1/1. En ovanligt patient med hypercalciuria, återkommande nephrolithiasis, hypomagnesemia och G227R mutation av Paracellin-1. En ovanligt patient med hypercalciuria och hypomagnesemia svarar inte på Tiazid diuretics. En 19-årig kvinnlig patient med hypercalciuria och återkommande nephrolithiasis/skattade och tarminnehåll smitta svarar inte på Tiazid typ diuretics presenteras. Patienten haft första nephrolithiasis vid 4 års ålder. Efteråt, återkommande passager av stenar och urinvägsinfektion uppstod. För diagnostisk utvärdering vid 19 års ålder hade hon även hypocitraturia och hypomagnesemia. Hennes serum kalcium koncentrationer var nära den undre gränsen för normala (8,5-8.8 mg/dl; normala range: 8,5-10,5), hennes serum magnesium koncentrationer var 1.15-1,24 mg/dl (normala intervallet: 1.4-2.5) och skattade kalcium utsöndring var 900 mg/24 h. PTH koncentrationer höjdes (110-156 pg/ml; normala range: 10-65). Vi försökte behandla patienten med hydroklortiazid vid en dos på 50 mg/dag. Under behandling med Tiazid diuretics, PTH koncentration förblev hög och patienten hade återkommande urinvägarna infektioner och passager av stenar. serum magnesium koncentration inte normalisera även under parenteral magnesium infusion. Hennes mamma hade en historik över nephrolithiasis för 20 år sedan. Svåra hypomagnesemia i förening med hypercalciuria/skattade stenar rapporteras som en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom orsakas av nedsatt reabsorption av magnesium och kalcium i tjocka assending limp Henles loop. Senare undersökningar visade att mutationer i den CLDN16 genen kodning paracellin-1 orsakar oordningen. En homozygous Nukleotid utbyte (G679C) identifierades i exon 4, för patienten. Detta resulterar i en punkt mutation i position Glycine227, som ersätts med en arginin resthalter (G227R). Modern var heterozygous för denna mutation. G227 ligger i den fjärde transmembrane domänen och är mycket bevarad i familjen claudin gen. Detta fall anger vilken patogenetiska roll av paracellin-1 mutation i familjär hypomagnesemia med hypercalciuria och nephrocalcinosis och ytterligare understryker risken för sten bildas i heterozygous mutation lufttrafikföretag. ( info) |