11/163. Bullosa de la epidermolisis, atresia pilórica, y uropathy obstructor: un informe de dos informes del caso con la correlación molecular y la gerencia clínica. La asociación uropathy atresia-obstructora bullosa-pilórica de la epidermolisis (EB-PA-OU) es una enfermedad rara, pero bien-descrita del multisistema. Mientras que el pronóstico en este tiempo sigue siendo pobres, un número cada vez mayor de pacientes está sobreviviendo a la adolescencia con cuidado agresivo. Es importante entender este síndrome para anticipar complicaciones médicas y ofrecer estrategias preventivas en lo posible. La gerencia pronto y expectante de uropathy obstructor es crucial en estos pacientes. La evidencia de la obstrucción ureterovesicular puede requerir la diversión del intestino, pues la supresión de la ensambladura ureterovesicular obstruida con el reimplantation se asocia a menudo a un de riesgo elevado del reobstruction. Muchos recién nacidos sucumben a la sepsia o a la deshidratación y al desequilibrio del electrólito. Esos niños que sobreviven la supervisión cercana de la necesidad para el desarrollo de uropathy obstructor, falta de prosperar, compromiso enteropathy, respiratorio proteína-perdidoso, y susceptibilidad creciente a las infecciones invasores. Una vez que se hace una diagnosis clínica, el análisis mutacional puede confirmarla y facilitar el asesoramiento genético, pues los riesgos de la repetición son los 25% para esta condición recesiva de un autosoma. El análisis mutacional permite pruebas genéticas directas y diagnosis prenatal exacta. Mientras que estudian a más pacientes, las correlaciones del genotipo/del fenotipo pueden ser posibles. ( info) |
12/163. Válvulas uretrales posteriores con la megalo-uretra congénita. Admitieron a un niño masculino de 3 años con quejas de la disuria y del goteo de la orina desde nacimiento. Había una hinchazón clasificada pequeño ciruelo, en la superficie ventral del pene, que aumentó de tamaño durante la micción y en la compresión de la orina de la hinchazón goteó hacia fuera. Anular el cysto-urethrogram demostró las válvulas uretrales posteriores con la megalo-uretra scaphoid. Vesicostomy con el fulguration de las válvulas y una del año reducción más adelante urethroplasty fueron realizados. ( info) |
13/163. Retención urinaria resultando del encarcelamiento de un útero retroverted, grávido. La retención urinaria resultando de la obstrucción uretral por un útero retroverted, grávido es un desorden infrecuente que se divulga solamente una vez en la literatura de la medicina de la emergencia. Con todo estos pacientes pueden presentar en señal de socorro extrema y precipitar la considerable confusión con respecto la causa de y a la solución a este problema. NinguÌn resultado de evaluación del estudio, el riesgo de complicaciones, o la terapia existe. Presentamos dos casos que aclaren controversias de diagnóstico y terapéuticas y proporcionen una mejor comprensión de qué se sabe sobre las alternativas de la patofisiología y del tratamiento. ( info) |
14/163. Homogeneidad genética del síndrome urofacial (de Ochoa) confirmado en una nueva familia francesa. El síndrome urofacial (UFS) o el síndrome de Ochoa se ha divulgado como desorden recesivo de un autosoma raro que abarcaba anormalidades uropathy y faciales. El gene fue trazado en la región 10q23-q24 del cromosoma. Divulgamos los primeros casos europeos de UFS. Los análisis del haplotipo en nuestra familia francesa fueron comparados con ésos descritos previamente en pacientes de colombia y de América (datos de la literatura). Los resultados son compatibles con la misma localización de la región crítica y favorecen la hipótesis de la homogeneidad genética. ( info) |
15/163. Restricción uretral asociada a malacoplakia: un informe del caso y una revisión de la literatura. Un hombre de 68 años presentado con síntomas más bajos obstructores e irritantes de la zona urinaria y hematuria microscópica. Cystourethroscopy demostró una restricción circunferencial en la uretra bulbar que sangró fácilmente en contacto. La biopsia reveló malacoplakia. Había también cistitis no específica focal. El paciente mejorado sintomático, pero la hematuria microscópica persistió. Las biopsias de la carta recordativa demostraron malacoplakia y la restricción uretrales persistentes. Malacoplakia de la uretra masculina es excepcionalmente raro, el este ser el segundo caso divulgado. ( info) |
16/163. Diagnosis prenatal de ascitis urinarias fetales. Divulgamos sobre un aspecto dentro del útero raro de la ruptura de la vejiga fetal causada por la obstrucción baja de la zona urinaria con ascitis urinarias subsecuentes. Los resultados en sonografía prenatal, examinaciones de radiografía postnatales y el tratamiento quirúrgico postnatal se describen y se repasa la literatura. ( info) |
17/163. Divertículos de la vejiga que causan la obstrucción uretral posterior en niños. Dos cajas de divertículos de la vejiga que causan la obstrucción uretral posterior, que fue corregida quirúrgico, se presentan. Cinco casos similares se han encontrado en la literatura. ( info) |
18/163. Válvulas uretrales anteriores--una causa rara de la obstrucción uretral. Las válvulas uretrales anteriores son una anomalía congénita muy rara de la uretra anterior. Produce síntomas de intensidad variada con las más severas que llevan a Urosepsis y a la falta renal (similares a como en válvulas uretrales posteriores) las más suaves que pueden no producir ninguna obstrucción en absoluto. Sin embargo desemejante de las válvulas uretrales posteriores esta anomalía tiene secuelas más suaves y reversibles en la mayoría de los casos. La presentación clínica está principalmente bajo la forma de corriente obstruida de la orina y UTI y la diagnosis depende esencialmente de los estudios de Micturating Cystographic y del conocimiento y de un de alto nivel de la suspicacia de su existencia entre los pediatras e internistas. ( info) |
19/163. La obstrucción superior y más baja simultánea de la zona urinaria se asoció a prolapso genital severo: diagnosis y evaluación con proyección de imagen de resonancia magnética. El prolapso genital que causa la obstrucción uretral y ureteral es una ocurrencia infrecuente, especialmente en la ausencia de prolapso uterino. Divulgamos sobre un paciente con el prolapso genital masivo que causa la obstrucción uretral y ureteral en la cual la proyección de imagen de resonancia magnética demostró el nivel de la restauración uropathy y, después de la reparación quirúrgica del prolapso obstructor, confirmados de la anatomía pélvica y superior normal de la zona urinaria. ( info) |
20/163. Las válvulas uretrales posteriores presentaron en el nacimiento a pesar de exploraciones prenatales normales del ultrasonido. Identifican a la mayoría de los pacientes con las válvulas uretrales posteriores significativas prenatal. Sin embargo, incluso con una exploración prenatal normal del ultrasonido, las válvulas uretrales posteriores se pueden detectar después de nacimiento. Presentamos a un paciente con la implicación superior significativa de la zona urinaria identificamos 2 días después del nacimiento, a pesar de una exploración prenatal del ultrasonido del tercero-trimestre normal. ( info) |