1/6. Síndrome localizada de Birt-Hogg-Dube com os fibromas perivascular proeminentes.A síndrome dominante autosomal de Birt-Hogg-Dube é uma condição cutaneo-intestinal que manifeste na pele sob a forma do múltiplo, os papules pequenos pele-coloridos que, histològica, provam ser mantleomas (fibrofolliculomas e trichodiscomas). Estas lesões cutaneous aparecem geralmente na região da cabeça, da garganta, e da parte superior do tronco. Até agora, somente um único relatório na literatura descreve a ocorrência localizada desta síndrome. Nós descrevemos agora um formulário localizado da síndrome de Birt-Hogg-Dube em um homem com mantleomas múltiplos que foram confinados à metade esquerda da cara, e que, na parte, foram arranjados sob a forma das chapas. Outro encontrar relevante neste paciente era um componente vascular conspícuo nas lesões, caracterizadas por uma fibrose pronunciada, bem-delimitada na região de proliferações cutaneous do vaso sanguíneo. Porque os fibromas perivascular têm sido observados já em outros pacientes com Birt-Hogg-Dube-síndrome, o fibroma perivascular, com fibrofolliculoma e trichodiscoma, deve ser incluído dentro deste syndrome' espectro de s de mudanças de pele.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/6. Diagnóstico pré-natal do hygroma e do chorioangioma císticos na síndrome do Lobo-Hirschhorn.Nós relatamos o diagnóstico pré-natal da síndrome do Lobo-Hirschhorn (4p-) em uns 24 feto week-old. Echographic caracteriza hygroma cístico incluído, um defeito complexo do coração com a hipoplasia ventricular direita, e um grande chorioangioma placental. Nós sugerimos que o chorioangioma possa ser associado com o desequilíbrio cromossomático e que a examinação morfológica cuidadosa sistemática do feto e do karyotyping de toda a gravidez em que o grande chorioangioma for detectado é aconselhável. A seqüência linfática da obstrução do Jugular não tem sido relatada até agora em colaboração com 4p-syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/6. Hemangiomas ovarianos bilaterais associados com o hemangioendotheliomatosis difuso: um relatório do caso.Um paciente que dissemine os tumores vasculares que envolvem os ovário bilaterais, os pulmões bilaterais e a pleura, o pericárdio, e o mediastinum são relatados. Os tumores eram histològica do capilar, e em parte do cavernoso, tipo de hemangioma. Entretanto, o crescimento endothelial da pilha era proeminente em algumas áreas, especial no pulmão, e a histologia do tumor do pulmão assemelhou-se ao hemangioendothelioma epitelióide ou ao tumor bronchiolo-alveolar intravenoso (IVBAT). No endocárdio do vestíbulo direito, uma projeção tumorous endothelial foi observada, e havia uns focos minúsculos de ninhos da pilha do tumor na parede venosa abdominal. Os lymphangiomas pequenos foram encontrados igualmente na região subcapsular do spleen. Estes resultados sugerem que haja uma proliferação anormal de pilhas endothelial sistemáticas e que os tumores da origem endothelial da pilha com testes padrões histológicos diversos se tornaram com esta circunstância como um fundo. Encontrar da autópsia de thrombi da fibrina em órgãos múltiplos assim como os dados do laboratório que incluem o thrombocytopenia sugere que este caso pertença ao " Kasabach-Merritt syndrome."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/6. gastrinoma e phaeochromocytoma: há uma síndrome múltipla misturada do adneoma da glândula endócrina?Um homem dos anos de idade 51 foi encontrado para ter um gastrinoma maligno. Um phaeochromocytoma tinha sido diagnosticado e removido previamente. A ocorrência destes dois tumores raros em um único paciente sugere a possibilidade de um cruzamento entre o MEA mim e casos relatados II. do MEA do " syndrome" do cruzamento; estão revistos e o status deste fenômeno enquanto uma síndrome é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/6. Carcinomas neuroendócrinas múltiplas (tumores assim chamados da pilha de Merkel) da pele. Relate em dois casos com curso clínico original.Duas carcinomas neuroendócrinas da pele (tumores assim chamados da pilha de Merkel) são apresentadas. Em ambos os casos os nodules múltiplos do tumor tornaram-se dentro do curso da doença. A luz e o elétron - as observações microscópicas correspondem com os resultados relatados em outras carcinomas neuroendócrinas. Enquanto um teste padrão morfológico e clínico variável para estes tumores parece existir nós consideramos nossos dois casos com seu retrato clínico original ser uma variação obviamente infrequënte desta doença do tumor, nós propor para ela o " do termo; syndrome" neuroendócrino múltiplo da carcinoma;.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/6. Turcot' a síndrome de s da glioma e do polyposis ocorre na ausência de linha mutações do germe dos exons 5 9 do gene p53.O " do termo; Turcot' syndrome" de s; foi usado para descrever aproximadamente 55 pacientes com uma associação do polyposis relativo ao cólon e de tumores neuroepithelial preliminares do sistema nervoso central. O gene de supressor do tumor p53 é um candidato possível que é a base da síndrome porque (a) as mutações no gene p53 são ubíquos no cancro humano, incluindo a carcinoma dos dois pontos e as gliomas, e (b) a linha mutações somática ou do germe do gene de supressor do tumor p53 causa a síndrome de Li-Fraumeni, que é caracterizada pela associação do peito e de tumores macios do tecido. Nós determinamos a seqüência do ADN das regiões conservadas do gene p53 (exons 5 9) nos tecidos do tumor e nos linfócitos de dois pacientes com glioma-polyposis e encontramos que as mutações ocorreram como alterações tumor-específicas independentes mas não envolvemos a linha do germe destes pacientes, sugerindo que p53 pudesse jogar um papel na progressão mas não a iniciação da doença.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |