1/355. Heterotaxy-neural tube defekten och holoprosencephaly reservfondens självständigt i två sib foster. Vi rapportera om två sib Foster, produkter av en consanguineous union, som hade flera och uppenbarligen inte har missbildningar. Den första fostret, en kvinna, hade trilobed lungor, ett enda hjärt Ventrikel, asplenia, situs ambiguus av lever och en lumbosacral meningomyelocele. Denna fostret hjärna var normala. Den andra fostret, en hane, hade bilobed lungor, ett enda hjärt Ventrikel situs solitus bukhålans organ och mjälte och en semilobar holoprosencephaly. Förekomsten av dessa missbildningar i sibs av olika kön och föräldrarnas Blodsförvantskap tyder på en Recessiv mutation i en gen som ansvarar för både heterotaxy och mittlinjen defekter, inklusive holoprosencephaly. ( info) |
2/355. Extraspinal Hamburg arteriovenous fistel hos en patient med lipomyelodysplasia: värdet av MRI och MRA. Spinal Hamburg arteriovenous fistulae är extremt sällsynta i spinal dysraphism. En fistulous missbildning inom ett lipomyelomeningocele har inte rapporterats tidigare. En 50-årig man fram med progressiva paraparesis och urinblåsan dysfunktion. MRI visade en stor ryggradens lipomyelomeningocele. En Vaskulär missbildning antyddes av onormal signal i thoracolumbar ryggmärg och dilated perimedullary vener. Faskontrast MRA visade endast långsamt-flöde venerna på fistel och en intradural stigande anda. Kontrast-förbättrad ultrasnabb MRA gav utmärkta avgränsningen av alla delar av fistel inom dysraphic lesion. ( info) |
3/355. Segmental costovertebral missbildningar: associering med neurala röret brister. Betänkande av 3 fall och genomgång av litteraturen. patienter med spondylocostal dysostosis (SCD) har vertebral avvikelser och numeriska eller strukturella revben anomalier som producerar bröst asymmetri. Rib anomalier och dysmorphism är de typiska funktioner som skiljer detta syndrom från spondylothoracic dysostosis (STD). Jarcho-Levin syndrom är en allvarlig form med inblandning av hela ryggraden. Andra associerade uppgifter såsom medfödda hjärtfel, bukväggen missbildningar, urogenitala missbildningar och armar anomalier kan hittas, Dessutom har neurala röret brister (NTDs) associerats med denna missbildning. SCD överförs både i en Recessiv form och som en dominerande defekt. Vi rapportera om 3 barn med SCD; 2 hade också NTDs. Alla dessa studerades med röntgenstrålning och spinal kärnmagnetisk resonans (MR), och under samma period de genomgick tvärvetenskapliga kliniska Funktionsutvärdering. En av våra fall med NTD lade också fram polythelia, som inte tidigare har beskrivits hos patienter med SCD. Gemensamma associering av segmental costovertebral missbildningar med NTDs kan ha samband med eller efter Gastrula, en tidig Gastrula genomisk defekt, när det finns två oberoende somitic kolumner. De sistnämnda går framåt ibland och sedan innefattar primära och sekundära neurulation. Associering av SCD med NTDs kunde också vara relaterade till samspelet mellan olika gener, vilket resulterar i denna komplexa fenotyp. Därför ytterligare finns genetiska och embryological studier skall styrka att ett etiologiska samband mellan SCD och NTD. ( info) |
4/355. Människors transkriptionsfaktor SLUG: mutation analys hos patienter med neurala röret brister och identifiering av en missense mutation (D119E) i regionen underfamilj-definiera Slug. Studier i musen, kyckling och xenopus har visat att Slug selektivt uttrycks i den dorsala delen av utvecklingsländer neurala röret. Ablation och antisense experiment i kyckling föreslår att Slug kan vara en viktig faktor vid neurala tube stängningen. Vi undersökte därför Slug roll som en möjlig kandidat som bidrar till etiologi av neurala tube defekter (NTD) hos människor. Vi präglas mänskliga SLUG inklusive bestämning av exon-intron gränser genomisk struktur. Coding resurssekvensen SLUG visades för mutationer i 150 patienter med NTD med enda strand konformation analys (SSCA). I en patient identifierat vi en missense mutation 1548C--> A i exon 2 orsakar ett utbyte av en bevarade aminosyra (D119E) i Slug underfamilj-definiera regionen före första zink finger. Detta är den första beskrivningen av en mänsklig mutation i genen SLUG. I enlighet med undersökningsresultaten i modellorganismer, SLUG mutationen kan vara kausalt samband med utvecklingen av NTD i vår patient och kunde betraktas som en predisponerande faktor. ( info) |
5/355. Fjättrad sladd syndrom hos vuxna. vuxna med anledning av fastbundet sladd syndrom är en sällsynt patologiskt enhet. Dess behandlingsbara natur gör tidig diagnos och rätt tid kirurgiskt ingrepp viktiga mål. Grund av nuvarande hänskjutande mönster, kan vuxna patienter med fastbundet sladd syndrom förelägga ursprungligen sin primärvård läkare. Vi presenterar de senaste representativa om vuxen-insjuknandet fastbundet sladd syndrom, med tonvikt på ursprungliga klagomål och stjärnbilden symptom relevanta för primärvård läkare. Noggranna kliniska historia och fysisk undersökning bör direkt utredarna att inkludera fastbundet sladd syndrom i differentialdiagnos av utvalda patienter. ( info) |
6/355. Ryggmärgen tjudra associeras med fosterhinnan bandet syndrom. Fosterhinnan bandet syndrom (ABS) omfattar fetala morfologiska abnormaliteter som kan associeras med fibrösa fosterhinnan band som skada utvecklingsländer fetala delar som leder till testning ärr, skador och ulcerations, digitala snåriga band, Kraniofacial och visceral anomalier. Flera asymmetriska encephaloceles och anencefali är neurala-tube-liknande brister tidigare rapporterats med ABS. Detta är den första rapporten av spinal dysraphism med dorsala ryggmärg tjudra associeras med ABS. Vi undersöka ABS patogenetiska teorier mot bakgrund av denna rapport. ( info) |
7/355. En fallbeskrivning av svanskotan regression syndrom som förknippas med en intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Vi rapportera här ett sällsynta fall av svanskotan regression syndrom som förknippas med en intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Patienten var en 6 månader gammal baby flicka med multicomplex medfödda missbildningar: sacrococcygeal dysgenesis och svansroten krökning, stora terminal potatiscystnematod (myelocystocele), spinal arachnoid potatiscystnematod, cerebellar hypertrofi (misstänkt), hög analatresi, partiell dysgenesis av tjocktarmen, omphalocele, atresia av vagina, bilaterala ofullständiga ureter dubbelarbete, ofullständiga pseudoduplicated urinblåsan och bilaterala talipes equinovarus. Vi uppträdde plast reparation av myelocystocele och perineal lesion svanskotan regression syndrom och partiellt avlägsnande av potatiscystnematod väggen för den intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Hon har varit bra för 3 år postoperatively och hennes mentala utveckling är normalt. ( info) |
8/355. Iniencephaly: fosterdiagnostik och hantering. Iniencephaly är en sällsynt missbildning som kännetecknas av en triad av nackben defekt, massundersökning dysraphism och fast retroflexion av fetala huvudet. På grund av dess nästan alltid dödlig prognos är avbrytande av havandeskap vanligt förekommande när detta villkor är diagnosen före livskraft. I detta betänkande vi beskriva åtta fall av iniencephaly kan diagnostiseras genom ultraljud mellan 18 och 28 veckor av dräktigheten och diskutera senare obstetrisk förvaltningen i ett land där frivillig abort är olaglig. Prenatala karyotyping utfördes i sju fall, avslöjar en normal komplement i alla foster. En graviditet miscarried 24 veckor. Primärdomänkontrollant vaginalt leverans var utfört i sex av de återstående sju fall, ett spontant vid 29 veckor och fem var inducerad mellan 28-32 veckor på grund av att öka polyhydramnios. I resterande fall nått graviditeten 35 veckor, vid vilken tid spontana arbetskraft började och en akut kejsarsnitt utfördes på grund av malpresentation. det fanns inga överlevande i denna serie. Vi dra slutsatsen att i länder var valbara abort tillåts inte, kvinnor medför en iniencephalic fostret kan dra nytta av prematur induktion av arbetskraft för att undvika arbetskraftens dystocia, moderns trauma under leveransen och riskerna med ett kejsarsnitt. ( info) |
9/355. En ny t(11;12)(q23-24;q24) i ett fall av minimalt differentierade Akut myeloisk leukemi (AML-M0). Akut myeloisk leukemi med minimala tecken på myeloisk differentiering (AML-M0) är ett senare tillägg FAB gruppen klassificering. Kromosom data är knappa, men befintliga rapporter beskriver en hög förekomst av komplexa karyotypes och Myelodysplastiskt syndrom-liknande kromosom ändringar, medan enda kromosom flyttningar har sällan rapporterats. Vi beskriver fallet med en 60-årig kvinna som diagnostiserats med AML-M0 med en roman flyttning t(11;12)(q23-24;q24) enda karyotypic för beskattningsändamål. fluorescens i situ hybridisering analys att bedöma MLL gen dela visade inte av denna Onkogen. ( info) |
10/355. Neurala röret brister och 13q borttagning syndrom: bevis för en kritisk region i 13q33-34. Neurala röret brister (NTD) är gemensamma slutsatserna i 13q borttagning syndrom, men förhållandet mellan 13q-syndrom och NTDs uppfattas dåligt. Vi presenterar ett barn med en 13q tas bort och lumbosacral myelomeningocele. Detta var en pojke med mikrocefali, telecanthus, mindre facial anomalier och tvetydiga könsdelar. Cytogenetic och fluorescens i situ hybridisering analys visade en de novo 46,XY,del(13)(q33.2-->qter) med några synliga flyttning. Genom att använda microsatellite markörer, ta bort brytpunkt mappades till en 350-kb region mellan D13S274 och D13S1311 och var farfar i ursprung. En analys av 13q strykningar med NTDs, däribland förevarande fall föreslår att ta bort i 13q33-34 är tillräckligt för att orsaka en NTD. Posterna är associerad med NTDs är distala till och kalkeras med tidigare definierade kritiska regionen i 13q32 för stora missbildning syndrom [Brown et al., 1999: är J Hum Genet 57: 859-866]. Vår analys föreslår också att en eller flera gener i 13q33-34 ger NTDs genom haploinsufficiency. ( info) |