1/75. Transthyretin Leu12Pro é associado com o amyloidosis sistemático, neuropathic e leptomeningeal. Nós relatamos uma mulher de meia idade com uma variação nova do transthyretin (TTR), Leu12Pro. Teve o depósito extensivo do amyloid nos leptomeninges e o fígado assim como a participação do coração e do sistema nervoso periférico que caracteriza a polineuropatia familial do amyloid causou por variação TTR. As características clínicas atribuíram a seus amyloid leptomeningeal radiculopathy incluído, hypoventilation central, hemorragia subarachnoid periódica, depressão, apreensões e períodos de consciência diminuída. MRI mostrou um realce marcado durante todo seus meninges e ependyma, e o depósito do amyloid de TTR foi confirmado pela biópsia meningeal. A presença simultânea de amyloid visceral extensivo e clìnica de depósitos significativos que afetam o sistema nervoso periférico e central estende o espectro de doença amyloid-relacionada associado com as mutações de TTR. A associação incomun da neuropatia periférica severa com sintomas do amyloid leptomeningeal indica que o amyloidosis leptomeningeal deve ser considerado parte da síndrome de polineuropatia familial TTR-relacionada do amyloid. ( info) |
2/75. Progressão da cardiomiopatia e da neuropatia após a transplantação do fígado em um paciente com a polineuropatia amyloidotic familial causada pela variação do transthyretin tyrosine-77. A polineuropatia amyloidotic Familial é um formulário herdado do amyloidosis associado com um formulário do mutante de uma proteína chamada transthyretin. A variação Methionine-30 é a mutação a mais freqüente observada. Esta desordem é causada pelo depósito desta proteína como o amyloid em diversos órgãos, tais como o coração, os rins, e o sistema nervoso periférico. A doença é sempre progressiva e fatal, e os pacientes morrem 7 a 10 anos após o início dos sintomas. A transplantação do fígado é presentemente a única escolha para estes pacientes porque fornece a melhoria dos sintomas e/ou para a progressão da doença em a maioria de pacientes. Nós relatamos o exemplo de um paciente que mostre a progressão desobstruída da cardiomiopatia e da neuropatia após a transplantação do fígado. ( info) |
3/75. Polyps gastric múltiplos na polineuropatia familial do amyloid. As massas do Amyloid do aparelho gastrointestinal são muito raras. A previamente - encontrar undescribed dos polyps gastric múltiplos devido ao amyloidosis sistemático é esboçado em um paciente com polineuropatia familial do amyloid. A literatura relevante que pertence ao amyloidosis gastric e às massas mucosal é revista. O Amyloidosis deve ser incluído no diagnóstico diferencial de lesões de alvo no estômago. ( info) |
4/75. MRI do adenoma pituitário com formação extensiva do amyloid. Nós relatamos um paciente com um adenoma pituitário com formação extensiva do amyloid. T2-weighted MRI era o mais característico para o depósito do amyloid. ( info) |
5/75. Amyloidosis da ocular e glaucoma secundária. OBJETIVO: Para relatar os resultados clínicos e histopatológicos em dois casos da glaucoma secundária associou com o amyloidosis. PROJETO: Dois relatórios do caso. MÉTODOS: Revisão retrospectiva de resultados, do curso, e do tratamento clínicos dos dois pacientes. Os resultados histopatológicos do material disponível da biópsia foram revistos igualmente. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Pressão Intraocular (processador de entrada/saída), mudanças do campo visual, e resultado cirúrgico. RESULTADOS: O primeiro caso descreve uma mulher dos anos de idade 76 com amyloidosis orbital que desenvolveu a elevação unilateral gradual do processador de entrada/saída que era mal responsivo à terapia médica e se submeteu à cirurgia da filtragem. A pressão venosa de Episcleral era elevado no lado afetado, e a análise histopatológica do tecido conjunctival confirmou depósitos de amyloid perivascular, uma pressão venosa episcleral levantada de sugestão mais adicional ser um mecanismo possível da glaucoma. O segundo caso descreve uma mulher branca dos anos de idade 47 com neuropatia familial do amyloid com uma mutação do transthyretin cys-114. A associação da glaucoma com esta mutação não tem sido descrita previamente. A elevação de persistência do processador de entrada/saída em um olho era inicialmente responsiva às medicamentações tópicas do antiglaucoma mas à cirurgia eventualmente exigida da filtragem. As partículas do Amyloid foram encontradas no aquoso e na superfície da lente. A análise histopatológica dos espécimes aquosos e sclerectomy demonstrou o amyloid, sugerindo a obstrução da saída como um mecanismo possível da glaucoma. Buttonholing Conjunctival complicou a cirurgia da filtragem em ambos os casos, e os escapes resolveram eventualmente com bom controle do processador de entrada/saída. CONCLUSÕES: O Amyloid associado com a glaucoma pode envolver mecanismos patofisiológicos diferentes. O processador de entrada/saída elevado não pode responder bem à terapia médica. A manipulação cirúrgica cautelosa da conjuntiva é autorizada nestes casos. ( info) |
6/75. Uma polineuropatia amyloidotic familial agressiva causada por um transthyretin variante novo Lys 54. A examinação Histologic do nervo sural de um homem dos anos de idade 32 com uma polineuropatia agressiva associada com a falha autonómica demonstrou o depósito do amyloid, e a polineuropatia amyloidotic familial (FAP) foi diagnosticada. A mancha de Immunohistochemical mostrou a mancha do transthyretin (TTR) dos depósitos de amyloid no nervo. Arranjar em seqüência revelou a transição de G a de A no codon 54 TTR de causa Lys 54. Esta é uma variação nova TTR associada com o FAP agressivo. ( info) |
7/75. Dois pares de gêmeos monozygotic provados discordant para a neuropatia familial do amyloid (FAP) TTR encontraram 30. Os estudos do gêmeo são uma ferramenta importante na genética médica para a avaliação dos papéis relativos de fatores genéticos e non-genetic em diversas doenças. Tipo amyloidotic Familial da polineuropatia eu (FAP-I), TTR encontrei 30, estava atual em dois jogos dos gêmeos (MZ) monozygotic provados, em um de Majorca e no outro de portugal. Monozygosity foi estabelecido pela análise de polimorfismo do ADN. Ambos os pares eram discordant para a idade no início e em algumas manifestações clínicas de FAP-I. Nós revimos as diferenças na idade no início e características clínicas em ambos os jogos e outros em dois pares de gêmeos presumidos do MZ com FAP-I e comparamo-lo com os aqueles em pares gêmeos do MZ com outras desordens Mendelian, tais como o tipo do neurofibromatosis - 1, Huntington' doença de s, distrofia muscular facioscapulohumeral, e distrofia myotonic. Nós concluímos que, além do que os genes de alteração postulados, deve haver uma contribuição significativa dos fatores non-genetic à variabilidade fenotípica de FAP-I (idade no início e na expressão clínica), por causa das diferenças ambientais ou dos eventos estocásticos durante (ou em seguida) o processo do junção. ( info) |
8/75. Um heterozygote composto novo (FAP ATTR Arg104His/ATTR Val30Met) com níveis obrigatórios elevados do transthyretin do soro (TTR) e da proteína do retinol (RBP). Um macho japonês dos anos de idade 64 que sofre do amyloidosis progressivo foi estudado muito lentamente por métodos genéticos spectrometric, e moleculars immunohistopathologic, maciços. Após ter confirmado o immunoreactivity do transthyretin (TTR) nos depósitos de amyloid usando um anti-TTR anticorpo polyclonal, a ionização matriz-ajudada da dessorção do laser/espectrometria da tempo--vôo-massa (MALDI/TOF-MS) foi empregada para procurar a presença da variação TTR no soro. Dois formulários variantes de TTR, de um com um peso molecular 32 a dinamarca maior e de outro com um peso molecular 19 a dinamarca menos do que aquela de TTR normal codificados pelos dois alelos respectivos, foram detectados neste paciente. A análise da seqüência direta confirmou a presença de uma substituição dobro: um no codon 30 de GTG (Val) a ATG (encontrado) e o outro no codon 104 de CGC (Arg) a CAC (seu) nos dois alelos. MALDI/TOF-MS dos pais do proband revelou que seu pai era um heterozygote de ATTR Arg104His e sua mãe era um heterozygote de ATTR Val30Met. As concentrações obrigatórias totais da proteína de TTR e de retinol (RBP) nas amostras do soro do proband eram muito elevadas comparadas com as aquelas de pacientes de FAP ATTR Val30Met e de assuntos do controle. Nós relatamos aqui um heterozygote composto novo no gene de TTR com polineuropatia amyloidotic familial (FAP). ( info) |
9/75. Um exemplo da variação hereditária do transthyretin do amyloidosis encontrou 30 com cardiomiopatia do amyloid, menos polineuropatia, e a presença de pilhas gigantes. 30 Transthyretin-Encontrados (TTR-Encontrado 30) são uma variação do transthyretin e são associados geralmente com a polineuropatia familial do amyloid. É raro que os pacientes com 30 TTR-Encontrados desenvolverão primeiramente a cardiomiopatia do amyloid. Este relatório apresenta um paciente com tarde-início TTR-Encontrou 30 quem desenvolveram primeiramente a cardiomiopatia do amyloid, com menos polineuropatia do amyloid no sistema nervoso periférico do que é visto geralmente. Uma autópsia foi executada, e a examinação histológica revelou muitos pilhas e macrófagos gigantes do extrangeiro-corpo na área do depósito do amyloid que foi encontrado em quase todos os órgãos. ( info) |
10/75. Utilidade da espectrometria maciça de MALDI/TOF do transthyretin variante immunoprecipitated do soro no diagnóstico da polineuropatia familial do amyloid. Um sistema da ionização matriz-ajudada da dessorção do laser/espectrometria maciça do tempo--vôo (MALDI/TOF) (MS) foi usado para detectar o transthyretin variante (TTR) nas moléculas immunoprecipitated do soro TTR obtidas de 6 pacientes com polineuropatia familial do amyloid (FAP) que foram provados já não ter ATTR Val30Met. Este método simples e rápido mostrou seis testes padrões diferentes de espectros maciços de immunoprecipitates TTR-relacionados destes pacientes, e em cada paciente os picos parelha-dados forma característicos claramente identificados do íon consistiram em normal e na variação TTR aparte de se máximo com uma diferença maciça entre elas. Arranjar em seqüência do ADN confirmou que os testes padrões da variação TTR corresponderam respectivamente a ATTR Val30Leu, a ATTR Phe33Val, a ATTR Asp38Ala, a ATTR Ser50Arg, a ATTR Ala97Gly e a ATTR Ala97Ser. ATTR Asp38Ala e ATTR Ala97Ser são previamente variações desconhecidas de TTR que conduz ao desenvolvimento de FAP. ATTR Phe33Val foi encontrado em um paciente de FAP e em um ATTR chineses Ala97Ser em um taiwanês. A análise do soro usando a imunoprecipitação e o sistema do MS de MALDI/TOF pode fornecer a informação útil ao investigar pacientes de FAP os tipos diversos da variação TTR. ( info) |