1/39. Deux sibs espagnols avec la polyneuropathie amyloidotic familiale homozygote pour le gène de V30M-TTR. Deux sibs espagnols avec la polyneuropathie amyloidotic familiale (FAP) homozygote pour le gène de V30M-TTR, ont été diagnostiqués par des analyses d'adn et de protéine. Leur image clinique était très semblable aux patients hétérozygotes majorquins de FAP excepté le syndrome sensorimoteur qui était plus agressif. Remarquables étaient les différences cliniques entre les sibs au sujet de la participation autonome, la neuropathie crânienne et les perturbations de rein. Ces différences peuvent être dues aux facteurs génétiques et/ou environnementaux. ( info) |
2/39. L'application de la transplantation de foie pour la polyneuropathie amyloïde familiale a combiné avec Crohn' ; la maladie de s. Nous décrivons le cas d'un homme japonais de 31 ans avec la polyneuropathie amyloïde familiale combinée avec Crohn' ; la maladie de s, qui a subi la transplantation orthotopic vivre-connexe de foie. Bien qu'il ait eu une histoire de deux ans de constipation/de diarrhée alternatives, ses symptômes d'entrailles aggravés sévèrement au cours de la période il était dans notre salle pour l'évaluation pretransplant. Le petit examen de baryum d'entrailles et l'endoscopie gastroduodenal ont montré les dispositifs typiques de Crohn' ; la maladie de s. Il a été diagnostiqué en tant qu'ayant Crohn' actif ; la maladie de s, et la transplantation orthotopic vivre-connexe programmée de foie ont été remises à plus tard. Après contrôle de la maladie active avec la thérapie conservatrice pendant deux mois, il a subi la transplantation orthotopic vivre-connexe de foie utilisant une greffe du lobe gauche de son père. Le médicament postopératoire s'est composé de l'azathioprine, des aminosalicylates, du tacrolimus et des stéroïdes. Son cours postopératoire était calme, et il a été déchargé de l'hôpital le 25ème jour postopératoire. Gestion Pre-- et postopératoire de greffe des patients avec Crohn' ; la maladie de s est également discutée, parce qu'elle influence le cours clinique des maladies d'entrailles inflammatoires. ( info) |
3/39. Un cas de la polyneuropathie amyloïde familiale homozygote pour le gène du transthyretin Val30Met avec des résultats pathologiques de polyneuropathie sensorimotrice moteur-dominante et de nerf sural peu commun. OBJECTIF : Pour rapporter un cas de la polyneuropathie amyloïde familiale homozygote pour le gène amyloidogenic du transthyretin (ATTR) Val30Met avec des résultats pathologiques de polyneuropathie sensorimotrice moteur-dominante et de nerf sural peu commun. MÉTHODES : Le polymorphisme réaction-limitatif à chaînes d'analyse de spectrométrie de masse et de longueur de fragment de polymérase ont été exécutés. Un bon spécimen sural de biopsie de nerf a été obtenu pour la recherche histologique. ARRANGEMENT : Centre médical scolaire. RÉSULTATS : Un homme japonais de 56 ans vivant dans une ville locale (Nakajima, Japon) en préfecture d'Ishikawa, un secteur nonendemic de type polyneuropathie amyloidotic familiale d'I, a eu l'amyloidosis vitreux, la polyneuropathie sensorimotrice moteur-dominante, le dysfonctionnement érectile, et l'incontinence urinaire. Il n'a eu ni l'hypotension orthostatique ni la diarrhée nonchalente. L'analyse de l'enzyme de restriction avec EcoT22 I d'analyse d'adn amplifiée et de spectrométrie de masse a indiqué l'homozygotie pour ATTR Val30Met. De 8 membres de la famille, 5 ont été évalués et ont trouvé pour être hétérozygotes pour ATTR Val30Met ; des antécédents familiaux n'ont trouvé aucun parent avec les désordres neurologiques semblables. Le spécimen sural de biopsie de nerf a montré l'oedème focal et un dépôt amyloïde dans le tissu subperineural, lié à la perte modérée de fibres myelinated et unmyelinated. CONCLUSIONS : En plus des résultats caractéristiques de l'homozygotie pour ATTR Val30Met tel que l'amyloidosis vitreux et les participations relativement moins autonomes, ce cas a eu les résultats uniques de la polyneuropathie sensorimotrice moteur-dominante et des résultats sural peu communs de spécimen de biopsie de nerf. ( info) |
4/39. greffe orthotopic partielle auxiliaire ABO-incompatible de foie pour la polyneuropathie amyloïde familiale de tard-début. Un homme japonais de 60 ans avec le type amyloïde familial I (transthyretin Met30 de polyneuropathie de tard-début de FAP) a montré l'amélioration clinique suivant la transplantation orthotopic partielle auxiliaire de foie (APOLT) d'un donateur relatif vivant ABO-incompatible. Preoperatively, plasmapheresis et drogues d'immunosuppresseur ont été employés pour réduire des anticorps de sérum contre le donor' ; type d'ABO de s. APOLT a été choisi ainsi le foie résiduel pourrait soutenir le patient en cas du rejet de hyperacute. OLT s'applique au transthyretin Met30 du tard-début FAP, et APOLT peut être considéré dans des cas ABO-incompatibles. ( info) |
5/39. Rapidement la polyneuropathie amyloïde progressive s'est associée à de la sérine variable originale 25 de transthyretin. Nous rapportons une femme de 52 ans avec de la sérine variable originale du transthyretin (TTR) remplaçant l'alanine au résidu 25 [Ala25Ser (sérine 25)], qui a montré une image clinique unique avec une neuropathie relativement aiguë de début moins de quelques jours d'une vaccination de grippe, progressant à un degré grave dans un délai de 2 ans. La biopsie Sural de nerf a indiqué le dépôt amyloïde dans l'endoneurium. Ordonnancement du proband' ; l'adn de s a indiqué une transversion de G à de T à la première position du codon 25 du gène de TTR. L'analyse d'adn de ce famille a montré la même mutation dans sa soeur plus âgée et une nièce, mais ses parents n'ont pas eu la mutation. L'analyse de haplotype a indiqué la mutation à lier clairement à l'allèle du haplotype III hérité du proband' ; père de s. Ces résultats indiquent cette mutation originale de la sérine 25 provenue du mosaicism paternel de germline. Il est possible que la vaccination ait eu une influence sur l'image clinique unique, mais ceci reste incertaine. ( info) |
6/39. transplantation auxiliaire provisoire de foie d'un donateur vivant à un destinataire adulte avec la polyneuropathie amyloïde familiale. Un patient de 33 ans présentant la polyneuropathie amyloïde familiale (FAP) a subi la transplantation orthotopic partielle auxiliaire provisoire de foie (APOLT) d'un donateur vivant avec une greffe de petit-pour-taille. La greffe lobaire gauche auxiliaire, qui a pesé seulement 230 g, a été orthotopically transplantée après la résection du recipient' ; s a laissé le lobe. La veine portique droite transected pour induire l'hypertrophie compensatoire de la greffe lobaire gauche. La tomographie calculée de Posttransplant a montré l'atrophie du foie et de l'hypertrophie indigènes de la greffe, le volume dont eu grimpé jusqu'à 446 ml par le jour postopératoire 41. Le foie indigène de reste a été enlevé pendant 6 semaines après APOLT, et il n'y avait aucun signe de dysfonctionnement de foie pendant le cours postopératoire. Notre expérience avec ce cas suggère qu'APOLT provisoire est le traitement du choix, garantissant une suffisamment de marge de la sûreté pour le donateur et le destinataire, dans les greffes de distributeur vivantes de foie pour FAP où le donor' ; le lobe gauche de s est d'une façon disproportionnée petit. ( info) |
7/39. Appalache-type mutation de Transthyretin Thr60Ala dans une famille japonaise avec la polyneuropathie amyloidotic familiale. Un cas japonais avec la polyneuropathie amyloidotic familiale (FAP) liée à la mutation Thr60Ala (Appalache-type mutation) de transthyretin est décrit ceci est le premier cas rapporté d'un non-Caucasien hébergeant ce type de mutation de TTR. Le patient a développé la cardiomyopathie restrictive de tard-début grave aussi bien que la polyneuropathie sensorimotrice et autonome, qui était essentiellement semblable aux images cliniques précédemment rapportées du l'Appalache-type FAP. ( info) |
8/39. La polyneuropathie amyloïde familiale avec l'anticipation génétique s'est associée à une variante de transthyretin de gly47glu dans un kindred italien. La localisation la plus fréquente de l'amyloïde dans des mutations du transthyretin (TTR) est dans le nerf périphérique, causant amyloidpolyneuropathy familial (FAP). Elle est généralement accompagnée de la participation d'autres organes tels que le myocarde et le rein. Jusqu'ici, plus de 70 TTR des mutations ponctuelles ont été rapportées en littérature, avec différents phénotypes selon l'endroit de la mutation dans le gène de TTR. Ce document traite une mutation ponctuelle en position 47 de l'exon 2 du gène de TTR, codant la substitution de la glycine avec du glutamate. La mutation a été trouvée dans une famille italienne avec 5 patients plus de 3 générations. Le phénotype a été caractérisé par la neuropathie périphérique et le dysfonctionnement autonome, associés dans quelques patients à la cardiomyopathie et à la participation rénale. Les symptômes étaient très graves et les patients n'ont pas survécu longtemps, de ce fait suggérant la nature agressive du processus pathologique. D'ailleurs, dans les générations de réussite de ce famille, il y avait anticipation génétique dans l'âge du début de la maladie. ( info) |
9/39. Transthyretin Val 107 dans un patient japonais présentant la polyneuropathie amyloïde familiale. Un homme japonais de 70 ans avec la polyneuropathie amyloïde liée à une mutation du transthyretin de Val 107 (TTR) est rapporté. Le patient présent avec le syndrome de tunnel de carpal, la cardiomyopathie, la paralysie bulbaire, le dysphonia et la polyneuropathie. L'analyse d'adn du gène de TTR a indiqué une mutation ponctuelle responsable de la substitution de la valine pour l'isoleucine à la position 107 de la molécule de TTR. Pris ainsi que des rapports des patients présentant la même variante de TTR, la mutation de Val 107 TTR est probablement associée à un phénotype clinique caractérisé par syndrome de tunnel de carpal, cardiomyopathie, paralysie bulbaire et dysphonia. Ce cas implique une distribution mondiale de la mutation de Val 107 TTR avec un phénotype clinique commun, en dépit d'origine ethnique différente. ( info) |
10/39. Polyneuropathie amyloidotic familiale présentant avec le glaucome rubeotic. Un homme de 78 ans avec le type amyloidotic familial I (Met30) de polyneuropathie, présenté avec le glaucome rubeotic 9 mois suivant un vitrectomy peu compliqué pour l'amyloidosis vitreux. Il y avait neovascularization rétinien et fermeture vasculaire rétinienne étendue. En 9 mois précédents, épisodes de ' ; uveitis' ; et la pression intraoculaire élevée sont vraisemblablement due à la protéine amyloïde déchargée dans mener aqueux à l'obstruction trabecular de maillage et aux pressions intraoculaires élevées, de ce fait composant l'ischémie oculaire créée par la fermeture vasculaire amyloïde. Le patient a subi la chirurgie casserole-rétinienne de photocoagulation et d'implant de Molteno. Le rubeosis a régressé et la commande de pression a été gagnée mais la vue a été perdue. ( info) |