1/5219. Tumor bilateral de Wilms en un muchacho con hypospadias severos y cryptochidism debido a una mutación heterozigótica en el gene WT1. Las mutaciones en el gene WT1 que causaba los tumores de Wilms primero fueron divulgadas en el síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformación genitourinaria, retraso mental) y el síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatía), pero solamente en algunos pacientes con hypospadias y el cryptorchidism sin otras muestras de Denys Drash (DDS) o de las mutaciones del síndrome WT1 de WAGR fue identificado. Divulgamos a un muchacho, que nació en 1989 con hypospadias y cryptorchidism bilateral. Los estudios anteriores el karyotyping y de la endocrina habían eliminado cualquier causa sabida del pseudohermaphroditism masculino. Posteriormente, él desarrolló un tumor bilateral de Wilms, que fue detectado por la palpación en la edad de 15 meses durante una visita rutinaria del pediatra general. Debido a su tamaño extenso, la cirugía y la quimioterapia eran necesarias para el tratamiento. El análisis del gene WT1 fue realizado 5 y después de diagnosis y reveló el A.C. a la transición de T en un alelo que generaba un codón de parada en el codón 362 y que llevaba posteriormente a una proteína truncada con pérdida de su capacidad de atar a la DNA. No hay muestras del síndrome del DDS o de WAGR presentes en el muchacho. La elaboración de este paciente y hasta ahora sabidos pocos casos comparables de la literatura llevan a la conclusión que en recién nacidos con las malformaciones urogenitales severas no debido a la investigación mutacional sabida de los desordenes cromosómicos o endocrinos del gene WT1 debe ser realizado, para evaluar el de riesgo elevado de desarrollar un tumor de wilms. Favorecemos la investigación mutacional en estos pacientes como herramienta fácil para la investigación, porque en el futuro disminuirá probablemente la necesidad de las visitas de control frecuentes en pacientes sin una mutación WT1. ( info) |
2/5219. Diagnosis patológica de Multitechnical en carcinoma renal cromófobo de la célula. Dos nuevos casos de carcinoma renal cromófobo de la célula fueron diagnosticados en base de su morfología y de su karyotype complementados por el flujo cytometry. En uno de estos casos, sin embargo, todas estas investigaciones no eran suficientes y la investigación adicional de la histoquímica tuvo que ser utilizada para eliminar totalmente otros tumores renales tales como oncocytoma, el pronóstico cuyo es totalmente diferente. ( info) |
3/5219. Pigmentovascularis de Phakomatosis: Un nuevo caso con los angiomas renales y algunas consideraciones sobre la clasificación. Divulgamos los pigmentovascularis del phakomatosis detectados en un niño caucásico caracterizado por la presencia de un flammeus del nevo y el anemicus del nevo en la cara, un nevo linear telangiectatic de la pierna correcta, y un punto azul muy extenso que cubre el 60% de la superficie del cuerpo, con melanosis ocular. Las lesiones angiomatosas múltiples del riñón son asociadas sin alteraciones del sistema nervioso central (CNS). Esta asociación no se ha divulgado antes; podía ser otra expresión del complejo de defectos de desarrollo. Nuestro caso corresponde exactamente para mecanografiar IIb en la clasificación de los pigmentovascularis del phakomatosis propuesta por Hasegawa. Mientras que esta clasificación parece muy extensa, la incidencia más alta de los casos que corresponden al segundo subtipo sugiere que lo identifiquemos por los pigmentovascularis del phakomatosis del término, mientras que los otros se podrían considerar como solamente variantes muy infrecuentes. ( info) |
4/5219. Tratamiento acertado de un paciente con el tumor rabdoide de la etapa IV del riñón: informe y revisión del caso. El curso clínico de un paciente mes-viejo 31 con avanzado (tumor rabdoide de la etapa se presenta IV) del riñón (RTK) y un análisis de las variables del tratamiento que pueden afectar supervivencia. Resección completa incluida del tratamiento de la enfermedad abdominal, radioterapia al abdomen y al pecho, y quimioterapia en un horario de la intensificación de la dosis por la reducción del intervalo entre los ciclos. La inclusión del doxorubicin en el tratamiento fue asociada a supervivencia entre pacientes en series publicadas (P = 0.002). El paciente estaba en la remisión completa continua a 60 meses de la diagnosis. El tumor rabdoide de la etapa IV del riñón se puede tratar con eficacia con terapia multimodal intensiva. Doxorubicin puede ser un componente importante de un régimen terapéutico acertado. ( info) |
5/5219. supervivencia prolongada de un paciente con rasgo de la célula de hoz y carcinoma medular renal metastático. PROPÓSITO: El tratamiento y el resultado de un paciente con rasgo de la célula de hoz y carcinoma medular renal metastático se describe. PACIENTE Y MÉTODOS: Un muchacho de 12 años con rasgo de la célula de hoz tenía carcinoma medular renal metastático. Después de la resección quirúrgica del tumor primario, él recibió la quimioterapia con methotrexate, vinblastine, doxorubicin, y cisplatin. El carcinoma progresó después de un período de seis meses de enfermedad estable. En aquel momento, él recibió la quimioterapia incluyendo ifosfamide, etoposide, carboplatin, y topotecan. RESULTADOS: El paciente murió de enfermedad progresiva 15 meses de la diagnosis. El patient' el tumor de s en este informe no demostró ninguna progresión mientras que él recibía methotrexate, el vinblastine, el doxorubicin, y el cisplatin, pero llegó a ser eventual refractario a éstos y a otros agentes citotóxicos. CONCLUSIÓN: El carcinoma medular renal es un tumor altamente quimioterapia-resistente. La supervivencia media después de la diagnosis es 15 semanas; la supervivencia más larga divulgó en la literatura está a 12 meses de la diagnosis. El paciente en este informe sobrevivió más de largo que los pacientes previamente descritos antes de morir de enfermedad progresiva. ( info) |
6/5219. inmunoterapia cell-based dendrítica del carcinoma renal de la célula. Las células dendríticas potente estimulan inmunorespuestas antígeno-específicas y los datos recientes indican que son también capaces de sacar inmunorespuestas antitumores. Estamos realizando un estudio experimental que pruebe la seguridad y la eficacia de las células dendríticas antígeno-cargadas, cultivadas de la sangre en pacientes con carcinoma renal metastático de la célula. Las células dendríticas se pulsan simultáneamente con el lysate de las células autólogas del tumor y con el hemocyanin inmunogenético de la lapa de ojo de la cerradura de la proteína. Durante el pulso, las células se activan con una combinación de la factor-alfa y de la prostaglandina E2 de la necrosis del tumor. Los pacientes reciben 5-10 x 10 (6) las células dendríticas por la infusión intravenosa y hasta seis infusiones en los intervalos mensuales. Los primeros resultados demuestran que esta modalidad del tratamiento está tolerada y se puede muy bien asociar a respuestas inmunológicas y clínicas fuertes. El actual artículo discute la importancia de la maduración dendrítica de la célula y el papel de los antígenos del ayudante en inmunoterapia cell-based dendrítica. ( info) |
7/5219. Causa inusual de la hipotensión intraoperativa diagnosticada con ecocardiografía transoesophageal en un paciente con carcinoma renal de la célula. La ecocardiografía de Transoesophageal (DEDO DEL PIE) no es de uso general en la gerencia de casos no-cardiacos. Divulgamos un caso donde el uso del DEDO DEL PIE desempeñó un papel principal en la diagnosis intraoperativa y la gerencia subsecuente de un paciente que exhibía la hipotensión severa mientras que experimentaba una nefrectomía. La diagnosis rara de un tumor intraventricular secundario no habría sido evidente con técnicas más convencionales de la supervisión. ( info) |
8/5219. Detección de Immunohistochemical de virus de JC en tejido renal nontumorous de un paciente con el cáncer renal pero sin leukoencephalopathy multifocal progresivo. Realizamos la coloración immunohistochemical en el tejido renal nontumorous de 45 pacientes con el cáncer renal pero sin encefalopatía multifocal progresiva usando el anticuerpo JCV-específico. Para un paciente encontramos la coloración positiva de los núcleos de los conductos de recogida renales. La examinación microscópica de Immunoelectron de los núcleos de célula positivos reveló electrón-denso polyomavirus-como partículas. ( info) |
9/5219. Una causa reversible de la falta respiratoria hypercapnic: baje asociado neuronopathy del motor con carcinoma renal de la célula. Describimos un caso único de un paciente con un motor paraneoplastic reversible neuronopathy quién presentó con falta respiratoria hypercapnic. El paciente desarrolló la debilidad respiratoria y del miembro progresiva de músculo hasta tratado con retiro de un carcinoma renal de la célula, que fue seguido por una resolución completa de síntomas neuromusculares. La literatura de los neuronopathies paraneoplastic del motor se repasa, específicamente en referencia a la falta respiratoria. ( info) |
10/5219. Termine la respuesta de una metástasis grande del cerebro del cáncer renal de la célula a la interferón-alfa: encajone el informe. FONDO: la Interferón-alfa (IFNalpha) es una droga ampliamente utilizada en el tratamiento de los cánceres renales metastáticos de la célula, especialmente lesiones del pulmón. El tratamiento acertado usando IFNalpha para la metástasis histológico probada del cerebro no se ha divulgado. INFORME DEL CASO: Un tumor pineal grande fue encontrado en un hombre de 51 años con el cáncer renal de la célula en el riñón izquierdo. La diagnosis histológica de especímenes hechos una biopsia era una metástasis del cerebro del cáncer renal de la célula. Trataron al paciente con las inyecciones intramusculares de IFNalpha. La metástasis del cerebro disminuyó gradualmente de tamaño y desapareció totalmente 6 meses después de la inyección inicial de IFNalpha. La terapia de IFNalpha fue continuada por 9 meses. Quince meses más adelante, no hay repetición evidente en proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro. CONCLUSIÓN: Éste es un caso extremadamente raro en el cual el uso de largo plazo de IFNalpha indujo una respuesta completa de una metástasis del cerebro del cáncer renal de la célula. ( info) |