1/600. Multisystem neuronal engagemang och sicca komplexa: bredare spektrum av komplikationer. Vi rapporterar två patienter med multisystem neuronal deltagande som är associerade med sicca komplexa. En hade en lägre motor neuron syndrom i kombination med en acute flaccid paralysis ? urinblåsan och Ändtarm. Andra patienten hade ensidiga hörselnedsättning, sensorisk neuronopathy, Adies elever, övre motor neuron tecken och visat sig obduktionen främre horn cellen degeneration. Våra fall leda oss att föreslå att spektrumet av neuronal deltagande inträffar med sicca syndrom kan vara bredare än uppskattas för närvarande. ( info) |
2/600. White fråga hyperintensities om MRI hos en patient med corticobasal degeneration. Vi beskriver en patient som presenteras med de clinicopathological funktionerna i corticobasal degeneration (CBD). Under de 8 år utvecklat patienten Myoklonier, dystoni och Supranukleär gaze pares är associerade med en akinetic-stel syndrom. Att vår kunskap, har ingen föregående rapport av en patient med CBD beskrivs tydliga regionala white fråga ändringar som framgick av magnetic resonance imaging (MRI) skanningar. I vår patient visade en T2-viktade herr bild av hjärnan focal atrofi av den bilaterala frontal cortex och asymmetriska regionala hyperintensities subjacent frågan är vit. Dessa signaler om ändringar tycktes främst återspeglar Progressionen av neuronal förfall, särskilt sekundära axonal slås ut eller ändra demyelination. ( info) |
3/600. Immunoadsorption plasmaferes i akut ataxic neurotoxiskt. Akut ataxic neurotoxiskt kännetecknas av sensoriska ataxi och areflexia. det finns ingen etablerad behandling. Vi försökte immunoadsorption plasmaferes 15 dagar efter insjuknandet för en 46-årig kvinna som lider av denna neurotoxiskt. Hon kunde inte gå även med stöd för sensorisk ataxi. En sural nerv biopsi visade aktiva axonal förfall och förlust av myelinated fibrer. Vi försökte 5 sammanträdena i plasmaferes under 2 veckor. Hjälp kunde hon gå 12 dagar efter början av plasmaferes behandling. det tog 3 månader för henne för att kunna gå än 5 m utan hjälp, och hon hade allvarliga sensoriska ataxi under 17 månader uppföljning. Immunoadsorption plasmaferes startade senast 2 veckor efter uppkomsten av akut ataxic neurotoxiskt kan ha gynnsamma effekter om det axonal förfallet är mild. plasmaferes, dock bör fortsätta under en längre period. En dubbel-blind studie är nödvändigt att klargöra denna behandling vid akut ataxic neurotoxiskt effektivitet. ( info) |
4/600. Axonal degeneration av perifera ansiktsbehandling nerver hos en patient med progressiva hemifacial atrofi. Vi rapporterar om en 23-årig kvinna med progressiva hemifacial atrofi. Hon visade en bestod förändring på vänster sida i sitt ansikte i 8 år. Huden biopsi från lesion visade de fibrotic förändringarna i de djupa läderhuden och fettvävnaden med infiltration av lymfocyter och plasma celler. Hon genomgick augmentation med hjälp av en deepithelialized anteromedial lår lock med endoskopisk bistånd. Ett exemplar av det perifera ansiktsbehandling nerver som tagits från regionen gränsar till huden lesion under operationen visade atrofi av neurofibers med vakuol degeneration. Vid en elektron mikroskopisk undersökning, har en hög grad av försämring av myelinated och unmyelinated axons observerats. Dessa resultat kan ge direkta bevis att bestod ändringar av nerve fibers är närbesläktade med patologi av denna sjukdom. ( info) |
5/600. Progressiva dysartri. Ärenderapporter och en genomgång av litteraturen. Två patienter presentera med progressiva dysartri som den enda ursprungliga manifestationen av villkoret neurodegenerativa beskrivs. Arten av dysartri samt de ytterligare symptom som utvecklats i oordning är mycket olika i dessa två fall. Dock neuroimaging undersökningsresultat är påfallande liknande och föreslå bilaterala medverkan av bakre underlägsna frontalloben strukturer, huvudsakligen i den dominerande cerebral hemisfären. det kliniska syndromet av dessa patienter kan därför anses vara ett exempel på frontotemporal degeneration presenterar utan demens eller compartmental ändring, åtminstone i de tidiga skedena. Detta breddar det kliniska spektrumet av frontotemporal förfall och visar behovet av en syndromal underklassificering av denna nosological enhet. ( info) |
6/600. En icke-familjär huntingtons sjukdom patienten med grumose degeneration i gyrus kärnan. Vi rapporterar en icke-familjär huntingtons sjukdom (HD) patientens presenterar med förhöjda halter av protein och IgG i hans ryggmärgsvätskan (CSF), antineuronal antikroppar i hans serum och CSF, Purkinje cell och Electrolux cellen degeneration i lillhjärnan och grumose degeneration i gyrus kärnan, utöver vanlig HD resultat. Denna patient visade en utökad CAG upprepa i HD genen, och innehåller ny information om kliniska och neuropathologic sorter av HD. ( info) |
7/600. Frontotemporal demens och corticobasal degeneration i en familj med en P301S mutation i tau. Tau-genen har befunnits vara locus för demens med stelhet kopplad till kromosom 17. Exonic och intronic mutationer har redovisats i ett antal familjer. Här beskriver vi en P301S mutation i exon 10 av tau genen i en ny familj. Två medlemmar av denna familj drabbades. En individ presenteras med frontotemporal demens, hans son har corticobasal degeneration, visar att samma primära gen defekt i tau kan leda till 2 olika kliniska fenotyper. Båda individerna utvecklas snabbt progressiv sjukdom i det tredje decenniet. Neuropathologically, far fram med en omfattande fintrådiga patologi av hyperphosphorylated tau proteiner. Rekombinanta tau proteiner med P301S mutationen visade biokemiskt, ett kraftigt nedsatt förmåga att främja microtubule församling. ( info) |
8/600. Apraxi skiljer sig i corticobasal degeneration och vänster-parietalloben slaglängd: en fallstudie. Corticobasal degeneration (CBD) är en progressiv sjukdom som kännetecknas av både när och basal ganglia dysfunktion som asymmetriskt Apraxi och akinetic stelhet, ofrivilliga rörelser och när sensorisk förlust. Apraxi är en nyckel att hitta för differentialdiagnos av CBD, har det inte fastställts om funktionerna i Apraxi sett i ämnen med CBD liknar de funktioner som visades av ämnen med vänster-halvklotet skador från slaganfall. Därför för både kliniska ändamål och för att bättre förstå de mekanismer som hjärnan som leder till Apraxi i CBD vi studerade praxis hos en patient med konventionen om biologisk mångfald och jämfört honom med patienter som är apraxic från vänster-parietalloben linjer. Vi används tredimensionella rörlighet analyser för att jämföra funktionerna apraxic rörlighet. Detta ämne med CBD var en tandläkare vars ursprungliga klagomål hade varit att han "glömt" använda sina verktyg i munnen av sina patienter. Analyser gjordes på de banor som görs när du använder en kniv att faktiskt segmentera bröd och när tjatiga gesturing skivning gjorde att verbalt kommando. Rörelser i vänster hand, handleden, armbågsskydd och bogen var digitaliserad i 3D-rymden. Skiljde CBD föremål var klart apraxic, funktioner i hans Apraxi sig markant från de av ämnen med sjukliga förändringar i den vänstra parietalloben LOB. För transporter till kommandot, CBD föremål visade gemensam samordning underskott, men hans handled delarnas arbetsområde tillverkades i lämpliga geografiska planet var korrekt begränsade till ett enda plan och, liksom kontroll ämnen, var linjär i banans form. Men när han faktiskt manipulera de verktyg och objekt, blev alla dessa aspekter av hans delarnas arbetsområde nedsatt. Underskott i de apraxic ämnena med vänster-parietalloben skador var däremot mest markant att verbalt kommando med deras förflyttningar förbättra något även om återstående nedsatt under faktiska verktyg och objekt manipulation. Till skillnad från patienter med övre linjer, patienter med konventionen om biologisk mångfald har degeneration i flera system och kanske underskott på dessa andra områden kan förklara skillnaderna i praxic beteende. ( info) |
9/600. Apraxi i corticobasal degeneration. Corticobasal degeneration (CBD) är en Degenerativ sjukdom som ofta presenteras med en asymmetrisk progressiva ideomotor lem Apraxi. Vissa apraxic ämnen kan misslyckas med att utföra kvalificerade ändamålsenlig rörelser på kommando eftersom de har förlorat minnen eller representationer som anger hur dessa rörelser skall utföra (representativ underskott). Däremot andra apraxic ämnen kan ha rörlighet representationer men går inte att använda informationen i dem att utföra kvalificerade ändamålsenlig rörelser (produktion att verkställa underskott). Om du vill veta om det apraxic underskottet i CBD framkallas genom en representativ eller en produktion att verkställa underskott, vi testat tre nondemented ämnen med konventionen om biologisk mångfald på uppgifter som kräver produktion av meningsfullt eller meningslösa gester-kommandot, gest imitation, gest diskriminering och romanen gest lärande. Ett fjärde ämne med ofullständiga data läggs också fram. Resultaten tyder på att Apraxi associeras med CBD ursprungligen framkallas av en produktion att verkställa defekt med relativa spara vid förflyttning representationer. ( info) |
10/600. In vivo-demonstration av dopaminerg degeneration i demens med Lewy organ. Med dopaminerg presynaptic ligand FP-CIT och enda foton diagnos emissions tomografi vi har visat en allvarlig dopaminerga förfallet hos en patient med en obduktion av demens med Lewy organ (DLB). Vi föreslår att funktionella imaging neuron dopamin utbildningsavsnittets hjälper till att skilja DLB från alzheimers sjukdom under livet. ( info) |