1/140. Estudios clínicos, patológicos, y neuroqu3imicos de un caso inusual de la enfermedad neuronal del almacenaje con las inclusiones citoplásmicas laminares: ¿un nuevo desorden genético? Un niño de los padres puertorriqueños del primero-primo tenía retardo, falta de prosperar, e hipotonía de desarrollo globales desde infancia temprana. En los años de edad de 1 1/2, ella desarrolló evidencia clínica y electrophysiologic del motor progresivo y de la neuropatía sensorial. En 2 años del 1/2, ella desarrolló la debilitación visual y la atrofia óptica seguidas por la implicación gradual de los 7mos, 9nos, 10mos, y 12mos nervios craneales. Los asimientos mioclónicos incontrolables comenzaron en 4 años y ella murió en 6 años de edad. Las velocidades de la conducción del nervio de motor eran inicialmente normal y más adelante se retardaron marcado. Las respuestas distales sensoriales del estado latente eran ausentes. Las actividades enzimáticas de Lysosomal en leucocitos y fibroblastos eran normales. El nervio sural y dos biopsias del músculo demostraron solamente anormalidades nondiagnostic. La microscopia electrónica de linfocitos, de la piel, y de fibroblastos demostró inclusiones citoplásmicas. La microscopia ligera de la biopsia de la corteza frontal demostró el material neuronal del almacenaje que manchaba positivamente con el azul rápido de Luxol, y la microscopia electrónica demostró cuerpos membranosos citoplásmicos en las neuronas, sugiriendo una acumulación de un gangliósido. En la autopsia, todos los órganos eran pequeños pero de otra manera normal y sin células de almacenaje anormales en el hígado, el bazo, o la médula. Las raíces de nervio espinal anteriores demostraron la pérdida de axones myelinated grandes. El cerebro era pequeño y atrófico; las neuronas corticales demostraron la acumulación extensa de material del almacenaje, más marcada en la capa piramidal de la célula del hipocampo. La materia blanca subcortical era gliotic con la pérdida de axones y de envolturas de myelin. En materia gris cortical había una elevación del 35% de gangliósidos totales, con un aumento de 16 dobleces en GM3, tres al aumento cuádruple en los gangliósidos GM2, y una elevación de 15 dobleces de la ceramida del lactosyl. La actividad del sialidase GM3 era normal en materia gris en la proteína de 3.1 nmols/mg por hora y el ceraminidase I e II del lactosyl las actividades era el 70% a el 80% de normal. En la materia blanca, el myelin total fue reducido por el 50% pero su composición era normal. La distribución del fosfolípido y el contenido de la esfingomielina eran normales en la materia gris, materia blanca, y en el hígado. Estos resultados bioquímicos fueron interpretados como anormalidades no específicas. Sigue habiendo la naturaleza de la sustancia neuronal del almacenaje ser determinado. ( info) |
2/140. Neuropatía sensorial hereditaria con sordera y demencia: un estudio clínico y neuroimaging. Describimos a tres pacientes del hermano con neuropatía sensorial dominante heredada de un autosoma, pérdida de oído sensorineural y demencia. Las características de déficits cognoscitivo-del comportamiento en los pacientes, incluyendo la disfunción ejecutiva, apatía, indiferencia e inatención, eran constantes con una disfunción del lóbulo frontal. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró una atrofia difusa del cerebro. Una tomografía de emisión de positrón del fluorodeoxyglucose en un paciente y una tomografía computada de la sola emisión del fotón en otro demostraron un hypometabolism de la glucosa o un hypoperfusion en las regiones frontales y talámicas intermedias. La implicación frontal primaria o la disfunción frontal secundaria a las lesiones talámicas puede contribuir a la naturaleza de la demencia en estos pacientes. ( info) |
3/140. Anormalidad de la pupila en amyloidosis con neuropatía autonómica. Los diámetros de la pupila de la oscuridad, los reflejos ligeros, y los tiempos del redilatation se han registrado con la pupilometría infrarroja de la TV en 12 pacientes consecutivos con el amyloidosis sistémico asociado al motor sensorial y a la neuropatía autonómica. Nueve de los pacientes tenían amyloidosis del AL, dos tenían amyloidosis familiar asociado a una anormalidad del transthyretin, y uno era untyped. Las pupilas eran anormales en los 12 pacientes. En base de retraso del redilatation sin pupillotonia, seis pacientes tenían Horner' bilateral; el síndrome de s y en una de ellos los depósitos amiloideos fue encontrado en un ganglio comprensivo y en la cadena comprensiva atada obtenida en la autopsia. Cuatro pacientes tenían pupilas tónicas bilaterales con la disociación luz-cercana y dos tenían pupilas anormalmente pequeñas con las reacciones ligeras reducidas que no podrían ser caracterizadas. Parece que eso en pacientes con neuropatía autonómica generalizada amyloidosis sistémico es asociada fuertemente a anormalidad de la pupila como se muestra por reacciones tónicas con la disociación luz-cercana, por el retraso del redilatation, o por tamaño reducido en oscuridad. ( info) |
4/140. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria: repase y un informe del caso con implicaciones dentales. La neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN) es un síndrome raro que se considera en niñez temprana. Se describen cinco diversos tipos. La ausencia de dolor y la uno mismo-mutilación son resultados característicos de este síndrome. Los dientes en la cavidad bucal pueden causar daño a los tejidos y a la lengüeta orales. Cuando se diagnostica, debe haber cooperación entre el dentista y el neurólogo. Usando un protector oral previene morder y, así, el trauma de los tejidos puede ser prevenido. Un informe del caso se diagnostica que como se presenta el tipo 4 de HSAN e información se presenta sobre su tratamiento. ( info) |
5/140. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Informe de un caso y de una revisión de la literatura. En un papel anterior publicado en este diario, divulgamos dos casos de " Neuropatía sensorial congénita con Anhidrosis" referente a las complicaciones ortopédicas (Theodorou y otros, 1985). Ahora presentamos un nuevo caso típico, bajo término actualmente usado: " Insensibilidad congénita al dolor con Anhidrosis" (CIPA) y una breve revisión de la literatura en la incidencia, la etiología y los problemas presentándose en varios sistemas. CIPA es una forma recesiva de un autosoma de neuropatía sensorial que manifiesta con las características clínicas típicas. La insensibilidad universal al dolor, el anhidrosis o el hypohidrosis, los combates de la hiperpirexia de la edad muy joven, lesiones infligidas a sí mismo, el lacrimation defectuoso o ausente y el retraso mental son resultados de diagnóstico específicos. Las complicaciones ortopédicas, maxilofaciales, dermatológicas y oftalmológicas son comunes. El asesoramiento de la familia y de los personales de la escuela para la prevención de lesiones es necesario. La diagnosis temprana es muy importante para la prevención y el tratamiento de varias complicaciones. La etiología y la patogenesia de la condición es todavía confusas. La detección reciente de un nuevo gene, que codifica una cinasa de la tirosina del receptor para el factor de crecimiento del nervio y últimamente de una mutación de punto específico asociada al gene inactivation11, puede abrir las nuevas maneras para el estudio y la gerencia de esta condición de incapacidad. ( info) |
6/140. Motor hereditario y tipo sensorial II (HMSN-II) de la neuropatía e hipertrofia neurogénica del músculo: una revisión del informe y de literatura del caso. Presentamos a dos hermanos afectados por el motor hereditario y el tipo sensorial neuropatía de II (HMSN-II) con neuromyotonia, y asociados a la hipertrofia del músculo de los muslos y de los becerros en uno. Repasamos la literatura sobre la asociación entre HMSN-II, el neuromyotonia y la hipertrofia del músculo. La ampliación del músculo en HMSN-II es rara y puede ser esporádica o bajo control genético. En nuestro paciente, la hipertrofia del músculo era esporádica y probablemente debido al neuromyotonia. La relación entre la hipertrofia del músculo y el neuromyotonia se puede deducir por el hecho de que ambas condiciones fueron reducidas después del tratamiento del diphenylhydantoin (200 mg/día). ( info) |
7/140. Fracturas y disturbios sin dolor de la termorregulación en neuropatía sensorial-autonómica: anormalidades electrofisiológicas y biopsia sural del nervio. Describimos el caso de una chica joven que sufre de disturbios de la termorregulación, de fracturas sin dolor y de artropatía desde niñez temprana. Diagnosticaron al paciente como teniendo una neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Aunque la aguja EMG, los estudios convencionales de la conducción del nervio y los potenciales evocados somáticosensoriales dieran resultados normales, las respuestas de piel comprensivas (SSRs) eran ausentes. La biopsia sural del nervio demostró una reducción substancial en el número de pequeñas fibras myelinated y unmyelinated. Acentuamos la importancia de la prueba de SSR en revelar una condición que sea de otra manera difícil de identificar por técnicas electrofisiológicas. La evidencia combinada de resultados funcionales y morfológicos es fuertemente sugestiva de la implicación periférica selectiva del nervio. ( info) |
8/140. Inervación ausente de la piel y de las glándulas de sudor en insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. OBJETIVOS: Un caso de una muchacha de 10 años con insensibilidad congénita al dolor con el anhidrosis (CIPA) se divulga. MÉTODOS Y RESULTADOS: Los padres refirieron varios episodios hyperpyretic sin la ocurrencia sudante desde nacimiento, e insensibilidad al dolor, notado cuando el niño era 2 años. Su cuerpo tenía muchas contusiones y cicatrices, fracturas de hueso y muestras de la uno mismo-mutilación. La examinación neurológica era normal a excepción de insensibilidad de doler. Su índice de inteligencia era 52. Las velocidades eléctricas y táctiles de la conducción del nervio sensorial eran normales. El paciente no podía detectar estímulos termales. La inyección de la histamina evocó un wheal pero no una llamarada; el pilocarpine por iontophoresis no indujo el sudor. Microneurography demostró actividad de los nervios de fibras sensoriales Uno-beta mientras que la actividad comprensiva nociceptiva y de la piel C de la fibra del nervio era ausente. No se encontró ningunas pequeñas fibras myelinated y las fibras unmyelinated muy raras en el nervio sural. Immunohistochemistry demostró una carencia de las fibras de nervio en la epidermis y solamente de pocas glándulas de sudor hypotrophic y uninnervated en el dermis. CONCLUSIONES: La carencia de la inervación de la piel (C y las fibras del Uno-delta) aparece ser la base morfológica de la insensibilidad a doler y del anhidrosis, y es constante con la pérdida de fibras myelinated unmyelinated y pequeñas en la biopsia sural del nervio. ( info) |
9/140. Neuropatía sensorial congénita. Implicaciones oftalmológicas. Los autores examinaron a un paciente que presentaba con neuropatía sensorial congénita con la pérdida selectiva de pequeñas fibras de nervio myelinated. El aspecto de la queratitis (bilaterial) o de la ulceración córnea en niñez temprana es fuertemente sugestivo de anestesia córnea congénita. Los síntomas concomitantes tales como anisocoria, reacción pupilar anormal, producción disminuida del rasgón y sensibilidad disturbada al dolor y a la temperatura señalan a una enfermedad generalizada: uno de los neuropathies sensoriales y autonómicos hereditarios. Para establecer una diagnosis definida, la examinación neurológica elaborada, incluyendo estudio ultraestructural de una biopsia del músculo-nervio, se requiere. Tarsorrhaphy, las lentes esclerales flushfitting terapéuticas de PMMA y las lentes de contacto hidrofílicas de HEMA se abogan, para proteger la córnea. Los resultados con las lentes de contacto hidrofílicas del alto-agua-contenido son prometedores, los del keratoplasty limitado. ( info) |
10/140. Un caso del tipo sensorial y autonómico hereditario II. de la neuropatía (HSAN). Describimos un caso del tipo sensorial y autonómico hereditario II de la neuropatía (HSAN) en un niño con una úlcera penetrante del pie, una debilitación sensorial acra, y un anhidrosis. Ésta es la primera documentación de HSAN en sri lanka. ( info) |