11/193. Meningoceles cervicales anterolateral múltiples asociados a neurofibromatosis. En práctica neuroquirúrgica, el término ' meningocele' espinal; se utiliza generalmente para describir una malformación espinal congénita incluyendo la saliente del meninx espinal de las vértebras congénito dysraphic. Aunque el meningocele non-dysraphic sea muy raro, se asocia generalmente a neurofibromatosis o a Marfan' síndrome de s en la literatura. Los niveles espinales torácicos y/o lumbares son la localización más común. La localización de Anterolateral del meningocele es muy rara en la región cervical. Se indica el tratamiento operativo si la lesión es sintomática. El gravamen radiológico detallado del meningocele es necesario puesto que puede ser asociado al neuroma en el saco. Si el neuroma se encuentra en el meningocele, un acercamiento quirúrgico anterior se debe considerar para el tratamiento de ambas lesiones. ( info) |
12/193. El schwanoma malo y el tarde-inicio forman de la neurofibromatosis (tipo de NF-VII) en un paciente con manifestaciones esqueléticas. INTRODUCCIÓN: Von Recklinghausen' la neurofibromatosis de s se sabe para ocurrir con expresividad marcado variable. Sin embargo, los casos que no ofrecen resultados característicos son infrecuentes. CASO: Divulgamos un caso extremadamente raro, esporádico de la neurofibromatosis, representado exclusivamente en el esqueleto de una mujer de 49 años. El último inicio de la enfermedad y la ausencia de criterios de diagnóstico comunes permiten que la clasifiquemos como tipo VII. de la neurofibromatosis. Además, la enfermedad fue complicada por la transformación mala temprana de un neurinoma torácico, que fue quitado por una resección local amplia. Dos años después de la cirugía, el paciente desarrolló metástasis locales de la repetición y del hígado. Ella murió algunos meses más adelante a pesar de la quimioterapia agresiva. ( info) |
13/193. Tumores periféricos malos de la envoltura del nervio en el ajuste de la neurofibromatosis segmentaria. Informe del caso. Aproximadamente 100 casos de la neurofibromatosis segmentaria (NF5) se han divulgado en la literatura reciente. Los pacientes con NF5 presentan con los macules, las pecas, y/o los neurofibromas del café-au-lait limitados a uno o a los dermatomes adyacentes. Los neurofibromas que se presentaban en NF5 se han considerado uniformemente ser benignos; pensaron a los pacientes para tener un pronóstico excelente sin el riesgo de desarrollar los tumores periféricos malos de la envoltura del nervio (PNSTs), que son característicos en pacientes con la forma generalizada de esta enfermedad, von Recklinghausen' s N-F. En este informe los autores detallan las primeras observaciones de PNSTs malo en dos pacientes con NF5. Las indicaciones para el retiro quirúrgico de un neurofibroma en un paciente con el N-F incluyen dolor. debilitación neurológica, compresión de estructuras adyacentes, desfiguración cosmética, y crecimiento rápido del tumor sugestivo de la degeneración mala. Las indicaciones quirúrgicas son similares para los pacientes con NF5. Todos los pacientes con los neurofibromas deben ser considerados en peligro para la degeneración mala. ( info) |
14/193. Complicación rara de la hemorragia masiva en neurofibromatosis con la malformación arteriovenosa. La neurofibromatosis es rara en la población en general. Sus manifestaciones clínicas son sistémicas y variables. La presentación clínica de lesiones cutáneas es aún más variable. Algunos pacientes tienen tumores gigantes en el tronco o los miembros (" supuesto; neurofibromatosis" del elefante;). Los resultados patológicos son neurofibromatosis difusa del tronco del nervio asociado a crecimiento excesivo del tejido subcutáneo y piel. Las malformaciones vasculares asociadas hacen a la mayoría de los cirujanos vacilantes dirigirse a ellos porque el sangrar a la muerte es posible si la sangría no es controlada bien. Según el authors' experiencia en tratar esta complicación de la neurofibromatosis, observaron que hay tres puntos claves a reducir la cantidad de hemorragia a un nivel mínimo: (1) anestesia hipotensa, (2) suturas del preliminar alrededor de la lesión, (3) ligadura de los números limitados de recipientes de alimentación en la malformación vascular del neurofibroma. La ligadura de estos pedicles puede disminuir la sangría durante la resección del neurofibroma, según lo demostrado en su paciente. ( info) |
15/193. La gerencia de problemas drooling en niños con la disfunción neurológica: una revisión y un informe del caso. El Drooling en niños con la disfunción neurológica indica falta neurogénica de coordinar los músculos de la lengüeta, del paladar suave, y de la cara que actúan en la primera fase de tragar. Esto causa la reunión excesiva de la saliva en la parte anterior de la boca y del derrame consiguiente. El tratamiento para drooling incluye modalidades del comportamiento, farmacológicas, y quirúrgicas. La corrección de un malocclusion también se ha divulgado para ayudar a eliminar drooling. Este papel describe el tratamiento de un niño con neurofibromatosis, retraso psicomotor, de desarrollo, y neurológico, y dificultad con discurso. Refirieron al paciente nuestra clínica para corregir su drooling. El tratamiento ortodóntico simple tuvo éxito en la eliminación del drooling y de mejorar su discurso. ( info) |
| Presentan un muchacho de siete años con la neurofibromatosis que desarrolló psoriasis del cuero cabelludo. La evaluación clínica del paciente reveló puntos de lait de au de café múltiples, freckling axilar, los nódulos bilaterales de Lisch y una placa psoriática en su cuero cabelludo. Aunque no hay relación directa sabida entre la neurofibromatosis y el psoriasis, uno se sugiere en este paciente, relacionado posiblemente con un defecto genético común. ( info) |
17/193. Pseudo-obstrucción intestinal debido a la neurofibromatosis que responde al cisapride. La implicación gastrointestinal en la neurofibromatosis que presenta con la obstrucción, la hemorragia o el intussusception mecánica se sabe. El pequeño dysmotility del intestino y la pseudo-obstrucción intestinal debido a la neurofibromatosis es raros. Un hombre de 23 años con neurofibromatosis clásica presentó con episodios intermitentes de la pseudo-obstrucción intestinal, del crecimiento excesivo del pequeño intestino y del steatorrhea bacterianos. El paciente tenía buena mejora sintomática con cisapride. ( info) |
18/193. Tumores de Glomus. Los autores divulgan a una serie de 12 pacientes consecutivos con 13 tumores del glomus funcionados a partir del julio de 1991 hasta el febrero de 1999. Los síntomas estaban presentes para un promedio de 1.9 años antes de cirugía. Afectaron a las mujeres más con frecuencia. La edad media era 44 años. En 12 de los 13, el tumor fue localizado en el falange distal y un paciente tenía un tumor del glomus en el dorso de la mano. Un tumor del glomus fue encontrado en el hallux correcto de un niño de dos años. Ambas manos y todos los dedos estaban igualmente implicados. Un tumor bilateral del glomus fue asociado a neurofibromatosis. Todos los tumores fueron resecados y la histología confirmó la diagnosis. El resultado era bueno con la relevación de dolor inmediata. No se ha observado ninguna repetición hasta la fecha. ( info) |
19/193. Absorción del pendetide del capromab Indium-111 (ProstaScint) en neurofibromatosis. Divulgamos sobre la demostración de la acumulación no específica de pendetide del capromab indium-111 (ProstaScint) en neurofibromas en un paciente con un nivel próstata-específico de levantamiento del antígeno después de prostatectomía. Aunque el immunoconjugate se apunte a un antígeno específico de la membrana presente en carcinoma humano de la próstata, la absorción no específica puede ocurrir en otras entidades. La escintigrafía del pendetide del capromab Indium-111 es una herramienta de diagnóstico valiosa que se debe interpretar siempre dentro del contexto de la historia clínica y de los resultados del laboratorio y radiológicos para evitar la interpretación. ( info) |
20/193. La neurofibromatosis segmentaria es causada por la mutación somática del gene del tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1). La neurofibromatosis segmentaria (N-F) se piensa generalmente para resultar (tipo 1 de la neurofibromatosis) de una mutación de gene postzygotic NF1. Sin embargo, esto todavía no se ha demostrado en el nivel molecular. Usando el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) identificamos un microdeletion NF1 en un paciente con el N-F segmentario en el cual los puntos y las pecas del café-au-lait se limitan a una sola región del cuerpo. El alelo del mutante estaba presente en un patrón de mosaico en fibroblastos cultivados de una lesión del punto del café-au-lait, pero era ausente en fibroblastos de piel normal así como en leucocitos periféricos de la sangre. Estos resultados prueban la hipótesis que la base molecular del N-F cutáneo segmentario es una mutación en el gene NF1 y que la distribución regional de manifestaciones refleja diversas copias de la célula, comensurada con el concepto de mosaicism somático. ( info) |