1/292. Hétérozygotie composée pour un roman et une mutation récurrente dans un patient thaï présentant l'insuffisance grave de la protéine S. L'insuffisance hétérozygote homozygote ou composée de la protéine S (picoseconde) est un désordre très rare dans le système d'anticoagulant, celui peut mener aux complications thrombotic représentant un danger pour la vie peu de temps après la naissance. Ce rapport décrit les résultats de l'analyse génétique des gènes du POUR 1 dans une patiente thaïe de fille. Elle a été rapportée en 1990 comme le premier cas avec l'insuffisance homozygote de picoseconde et les fulminans néonatals de purpura. Dans le présent rapport, nous avons identifié les mutations dans ce patient par l'ordonnancement direct des produits d'ACP représentant chacun des 15 exons du POUR 1 gène et leurs régions intronic de flanquement. Le patient s'est avéré être hétérozygote composé pour deux mutations nulles. Un allèle a contenu une variation originale d'ordre, une Un-insertion dans un codon 146 et 147 de bâche d'A5-tract, qui a comme conséquence un déphasage et un codon non-sens (TAA) à la position 155. L'autre allèle a contenu une mutation non-sens dans l'exon 12 par une transition au codon 410 CGA (Arg) à TGA (arrêt). On a observé Cosegregation d'insuffisance de picoseconde avec ces deux défauts génétiques dans son famille. ( info) |
2/292. Vision et hypertension brouillées dans un jeune femme. Une femme de 41 ans s'est présentée avec une histoire courte de la vision brouillée. Elle a eu une histoire de six ans d'hypertension réfractaire qui avait été traitée avec une série de régimes de drogue. Elle s'est avérée pour avoir l'occlusion rétinienne de veine de branche bilatérale. L'occlusion rétinienne de veine est une complication identifiée d'hypertension mais la participation simultanée des deux yeux est extrêmement rare. Après cet épisode, la commande de tension artérielle s'est améliorée sans changement de la thérapie de drogue, suggérant que la conformité de traitement puisse en partie expliquer les difficultés précédentes. ( info) |
3/292. Artère rétinienne centrale combinée et occlusion rétinienne centrale de veine après le plana de pairs vitrectomy. L'occlusion combinée de l'artère rétinienne centrale et de la veine rétinienne centrale est une entité clinique rarement produite. Bien qu'il y ait des rapports dans la littérature d'une occlusion combinée de l'artère et de la veine rétiniennes centrales, son plana suivant de pairs d'occurrence vitrectomy n'a pas été décrit. Nous rapportons le cas d'un vieux patient qui a développé cette occurrence peu commune suivant un plana calme de pairs vitrectomy pour un IOL posteriorly disloqué. ( info) |
4/292. Occlusion rétinienne centrale de veine pendant la remise de la colite ulcérative. FOND : La maladie vasculaire rétinienne est une complication rare de colite ulcérative. CAS : Nous rapportons un patient qui a développé l'occlusion rétinienne centrale non ischémique unilatérale de veine (CRVO) (papillophlebitis) sans n'importe quelle autre maladie vasculaire rétinienne pendant la remise de la colite ulcérative. OBSERVATIONS : Les acuités visuelles meilleur-corrigées étaient 1.5 OD et 0.7 OS. Des veines rétiniennes dilatées et tortueuses et le saignement rétinien ont été vus dans l'oeil gauche. L'oedème maculaire et la fuite de la papille et des veines rétiniennes de l'oeil gauche étaient évidents sur l'angiographie de fluorescéine. Après le plus grand dosage du prednisolone systémique a été prescrit, les changements vasculaires rétiniens résultant de CRVO (papillophlebitis) de l'oeil gauche ont graduellement diminué. CONCLUSIONS : Les maladies vasculaires rétiniennes devraient être surveillées pendant la remise et l'activation des symptômes intestinaux des colites ulcératives. ( info) |
5/292. Occlusion rétinienne centrale idiopathique de veine dans un patient thrombophilic présentant le génotype hétérozygote de prothrombine de 20210 G/A. BUT : Pour rapporter l'occurrence de l'occlusion rétinienne centrale monolateral de veine dans un patient présentant le génotype hétérozygote de prothrombine de 20210 G/A, connue pour être associé au risque thrombophilic élevé. MÉTHODES : Une occlusion rétinienne centrale monolateral de veine a été diagnostiquée dans une femme de 71 ans, qui avait souffert d'une thrombose profonde de veine dans sa jambe gauche à l'âge de 36 ans. Des mutations des gènes impliqués dans le procédé de coagulation ont été étudiées par la réaction en chaîne d'adn polymérase. RÉSULTAT : L'analyse d'adn a montré que le patient était hétérozygote pour la variation génétique de la prothrombine 20210 G/A. CONCLUSION : La mutation de gène de prothrombine de 20210 G/A peut être associée à l'occlusion rétinienne centrale de veine. ( info) |
6/292. Occlusion rétinienne centrale combinée d'artère et de veine dans un enfant avec non-Hodgkin' systémique ; lymphome de s. BUT : Pour rendre compte d'un cas de non-Hodgkin' systémique ; lymphome de s et occlusion rétinienne centrale combinée unilatérale d'artère et de veine. MÉTHODE : Nous avons examiné un garçon de 14 ans qui a éprouvé une perte visuelle unilatérale soudaine pendant cinq mois après le diagnostic initial de non-Hodgkin' systémique ; lymphome de s. RÉSULTAT : La perte visuelle était due à l'occlusion rétinienne centrale combinée d'artère et de veine en association avec la participation tumorale de nerf optique. CONCLUSION : Bien que non-Hodgkin' systémique très rare ; le lymphome de s peut présenter avec l'occlusion rétinienne centrale d'artère et de veine avant la participation manifeste de système nerveux central. ( info) |
7/292. Retouche collatérale veineuse dans un patient présentant le glaucome posttraumatic. BUT : Pour documenter photographiquement le développement, la retouche, et la régression collatéraux veineux dans un patient avec le glaucome traumatique. MÉTHODES : Des photographies consécutives de fond ont été évaluées, marquées, et corrélées avec l'histoire clinique d'un patient présentant le glaucome posttraumatic unilatéral. RÉSULTATS : Ce rapport documente photographiquement l'aspect, la retouche, et la disparition suivante des navires collatéraux de l'occlusion veineuse sur la surface du disque optique dans un oeil avec de la pression intraoculaire accrue et mettre en forme de tasse glaucomatous progressif. CONCLUSIONS : L'obstruction chronique asymptomatique d'une veine rétinienne de branche sur le disque optique peut faire développer des collaterals veineux dans l'absence des hémorragies rétiniennes ou d'autres signes de la maladie occlusive veineuse. La pression intraoculaire accrue, l'arteriolarsclerosis, et mettre en forme de tasse glaucomatous sont des facteurs de risque pour ces occlusions. ( info) |
8/292. Anastomose veineuse chorio-rétinienne chirurgicale pour l'occlusion rétinienne centrale ischémique de veine. FOND ET BUT : Pour rapporter des résultats d'une étude préliminaire pour créer l'anastomose veineuse chorio-rétinienne (CRVA) dans les yeux avec l'occlusion rétinienne centrale ischémique de veine (CRVO) par l'intermédiaire d'une approche de plana de pairs. PATIENTS ET MÉTHODES : Cinq yeux de 5 patients avec CRVO ischémique ont subi CRVA chirurgical. Après le plana de pairs vitrectomy, le visage hyaloïde postérieur a été enlevé, et fendre-comme des incisions ont été faits avec une lame de microvitreoretinal à côté d'une veine rétinienne importante dans chaque quart de cercle. De petits morceaux de 50 sutures de Mersilene (Ethicon, Somerville, NJ) ont été placés au-dessus de la veine et insérés dans ces incisions pour favoriser le vascularization. Le photocoagulation de Panretinal était appliqué. RÉSULTATS : Un emplacement fonctionnel de CRVA a été noté à 10 de 16 emplacements essayés (4 emplacements dans 1 patient ne pourraient pas être évalués en raison de la cataracte). La prolifération fibreuse mineure a été notée aux emplacements de CRVA dans tous les yeux. L'atrophie optique s'est développée dans 3 yeux. L'acuité visuelle s'est améliorée dans 3 yeux, est demeurée sans changement dans 1, et a détérioré dans 1 oeil après un suivi moyen de 13.4 mois (gamme 8-20 mois). CONCLUSION : CRVA chirurgicalement induit peut améliorer le pronostic dans quelques yeux avec CRVO ischémique. ( info) |
9/292. Occlusion rétinienne centrale de veine : rapport de deux cas familiaux. Les auteurs rapportent un père de 46 ans et le fils de 17 ans que chacun a présentés avec l'occlusion rétinienne centrale unilatérale de veine (CRVO) et les anomalies bilatérales de la perfusion vasculaire rétinienne. Le fils s'est présenté avec un CRVO nonperfused dans l'oeil gauche, a développé le détachement rétinien de traction-rhegmatogenous traité avec la chirurgie vitreuse, et a développé le remplissage artérioveineux prolongé dans la rétine de l'oeil semblable. Le père s'est présenté avec CRVO progressif dans l'oeil droit, a développé le neovascularization choroido-vitreal suivant le traitement de laser pour créer une anastomose chorio-rétinienne, a subi vitrectomy pour le détachement rétinien et l'hémorragie vitreuse dans cet oeil, et a développé le bras-oeil prolongé et les temps artérioveineux rétiniens de circulation dans l'oeil semblable. Une évaluation étendue (études hématologiques y compris et formation image des navires principaux du cou) pour indiquer une cause de prédisposer dans l'un ou l'autre patient bien que l'échocardiographie ait révélé un thrombus de valvule mitrale dans le père. Après établissement de thérapie de coumadin, les paramètres circulatoires dans l'oeil semblable de chaque patient amélioré. ( info) |
10/292. Occlusion d'artère de Cilioretinal avec l'occlusion rétinienne centrale de veine. FOND : L'artère combinée de cilioretinal et les occlusions rétiniennes de veine sont rarement des désordres vasculaires rétiniens documentés d'origine spéculative. L'occlusion de l'artère de cilioretinal est censée pour résulter de la compression mécanique de l'artère en raison d'une augmentation de pression veineuse ou d'une réduction de pression de perfusion du cilioretinal et des artères rétiniennes. Les dispositifs ophtalmoscopiques et angiographiques de cette condition sont passés en revue. RAPPORTS DE CAS : Deux cas d'occlusion d'artère de cilioretinal après que l'occlusion rétinienne centrale de veine soient présentées, une dont évolué au développement du neovascularization d'iris. DISCUSSION : L'incidence des occlusions d'artère de cilioretinal dues aux occlusions rétiniennes centrales de veine est rarement rapportée dans la littérature. À l'exclusion de ceux avec l'oedème maculaire cystoïde chronique, la plupart des patients ont des résultats visuels favorables. Il est possible que l'incidence de l'artère combinée de cilioretinal et des occlusions rétiniennes centrales de veine soit excessivement sous-estimée. ( info) |