71/75. Neurofibromatosis que masquerading como a artrite juvenil monoarticular. Um menino de 3 yr-old apresentou com um monoarthritis. A persistência da circunstância e de algumas características incomuns conduziu ao re-evaluation das investigações originais, quando um diagnóstico do neurofibroma plexiforme extensivo que envolve seu pé direito foi feito. Esta apresentação previamente não-relatado do neurofibromatosis é discutida. ( info) |
72/75. Origem Clonal de pilhas do tumor em um neurofibroma plexiforme com o LOH NF1 no intron 38 e nos neurofibromas cutâneos sem o LOH do gene NF1. LOH no locus NF1 foi investigado em 38 neurofibromas de 26 pacientes NF1. Somente em um destes tumores LOH foi observado. Neste neurofibroma plexiforme de um paciente NF1 com uma uma inserção constitucional dos base-pares NF1 no exon 4b, um teste padrão non-random da X-inactivação foi encontrado, sugerindo fortemente uma origem clonal das pilhas do tumor. A análise de testes padrões da X-inactivação permitiu a classificação de alguns dos outros neurofibromas no que diz respeito à detectabilidade de LOH clonal. Em 3 de 6 neurofibromas sem LOH favorável a esta análise, um teste padrão comparável da X-inactivação foi encontrado em constitucional e o neurofibroma derivou o ADN. Um LOH clonal não seria detectado nestes tumores. Entretanto, nós observamos um teste padrão nonrandom em 3 dos 6 neurofibromas, sugerindo uma origem clonal das pilhas do tumor. LOH não foi detectado nestes tumores, mas poderia, entretanto, ter ocorrido por eventos mutational abaixo do nível de grandes apagamentos somáticos, da perda de um cromossoma inteiro 17 ou do recombination somático. ( info) |
73/75. Princípios na gerência do neurofibroma plexiforme genitourinary pediatra complexo. O Neurofibromatosis é uma desordem hamartomatous da derivação neural da crista caracterizada pela formação cutaneous da pigmentação e do tumor em vários tecidos. A participação visceral é tipicamente insidioso, progressiva, e difícil de tratar. O neurofibroma plexiforme do aparelho urinário é raro. A participação de quase cada estrutura genitourinary por estas lesões foi relatada, com a bexiga que é o mais geralmente involvida. Na parte devido ao número pequeno de pacientes considerados em nenhuma uma instituição e a posição e a extensão altamente variáveis deste processo da doença, uma planta para a gerência dos indivíduos com neurofibromatosis genitourinary não foi propor. Na tentativa de definir objetivos específicos no tratamento de tais pacientes, nós revimos nossa população de 260 pacientes pediatras com tipo - 1 neurofibromatosis. Nós apresentamos nossas séries de 5 pacientes com as lesões genitourinary complexas e descrevemos princípios de gerência específicos. ( info) |
74/75. neuroma mucosal idiopáticos múltiplos: um formulário menor do tipo múltiplo 2B da neoplasia da glândula endócrina ou de uma entidade nova? O tipo múltiplo 2B da neoplasia da glândula endócrina (homens 2B) é um processo dominante autosomal raro caracterizado pela carcinoma medullary do tiróide, pelo pheochromocytoma, e por neuroma mucosal. Uma mutação de ponto no codon 918 do protooncogene do RET foi observada em aproximadamente 90% dos pacientes e das famílias com homens 2B. Os neuroma Mucosal são a característica a mais consistente e a mais distintiva (100% dos pacientes) dos homens 2B e são considerados pathognomonic. Nós descrevemos uma mulher dos anos de idade 35 com os neuroma mucosal do bordo e da lingüeta mais baixos que apareceram na infância adiantada. A examinação não revelou outras anomalias. Após uma continuação de mais de 22 anos com clínico periódico, os estudos bioquímicos, e radiológicos, nenhuma evidência dos homens 2B foram detectados. A análise dos exons 10, 11, e 16 do protooncogene do RET não demonstrou a mutação de ponto na região dos homens 2B (M918T). ( info) |
75/75. neurofibroma plexiforme maciço na órbita em uma criança com von Recklinghausen' doença de s. Nós relatamos uma caixa do neurofibroma plexiforme orbital que apresenta em um menino dos anos de idade 10 com von Recklinghausen' neurofibromatosis de s. O paciente tinha mostrado uma ampliação lenta da exoftalmia do presente direito do olho desde o nascimento, junto com pontos de lait de au de café múltiplos na pele do tronco. As imagens da ressonância magnética (SR.) revelaram a participação nodular difusa e irregular dos nervos retrobulbar dentro do cone do músculo, que foi confirmado na cirurgia. O tumor estendeu na cavidade cavernosa ipsilateral. Nós discutimos o SR. resultados como os sinais pathognomonic deste tumor orbital raro, incluindo sua natureza multinodular entre o tecido gordo dispersado do intraconal, posição em torno do nervo ótico, extensão através da fissura orbital superior na cavidade cavernosa e associação com a doença de von Recklinghausen. ( info) |