1/18. Akut hemorrhagisk encefalit (Hurst sjukdom) är associerade med neuroaxonal dystrofi. Två fall som uppfyller kliniska och neuropatologiska kriterierna i akut hemorrhagisk encefalit beskrivs. Histologisk undersökning visade dessutom viktiga förändringar i vita fråga karakteristiska för neuroaxonal dystrofi. Skillnader i klinisk kurs och morfologiska bild i båda fallen diskuteras. ( info) |
2/18. Cerebral glukos metabolism i typ I alpha-N-acetylgalactosaminidase brist: en Infantil neuroaxonal dystrofi. Cerebral glukos metabolism undersöktes i en 4.8-årig pojke med alpha-N-acetylgalactosaminidase brist med hjälp av 2-[18F]fluoro-2-deoxy-D-glucose och positron emissions tomografi (PET). I jämförelse med normalvärden för ålder, övergripande cerebrala glukos metabolism minskades och regionala cerebrala glukos metabolism har minskats i förhållande till graden av atrofi. I supratentorial när regioner var hypometabolism asymmetrisk. Nivån på regionala cerebrala glukos metabolism i alla när regioner undantas dock en beständig vegetativt tillstånd. I lentiform kärnan och chefen för den lobus, jämförelsevis fler regionala cerebrala glukos var metabolism dokumenterade, liknande resultat i neurodegenerativa sjukdomar med aktiva epilepsi. Däremot visade infratentorial strukturer (cerebellar halvklot, hjärnstammen, mesencephalon och hypothalamus), som främst berörs av bestod processen, distinkt och symmetrisk hypometabolism. 2-[18F]-fluoro-2-deoxy-D-glucose PET skanningar fick ytterligare inblick i, och sambandet mellan de funktionella och strukturella störningarna i typ I alpha-N-acetylgalactosaminidase brister, utöver dokumentera hypometabolism på grund av att hjärnan atrofi. ( info) |
3/18. Neuroaxonal dystrofi med dystoni och pallidal engagemang. Infantil neuroaxonal dystrofi (INAD) är en autosomal Recessiv sjukdom av Infantil insjuknandet, kännetecknas av progressiva klinisk kurs, multi-systemic engagemang och utbredd förekomst av dystrofa axons i både centrala och perifera nervsystemet. Kliniska, neurofysiologisk och neuroradiological kriterier av sjukdomen är etablerade, men förekomsten av atypiska fall är känd. Eftersom tillgången på molekylära markörer saknas fortfarande, är diagnostiska in vivo bevis av förekomsten av särskilda axonal organskador distally i perifera nerver fibrer. I två barn som hade en långvarig kurs av sjukdomen med dystona arbetsställningar övre gångbenen och visade dystrofa axons efter sural nerv biopsi, observerades bilaterala pallidal hypointensity efter T2-viktade MRI söks igenom. Dessa resultat är förenliga med järn nedfall och följs vanligtvis i Hallervorden-Spatz syndrom (HSS), ett tillstånd som kännetecknas också av dystrofa axons diffusely utgör i det centrala nervsystemet, men utan perifera nervsystemet engagemang. Dessa observationer upp frågan om olika fenotyper av INAD och stämmer överens med finns mellanliggande former mellan INAD och HSS. Förändrad mekanismer av järn lagring och transport till och från de cellulära avdelningarna kan spela en roll i patogenesen vid sjukdomen. ( info) |
4/18. Neuroaxonal leukodystrofi associeras med medfödd cutis Laxå: betänkande av en obduktion fallet. En manlig patient, som föddes med medfödd cutis Laxå kännetecknas av testning släpphänthet på grund av att förfallet av elastiska fibrer, presenteras med ett anhållande av mentala och motorisk utveckling vid 3 års ålder. Den progressiva minskningen av Psykomotorisk förmåga ledde till patientens död vid en ålder av 4 år och 9 månader. En obduktion avslöjade omfattande white fråga degeneration, karakteriserad av bildandet av ett flertal neuroaxonal spheroids och diffusa förlust av axons och myelin askar. Centrum-semiovale och cerebellar white frågan var den mest störs. Ultrastructure av spheroids var förenligt med en dystrofa typ av axonal svullnad. nervceller i hjärnbarken, cerebellar cortex och vissa hjärnstammen atomkärnor försvann i måttlig till svår grader, och det fanns relativt få neuroaxonal spheroids i gray matter. Pallidum och substantia nigra var väl bevarat. Neuroaxonal leukodystrofi, där rotationsellipsoid bildas främst påverkar frågan är vit, är den mest sällsynta varianten av primära neuroaxonal dystrophies, och det finns mycket få rapporter om autopsied fall. Bland de anmälda fallen hade två japanska syskon medfödda huden skador liknande dem i vårt fall. Unik associering av neuroaxonal leukodystrofi och medfödda cutis Laxå kan bilda en särskild variant av denna sjukdom kategori. ( info) |
5/18. Transganglionic gracile svar följande delen amputation i människan. Gracile neuroaxonal dystrofi (NAD) är en särskiljande morfologisk förändring av centrala projicera axon terminaler av dorsalrotsganglier ganglion nervceller. Experimentellt, har nedre delen amputation visat att påskynda bildandet av gracile NAD, vilket tyder på att transganglionic svar på perifera axotomy kan spela en roll i dess utveckling. För att avgöra om ett liknande svar uppstår i den mänskliga sensoriska nervsystem efter perifera nerver skada, har vi utfört postmortem histopatologiska undersökningar av dorsala kolumn atomkärnor av tre patienter (i åldern 15, 55 och 77 år gamla). alla hade genomgått oavsiktlig eller terapeutiska ensidiga lem amputation (1 år, 38 år, och 1 år 8 månader före döden, respektive). I en 15-årig man som genomgick terapeutiska benet amputation, visade de gracile atomkärnor på den transected sidan reaktiva gliosis och många små axonal spheroids. Spheroids och fina neurites var immunolabelled med antikroppar för tillväxt-associerade protein-43, ubiquitin och neuropeptide Y (NPY). Varken rutin histologiska eller immunohistochemical metoder visat jämförbar förändringar i kontralateral gracile kärnan. I en 77-årig man som genomgick benet amputation, gracile kärnan på amputerad sida var gliotic och visade flera NPY och ubiquitin-immunoreactive spheroids, som inte var sett i kontralateral icke-transected sida. En 55-årig man med en historia av oavsiktlig arm amputation visade välutvecklade NAD i cuneate kärnan endast på den transected sidan. Denna studie visar tydligt förekomsten av transganglionic svar på delen amputation i människors dorsala kolumn atomkärnor. Omfattningen av regenerativ och/eller degenerativa svaren kan variera beroende på ålder patienten och tidsintervallet efter den perifera axotomy. ( info) |
6/18. Infantil neuroaxonal dystrofi och jätte axonal neurotoxiskt--överlappar varandra sjukdomar av neuronal cytoskeletal element i barndomen? Jätte axonal neurotoxiskt (förmån för GAN) och Infantil neuroaxonal dystrofi (INAD) är två progressiva neurodegenerativa sjukdomar av barndomen som har betydande kliniska samt histologiska överlappning men tros vara ultrastructurally olika. Clinicopathological och ultrastructural funktioner i tre fall av INAD, av vilka två är syskon och ett fall av förmån för GAN beskrivs. Sural nerv-tarmbiopsier i alla fyra fall liknade i huvudsak på lätta mikroskopi avslöjar jätte axons. På elektronmikroskopi är avgöranden i förmån för GAN typiska med täta ansamling av neurofilaments inom de jätte axons. I tre fall av INAD, även var utöver ackumulering av mitokondrier och organelles med vesiculotubular profiler, en liknande ökning i neurofilaments uppenbart. Vi tror därför att dessa två störningar kan utgöra ett spektrum i utvecklingen av mellanliggande glödtrådens patologi med olika organelles deltar i den tidsmässiga utvecklingen av sjukdomsprocessen. ( info) |
7/18. Mänskliga alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) brist: likheter med neuroaxonal dystrofi? Två nya personer med alfa-NAGA brister presenteras. index patienten, 3 år gammal, har medfödd katarakt, liten motor försening och sekundära demyelinisation. Screening av hans sibs visade en alpha-NAGA brister i sin 7-åriga friska bror som hade inga kliniska eller Neurologiska symtom. Båda sibs är homozygous för E325K mutation, samma genotyp som hittades i den allvarligaste formen av alpha-NAGA brist presentera som Infantil neuroaxonal dystrofi. Vid 7 års ålder samma genotypen av alpha-NAGA således kan presentera som en "icke-sjukdom" (nuvarande friska fall) och kan kopplas till den vegetativt stat (de två första patienterna beskrivs med alpha-NAGA brist). Den kliniska heterogeniteten bland de 11 kända personerna med alfa-NAGA brist är extrem, med en "icke-sjukdom" (två fall) och Infantil neuroaxonal dystrofi (två fall) på motsatta sidor av det kliniska spektrumet. det breda spektrumet kompletteras genom en mycket heterogen grupp av patienter med olika grader av epilepsi/beteendemässiga problem/psykomotoriska försening (fyra patienter) och en mild fenotyp hos vuxna utan uppenbara neurologiska manifestationer som har angiokeratoma och avmarkera vacuolisation i olika typer av celler (tre fall). Dessa observationer är svåra att förena med en enkel genotyp-fenotyp korrelation och tyder på att faktorer eller gener än alpha-NAGA som bidrar till den kliniska heterogeniteten de 11 patienter med alpha-NAGA brist. ( info) |
8/18. Proton MR spektroskopi avslöjar laktat i Infantil neuroaxonal dystrofi (INAD). Ändringar av cerebral metaboliter som upptäckts av proton MR spektroskopi i två fall av Infantil neuroaxonal dystrofi beskrivs. 6 11/12-Årig pojke och en flicka (år 4 1/12 år vid första och 5 2/12 år vid den andra undersökningen) med Infantil neuroaxonal dystrofi undersöktes av magnetic resonance imaging och Spektroskopi av basala ganglier. Signal intensiteten i den cerebellar cortex höjdes på T2-viktade, proton densitet och vätska attenuerade inversion återvinning bilder. Lång eko tiden (135 ms) spektra avslöjade närvaron av laktat i basala ganglier i båda fallen i alla undersökningar. Förhållandet N-acetylaspartate/kreatin sänktes i mål 1 och i den andra undersökningen av mål 2. kolin/kreatin förhållandet var alltid ökade. Som diagnosen Infantil neuroaxonal dystrofi görs genom en sammanfattning av olika kliniska, neuropatologiska, neurofysiologisk, och neuroradiological data, förekomsten av laktat i basala ganglier spektra kan bidra till att begränsa diagnosen och kan stödja beslutet att utföra mer invasiva diagnostiska procedurer (t ex tarmbiopsier av skin, bindhinna eller ens i hjärnan). ( info) |
9/18. Distala Infantil neuroaxonal dystrofi--en ny familjär variant med perineuronal argyrophilic organ. Vi rapportera om två systrar med en Infantil uppkomsten av dyskinetic förflyttningar, tonic spasms, beslag och apneic trollformler. Villkoret försämrats för en hypoton "brända ut" stadium av 3 år i den äldre systern och en stabil dyskinetic villkor av 2,5 år i den yngre. En hud biopsi från äldre systern visade myelinated nerv fibrer späckad med neurofilaments. Den omfattande undersökningen för neurometabolic störning, magnetic resonance imaging av hjärnan och oftalmologisk och neurofysiologisk undersökningar inte särskilt avslöjande. Äldre syster dog vid 3 års ålder. Obduktionen visade inga uppenbara förlust av nervceller i hjärnan och några sjukdomssymtom lagring. silver-färgade grova granulat, immunopositive för neurofilament polypeptide, befanns emellertid, runt nervceller organ i hjärnbarken och basala ganglier. elektronmikroskopi visade perineuronal membran-bundna profiler fylld med glödtrådar. silver-färgade axonal torpeder hittades i lillhjärnan, men det fanns ingen spheroids. substantia nigra, locus ceruleus och nucleus basalis av Meynert visade omfattande perineuronal och perivascular svullnad. Homovanillic syra minskade kraftigt, medan 5-hydroxyindoleacetic syra och hydroxymethylphenyl glykol var normala i ryggmärgsvätskan av det hårt drabbade, autopsied fallet. De två fall anses utgöra en ny form av Infantil neuroaxonal dystrofi, kännetecknas av förfall av perineuronal terminaler i hjärnbarken och basala ganglier, liksom av axonal degeneration i lillhjärnan och perifera nerver. ( info) |
10/18. Ictal och nonictal paroxysmal händelser i Infantil neuroaxonal dystrofi: polygraphic undersökning av ett ärende. En 7,5-årig flicka, med Infantil neuroaxonal dystrofi (INAD), visade en gradvis försämring från 16 månader. vid ålder 5 år var hon sängliggande, med allvarliga tetraplegi, skelning, nystagmus och fiberoptiska Atrofi och demens. Från ålder 5,5 år hade hon paroxysmal spasmer händelser. Videopolygraphic inspelningar lämnas ut två olika typer av motorfordon händelser: (a) epileptiska tonic beslag, vakenhet och sömn, associeras med autonoma förändringar och ictal EEG utsläpp. och (b) nonepileptic förlängde kluster av kort spasmer spasms, utan ictal ändringar av EEG. Båda motorfordon händelser var kännetecknas av en minimal och kliniskt liknande spasmer minskningen av de övre extremiteterna. Video-polygraphic studier är obligatoriskt för en korrekt paroxysmal händelse klassificering och behandling hos INAD patienter. ( info) |