1/5219. Tumor bilateral de Wilms em um menino com hypospadias severos e cryptochidism devido a uma mutação heterozygous no gene WT1. As mutações no gene WT1 que causa tumores de Wilms foram relatadas primeiramente na síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformação Genitourinary, atraso mental) e na síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatia), mas somente em alguns pacientes com hypospadias e o cryptorchidism sem outros sinais de Denys Drash (DDS) ou de mutações da síndrome WT1 de WAGR foi identificado. Nós relatamos um menino, que seja nascido em 1989 com hypospadias e cryptorchidism bilateral. Os estudos precedentes karyotyping e de glândula endócrina tinham governado para fora toda a causa conhecida do pseudohermaphroditism masculino. Subseqüentemente, desenvolveu um tumor bilateral de Wilms, que fosse detectado pela palpação na idade de 15 meses durante uma visita rotineira pelo pediatra geral. Por causa de seu tamanho extensivo, a cirurgia e a quimioterapia eram necessários para o tratamento. A análise do gene WT1 foi executada 5 y após o diagnóstico e revelou a A.A. à transição de T em um alelo que gera um codon de batente no codon 362 e que conduz subseqüentemente a uma proteína truncada com perda de sua habilidade de ligar ao ADN. Nenhum sinal da síndrome do DDS ou do WAGR está atual no menino. O trabalho acima deste paciente e conhecidos até agora poucos casos comparáveis da literatura conduzem à conclusão que nos neonatos com as malformações urogenital severas nao devido à seleção mutational conhecida cromossomática ou da glândula endócrina das desordens do gene WT1 deve ser executado, para avaliar o risco elevado de desenvolver um tumor de wilms. Nós favorecemos a seleção mutational nestes pacientes como uma ferramenta fácil para a investigação, porque no futuro diminuirá provavelmente a necessidade de visitas de controle freqüentes nos pacientes sem uma mutação WT1. ( info) |
2/5219. Diagnóstico patológico de Multitechnical na carcinoma renal chromophobe da pilha. Dois casos novos da carcinoma renal chromophobe da pilha foram diagnosticados com base em sua morfologia e em seu karyotype complementados pelo fluxo cytometry. Em uma destes casos, entretanto, todas estas investigações não eram suficientes e a investigação adicional da histoquimia teve que ser usada para governar completamente para fora outros tumores renais tais como o oncocytoma, o prognóstico de que é totalmente diferente. ( info) |
3/5219. Pigmentovascularis de Phakomatosis: Um caso novo com angiomas renais e algumas considerações sobre a classificação. Nós relatamos os pigmentovascularis do phakomatosis detectados em uma criança caucasiano caracterizada pela presença de um flammeus do nevo e pelo anemicus do nevo na cara, por um nevo linear telangiectatic do pé direito, e por um ponto azul muito extensivo que cobre 60% da superfície do corpo, com o melanosis da ocular. As lesões angiomatous múltiplas do rim são associadas sem alterações do sistema nervoso central (CNS). Esta associação não tem sido relatada antes; podia ser uma expressão mais adicional do complexo de defeitos desenvolventes. Nosso caso corresponde exatamente para datilografar IIb na classificação de pigmentovascularis do phakomatosis propor por Hasegawa. Enquanto esta classificação parece muito extensiva, a incidência mais elevada dos casos que correspondem ao segundo subtype sugere que nós o identifiquemos pelos pigmentovascularis do phakomatosis do termo, quando os outro poderiam ser considerados como somente variações muito raras. ( info) |
4/5219. Tratamento bem sucedido de um paciente com o tumor rhabdoid do estágio IV do rim: relatório e revisão do caso. O curso clínico de um paciente 31 mês-velho com (estágio IV) o tumor rhabdoid avançado do rim (RTK) e uma análise das variáveis do tratamento que podem impactar a sobrevivência são apresentados. O tratamento incluiu o resection completo da doença abdominal, a terapia de radiação ao abdômen e à caixa, e a quimioterapia em uma programação da intensificação da dose pela redução do intervalo entre ciclos. A inclusão do doxorubicin no tratamento foi associada com a sobrevivência entre pacientes em séries publicadas (P = 0.002). O paciente estava na remissão completa contínua a 60 meses do diagnóstico. O tumor rhabdoid do estágio IV do rim pode eficazmente ser tratado com a terapia multimodal intensiva. Doxorubicin pode ser um componente importante de um regime terapêutico bem sucedido. ( info) |
5/5219. Sobrevivência prolongada de um paciente com traço da pilha de sickle e carcinoma medullary renal metastática. FINALIDADE: O tratamento e o resultado de um paciente com traço da pilha de sickle e carcinoma medullary renal metastática são descritos. PACIENTE E MÉTODOS: Um menino dos anos de idade 12 com traço da pilha de sickle teve a carcinoma medullary renal metastática. Após o resection cirúrgico do tumor preliminar, recebeu a quimioterapia com methotrexate, vinblastine, doxorubicin, e cisplatin. A carcinoma progrediu após um período de 6 meses de doença estável. Naquele tempo, recebeu a quimioterapia que inclui o ifosfamide, o etoposide, o carboplatin, e o topotecan. RESULTADOS: O paciente morreu da doença progressiva 15 meses do diagnóstico. O patient' o tumor de s neste relatório não mostrou nenhuma progressão quando recebia o methotrexate, o vinblastine, o doxorubicin, e o cisplatin, mas tornou-se eventualmente refratário a estes e a outros agentes cytotoxic. CONCLUSÃO: A carcinoma medullary renal é um tumor altamente quimioterapia-resistente. A sobrevivência média após o diagnóstico é 15 semanas; a sobrevivência a mais longa relatou na literatura está a 12 meses do diagnóstico. O paciente neste relatório sobreviveu mais por muito tempo do que os pacientes previamente descritos antes de morrer da doença progressiva. ( info) |
6/5219. Angiomyolipoma: diagnóstico e tratamento. Quatro casos do angiomyolipoma renal são apresentados, 3 de que foram diagnosticados em pacientes não-tuberosos da esclerose. Em 1 caso o diagnóstico foi feito preoperatively e em um outro caso foi feito intraoperatively, permitindo a preservação do parênquima renal de funcionamento. A segunda transplantação bem sucedida do rim em um paciente com esclerose tuberosa e falha renal é relatada. Um não pode sempre diferenciar angiomyolipomas renais do adenocarcinoma. Entretanto, se os resultados angiográficos clássicos dos pseduo-aneurysms sacculated fornecidos pelas artérias interlobular e interlobar estão atuais a observação non-operative ou a cirurgia limitada com preservação do tecido renal são possível. Também, o conhecimento da aparência patológica bruta e a síndrome da esclerose tuberosa permitirão que uma faça um diagnóstico pré-operativo ou intraoperativo com confiança. ( info) |
7/5219. Angiomyolipoma renal benigno com participação do nó de linfa regional. Os 2 casos relatados nisto envolvem os angiomyolipomas renais benignos, mostrando as mesmas mudanças do angiomyolipoma nos nós de linfa regional. Conclui-se que estas mudanças do nó de linfa estão causadas por uma origem multicentric do angiomyolipoma um pouco do que a metástase verdadeira. Um argumento é feito não ao deleite excedente estes tumores desde todos os pontos da evidência ao fato de que são certamente benigna. ( info) |
8/5219. Teste padrão vascular straited linear: sua implicação em uma importância clínica do angiograma renal e em uma verificação patológica. Um exemplo do hypernephroma com extensão neoplástica à veia renal que mostra um teste padrão vascular striated linear característico em um angiograma renal é apresentado. Um espécime do nephrectomy foi examinado patològica e a correlação angiográfica foi pressupor subseqüentemente. A implicação deste teste padrão incomun no angiograma renal a com nossas experiência e revisão da literatura relevante a fim previsto o prognóstico e preparar-se para o tratamento radical. ( info) |
9/5219. Remissão espontânea da metástase óssea solitário após a remoção do adenocarcinoma preliminar do rim. O segundo exemplo da remissão espontânea de uma metástase óssea biópsia-provada de uma carcinoma renal é relatado. A característica incomun do paciente que apresenta com um varicocele direito e nenhuma hematúria é extremamente rara. ( info) |
10/5219. imunoterapia cell-based Dendritic da carcinoma renal da pilha. As pilhas Dendritic estimulam potently respostas imunes antígeno-específicas e os dados recentes indicam que são igualmente capazes de eliciar respostas imunes antitumorosas. Nós estamos executando um estudo piloto que teste a segurança e a eficácia de pilhas dendritic antígeno-carregadas, cultivadas do sangue nos pacientes com a carcinoma renal metastática da pilha. As pilhas Dendritic são pulsadas simultaneamente com lysate das pilhas autólogas do tumor e com o hemocyanin imunogenético do limpet de buraco da fechadura da proteína. Durante o pulso, as pilhas são ativadas com uma combinação do fator-alfa da necrose do tumor e do prostaglandin E2. Os pacientes recebem 5-10 x 10 (6) pilhas dendritic por a infusão intravenosa e as até seis infusões em intervalos mensais. Os primeiros resultados demonstram que esta modalidade do tratamento é tolerada muito boa e podem ser associados com as respostas imunológicas e clínicas fortes. O artigo atual discute a importância da maturação dendritic da pilha e o papel de antígenos do ajudante na imunoterapia cell-based dendritic. ( info) |