1/95. Encephalocraniocutaneous lipomatosis: en ny mål rapport och genomgång av litteraturen. Encephalocraniocutaneous lipomatosis är ett sällsynt neurocutaneous syndrom kännetecknas av lipomatous hamartom varierar i storlek från några millimeter till flera centimeter och som påverkar huvudet. Okulär anomalier och en varierande grad av utvecklingsstörning med eller utan konvulsioner följs vanligtvis. Denna rubbning bör skiljas från andra mosaik neurocutaneous fenotyper som proteus syndrom, oculocerebrocutaneous syndrom och Naevus sebaceous syndrom. Vi rapporterar om clinicopathologic resultaten av en 4-årig brasilianska flicka påverkas av detta syndrom och granska litteraturen. Våra bästa kännedom om detta är det första dokumenterade fallet av encephalocraniocutaneous lipomatosis förekommer sporadiskt i sydamerika. ( info) |
2/95. Port-vin-fläck (Naevus flammeus), medfödda Becker Naevus, cafe au lait macule och lentigines: phakomatosis pigmentovascularis typ Ia--en ny kombination. En 16-årig hane hade brun macules i ett geografiskt mönster med ökad terminal hår på de tillbaka och smutsvitt röda delvis blanchable icke avancerar macules på sin vänster lår sedan födseln. Kliniska diagnoser av Beckers Naevus och port-vin-stain gjordes och bekräftade histopathologically. Dessutom hade han flera lentigines på ansiktet och bålen och en enda Café-au-lait-macule på sina bröst. ( info) |
3/95. Phakomatosis pigmentovascularis IIb med renal anomali. Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) är en sällsynt medfödda naevoid blödningar. de flesta Ärenderapporter har sitt ursprung i japan. De stora kliniska manifestationerna bestå av samtidiga omfattande naevus flammeus och Pyknometri naevus med eller utan systematiska medverkan. Vi rapporterar en 8-årig taiwanesiska pojke som föddes med omfattande naevus flammeus och andra avvikelser som består av långlivade aberrant mongoliska plats-liknande Pyknometri patchar, leg-längd diskrepans, bäckenhålorna oblikvitet, skolios och bilaterala melanosis oculi bulbi. Ytterligare undersökningen konstaterades det också agenesis av rätt njuren. Testning skador var oförändrad under en 3-årsperiod för uppföljning. Omfattas av klassificeringen av PPV representerar detta boy's syndrom ett exempel på PPV IIb. Rätt njure agenesis, som har aldrig observerats i PPV, kan vara en tillfällig hitta. ( info) |
4/95. Cowden sjukdom och Lhermitte-Duclos sjukdom: karakterisering av en ny phakomatosis. SYFTE: Lhermitte-Duclos sjukdom eller dysplastic gangliocytoma av lillhjärnan, är en skada som ovanliga hamartomatous som kan orsaka progressiva massa effekter i den bakre fossa. Cowden sjukdom, eller flera hamartoma-neoplasi syndrom är en sällsynt autosomala dominerande störning karakteriseras av mucocutaneous hamartom och höga förekomsten av systematiska Maligniteter. Vi nyligen behandlade en patient med yttringar av både Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom, och vi var förbryllad förekomsten av dessa två sällsynta sjukdomar med samma patienten. Syftet med den föreliggande studien var att undersöka vilka slags associationen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom. metoder: Posterna för alla patienter som hade diagnostiserats vid vår institution har Lhermitte-Duclos sjukdom granskades, för att avgöra om dessa patienter också uppvisade manifestationer av Cowden sjukdom. Uppgifter erhölls från flera källor, däribland tålmodiga intervjuer, korrespondens med behandling av läkare, och diagram recensioner. RESULTAT: under senaste 40 åren har fem patienter diagnostiserades vid Case Western Reserve University med Lhermitte-Duclos sjukdom. Alla fem patienter uppvisade manifestationer av Cowden sjukdom. Innan denna översyn hade Cowden sjukdom inte diagnostiserats för tre av patienterna. I vårt senaste fall fastställdes preoperatively diagnoser av båda sjukdomarna. Att patienten observerades för att ha en borttagning i den kritiska delen av Exon 5 av PT-gen, den gen som är associerade med Cowden sjukdom. SLUTSATS: Införande av Lhermitte-Duclos sjukdom i Cowden sjukdom spektrumet antyder att Cowden sjukdom är ett sant phakomatosis, med hamartom som härrör från testning och neurala ektoderm. Nyligen gjorda framsteg i molekylär genetik kan bidra till att förfina den nuvarande beskrivande klassificeringen av phakomatoses. Kopplingen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdom har varit under tolkade och under rapporteras. Erkännande av denna sammanslutning har direkt klinisk relevans, eftersom långsiktiga flitig uppföljande kontroll av individer med Lhermitte-Duclos sjukdom och Cowden sjukdomen kan leda till tidig upptäckt av malignitet. ( info) |
5/95. Phacomatosis pigmentokeratotica: en annan epidermal Naevus syndrom och en distinkt typ av twin observation. Namnet epidermal Naevus syndrom skulle kunna tillämpas på en grupp av kliniskt och histopathologically olika enheter som har påpekats av Happle. Phacomatosis pigmentokeratotica är en ytterligare typ av epidermal Naevus syndrom kännetecknas av förekomsten av en sebaceous Naevus och en kontralateral fläckig lentiginous Naevus den papular typ som är associerad med skelettet eller neurologiska avvikelser. Tre nya fall av syndromet nyligen avgränsade presenteras. Ett gemensamt ursprung kan förklara tidsmässig och rumslig förhållandet mellan den epidermal och fläckig lentiginous Naevus. Begreppet melanocytic-epidermal twin observation liknande tolkningen av Vaskulär twin observation kan förklara patogenesen vid denna enhet. ( info) |
6/95. Phacomatosis pigmentovascularis typ IIa framgångsrikt behandlats med två typer av laser therapy. Vi beskriva en 28-årig japansk kvinna med phacomatosis pigmentovascularis typ IIa som behandlades av 27 sessioner av Q-switched ruby laser bestrålning på webbplatsen av dermal melanosis på hennes ansikte och tre sessioner om färgämnet laser bestrålning till portvin fläck på hennes vänstra kinden. Detta är den första rapporten av framgångsrika behandlingen av en testning lesion hos en patient med phacomatosis pigmentovascularis. Resultatet av behandlingarna som var utmärkt, kan vi konstatera att phacomatosis pigmentovascularis typ IIa kan behandlas framgångsrikt av kombinationen av de två typerna av laser therapy. ( info) |
7/95. Prenatala och postnatala slutsatserna i encephalocraniocutaneous lipomatosis. Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) är en medfödd neurocutaneous syndrom som omfattar ensidiga porencephalic cystor med när atrofi, ensidig hamartom scalp, ögonlocken och yttre delen av ögat. lipomas av det centrala nervsystemet (CNS), hjärnskålen asymmetri; och karakteristiska testning organskador. Vi rapporterar om prenatala och postnatala sonographic och radiologic och postnatala patologiskt resultaten av spädbarn diagnosen ECCL vid födseln. Den prenatala sonogram 28 veckor av dräktigheten visade normala intrakraniell strukturer. Spektrografi 38 veckor av dräktigheten visade asymmetri av cerebral hemispheres och ventriculomegaly. Magnetic resonance imaging i ålder 6 veckor visade en porencephalic potatiscystnematod på vänster, hemiatrophy av den vänstra storhjärna med när dystrofi och en Fettsvulst i den mellersta hjärnskålen fossa. Histologic resultaten av resected testning lesion bekräftade förekomsten av fibrolipoma hamartoma. Detta fall erbjuder en unik inblick i den prenatala och postnatala utvecklingen av hamartoneoplastic organskador orsakade av ECCL, och framhåller svårigheterna i den prenatala sonographic diagnosen av hamartoneoplastic syndrom. ( info) |
8/95. Neurocutaneous melanosis med vattenskalle, intraspinal arachnoid samlingar och syringomyelia: rapport och litteratur granskning i mål. Neurocutaneous melanosis (NCM) är en sällsynt nonfamilial syndrom, kännetecknas av stora eller många medfödda pigmenterad nevi och alltför stor spridning av melanin som innehåller celler i leptomeninges. Vi rapporterar om herr resultaten i hjärnan och rygg av ett barn med NCM som genomgick Neurokirurgisk och följdes upp under 8 år. Slutsatserna i detta barn (små hyperintense samlingar av melanocyter i både temporala lober, mild teorier förbättring längs med ryggraden) och utveckling av en omfattande subarachnoid CSF ackumulation med sladd komprimering och syringomyelia tros vara exceptionellt sällsynta. ( info) |
9/95. Depigmented hypertrichosis efter Blaschkos linjer är associerad med cerebral och okulär missbildningar: en ny neurocutaneous, dominant lethal gene syndrom från gruppen för epidermal naevus syndrom? I linje med Blaschko representerar ett av testning av mosaicism följt av olika hud sjukdomar. Utvecklingsmässiga avvikelser som påverkar andra vävnader som härrör från embryonala ektoderm och mesoderm associeras ibland. Vi beskriver en 30-årig man med depigmented, bilaterala hypertrichosis och Dilaterad follicular mynningar efter Blaschkos linjer är associerad med cerebral och okulär missbildningar. Resultaten tyder på en tidigare orapporterade neurocutaneous, dominant lethal gene syndrom från gruppen för epidermal naevus syndrom. ( info) |
10/95. Neurocutaneous Vaskulär hamartom förmaningar Cobb syndrom. Fallbeskrivning. Författarna rapportera det sällsynta fallet av en patient med neurocutaneous Vaskulär hamartom mimicking Cobb syndrom. En 8-årig pojke lades in på författarnas sjukhus med progressiva skattade störningar och övre ryggsmärta. Flera huden nevi hade noterats vid barnets födelse. Radiologisk undersökning visade flera mullrande angiom i ryggmärgen i samma metamere som skal nevi hade iakttagits och även i den vänstra cerebral hemisfären. Hans symptom förbättrades gradvis utan kirurgiskt ingrepp. Fyra år senare var han återtas på grund av en hjärnblödning som inbegriper den vänstra cerebrala skaftet. Nonsurgical behandling valdes eftersom hans symtom snabbt förbättras. Bäst av författarnas kunskap är detta det första fallet av flera mullrande angiom i hjärna och ryggmärg som är associerade med huden nevi. Författarna diskuterar denna kliniska enhet och betydelsen av sjukdomen. ( info) |