1/1221. neurofibromatose Cranio-orbital-temporelle : traitons-nous le problème entier ? la neurofibromatose Cranio-orbital-temporelle est un sous-type rare de la neurofibromatose 1 caractérisée par exophthalmos pulsatile, neurofibromes orbitaux, dysplasie d'aile de sphenoid, expansion de la tombe temporelle, et herniation du lobe temporel dans l'orbite. La cause de la dysplasie d'aile de sphenoid est incertaine. La reconstruction du défaut de sphenoid, séparant l'orbite et la chambre forte crânienne, a été problématique en raison de la résorption des greffes d'os. Ceci rapporte illustre une cause potentielle du défaut de sphenoid et une cause possible de la résorption de greffe d'os. ( info) |
2/1221. syndrome myelodysplastic Thérapie-connexe dans les adultes avec la neurofibromatose. Bien qu'un plus grand risque de malignités hématologiques chez les enfants avec Neurofibromatosis-1 (NF-1) soit bien établi, si les adultes avec NF-1 ont un plus grand risque de telles malignités est peu clair. Nous décrivons actuellement deux patients adultes avec NF-1 qui a rapidement développé des syndromes myelodysplastic secondaires avec des anomalies de la chimiothérapie suivante du chromosome 7 pour AML. Nous proposons que les adultes avec NF-1 aient également des anomalies des cellules hématologiques d'ancêtre. ( info) |
3/1221. Leucémie, neurofibromatose 1, et xanthoma myelogenous chroniques juvéniles. L'association triple de la leucémie, des lésions de peau xanthomatous, et de la neurofibromatose 1 (N-F) a été la première fois décrite par Royer et autres en 1958. La plupart des leucémies étaient du type myelogenous chronique juvénile (JCML). Nous décrivons un enfant masculin de 7 ans avec le xanthoma, la neurofibromatose 1, et la leucémie myelogenous chronique juvénile. Sa mère a également eu NF1. Nous proposons que la présence des xanthomas et du NF1 dans un enfant en bas âge devrait soulever la conscience du développement possible de JCML, particulièrement dans les patients présentant des antécédents familiaux de NF1. ( info) |
4/1221. E.N.T. manifestations de Von Recklinghausen' ; la maladie de s. Von Recklinghausen' ; la maladie de s (VRD) est une maladie neurocutaneous et systémique caractérisée par des tumeurs de CNS et des désordres, taches de café-Au-lait, a généralisé les neurofibromes cutanés, les défauts de forme squelettiques, et les anomalies somatiques et endocriniennes. C'est un désordre dominant et héréditaire autosomal trouvé dans approximativement le 1:2500 à 3300 naissances. Il y a beaucoup de manifestations de cette maladie dans la région de tête et de cou d'intérêt à l'oto-rhino-laryngologiste. Les rapports de cas de trois patients présentant des participations OTO-RHINO multiples sont détaillés. Un examen de la littérature est présenté avec un bref examen de diagnostic et de traitement. La tumeur intra-crânienne la plus commune dans l'adulte est le neurome acoustique, habituellement bilatéral, alors que dans l'enfant c'est l'astrocytoma. Un défaut dans l'os de sphenoid est commun et peut produire le herniation de lobe temporel dans l'orbite causant l'exophthalmos pulsatile. La participation des os faciaux cause habituellement des défauts radiolucent secondaires aux neurofibromes dans des voies de nerf, et une série de changements asymétriques, particulièrement dans la mâchoire inférieure. " ; elephantiasis" ; du visage est une hypertrophie des tissus mous recouvrant un neurofibrome, souvent tout à fait étendu et le défigurant. La participation laryngée et de cou peut compromettre la voie aérienne et tôt et l'intervention chirurgicale répétée est exigée. Le taux global de malignité approche 30%, indiquant que le patient avec VRD peut être prédisposé à développer une malignité. Il semble y a un risque chirurgical accru dans ces patients, présentant quelques réponses anormales de démonstration au blocus neuromusculaire. ( info) |
5/1221. Deux mutations indépendantes dans un famille avec le type 1 de neurofibromatose (NF1). Nous rendons compte de deux changements indépendants du gène NF1 dans un kindred de trois-génération avec le type 1 de neurofibromatose (NF1). Utilisant l'électrophorèse de gel de gradient de température (TGGE) dans une analyse de mutation de l'exon 31 du gène NF1 nous avons détecté la mutation non-sens précédemment rapportée R1947X. Ceci C--T à la transition au codon 1947 dans l'exon 31 est considéré comme représenter un " de mutation ; spot" chaud ; du gène NF1 dû à la désamination 5mCpG. Tous les membres de la famille vivants ainsi que leur adn genomic ont été inclus dans cette recherche. Cependant, la mutation R1947X était absente de deux enfants de mêmes parents assurément affectés du propositus. Une autre mutation NF1 (889-2A--> ; G) a été identifié dans les deux sibs par l'essai de troncation de protéine (PTTs). La mutation originale 889-2A d'emplacement d'épissure--> ; G a comme conséquence un saut NF1 de l'exon 7 pendant l'épissure et la troncation de protéine dues au déphasage. Les deux changements NF1 sont liés à différents haplotypes paternels. Dans notre étude d'un kindred de trois-génération, R1947X représente une mutation de de novo tandis que 889-2A--> ; G est une mutation héritée d'épissure. Des implications pour la variation de phénotype sont discutées. ( info) |
6/1221. Le mélanome d'Iridocorneal s'est associé à la neurofibromatose de type 1 : une étude clinicopathologic. OBJECTIF : Une étude clinicopathologic d'un mélanome iridocorneal s'est associée à la neurofibromatose (périphérique) de type 1 est présentée. CONCEPTION : Rapport de cas avec la corrélation clinicopathologic. PARTICIPANT : Une femme blanche de 32 ans avec la neurofibromatose de type 1 s'est présentée avec la cécité de longue date de son oeil droit dû à la décoloration cornéenne brune intrastromal diffuse. INTERVENTION : Le patient a subi le keratoplasty pénétrant et le bouton cornéen a été inspecté. RÉSULTATS : L'évaluation histopathologique du bouton cornéen après keratoplasty pénétrant a indiqué un mélanome malin du type mixte intrastromal, qui a souillé franchement avec la protéine HMB-45 et S-100 et a épargné l'épithélium et le limbus cornéens. La greffe cornéenne est demeurée transparente, avec l'acuité visuelle meilleur-corrigée de 20/30. Pendant vingt-deux mois après chirurgie, la tumeur a impliqué l'angle antérieur de chambre et l'iris. Trois ans après, elle a causé l'enucleation de nécessité de glaucome réfractaire. La tumeur d'iris ne s'est pas prolongée au delà du diaphragme d'iris-objectif et n'a pas montré les mêmes dispositifs cytologiques que la tumeur stromal cornéenne. CONCLUSION : À notre meilleure connaissance, c'est le premier rapport du mélanome iridocorneal lié à la neurofibromatose périphérique. L'endroit de la tumeur dans le stroma cornéen profond, sans participation macroscopique initiale de l'angle ou de l'iris, se permet de suggérer que la partie cornéenne de la tumeur ait pu avoir développé le " ; " in situ ; plutôt que comme prolongation de mélanome d'iris. L'origine commune des cellules de mélanome et des cellules de schwann de la crête neurale et la prolifération des cellules de schwann dans la neurofibromatose fournit l'appui additionnel pour cette hypothèse. ( info) |
7/1221. Un suivi psychiatrique de 12 ans des patients adultes avec le type 1 de neurofibromatose. L'impact du type 1 de neurofibromatose (NF1) sur des symptômes et des diagnostics psychiatriques, des variables de personnalité et auto-évaluation a été étudié dans des 12 année-suivent-vers le haut des patients avec N-F 1 dans la ville de Goteborg, Suède. 48 patients adultes vivants avec NF1 ont été réévalués en 1990 dans une étude complémentaire de temps de 12 ans de long. Les patients ont été diagnostiqués selon le diagnostic et le manuel statistique des troubles mentaux. Les balances suivantes ont été employées ; l'échelle d'évaluation psychopathologique complète (CPRS), les balances de Karolinska de l'inventaire de personnalité (KSP) et la balance d'auto-évaluation (SES). Une psychopathologie significative a été trouvée dans les patients de NFI, p ( info) |
8/1221. Spondyloptosis de l'épine cervicale dans la neurofibromatose. Un rapport de cas. CONCEPTION D'ÉTUDE : Rapport de cas et revue de littérature. objectifs : Pour passer en revue la littérature anglaise concernant le spondyloptosis de l'épine cervicale dans les patients avec Von Recklinghausen' ; la maladie de s et au présent comme exemple d'illustration le cas d'un femme de 41 ans avec une courbe kyphotic spondyloptotic de l'épine à C5-C7 de plus de 110 degrés. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : La participation de l'épine cervicale dans la neurofibromatose seulement a été rarement documentée, bien que l'épine soit la pièce du squelette la plupart du temps affecté dans cette maladie héréditaire. Seulement quelques cas avec une courbe kyphotic cervicale dépassant 90 degrés ou avec le spondyloptosis cervical ont été rapportés jusqu'ici. MÉTHODES : Une revue de littérature et de diagramme a été conduite. Le patient a été la première fois soigné conservativement, mais avec le temps, la douleur cervicale spontanée grimpée jusqu'à un niveau intolérable et les déficits neurologiques progressifs se sont développés dans les quatre membres. Pour ces raisons, l'intervention chirurgicale a été entreprise, selon des suggestions de la littérature. RÉSULTATS : La formation image postopératoire a montré à réalignement amélioré de l'épine cervicale avec des kyphos résiduels de 30 degrés. Au suivi postérieur la fusion osseuse stable a été obtenue en épine cervicale inférieure. CONCLUSIONS : Un procédé antérieur et postérieur en une étape réussi de correction et de fusion-stabilisation a été exécuté avec la prolongation de l'occiput au T1. ( info) |
9/1221. Von Hippel' ; la maladie de s en association avec von Recklinghausen' ; neurofibromatose de s. Dix membres d'une famille nombreuse qui a montré des manifestations de la maladie ou de von Recklinghausen' de von Hippel-Lindau ; la neurofibromatose de s ont été examinées. Trois de 10 membres se sont avérés pour avoir des angiomas rétiniens qui n'avaient pas été présents à l'examen de fond 3 ans avant. Ces angiomas ont été associés aux signes oculaires et systémiques de la neurofibromatose. Ces cas montrent des manifestations de recouvrement de différents phakomatoses et fournissent l'appui pour le concept d'une étiologie commune pour ces maladies. ( info) |
10/1221. Haemothorax spontané : une cause de la mort subite en von Recklinghausen' ; la maladie de s. Vasculopathy est une manifestation relativement fréquente mais mal identifiée de von Recklinghausen' ; neurofibromatose de s. Une de ses présentations plus dramatiques est en tant que haemothorax spontané. Les cliniciens et les pathologistes devraient se rendre compte de ce syndrome comme cause de la mort subite dans les patients présentant la neurofibromatose. ( info) |