11/163. Bullosa d'épidermolyse, atrésie pylorique, et uropathy obstructif : un rapport de deux rapports de cas avec la corrélation moléculaire et la gestion clinique. L'association uropathy atrésie-obstructive bullosa-pylorique d'épidermolyse (EB-PA-OU) est une maladie rare, mais bien-décrite de système multiple. Tandis que le pronostic actuellement est toujours des pauvres, un nombre croissant de patients survivent à l'adolescence avec soin agressif. Il est important de comprendre ce syndrome afin de prévoir des complications médicales et offrir des stratégies préventives si possible. La gestion prompte et en expectative d'uropathy obstructif est cruciale dans ces patients. L'évidence de l'obstruction ureterovesicular peut exiger la déviation d'entrailles, car l'excision de la jonction ureterovesicular obstruée avec le reimplantation est souvent associée à un à haut risque du reobstruction. Beaucoup de nouveaux-nés succombent au sepsis ou à la déshydratation et au déséquilibre d'électrolyte. Ces enfants en bas âge qui survivent à la surveillance étroite du besoin pour le développement d'uropathy obstructif, manque de prospérer, compromis enteropathy et respiratoire protéine-perdant, et susceptibilité accrue aux infections invahissantes. Une fois qu'un diagnostic clinique est fait, l'analyse mutational peut le confirmer et faciliter la consultation génétique, car les risques de répétition sont 25% pour cet état récessif autosomal. L'analyse Mutational permet le dépistage génétique direct et le diagnostic prénatal précis. Pendant que plus de patients sont étudiés, les corrélations de génotype/phénotype peuvent être possibles. ( info) |
12/163. Valves uréthrales postérieures avec le megalo-urètre congénital. Un enfant masculin de 3 ans a été admis avec des plaintes de dysurie et du ruissellement de l'urine depuis la naissance. Il y avait un gonflement dimension petite par prune, sur la surface ventrale du pénis, qui a augmenté dans la taille pendant le micturition et sur la compression de l'urine de gonflement a ruisselé dehors. Vider le cysto-urethrogram a montré les valves uréthrales postérieures avec le megalo-urètre scaphoid. Vesicostomy avec le fulguration des valves et une d'an après réduction urethroplasty ont été effectués. ( info) |
13/163. Conservation urinaire résultant de l'incarcération d'un utérus retroverted et gravid. La conservation urinaire résultant de l'obstruction uréthrale par un utérus retroverted et gravid est un désordre rare qui est rapporté seulement une fois dans la littérature de médecine de secours. Pourtant ces patients peuvent se présenter dans la détresse extrême et précipiter la confusion considérable concernant la cause de et la solution à ce problème. Aucun résultat de évaluation d'étude, risque de complications, ou thérapie n'existe. Nous présentons deux cas qui clarifient des polémiques diagnostiques et thérapeutiques et fournissent un meilleur arrangement de ce qui est connu au sujet des solutions de rechange de pathophysiologie et de traitement. ( info) |
14/163. Homogénéité génétique du syndrome urofacial (d'Ochoa) confirmé dans un nouveau famille français. Le syndrome urofacial (UFS) ou le syndrome d'Ochoa a été rapporté comme désordre récessif autosomal rare comportant des anomalies uropathy et faciales. Le gène a été tracé sur la région 10q23-q24 de chromosome. Nous rapportons les premiers cas européens d'UFS. Des analyses de haplotype dans notre famille français ont été comparées à ceux précédemment décrites dans les patients Colombie et d'Amérique (données de littérature). Les résultats sont compatibles avec la même localisation de la région critique et favorisent l'hypothèse de la homogénéité génétique. ( info) |
15/163. La restriction uréthrale s'est associée au malacoplakia : un rapport de cas et un examen de la littérature. Un homme de 68 ans s'est présenté avec des symptômes inférieurs obstructifs et irritatifs d'appareil urinaire et l'hématurie microscopique. Cystourethroscopy a montré une restriction circulaire dans l'urètre bulbaire qui a saigné facilement sur le contact. La biopsie a indiqué le malacoplakia. Il y avait également de cystite non spécifique focale. Le patient s'est amélioré symptomatique, mais l'hématurie microscopique a persisté. Les biopsies de suivi ont montré le malacoplakia et la restriction uréthraux persistants. Malacoplakia de l'urètre masculin est exceptionnellement rare, cet être le deuxième cas rapporté. ( info) |
16/163. diagnostic prénatal de l'ascite urinaire foetale. Nous rendons compte d'un aspect dans l'utérus rare de la rupture du réservoir souple foetal provoqué par basse obstruction d'appareil urinaire avec l'ascite urinaire suivante. Les résultats sur l'échographie prénatale, les examens de rayon X postnatals et le traitement chirurgical postnatal sont décrits et la littérature est passée en revue. ( info) |
17/163. Diverticules de réservoir souple causant l'obstruction uréthrale postérieure chez les enfants. Deux caisses de diverticules de réservoir souple causant l'obstruction uréthrale postérieure, qui a été corrigée chirurgicalement, sont présentées. Cinq cas semblables ont été trouvés dans la littérature. ( info) |
18/163. Valves uréthrales antérieures--une cause rare d'obstruction uréthrale. Les valves uréthrales antérieures est une anomalie congénitale très rare de l'urètre antérieur. Il produit des symptômes de l'intensité diverse avec la plus grave qui mène à Urosepsis et à échec rénal (semblables à comme dans des valves uréthrales postérieures) à la plus douce qui peut ne pas produire aucune obstruction du tout. Cependant à la différence des valves uréthrales postérieures cette anomalie a des conséquences plus douces et réversibles dans la majorité des cas. La présentation clinique est principalement sous forme de jet obstrué d'urine et UTI et le diagnostic dépend essentiellement des études de Micturating Cystographic et de la conscience et d'un à niveau élevé du soupçon de son existence parmi des pédiatres et des médecins généralistes. ( info) |
19/163. L'obstruction supérieure et inférieure simultanée d'appareil urinaire s'est associée au prolapsus génital grave : diagnostic et évaluation avec la formation image de résonance magnétique. Le prolapsus génital causant l'obstruction uréthrale et ureteral est une occurrence peu fréquente, particulièrement en l'absence du prolapsus utérin. Nous rendons compte d'un patient présentant le prolapsus génital massif causant l'obstruction uréthrale et ureteral dans qui la formation image de résonance magnétique a démontré le niveau de la restauration uropathy et, après la réparation chirurgicale du prolapsus obstructif, confirmés de l'anatomie pelvienne et supérieure normale d'appareil urinaire. ( info) |
20/163. Les valves uréthrales postérieures ont présenté à la naissance en dépit des balayages prénatals normaux d'ultrason. La plupart des patients avec les valves uréthrales postérieures significatives sont identifiés prénatal. Cependant, même avec un balayage prénatal normal d'ultrason, des valves uréthrales postérieures peuvent être détectées après naissance. Nous présentons un patient présentant la participation supérieure significative d'appareil urinaire avons identifié 2 jours après naissance, en dépit d'un balayage prénatal d'ultrason de troisième-trimestre normal. ( info) |