retiniana central combinada unilateral de la arteria y de la vena. MÉTODO: Examinamos a un muchacho de 14 años que experimentó una pérdida visual unilateral repentina cinco meses después de la diagnosis inicial de non-Hodgkin' sistémico; linfoma de s. RESULTADO: La pérdida visual era debido a la obstrucción retiniana central combinada de la arteria y de la vena en asociación con la implicación tumoral del nervio óptico. CONCLUSIÓN: Aunque non-Hodgkin' sistémico muy raro; el linfoma de s puede presentar con la obstrucción retiniana central de la arteria y de la vena antes de la implicación abierta del sistema nervioso central. ( info) |
7/292. Remodelado colateral venoso en un paciente con glaucoma posttraumatic. PROPÓSITO: Para documentar fotográficamente el desarrollo, el remodelado, y la regresión colaterales venosos en un paciente con glaucoma traumático. MÉTODOS: Las fotografías consecutivas del fondo fueron evaluadas, etiquetadas, y correlacionadas con la historia clínica de un paciente con glaucoma posttraumatic unilateral. RESULTADOS: Este informe documenta fotográficamente el aspecto, el remodelado, y la desaparición subsecuente de recipientes colaterales de la obstrucción venosa en la superficie del disco óptico en un ojo con la presión intraocular creciente y el ahuecamiento glaucomatous progresivo. CONCLUSIONES: La obstrucción crónica asintomática de una vena retiniana de la rama en el disco óptico puede hacer collaterals venosos convertirse en la ausencia de hemorragias retinianas u otras muestras de la enfermedad oclusiva venosa. La presión intraocular creciente, el arteriolarsclerosis, y el ahuecamiento glaucomatous son factores de riesgo para estas obstrucciones. ( info) |
8/292. Anastomosis venosa coriorretinal quirúrgica para la obstrucción retiniana central isquémica de la vena. FONDO Y PROPÓSITO: Para divulgar resultados de un estudio experimental para crear la anastomosis venosa coriorretinal (CRVA) en ojos con la obstrucción retiniana central isquémica de la vena (CRVO) vía un acercamiento del plana de las igualdades. pacientes Y MÉTODOS: Cinco ojos de 5 pacientes con CRVO isquémico experimentaron CRVA quirúrgico. Después del plana de las igualdades vitrectomy, la cara hialoide posterior fue quitada, y rajar-como incisiones fue hecha con una lámina del microvitreoretinal adyacente a una vena retiniana importante en cada cuadrante. Los pequeños pedazos de 50 suturas de Mersilene (Ethicon, Somerville, NJ) fueron colocados sobre la vena e insertados en estas incisiones para promover el vascularization. El photocoagulation de Panretinal era aplicado. RESULTADOS: Un sitio funcional de CRVA fue observado en 10 de 16 sitios frustrados (4 sitios en 1 paciente no se podrían evaluar debido a catarata). La proliferación fibrosa de menor importancia fue observada en los sitios de CRVA en todos los ojos. atrofia óptica desarrollada en 3 ojos. Seguía habiendo sin cambiar en 1, y deterioró la agudeza visual mejoró en 3 ojos, en 1 ojo después de una carta recordativa mala de 13.4 meses (gama 8-20 meses). CONCLUSIÓN: CRVA quirúrgico inducido puede mejorar el pronóstico en algunos ojos con CRVO isquémico. ( info) |
9/292. Obstrucción retiniana central de la vena: informe de dos casos familiares. Los autores divulgan un padre de 46 años y al hijo de 17 años que cada uno presentó con la obstrucción retiniana central unilateral de la vena (CRVO) y anormalidades bilaterales de la perfusión vascular retiniana. El hijo presentó con un CRVO nonperfused en el ojo izquierdo, desarrolló la separación retiniana de la tracción-rhegmatogenous tratada con cirugía vítrea, y desarrolló el relleno arteriovenoso prolongado en la retina del ojo compañero. El padre presentó con CRVO progresivo en el ojo derecho, desarrolló el neovascularization choroido-vitreal que seguía el tratamiento del laser para crear una anastomosis coriorretinal, experimentó vitrectomy para la separación retiniana y la hemorragia vítrea en ese ojo, y desarrolló el brazo-ojo prolongado y tiempos arteriovenosos retinianos de la circulación en el ojo compañero. Una evaluación extensa (estudios hematológicos incluyendo y proyección de imagen de los recipientes principales del cuello) no podida para revelar una causa de la predisposición en cualquier paciente aunque la ecocardiografía divulgara un trombo de la válvula mitral en el padre. Después de la institución de la terapia del coumadin, los parámetros circulatorios en el ojo compañero de cada paciente mejorado. ( info) |
10/292. Obstrucción de la arteria de Cilioretinal con la obstrucción retiniana central de la vena. FONDO: La arteria combinada del cilioretinal y las obstrucciones retinianas de la vena son infrecuentemente desordenes vasculares retinianos documentados del origen especulativo. La obstrucción de la arteria del cilioretinal se cree para resultar de la compresión mecánica de la arteria como resultado de un aumento en la presión venosa o de una reducción en la presión de la perfusión en el cilioretinal y arterias retinianas. Las características oftalmoscópicas y angiográficas de esta condición se repasan. INFORMES DEL CASO: Dos casos de la obstrucción después de que se presente la obstrucción retiniana central de la vena, una de la arteria del cilioretinal cuyo está desarrollado al desarrollo del neovascularization del diafragma. DISCUSIÓN: La incidencia de las obstrucciones de la arteria del cilioretinal debido a las obstrucciones retinianas centrales de la vena se divulga infrecuentemente en la literatura. Excepto ésos con el edema macular cistoide crónico, la mayoría de los pacientes tienen un resultado visual favorable. Es posible que la incidencia de la arteria combinada del cilioretinal y de las obstrucciones retinianas centrales de la vena está subestimada grueso. ( info) |