1/21. Nystagme alternatif périodique et nystagme congénital : similitudes dans des cas probablement hérités. En ce document, 2 patients, une fille présentant le nystagme alternatif périodique et une mère avec le nystagme congénital de fixation, sont présentés, et les similitudes des deux désordres sont discutées, non seulement dans les mouvements oculaires, mais également dans leurs anomalies fondamentales. La littérature a été passée en revue, et le lien entre alterner périodique et le nystagme congénital de fixation, qui avaient été suggérés a basé sur la preuve indirecte, peut être confirmé par nos cas. L'évidence possible de la transmission suggère que les deux désordres partagent des anomalies communes dans le traitement visuel. ( info) |
2/21. Une mutation de gène du roman PAX6 (P118R) dans un famille avec le nystagme congénital s'est associée à une forme variable d'aniridia. FOND : Une série de mutations de gène PAX6 ont été identifiées dans les patients présentant l'aniridia et/ou le dysgenesis oculaire allié tel que keratopathy, Peters' ; anomalie, hypoplasia fovéal, et nystagme. Pour contrôler l'étiologie d'une famille japonaise de quatre-génération avec le nystagme dominant autosomal lié aux anomalies antérieures et postérieures de segment, le gène PAX6 a été examiné. PATIENTS ET MÉTHODES : Une famille japonaise a montré un phénotype variable d'aniridia dans quatre générations successives. Les individus affectés ont eu le nystagme congénital, le microcornea avec la longueur axiale raccourcie, l'opacification cornéen périphérique superficiel avec la formation de pannus, la pupille disloquée, et le hypoplasia fovéal. L'analyse de la mutation de gène PAX6 a été exécutée dans les individus affectés et inchangés. RÉSULTATS : Une mutation faux-sens originale dans le gène PAX6 n'a été trouvée dans tous les individus affectés examinés, mais ni dans les individus inchangés ni dans les individus en bonne santé indépendants. Cette mutation a prévu une proline au changement d'arginine au codon 118 (P118R) du domaine appareillé de la protéine PAX6. CONCLUSION : Le famille rapporté illustre que les mutations dans le gène PAX6, en particulier mutations faux-sens, peuvent manifester le fruste clinique atypique d'expression ou de forme de l'aniridia. ( info) |
3/21. Nystagme alternatif périodique dans deux enfants avec un phénotype semblable et peu commun. Le rapport décrit deux enfants masculins indépendants, âgés 6 et 8 ans, respectivement, avec le nystagme alternatif périodique congénital, le strabismus congénital, la microcéphalie avec le hypoplasia cortical et cérébelleux, le retardement mental, la basse stature, et les oreilles de batte. Karyotypes étaient normal. Neuropediatric et examens ophthalmologiques, formation image radiologique du cerveau, et analyses de laboratoire ont été exécutés pour exclure d'autres causes du nystagme alternatif périodique, telles que l'ataxie-telangiectasia, la maladie acquise du tronc cérébral caudal ou du cervelet, l'albinisme, ou la perte de vision résultant de la cataracte ou de l'hémorragie vitreuse. Les dispositifs morphologiques et cliniques semblables des deux patients soulèvent la possibilité qu'ils ont un syndrome identique. ( info) |
4/21. Aspiration d'aiguille et traitement endodiathermy du kyste épithélial d'inclusion de l'iris. BUT : Pour rapporter une caisse de kyste épithélial récurrent d'inclusion de l'iris a traité avec l'aspiration d'aiguille et endodiathermy. MÉTHODES : Rapport de cas. Un homme de 27 ans avec une histoire des cataractes congénitales, du nystagme congénital, de la chirurgie de cataracte dans chaque oeil à 3 ans, et d'un kyste épithélial d'iris de longue date présenté avec la vision diminuée de 20/400 dans l'oeil gauche voyant meilleur. La vision réduite était secondaire diagnostiqué à la croissance du kyste d'inclusion d'iris au-dessus de la pupille. RÉSULTATS : Le kyste d'iris, qui a occlu l'angle et la pupille de chambre, a été traité avec l'aspiration, la séparation du mur de kyste de la cornée, et endodiathermy. Pendant douze mois après chirurgie de kyste, aucune évidence n'a existé de la recroissance épithéliale de kyste. La fonction visuelle a été sensiblement améliorée, bien que l'acuité visuelle de Snellen ait été inchangée à 20/400. CONCLUSION : L'invasiveness minimal de l'aspiration et de la diathermie d'aiguille peut avoir comme conséquence des résultats satisfaisants sans entreprendre des traitements chirurgicaux plus étendus et plus invahissants pour les kystes épithéliaux d'inclusion de la chambre antérieure. ( info) |
5/21. Keratomileusis in situ de laser dans un oeil avec le nystagme congénital. Un homme de 38 ans avec le nystagme congénital a eu le keratomileusis in situ de laser (lasik) pour corriger un équivalent sphérique de -11.0 dioptries (d) dans l'oeil droit et -10.0 D dans l'oeil gauche. La ligne de base l'acuité visuelle que non corrigée (UCVA) était 20/400 dans les deux yeux, et meilleure acuité visuelle spectacle-corrigée était 20/60 dans l'oeil droit et 8/20 dans la gauche. Le procédé a été exécuté utilisant le système de laser d'excimère d'Aesculap Meditec MEL 60 et un dispositif semi-circulaire d'anneau d'aspiration. Pendant six mois après lasik, le patient a eu un UCVA de 20/60 dans l'oeil droit et de 8/20 dans l'oeil gauche, sans l'amélioration avec la correction de spectacle. Le keratomileusis in situ de laser peut être exécuté avec un dispositif semi-circulaire d'anneau d'aspiration pour corriger des erreurs réfringentes dans les patients présentant le nystagme congénital, mais plus de cas doivent être exécutés pour confirmer que le dispositif est sûr et approprié à ces patients. ( info) |
6/21. Une fille sans chiasm : évidence électrophysiologique et de MRI pour l'absence des fibres nerveuses optiques de croisement dans une fille avec un nystagme congénital. Une fille autrement en bonne santé de 15 ans avec un nystagme congénital a été évaluée à notre département utilisant l'enregistrement potentiel évoqué visuel et la formation image de résonance magnétique. Elle semble avoir l'absence innée d'isolement unique du chiasm optique, décrite seulement une fois avant dans deux filles indépendantes. À la différence de ces cas précédemment décrits, notre patient ne semble pas montrer un nystagme de balançoir. ( info) |
7/21. La suppression dans le gène OA1 dans une famille avec X congénital a lié le nystagme. objectifs : Pour élucider le défaut génétique moléculaire de X a lié le nystagme congénital lié au hypoplasia maculaire dans trois mâles blancs d'une famille de trois générations avec les configurations claires de l'albinisme oculaire dans seulement un d'entre elles. MÉTHODES : Une famille de trois générations avec le nystagme congénital suivant X a lié la transmission, et s'est associée au hypoplasia maculaire a été médicalement examinée (trois mâles et deux obligent des porteurs). Le flash VEP a été exécuté pour rechercher misrouting albinos. Des échantillons d'adn ont été soumis à l'ACP et à l'analyse suivante utilisant SSCP pour tous les exons du gène OA1. RT-PCR a été exécuté sur une préparation d'adn messagère à partir d'un naevus d'un patient. Des produits d'ACP présentant les modèles de bande divergents dans SSCP et du RT-PCR ont été ordonnancés directement utilisant le cycle ordonnançant avec des nucléotides à chaînes fluorescents et l'électrophorèse d'arrêt dans un compteur séquentiel capillaire. RÉSULTATS : La caisse d'index (patient 1, IV.1) a été diagnostiquée avec OA1 lié par X à l'âge de 3 mois en raison des dispositifs cliniques typiques : nystagme congénital, translucidité d'iris, hypoplasia maculaire, hypopigmentation de fond, pigmentation normale de peau et de cheveux, et signes typiques de porteur d'OA1 dans sa mère et grand-mère maternelle. La pigmentation de l'iris et du fond avait augmenté au dernier examen à l'âge 4 ans. L'albinos misrouting était présent à cet âge. Dans l'oncle maternel (III.3, 51 ans) qui a également souffert du nystagme congénital il y avait hypoplasia maculaire clair et de hypopigmentation focal stromal de l'iris mais d'aucune translucidité d'iris ou hypopigmentation de fond. Le patient 3 (II.3, 79 ans, oncle maternel de patient III.3) a eu le nystagme congénital et était fortement myope. L'aspect de fond était typique pour la myopie excessive comprenant les changements maculaires. L'iris n'a montré aucune translucidité. L'analyse génétique moléculaire a indiqué une suppression de point d'ébullition du roman 14 du gène OA1 à nt816 dans l'exon 6. La mutation supprime quatre acides aminés (Leu 253-Ile-Ile-Cys) et couvertures l'emplacement d'épissure. Les nucléotides 814/815 sont employés comme un nouveau donateur d'épissure produisant de ce fait un décalage d'armature dans le codon 252 et un nouveau codon non-sens au codon 259. CONCLUSIONS : Le hypoplasia maculaire sans hypopigmentation médicalement discernable car le seul signe de X a lié OA1 a été rapporté de temps en temps dans les patients afro-américains, japonais, et blancs. La famille actuelle montre le hypopigmentation absent dans deux patients d'une famille blanche avec une suppression dans le gène OA1. Nous proposons un modèle d'OA1 qui permet l'augmentation de la pigmentation avec l'âge. Nous présumons que le hypoplasia maculaire sous toutes les formes d'albinisme dépend du niveau extracellulaire de DOPA pendant l'embryogenèse, et qu'en normalisation OA1 postnatale du niveau extracellulaire de DOPA dû au bourgeonnement retardé de distribution et de membrane/fusion des melanosomes dans les melanocytes a comme conséquence la pigmentation croissant. ( info) |
8/21. Réponse clinique et oculographic à Dexedrine dans un patient présentant la dystrophie de tige-cône, l'exotropia, et le nystagme alternatif apériodique congénital. BUT : Nous rapportons un enfant avec la dystrophie rétinienne et (a) le nystagme alternatif périodique congénital (APAN) qui ont répondu immédiatement avec la fonction visuelle améliorée et les paramètres electrooculographic après la prise du stimulant psychopharmacologic Dexedrine Spansule (Glaxo-Smith Kline, OR, Etats-Unis) en tant qu'élément du traitement pour son manque de concentration. CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional. MÉTHODES : Le moteur ophtalmique et oculaire général et les enregistrements d'examen et oculaires sensorimoteurs de motilité ont été exécutés avant et après l'administration de la drogue Dexedrine Spansule. RÉSULTATS : Le patient' ; l'acuité visuelle binoculaire de s s'est améliorée seulement à 1.5 après des heures de médecine de 20/63 à 20/50, sa déviation exotropic diminuée de 25 à 10 dioptries de prisme, son stereopsis accru d'aucun à 800 sec/à arc et des enregistrements oculaires de motilité montrés des périodes accrues de foveation et plus et a rallongé la transition d'APAN/zones nulles. CONCLUSION : Pour des raisons non expliquées le " de Dexedrine de stimulant ; paradoxically" ; a amélioré le nystagme, la fonction binoculaire et l'acuité visuelle dans ce patient présentant la dystrophie rétinienne et le nystagme congénital. Cette observation peut servir de base à la recherche sur une nouvelle approche pharmacologique de traitement aux patients présentant le nystagme ou le strabismus congénital. ( info) |
9/21. Début d'oscillopsia après maturation visuelle dans les patients présentant le nystagme congénital. BUT : Pour décrire les caractéristiques cliniques et oculographic d'une cohorte de cinq patients avec l'oscillopsia congénital du nystagme (NC) et du tard-début provoqué par un déclin coïncident dans d'autres fonctions de moteur visuelles et/ou oculaires. CONCEPTION : Rétrospectif, d'observation, série de cas. PARTICIPANTS : Cinq patients visuellement mûrs avec l'oscillopsia de NC et de récent-début ont été évalués médicalement et avec des enregistrements de motilité. INTERVENTION : L'analyse de mouvement oculaire était en différé exécuté par l'analyse par ordinateur des données digitalisées. Le nystagme a été analysé des caractéristiques de nul-zone, des formes d'onde, la fréquence, des amplitudes, et la vitesse de dérive de lent-phase pendant le foveation. Traitement chirurgical et médical des conditions oculaires associées dans quatre de cinq patients. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Présence d'oscillopsia symptomatique et de temps moyen au cours des périodes de foveation de vitesse de dérive de lent-phase moins de 10 degrés /second. RÉSULTATS : Un des cinq patients avait associé la dystrophie de tige-cône, et des autres ont eu la répétition de poser principal d'enfance avec le retour d'une zone nulle excentrique. Les autres trois patients decompensated le strabismus lié à leur oscillopsia. Chacun des cinq patients s'est plaint de l'oscillopsia en position primaire qui a été soulagée dans les quatre qui a reçu le traitement. Le traitement a inclus la correction prismatique dans un patient et la chirurgie dans trois. Enregistrements en position primaire après que le traitement montré ait augmenté la durée au cours des périodes de foveation de vitesse de dérive de lent-phase moins de 10 degrés /second et une intensité diminuée globale (amplitude-fréquence) du nystagme. CONCLUSIONS : L'oscillopsia symptomatique dans les patients présentant la NC est peu commun. Ce symptôme visuellement inquiétant peut être précipité par de nouvelles ou changeantes conditions sensorielles visuelles associées (par exemple, strabismus decompensating, dégénération rétinienne). Si les conditions associées peuvent être traitées, alors l'accompagnement de l'oscillopsia peut être soulagé. ( info) |
10/21. Réponse clinique et oculographic à Tenuate Dospan (diethylpropionate) dans un patient présentant le nystagme congénital. BUT : Nous rapportons un adulte féminin avec le nystagme congénital qui a répondu avec la fonction visuelle améliorée et les paramètres oculographic après la prise de la drogue anorexique Tenuate Dospan (diethylproprionate de régime ; Watson laboratories, Inc., corona, la Californie). MÉTHODES : Rapport d'observation de cas. L'examen ophtalmique clinique et les enregistrements oculaires de motilité ont été exécutés avant et après l'administration de la drogue Tenuate Dospan. RÉSULTATS : L'acuité visuelle binoculaire du patient a amélioré de 20/70 à 20/50, sa déviation exotropic diminuée de 12 à 4 dioptries de prisme, son stereopsis accru d'aucun à 200 secondes/arc, et ses enregistrements oculaires de motilité montrés des périodes accrues de foveation et une zone nulle élargie. CONCLUSION : Pour des raisons non expliquées, le " anorexique de Tenuate Dospan de stimulant ; paradoxically" ; a amélioré le nystagme et la fonction binoculaire dans ce patient présentant le nystagme congénital. Cette observation peut servir de base à la recherche sur une nouvelle approche pharmacologique de traitement aux patients présentant le nystagme ou le strabismus congénital. ( info) |