11/105. Ytterligare avgränsning av den kliniska bilden av trisomi för distala segmentet av kromosom 13: betänkande av tre fall. Tre fall av partiell trisomi för distala segmentet av kromosom 13 rapporteras. Vanliga kliniska funktioner ingår normalt födelsevikt postnatala kvävning, konvulsioner, allvarliga Psykomotorisk retardation, normal tillväxt och ett distinkta mönster av dysmorphias bestående av trigonocephalic huvud med framstående metopic söm, lång och markant böjda eyelashes, en stubbig näsa, ökade avståndet mellan näsa och överläppen, high arched gommen, deformerade öron med frånvarande nästan lobules och framstående anthelices som är böjd i en skarp vinkel, och hemangiomata. Funktioner i 2 fall var mikrocefali, långa och smala fingrar med konvex naglar och hexadactyly. Två kusiner var obalanserade avkomma till en stor familj av bärare av en 9/13 flyttning, medan det tredje fallet uppvisade en 13 p -kromosom som var bildade de novo. De kliniska funktionerna i de 3 patienterna är typiska av det syndromet beror på partiell trisomi för distala segmentet av kromosom 13 som visar valda och lindrat tecken på fullständig trisomi 13. ( info) |
12/105. Återföring av systematiska manifestationer av cryoglobulinemia. Behandling med melphalan och prednisone. I en patient med väsentliga cryoglobulinemia med systematiska, testning och neurologiska manifestationer och en blandad IgG-IgM cryoprotein, eliminering av testning och systemiska sjukdomar manifestationer, liksom kända återföring av neurologiska handikapp, följde terapi med melphalan. Nivåer av cirkulerande cryoprotein minskade, men proteiners struktur var oförändrad med kemoterapi. Erfarenheterna hittills med alkylating ombud antyder att detta läge behandling är den mest effektiva tillgängliga. ( info) |
13/105. Ovanliga reaktioner efter insekter stings. Kliniska funktioner och immunologisk analys. Femton patienterna studerades som hade ovanliga reaktioner efter insekter stings. Dessa ingår serum sjukdom, neurologiska sjukdomar, njurmedicinska sjukdomar och fördröjd överkänslighet-typ reaktioner. De kliniska funktionerna beskrivs kortfattat. Mätningar gjordes av serum venom-specifika IgE- och IgG antikroppar. Dessa antikroppar var närvarande i vissa patienter och i dessa fall föreslås en immunologisk patogenes för reaktioner. Alternativa etiologies för de ovanliga reaktionerna diskuteras också. ( info) |
14/105. Cytoplasmatisk tubular matriser i cellerna i amerikansk Burkitt typ lymfom. Aggregat tubular matriser som är associerade med cysternae av endoplasmatiska nätmagen observerades i obehandlat primära amerikansk form Burkitt's lymfom. Tumör inträffade i ett vitt kvinnliga barn som dog med allvarliga centrala nervsystemet (CNS) engagemang. Även om betydelsen av tubular strukturer och den mekanism genom vilken de bildas förblir okänd, förkärlek av dessa strukturer för lymfoida och reticuloendothelial celler och deras täta koppling med antingen viral eller misstänkta viral villkor kan inte förbises. det är dock möjligt att tubular strukturer kan återspegla en ökad produktion av antikroppar proteiner som svar på en virusantigen. ( info) |
15/105. Vibrationer uppfattning gränsvärdet för gastrectomized patienter med låga serum B12. En klinisk och biothesiometric uppföljning efter intensiva B12 terapi. I 42 gastrectomized patienter med låga serum B12 vibrationer uppfattning tröskeln (VPT) upphöjdes betydligt jämfört med en kontrollgrupp. Fyrtio patienterna följdes upp efter 6-12 månader av intensiva vitamin b12 terapi. Inom ett tillräckligt behandlade gruppen (25 patienter) eftergift av symtom och tecken på perifera neurotoxiskt observerades, inklusive en statistiskt signifikant minskning av VPT mätt på de mediala malleolus och stortå. En sådan minskning observerades inte i gruppen tillräckligt behandlade patienter med myclopathy. Avgöranden i gruppen otillräckligt behandlade är mindre tydlig, både när det gäller eftergift av kliniska resultaten och VPT. I fyra obehandlade patienter Neurologiska symtom och tecken som utvecklats under uppföljningsperioden. På grundval av dessa konstateranden är intensiv och långvarig behandling med vitamin b12 rekommenderas för gastrectomized patienter visar tecken på neurotoxiskt. ( info) |
16/105. Ögonbevarande cystosarcoma phyllodes. En rapport om 2 fall presentera med Neurologiska symtom. Två fall av cystosarcoma phyllodes i bröstet presenteras med centrala nervsystemet (CNS) metastaser visas flera år efter mastektomi för den primära lesion. Ovanliga funktioner i dessa fall är de utbredda metastaser själva, neurologiska symptomatologin och CNS engagemang, metastaser i en livmoder myom och i ett område med lever adenomatous hyperplasi och glomus-liknande strukturer i en av primärfärgerna med liknande strukturer liknar glomus celler i metastaser. Avlägsna metastaser var stromal celler bara och ofta omringade epitelial celler att isolera de inhemska glandular strukturerna. Konceptet att cytosarcoma är en märklig stromal neoplasm snarare än en tumör av dubbla neoplastiska ursprung diskuteras. ( info) |
17/105. Neurologiska störningar i Paget sjukdom av ben: svar på kalcitonin. De neurologiska manifestationerna av Paget sjukdom och den terapeutiska effekten av kalcitonin studerades i 49 patienter. Tjugofyra patienter (49%) hade neurologiska störningar innefattar kraniala nerver än auditiva systemet, hjärnstammen, ryggmärg, eller spinal rötter och nerver. Arton av 24 patienterna (75%) visade betydande subjektiva eller objektiva förbättring efter kalcitonin behandling. Effekten av kalcitonin behandling på ryggmärg komprimering var dramatiska i tre av sex patienter. Yttranden som gjorts av dessa patienter stöd tidigare uppgifter tyder på att den neurologiska tecken och symptom på Paget sjukdom har deras patogenes i både mekaniska impingement och vaskulär snedvridning. Vikten av tidig upptäckt av Neurologiska symtom och tecken betonas, eftersom snabba behandling med kalcitonin kan förhindra allvarliga komplikationer. ( info) |
18/105. En-steg dekomprimering och stabilisering i behandlingen av spinal tumörer. Nuförtiden, extradural vertebral tumörer som komprimerar ryggmärgen är som diagnostiseras tidigare och därför laminectomy för dekomprimering befriar många patienter av underskotten neurologiska innan permanenta sladd skador har satt i. Strålbehandling och onkologisk behandling har dessutom förlängt livslängden samt livskvalitet hos dessa patienter. Som indikationer för kirurgi har vuxit, måste problemet med spinal instabilitet som härrör från direkt inblandning av de stödjande strukturerna av rygg eller på grund av den kirurgiska ingrepp per se betraktas. Många av dessa patienter skulle snabbt återvända till leder sin normala verksamhet om inte begränsas till sängen resten eller obekväma ortopedisk enheter. Författarna presenterar 9 patienter med extradural vertebral organskador: 4 plasmacytomas, 3 ögonbevarande Carcinom, 1 maligna lymfom och 1 aggressiva osteoblastoma behandlas av samtidiga dekomprimering och stabilisering av ryggen. Alla patienter visade anmärkningsvärd förbättring av Neurologiska symtom utom i ett fall där massiva lungemboli orsakad död några timmar efter kirurgi. Denna kirurgisk behandling ger fördelar för att utföra bredare och bättre decompressive manövrar och, samtidigt, garantera snabb mobilisering av patienten efter kirurgi som ofta fattiga allmänna villkor, vilket minskar postoperativa komplikationer på grund av försenade sjukgymnastik och säng inneslutning. ( info) |
19/105. ataxi-telangiectasia eller Louis-Bar syndrom. ataxi-telangiectasia (A-T) är ett kliniska syndrom som vanligen visar oculokutan telangiectasia, progressiva cerebellar ataxi, återkommande sinopulmonary infektioner, ökad incidens av malignitet, x-ray överkänslighet och autosomal Recessiv arv. Djupgående dysfunktion av både humoral och cellen-medierad immunsystem framgår av IgA låga, en omogen bräss, ett dåligt svar på antigena utmaningar och återkommande infektioner. Hög risk för malignitet kan vara relaterat till fattiga immun övervakning. Två fall (systrar) rapporteras visar de typiska dragen i sjukdomen tillsammans med resultaten av en rättegång av narkotika som immunopotentiating, levamisole, i en av dem. Funktioner i A-T granskas och inkludera de senaste resultaten av förhöjda serum carcinofetal proteiner och kromosomal avvikelser. ( info) |
20/105. Förvärvade cerebrala dyschromatopsia. Färgblindhet utvecklas i fem patienter uppenbarligen på grund av sjukliga förändringar i de bakre delarna av både cerebral halvklot. Tre av dem hade även symptom av Prosopagnosi. Skador var neoplastiska i två och vaskulär i tre av patienterna. det verkar det bilaterala, sämre, occipital caudatus organskador kan ansvara både för förvärvade cerebrala dyschromatopsia och Prosopagnosi. Bevis från experimentella undersökningar i primater tyder på att områdena för cerebral hemispheres analoga med dem som deltar i dessa patienter kan vara specialiserade för bearbetning av färgade stimuli. ( info) |