1/1221. Cranio-orbital-domens Neurofibromatos: behandlar vi hela problemet? Cranio-orbital-domens Neurofibromatos är ett ovanligt subtyp av neurofibromatos 1 karakteriseras av pulsatile Exoftalmus, roterande neurofibromas, sphenoid wing dysplasi, utvidgning av den tidsmässiga fossa och herniation av temporala caudatus i omloppsbana. Orsaken till sphenoid wing dysplasi är osäkert. Återuppbyggnaden av den sphenoid defekten, skiljer omloppsbana och hjärnskålen vault, har varit problematiskt på grund av arbetskostnaden av Ben ympkvistar. Denna rapporter visar en potentiell orsak till sphenoid defekten och en möjlig orsak till moderplantor benresorption. ( info) |
2/1221. Terapi-relaterade Myelodysplastiskt syndrom hos vuxna med Neurofibromatos. Även om en ökad risk för hematologic Maligniteter hos barn med Neurofibromatos-1 (NF-1) är väl etablerade, är om vuxna med NF-1 har en ökad risk för sådana Maligniteter oklart. Vi beskriver för närvarande två vuxna patienter med NF-1 som utvecklats snabbt sekundära Myelodysplastiskt syndrom med avvikelser av kromosom 7 efter kemoterapi för AML. Vi föreslår att vuxna med NF-1 också har av hematologic progenitorceller. ( info) |
| Tredubbla associering av leukemi, xanthomatous huden skador och neurofibromatos 1 (NF) beskrevs första gången av Royer et al. 1958. De flesta av leukemias var av juvenil kronisk myeloisk-typ (JCML). Vi beskriver ett 7-åriga manliga barn med xantomatos, neurofibromatos 1 och juvenil kronisk myeloisk leukemi. Hans mor hade också NF1. Vi föreslår att förekomsten av xanthomas och NF1 i ett barn bör öka medvetenheten om den möjliga utvecklingen av JCML, framför allt hos patienter med en familjehistoria av NF1. ( info) |
4/1221. E.N.T. manifestationer av Von Recklinghausen sjukdom. Von Recklinghausen sjukdom (VRD) är en neurocutaneous, systemisk sjukdom som karakteriseras av CNS tumörer och störningar, cafe-au-lait fläckar, generaliserade testning neurofibromata, skelettet missbildningar och somatiska och endokrina avvikelser. det är en dominant dominerande, ärftlig störning i ungefär 1: 2500 till 3300 födda. det finns många manifestationer av denna sjukdom i regionen huvud och hals av intresse för otolaryngologist. Ärenderapporter tre patienter med flera ENT engagemang är detaljerade. En genomgång av litteraturen presenteras med en kort diskussion om diagnos och behandling. Den vanligaste intrakraniell tumör i vuxen är den akustiska neurom, vanligtvis bilaterala, medan barnet är det astrocytoma. En brist i sphenoid ben är gemensamma och kan producera temporala LOB herniation i omloppsbana orsakar pulsatile Exoftalmus. Inblandning av ansiktet Ben orsakar normalt radiolucent defekter sekundärt till neurofibromata inom nerv spridningsvägar och en mängd asymmetrisk ändringar, särskilt inom näbbhalvan. "Elefantiasis" ansiktet är en hypertrofi mjuka vävnader överliggande en neurofibroma, ofta ganska omfattande och förvanskar. Laryngeal och halsen engagemang kan äventyra luftvägarna och tidigt och upprepade kirurgiskt ingrepp krävs. Den över alla malignitet som närmar sig 30%, visar att patienten med VRD kan vara benägna att utveckla en malignitet. det verkar finnas en ökad kirurgiska risk hos dessa patienter, med vissa demonstrerande onormala reaktioner på Neuromuskulära blockad. ( info) |
5/1221. Två oberoende mutationer i en familj med Neurofibromatos typ 1 (NF1). Vi rapportera om två oberoende ändringar av NF1 gen i en tre-generation kindred med Neurofibromatos typ 1 (NF1). Använda temperaturgradient gelelektrofores (TGGE) i en mutation analys av exon 31 av NF1 gen upptäckt vi tidigare rapporterade nonsens mutationen R1947X. C-till-T övergången vid kodon 1947 i exon 31 anses representera en mutation "aktiv punkt" av den NF1 genen på grund av att 5mCpG deaminering. Alla levande familjemedlemmar tillsammans med deras arvsmassans dna ingick i denna undersökning. Dock mutationen R1947X var frånvarande från två utan tvekan drabbade syskon i propositus. En annan NF1 mutation (889-2A--> G) identifierades i de två sibs av protein trunkering test (PTT). Romanen skarv webbplats mutation 889-2A--> G leder en hoppa över av NF1 exon 7 under splitsar och protein trunkering på frameshift. De två ändringarna som NF1 är kopplade till olika farmor haplotyper. I vår studie av en tre-generation tungomål representerar R1947X de novo mutation 889-2A--> G är en ärvd skarv mutation. Konsekvenser för fenotyp variation diskuteras. ( info) |
6/1221. Iridocorneal melanom är associerad med typ 1 Neurofibromatos: en clinicopathologic studie. SYFTE: En clinicopathologic studie av ett iridocorneal melanom är associerad med typ 1 (perifera) Neurofibromatos presenteras. DESIGN: Fallbeskrivning med clinicopathologic korrelation. DELTAGARE: En 32-årig vit kvinna med typ 1 Neurofibromatos presenteras med långvariga blindhet av hennes högra öga på grund av att diffusa intrastromal brun hornhinnans missfärgning. INLÄGG: Patienten genomgick genomträngande keratoplasty och knappen hornhinnans inspekterades. RESULTAT: Histopatologisk utvärdering av knappen hornhinnans efter inträngande keratoplasty visade en intrastromal blandade-typen malignt melanom, som färgade positivt med HMB-45 och S-100 protein och sparat hornhinnans epitel och limbutalare. Hornhinnans ympkvisten förblev öppen, med best-corrected synskärpa 20/30. Tjugotvå månader efter kirurgi, inblandade tumör främre kammaren vinkel och iris. Tre år senare, orsakade den eldfasta glaukom nödvändiggör enucleation. iris tumör sträcker inte sig utöver iris-lins membran och visade samma cytologic funktioner som den hornhinnans stromal tumör. SLUTSATS: Våra bästa kännedom om detta är den första rapporten av iridocorneal melanom är associerad med perifera Neurofibromatos. Platsen för tumör i den djupa hornhinnans stroma, utan inledande makroskopiska deltagande från vinkel eller iris, kan föreslå att den hornhinnans delen av tumör kan har utvecklat "på plats" snarare än som en förlängning av iris melanom. melanom celler och Schwann celler från neurala halsens gemensamma ursprung och spridning av Schwann cellerna i Neurofibromatos ger ytterligare stöd för denna hypotes. ( info) |
7/1221. En psykiatrisk 12-års uppföljning av vuxna patienter med Neurofibromatos typ 1. Effekterna av Neurofibromatos typ 1 (NF1) på psykiatriska symptom och diagnoser, personlighet variabler och self utvärdering var studerade i en 12 år-Följ-up av patienter med NF 1 i staden Göteborg, sverige. 48 lever vuxna patienter med NF1 var omvärderas 1990 i en 12 år lång tid uppföljning studie. Patienterna diagnostiserades diagnostik och statistiska Manual of Mental Disorders. Följande skalorna användes; den omfattande Psychopathological Rating Scale (CPRS), Karolinska premietariffer Personality inventory (KSP) och självbedömning skala (SES). En betydande psykopatologi hittades i Riksskogstaxeringen patienter, p<0.001. one third of the patients were affected by a psychiatric disease, 21% by dysthymia. there was no significant progress in psychiatric symptoms in the follow up period. the personality profile disclosed a heightened self-esteem. the chronic stigmatizing character of nf1 may be the reason for the increased psychopathology found. one="" third="" of="" the="" patients="" were="" affected="" by="" a="" psychiatric="" disease,="" 21%="" by="" dysthymia.="" there="" was="" no="" significant="" progress="" in="" psychiatric="" symptoms="" in="" the="" follow="" up="" period.="" the="" personality="" profile="" disclosed="" a="" heightened="" self-esteem.="" the="" chronic="" stigmatizing="" character="" of="" nf1="" may="" be="" the="" reason="" for="" the="" increased="" psychopathology=""> ( info) |
8/1221. Spondyloptosis massundersökning ryggradens i Neurofibromatos. En fallbeskrivning. STUDIE DESIGN: Fallbeskrivning och litteratur granska. MÅL: Att se över den engelska litteraturen som hänför sig till spondyloptosis massundersökning ryggradens hos patienter med Von Recklinghausen sjukdom och presentera som ett belysande exempel fallet med en 41-årig kvinna med en spondyloptotic kyphotic kurva ryggradens vid C5-C7 mer än 110 grader. Sammanfattning av BAKGRUNDSUPPGIFTER: Deltagande av massundersökning ryggen i Neurofibromatos har sällan dokumenterats, även om ryggen är del av skelettet mestadels påverkas i denna ärftlig sjukdom. Bara några få fall med en massundersökning kyphotic kurva som överstiger 90 grader eller massundersökning spondyloptosis har rapporterats förrän nu. metoder: En litteratur och diagram granskning genomfördes. Patienten behandlades först försiktigt, men med tiden utvecklats spontana hals smärtan ökade till en oacceptabel nivå och progressiva neurologiska underskott i de fyra delgrunder. Av dessa skäl var kirurgiskt ingrepp företagits, i enlighet med förslag från litteraturen. RESULTAT: Postoperativa imaging visade förbättrad justering av massundersökning ryggen med en kvarvarande kyphos 30 grader. Vid senare uppföljning stabil beniga fusion erhölls i lägre massundersökning ryggen. SLUTSATSER: En framgångsrik en-steg främre och bakre korrigering och fusion-stabilisering förfarande utfördes med tillägg från bakhuvud att T1. ( info) |
9/1221. Von Hippel sjukdom i förening med von Recklinghausen Neurofibromatos. Tio medlemmar i en stor familj som visade manifestationer av von Hippel-Lindau sjukdom eller von Recklinghausen Neurofibromatos undersöktes. Tre av 10 medlemmar konstaterades ha retinal angiom som inte hade varit närvarande fundus Tentamen 3 år tidigare. Dessa angiom var associerad med okulär och systematiska tecken på Neurofibromatos. Dessa fall visa överlappande manifestationer av olika phakomatoses och ge stöd för idén med en gemensam etiologi för dessa sjukdomar. ( info) |
10/1221. Spontan haemothorax: en orsak till plötslig död i von Recklinghausen sjukdom. Vasculopathy är en relativt ofta men dåligt erkända manifestation av von Recklinghausen Neurofibromatos. En av dess mer dramatiska presentationer är som spontana haemothorax. Kliniker och patologer bör vara medvetna om detta syndrom som orsak till plötslig död hos patienter med Neurofibromatos. ( info) |