1/75. Transthyretin Leu12Pro est associé à l'amyloidosis systémique, névropathique et leptomeningeal. Nous rapportons une femme entre deux âges avec une variante originale du transthyretin (TTR), Leu12Pro. Elle a eu le dépôt amyloïde étendu dans les leptomeninges et le foie aussi bien que la participation du coeur et du système nerveux périphérique qui caractérise la polyneuropathie amyloïde familiale a causé par variant TTR. Les dispositifs cliniques ont attribué à sa radiculopathie incluse par amyloïde leptomeningeal, hypoventilation central, hémorragie sous-arachnoïdienne récurrente, dépression, saisies et périodes de conscience diminuée. MRI a montré un perfectionnement marqué dans tous ses meninges et ependyma, et le dépôt amyloïde de TTR a été confirmé par biopsie méningitique. La présence simultanée de l'amyloïde viscérale étendue et médicalement des dépôts significatifs affectant le système nerveux central périphérique et prolonge le spectre de la maladie amyloïde-connexe lié aux mutations de TTR. L'association peu commune de la neuropathie périphérique grave avec des symptômes d'amyloïde leptomeningeal indique que l'amyloidosis leptomeningeal devrait être considéré une partie du syndrome de la polyneuropathie amyloïde familiale TTR-connexe. ( info) |
2/75. Progression de la cardiomyopathie et de la neuropathie après la transplantation de foie dans un patient présentant la polyneuropathie amyloidotic familiale provoquée par variante du transthyretin tyrosine-77. La polyneuropathie amyloidotic familiale est une forme héritée d'amyloidosis liée à une forme de mutant d'une protéine appelée le transthyretin. La variante Methionine-30 est la mutation la plus fréquente observée. Ce désordre est provoqué par le dépôt de cette protéine comme amyloïde dans plusieurs organes, tels que le coeur, les reins, et le système nerveux périphérique. La maladie est toujours progressive et mortelle, et les patients meurent 7 à 10 ans après le début des symptômes. La transplantation de foie est actuellement le seul choix pour ces patients parce qu'elle apporte l'amélioration des symptômes et/ou arrête la progression de la maladie dans la plupart des patients. Nous rapportons le cas d'un patient qui a montré la progression claire de la cardiomyopathie et de la neuropathie après la transplantation de foie. ( info) |
3/75. polypes gastriques multiples dans la polyneuropathie amyloïde familiale. Les masses amyloïdes de l'appareil gastro-intestinal sont très rares. Une conclusion non documentée jusqu'ici des polypes gastriques multiples dus à l'amyloidosis systémique est décrite dans un patient présentant la polyneuropathie amyloïde familiale. La littérature appropriée concernant l'amyloidosis gastrique et les masses muqueuses est passée en revue. L'Amyloidosis devrait être inclus dans le diagnostic différentiel des lésions de cible dans l'estomac. ( info) |
4/75. MRI d'adénome pituitaire avec la formation amyloïde étendue. Nous rapportons un patient avec un adénome pituitaire avec la formation amyloïde étendue. T2-weighted MRI était le plus caractéristique pour le dépôt amyloïde. ( info) |
5/75. Amyloidosis oculaire et glaucome secondaire. OBJECTIF : Pour rapporter les résultats cliniques et histopathologiques dans deux cas de glaucome secondaire s'est associé à l'amyloidosis. CONCEPTION : Deux rapports de cas. MÉTHODES : Examen rétrospectif des résultats, de cours, et de traitement cliniques des deux patients. Les résultats histopathologiques du matériel disponible de biopsie ont été également passés en revue. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Pression intraoculaire (IOP), changements de champ visuel, et résultats chirurgicaux. RÉSULTATS : Le premier cas décrit un femme de 76 ans avec l'amyloidosis orbital qui a développé l'altitude unilatérale progressive de l'IOP qui était médiocrement sensible à la thérapie médicale et a subi la chirurgie de filtration. De la pression veineuse d'Episcleral a été élevée du côté affecté, et l'analyse histopathologique du tissu conjonctival a confirmé les dépôts amyloïdes périvasculaires, davantage de pression veineuse episcleral augmentée de suggestion d'être un mécanisme possible du glaucome. Le deuxième cas décrit une femme blanche de 47 ans avec la neuropathie amyloïde familiale avec une mutation du transthyretin cys-114. L'association du glaucome avec cette mutation n'a pas été décrite précédemment. L'altitude de persistance de l'IOP dans un oeil était au commencement sensible aux médicaments topiques d'antiglaucoma mais à la chirurgie par la suite exigée de filtration. Des particules amyloïdes ont été trouvées dans l'aqueux et sur la surface d'objectif. L'analyse histopathologique des spécimens aqueux et sclerectomy a démontré l'amyloïde, suggérant l'obstruction de sortie comme mécanisme possible du glaucome. Buttonholing conjonctival a compliqué la chirurgie de filtration dans les deux cas, et les fuites ont par la suite résolu avec la bonne commande de l'IOP. CONCLUSIONS : Associé amyloïde au glaucome peut impliquer différents mécanismes pathophysiologiques. L'IOP élevé peut ne pas répondre bien à la thérapie médicale. La manipulation chirurgicale prudente de la conjonctive est justifiée dans ces cas. ( info) |
6/75. Une polyneuropathie amyloidotic familiale agressive provoquée par un nouveau transthyretin variable Lys 54. L'examen histologique du nerf sural d'un homme de 32 ans avec une polyneuropathie agressive liée à l'échec autonome a démontré le dépôt amyloïde, et la polyneuropathie amyloidotic familiale (FAP) a été diagnostiquée. La souillure d'Immunohistochemical a montré la souillure du transthyretin (TTR) des dépôts amyloïdes dans le nerf. L'ordonnancement a indiqué la transition de G à d'A dans le codon 54 TTR causants Lys 54. C'est une nouvelle variante TTR liée à FAP agressif. ( info) |
7/75. Deux paires de jumeaux monozygotic prouvés discordants pour la neuropathie amyloïde familiale (FAP) TTR ont rencontré 30. Les études de jumeau sont un outil important dans la génétique médicale pour l'évaluation des rôles relatifs des facteurs génétiques et non-génétiques dans plusieurs maladies. Le type amyloidotic familial I (FAP-I), TTR de polyneuropathie a rencontré 30, était présent dans deux ensembles de jumeaux (MZ) monozygotic prouvés, un de Majorca et l'autre du portugal. Monozygosity a été établi par analyse des polymorphismes d'adn. Les deux paires étaient discordantes pour l'âge au début et à quelques manifestations cliniques de FAP-I. Nous avons passé en revue les différences d'âge au début et les dispositifs cliniques dans les deux ensembles et dans deux autres paires de jumeaux présumés du MZ avec FAP-I et les avons comparés à ceux dans des paires jumelles du MZ avec d'autres désordres mendéliens, tels que le type 1 de neurofibromatose, Huntington' ; la maladie de s, dystrophie musculaire facioscapulohumeral, et dystrophie myotonic. Nous concluons que, en plus des gènes de modification postulés, il doit y a une contribution significative des facteurs non-génétiques à la variabilité phénotypique de FAP-I (âge au début et à l'expression clinique), en raison des différences environnementales ou des événements stochastiques pendant (ou ensuite) le processus de jumelage. ( info) |
8/75. Un heterozygote composé original (FAP ATTR Arg104His/ATTR Val30Met) avec les niveaux obligatoires élevés du transthyretin de sérum (TTR) et de la protéine de rétinol (RBP). Un mâle japonais de 64 ans souffrant très lentement de l'amyloidosis progressif a été étudié par des méthodes génétiques spectrométriques et et moléculaires immunohistopathologic et de masse. Après confirmation de l'immunoreactivity du transthyretin (TTR) dans les dépôts amyloïdes utilisant un anti-TTR anticorps polyclonal, l'ionisation matrice-aidée de désorption de laser/spectrométrie de la temps-de-vol-masse (MALDI/TOF-MS) a été utilisée pour rechercher la présence de la variante TTR dans le sérum. Deux formes variables de TTR, d'un avec un poids moléculaire 32 DA plus grand et des autres avec un poids moléculaire 19 DA moins que cela de TTR normal codées par les deux allèles respectifs, ont été détectées dans ce patient. L'analyse d'ordre direct a confirmé la présence d'une double substitution : un au codon 30 de GTG (Val) à ATG (rencontré) et l'autre au codon 104 de CGC (Arg) à CAC (sien) dans les deux allèles. MALDI/TOF-MS des parents du proband a indiqué que son père était un heterozygote d'ATTR Arg104His et sa mère était un heterozygote d'ATTR Val30Met. Toutes les concentrations obligatoires en protéine de TTR et de rétinol (RBP) dans les échantillons de sérum du proband étaient très hautes comparées à ceux des patients de FAP ATTR Val30Met et des sujets témoins. Nous rapportons ici un nouveau heterozygote composé dans le gène de TTR avec la polyneuropathie amyloidotic familiale (FAP). ( info) |
9/75. Un cas de variante héréditaire de transthyretin d'amyloidosis a rencontré 30 avec la cardiomyopathie amyloïde, moins de polyneuropathie, et la présence des cellules géantes. 30 Transthyretin-Rencontrés (TTR-Rencontré 30) est une variante de transthyretin et est habituellement associés à la polyneuropathie amyloïde familiale. Il est rare que les patients avec 30 TTR-Rencontrés développeront principalement la cardiomyopathie amyloïde. Ce rapport présente un patient présentant le tard-début TTR-A rencontré 30 qui ont principalement développé la cardiomyopathie amyloïde, avec moins de polyneuropathie amyloïde dans le système nerveux périphérique qu'est habituellement vu. Une autopsie a été effectuée, et l'examen histologique a indiqué beaucoup de cellules et de macrophages géants d'étranger-corps dans le domaine du dépôt amyloïde qui a été trouvé dans presque tous les organes. ( info) |
10/75. Utilité de spectrométrie de masse de MALDI/TOF de transthyretin variable immunoprecipitated de sérum dans le diagnostic de la polyneuropathie amyloïde familiale. Un système d'ionisation matrice-aidée de désorption de laser/spectrométrie de masse du temps-de-vol (MALDI/TOF) (milliseconde) a été employé pour détecter le transthyretin variable (TTR) en molécules immunoprecipitated du sérum TTR obtenues à partir de 6 patients présentant la polyneuropathie amyloïde familiale (FAP) on s'est déjà avéré que qui n'ont pas ATTR Val30Met. Cette méthode simple et rapide a montré six modèles différents des éventails de masse des immunoprecipitates TTR-connexes de ces patients, et dans chaque patient les crêtes doublet-formées caractéristiques clairement identifiées d'ion se sont composées de normal et de la variante TTR indépendamment de l'un l'autre maximal avec une différence de masse entre elles. L'ordonnancement d'adn a confirmé que les modèles de la variante TTR ont correspondu respectivement à ATTR Val30Leu, à ATTR Phe33Val, à ATTR Asp38Ala, à ATTR Ser50Arg, à ATTR Ala97Gly et à ATTR Ala97Ser. ATTR Asp38Ala et ATTR Ala97Ser sont précédemment des variantes inconnues de TTR menant au développement de FAP. ATTR Phe33Val a été trouvé dans un patient de FAP et un ATTR chinois Ala97Ser dans un Taiwanais. L'analyse de sérum utilisant l'immunoprécipitation et le système de milliseconde de MALDI/TOF peut fournir à l'information utile en étudiant des patients de FAP les types divers de variante TTR. ( info) |