1/268. Supraventricular takykardi avslutas av yttre mekanisk stimulering: ett fall av "Potthål omräkning". Supraventricular takykardi kräver patent eller AV junctional vävnad för dess inledande och underhåll. Akut förvaltningen av supraventricular tachycardias är vagal manövrar, farmakologisk behandling och elektriska cardioversion. Vi beskriver ett fall av en supraventricular tachycardias cardioverted genom att skaka av ambulans drabbar en Potthål. Den föreslagna mekanismen för cardioversion är yttre mekanisk liknar den precordial thump. ( info) |
2/268. Neurofibromatos-Noonan syndrom och akut Lymfatisk leukemi: en rapport om två fall. Två pojkar med Neurofibromatos-Noonan syndrom som akut Lymfatisk leukemi (alla) utvecklat beskrivs. Båda patienter visade B-stammen leukemias med normala cytogenetics. De behandlades med kombination kemoterapi och förbli i eftergift av terapi. patienter med Neurofibromatos-Noonan syndrom kan vara ökad risk för alla. ( info) |
3/268. Noonan syndrom och mullrande hemangioma i hjärnan. Vi presenterar två patienter med flera egenskaper som förekommer i Noonan fenotyp och mullrande hemangioma i hjärnan. Den första patienten, som hade diagnostiserats radiographically anses ha en mullrande hemangioma i de vänstra Basala ganglierna i ålder 15 år, utvecklat massiva intracerebralt blödning, vilket resulterar i sudden death hemma på 19 år. Andra patienten, som fick diagnosen radiographically anses ha en mullrande hemangioma i den vänstra parietalloben LOB vid ålder 17 år, följs noggrant (patienten är för närvarande 18 år). En översyn av placeringar anges fyra fall av strukturella cerebrovaskulära avvikelser med eller utan efterföljande blödning. Varken dessa fyra patienter eller våra två patienter hade alla allvarliga avvikande i hjärtat eller stora fartyg, som ofta ses hos patienter med Noonan syndrom. Cerebrovaskulära avvikelser kan ha ett betydande inflytande på prognosen för patienter med Noonan syndrom, särskilt sådana som har inga allvarliga avvikelser i hjärtat eller stora fartyg. ( info) |
4/268. Palinopsia med bakteriell hjärnan böld och Noonan syndrom. Även om positiva visuella symptom kan vara psykologiskt i naturen, eller kan leda till en klarsynt eller oroliga patienter erkänner optiska huvudmän i ögat själv, illustrerar detta fall hur en grundlig historia krävs att avgränsa dessa sällsynta tecken som åtföljer allvarliga isär eller neuro-ophthalmic patologi. ( info) |
5/268. Prenatala särdrag Noonan syndrom. Vi rapportera sex fall av Noonan syndrom som fram kan med sonographic avvikelser. Dessa ingår ökade nuchal vätska, kort femora, pleura-effusions, hydrops, hjärt- och renal avvikelser. En översyn av alla fall av Noonan syndrom sett i två regionala genetik centra bekräftar associering med dessa sonographic avvikelser. Dessa fall visar prenatala presentation av Noonan syndrom mångfald och betona behovet av att beakta denna diagnos, särskilt när inför en fostret med en normal Karyotyp och varierande grad av ödem eller hydrops, med en kort lårben längd. ( info) |
6/268. Symptomatiskt moyamoya sjukdom och vidgning coarctation hos en patient noonans syndrom: strategier för hanteringen. noonans syndrom är en flera medfödd anomali syndrom med ansiktsigenkänning som kännetecknar, kort resning, medfödda hjärtfel och ett nyligen rapporterade samarbete med moyamoya sjukdom. Vi rapporterar om symptomatiskt moyamoya sjukdom och vidgning coarctation hos en patient noonans syndrom. Fallet illustrerar behovet av en rationell, samordnad behandling plan för att hantera de hjärt- och neurologiska syndromatisk avvikelser för att undvika oönskade resultat. ( info) |
7/268. Noonan syndrom visas med cystic hygroma och chylothorax: mål betänkande. En cystic hygroma hittades i en giltighetstid (39 veckor gamla) manliga nyfödda levereras av cesarian avsnitt. polyhydramnios fick diagnosen av sonography 21 veckor av dräktigheten. Kliniska manifestationer vid födseln, såsom luftvägarna nöd, Takypné och chylothorax var framgångsrikt lättade över genom att bröstet tube och medicinsk terapi. Andra villkor, som omfattade milda hydronefros av vänster njure, förtjockning av kolorektal och pulmonell ventiler med mild mitral och tricuspid ventiler uppstötning, minskat inom sex månader. Cystic hygroma återgått till en simhudsförsedda hals. I allmänhet liknade de funktioner och den kliniska manifestationer av förevarande fall kriterierna i Noonan syndrom inklusive olika medfödda hjärtfel, simhudsförsedda halsen; bröstet deformitet; en karakteristisk facial utseende bestående av en bred panna, okulär hypertelorism, antimongoloid vinkling av ögonlocksreflexer sprickor, låg ange öron; och bilaterala icke nedstigen testikel etc., föreslagit Noonan och andra senare författare. Resultatet av denna spädbarn var tillfredsställande följande medicinsk-kirurgisk terapi (bröst tube, orchiopexy) och en särskild via kosten regim. ( info) |
8/268. Förlust av SHOX genen är associerad med Leri-Weill dyschondrosteosis i en 45 X hanen. En manlig patient rapporteras med en 45 X Karyotyp och Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). FISK analys med SHOX och SRY gen sonder genomfördes. En kopia av såväl SHOX SRY upptäcktes i interphase atomkärnor, klargöra ursprung LWD och den manliga fenotyp. Molekylär resultat föreslog att 45 X Karyotyp uppkom genom två oberoende händelser. Först inträffade i farmor meiosis leder till en orättvis crossing over mellan korta armarna på X- och Y-kromosomer. SRY genen var följden blev Flyttad till Xp, och därmed förklara den manliga fenotyp av patienten. Den andra händelsen inträffade troligen vid moderns meios eller vid början av zygot som resulterar i förlust av moderns x-kromosom. ( info) |
9/268. Flera vänster-sidiga hjärt skador i en av Noonans ursprungliga patienter. Vi beskriver ett komplicerat fall av det vänstra Ventrikulärt utflöde systemet i någon av Dr. Noonan ursprungliga patienter. Intraoperativa undersökningsresultaten visade patologi vid valvar, subvalvar och supravalvar positioner. patienter med Noonan syndrom beskrivs traditionellt som med rätten-sidiga hjärt patologi. Granskning av litteraturen visade vänster-sidiga organskador som förekommer i ett stort antal av dessa patienter. Vi föreslår därför rutinmässigt anställning av hjärt ultrasonography hos alla patienter med Noonan syndrom med uppmärksamhet riktas mot vänster-sidiga patologi, liksom den täta pulmonell valvar patologi. ( info) |
10/268. Ung myelomonocytic leukemi och Noonan syndrom. Ett fall av ung myelomonocytic leukemi (JMML, tidigare kallad JCML) i en hos med Noonan syndrom (NS) beskrivs. Pojken visas med bilaterala medfödda hydrothoraces, nonimmune hydrops, dysmorphic facies, långlivade trombocytopeni och leukocytos. diagnos av JMML gjordes på benmärg cellen kultur studier. Översyn av litteraturen visar en ovanligt överrepresentation av hematologic Maligniteter, i särskilda JMML, bland patienter med NS. 40 NS patienter upptagna till författarnas institution under en 10-årsperiod, fanns 4 (10%) som styrker att en monocytic spridning, som löste spontant. Författarna postulatet att patienter med NS kan ha en ökad incidens av myeloproliferative sjukdomar, som i de flesta fall verkar vara godartade men kan vara preleukemic eller ens dödliga. ( info) |