1/115. Familjär cerebellar hypoplasi och pancytopenia utan kromosomal sönderslagning. Två syskon manifesteras ett neuro-haematologic syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, underlåtenhet att blomstra, kronisk ihållande tungan ulceration, allvarliga truncal ataxi och pancytopenia utan vare sig telangiectasia eller kromosomal instabilitet. Ett syskon dog av sepsis och lillhjärnan visat minskad cellularity de molekylära och granulat skikten med relativa bevarande av Purkinje celler och minimal gliosis. En överlevande syskon har visat haematologic utveckling till en Myelodysplastiskt syndrom. det fanns inga tecken på instabilitet kromosomal efter exponering av fibroblaster och lymfocyter bestrålning. monosomi-7 var inte närvarande i de överlevande på samma nivå. Vi misstänker att dessa två patienter utgör ett annat exempel på det sällsynta Hoyeraal-Hreidarsson syndromet, och vi bedriver för närvarande mycket noggrann övervakning av de överlevande på samma nivå för bevis om någon karyotypic onormala tillstånd. ( info) |
2/115. Multimodala herr imaging: funktionella, diffusion tensor och kemiska flyttas imaging i en patient med lokalisering-relaterade epilepsi. SYFTE: Att visa integrering av kompletterande funktionella och strukturella uppgifter förvärvats med magnetic resonance imaging (MRI) i en patient med lokalisering-relaterade epilepsi. metoder: Studerade vi en patient med delvis och i andra hand generaliserade beslag och en Hemipares på grund av att en missbildning av när utveckling (MCD) i den högra hjärnhalvan med hjälp av EEG-utlöste funktionella MRI (fMRI), diffusion tensor imaging (DTI) och kemiska SKIFT imaging (CSI). RESULTAT: fMRI visade betydande förändringar i regionala blod syresättning associeras med interictal epileptiform utsläpp inom MCD. DTI visade en heterogen mikrostruktur MCD med nedsatt delflöde Anisotrop, en hög genomsnittlig diffusivity och förskjutning av myelinated skrifter. CSI visade låga N-acetyl aspartat (NAA) koncentrationer i delar av MCD. SLUTSATSER: Tillämpad herr metoderna beskrivs funktionella, Mikrostrukturens och biokemiska egenskaper hos den epileptogenic vävnad som inte kan uppnås med andra noninvasive medel och därmed öka förståelsen för Patofysiologi av epilepsi. ( info) |
| BAKGRUND: ehlers-danlos syndrom (EDS) är en heterogen grupp av generaliserade bindväv störningar som har beskrivits i samarbete med epilepsi och cerebrala när dysplasi, mestadels gray matter heterotopias, i 3 rapporter. Att vår kunskap, har dock associering av EDS med en annan typ av när cerebrala dysplasi, bilaterala focal polymicrogyria, aldrig tidigare beskrivits. INSTÄLLNING: Två forskningsinriktad sjukhus. patienter: Vi beskriva 2 patienter med EDS och bilaterala polymicrogyria. Den första, en 29-årig svart man, presenteras med EDS ospecificerad typ, beslag och bilaterala frontocentral och frontoposterior polymicrogyria med hypoplasi i den lägre delen av den cerebellar vermis. Andra, en 20-årig kvinna, hade typ III EDS, beslag och medfödda bilaterala perisylvian syndrom med polymicrogyria. SLUTSATSER: Associering av bilaterala focal polymicrogyria och EDS i dessa 2 patienter antyder att extracellulärmatrix proteiner inblandade i patogenes av EDS, som kollagen och tenascin, kan spela en viktig roll i cerebrala när bildandet och organisation. I klinisk miljö påverkar associering av EDS med dessa när strukturella skador diagnos och förvaltning. ( info) |
4/115. Sakta-frekvens repetitiva Transkraniell magnetisk stimulering hos en patient som centralen när dysplasi. SYFTE: Att utvärdera inverkan av långsam-frekvens repetitiva Transkraniell magnetisk stimulering (SF-Transkranial) på interictal epileptiform verksamhet och beslag frekvens hos en patient med medicinskt eldfasta partiell beslag på centralen när dysplasi. metoder: En 9-cm cirkulär spole placerades över området i när dysplasi. Hundra stimuli ges vid 0,5 Hz vid 5% under tröskeln för motor gavs kommer var fjortonde dag i fyra på varandra följande veckor. EEG spelades under 30 minuter före och efter de första 100 stimuli. Antalet beslag under månaden av stimulering var jämfört med månaden före stimulering. RESULTAT: Stimulering är kopplad till en 70% minskning av frekvensen av beslag och en 77% minskning av frekvensen av interictal toppar. Inga beslag uppstod under stimulering. SLUTSATSER: SF-Transkranial var säker och väl tolereras i denna patient. Sänkning av beslag och interictal toppar som är associerade med SF-Transkranial stöder konceptet med SF-Transkranial-inducerad när inhibition. ( info) |
5/115. Kan föranleda tidiga postnatala stängda huvudet skada när dysplasi. SYFTE: Ökad tillgänglighet av kirurgiska resected epileptogenic vävnader avslöjar ofta misstänkta när dysplasi (cd). det finns vissa kontroverser om ontogenic nivåer där dessa förekommer. Även om de flesta äga rum under neuroblast spridning och migration, finns det vissa belägg för vissa cd som inträffar under postmigrational inneboende när organisationen. det har visats att olika typer av kontaktpunkternas när manipulationer hos råttor, om utförs inom 3-4 postnatala dagar, leda till skapandet av olika när missbildningar inklusive en fyra-lager microgyrus eller en unlayered-cd. det är inte känt om sådana händelser också kan uppstå i den mänskliga hjärnan. metoder: Två barn lidit mindre head trauma inom 4 postnatala dagar och senare utvecklat svårbehandlade epilepsi, som var lättad av kirurgi. Neuropathologic analys av resected visade ett misstänkta microdysplastic cortex omedelbart intill en centralen, blygsamma teorier fibros, förmodligen sekundärt till det gamla stängda head trauman. RESULTAT: Histologic huvuddragen var en oorganiserade, unlayered cortex, onormal kluster av nervceller, ofta med komplex, orienterade slumpmässigt proximala dendritiska mönster med frånvarande toppskott inriktning. förekomsten av ett antal heterotopic små och stora nervceller i en vit innehållet. frånvaro av inflammatoriska infiltrates, hemosiderine, av reaktiva gliosis eller av ett alltför stort antal blodkärl. De morfologiska funktionerna i dessa kirurgiska exemplar tyder på att dessa viktiga missbildningar uppstå på grund av en regional störning i postmigrational inneboende när ombyggnad. SLUTSATSER: Klinisk historia och patologiskt fynd stödja vissa hypotesen att moll morbid händelser som uppstår i den omedelbara postnatala perioden kan leda till microdysplasia i mänskliga som liknar dem i råtta PUP-program. Vilken modell som djur blir lättare att klargöra tillkomsten av vissa fall av cd- och epileptogenicity ofta manifesterar senare i livet. ( info) |
6/115. Bilaterala periventricular och subkortikal heterotopia i en man med eldfast epilepsi. SYFTE: att betänkandet en ny missbildningar hos en manlig person med eldfast partiell beslag. metoder: Magnetic resonance imaging (MRI) och data omformatering i ett ämne som anges för förvaltningen av partiell beslag. RESULTAT: Patienten hade fyra distinkta partiell beslag typer, utan lärande funktionshinder. MRI visat nya associering av bilaterala laminär subkortikal heterotopia, bilaterala tidsmässiga periventricular heterotopia och funktionen missbildning. SLUTSATSER: Denna tidigare orapporterade komplexa bilaterala hjärnbarkens och archicortical missbildning i en manlig patient inte kan förklaras av kända genetiska orsaker till heterotopia, att öka möjligheten till en ny gen som deltar i hjärnan bildande. ( info) |
7/115. Bilaterala frontoparietal polymicrogyria och epilepsi. Två patienter med bilaterala frontoparietal polymicrogyria rapporteras. Allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål, mental retardation, spastic tetraplegi och beslag var kliniska huvuddragen. Magnetic resonance imaging visade en bilaterala tjocka cortex med oregelbundna gyri och festoonlike grå-vitt fråga knutpunkt. Bilaterala frontoparietal polymicrogyria kan utgöra en ytterligare form av bilaterala polymicrogyria syndrom utöver perisylvian och parasagittala parieto-occipital polymicrogyria. ( info) |
8/115. Medfödd varicella syndrom i avsaknad av testning organskador. En medfödd varicella syndrom kännetecknas av intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, okulär och neurologiska avvikelser, men ingen testning organskador är rapporterat. Detta fall belyser risken för embryopathy från varicella infektion under graviditet i icke-immun kvinnor. ( info) |
9/115. Är monochorionic partnersamverkan en riskfaktor för centralen när dysgenesis? MÅL: Olika genetiska och förvärvade faktorer har föreslagits som etiologically viktiga i när dysgenesis. det har föreslagits att fetala, utvecklingsmässiga avvikelser kan induceras av transienta, cirkulations instabilitet i monochorionic partnersamverkan på feto-fetala transfusioner. Vi rapporterar den falskklingande förekomsten av en missbildning i monozygota, monochorionic tvillingar när utveckling och diskutera resultaten och möjliga patogenetiska mekanismer. MATERIAL och metoder: Tvillingarna var kvinnor, 30 år, en av dem lider av okontrollerad lokalisering-relaterade epilepsi. Neurologiska underskott eller utvecklingsstörning var inte närvarande. Genetisk analys, hjärnan MRI och neuropsykologiska test batteri genomfördes. RESULTAT: dna-analys verifieras monozygocity. MRI visade en ensidig grå fråga heterotopion och en kontralateral tidsmässiga arachnoid potatiscystnematod i den drabbade twin. Neuro-psykologisk bedömning visade ingen motsvarande focal kognitiva underskott, men en övergripande sänkas något resultat i de berörda twin. SLUTSATS: Ostämd tillgivenhet för centralen, när dysgenesis i monozygota tvillingar skapar en viss möjlighet att bedöma konsekvenserna av en sådan störning. det faktum att endast en mild generalized inflytande på kognitiv funktion var är visat i det här fallet möjligen på grund av att plasticitet fetala hjärnans. Enligt aktuella, obstetrisk litteratur, får den unika embryologi av monochorionic partnersamverkan predispose vaskulära händelser i fetala uppväxt. ultraljud studier visar nu att en stor del av graviditeter starta som twin produkter, vi t ställa hypotesen som kan "vanishing twin"-syndrom och dess hemodynamic risk de överlevande fostret därför en etiologiska faktor i missbildningar av när utveckling, även i singletons. ( info) |
10/115. polen-Moebius syndrom: en fallbeskrivning. BAKGRUND: Den primära platsen för patologi i Moebius syndrom är fortfarande okänd, men flera studier har variably lokaliserade lesion i extraocular muskler, cranial nerver eller centrala nervsystemet. CASE: En 24-årig man med polen-Moebius syndrom och förvärvade progressiva bilaterala paralytisk nedre ögonlocken ectropion beskrivs. Anmärkningar: I denna patient, magnetic resonance imaging studier visade en knappt detekterbar Pontinska hypoplasi och normala recti muskler. Nerv resistiv studier av ansiktsbehandling nerver visade en allvarlig demyelinating eller dysmyelinating typ av neurotoxiskt. Bilaterala nedre ögonlocken ectropium patientens åtgärdades framgångsrikt canthal tightening procedurer. SLUTSATS: i motsats till många rapporterade fall fungerar denna patient som ett sällsynt exempel på en progressiv typ av polen-Moebius syndrom förmodligen följer en kombination av en hjärnstammen onormala tillstånd och en perifera Neurala degenerativ process. ( info) |