1/1. Um paciente incomun com hypercalciuria, nephrolithiasis periódico, hypomagnesemia e mutação de G227R de Paracellin-1. Um paciente incomun com hypercalciuria e hypomagnesemia sem resposta ao diuretics do thiazide. Um paciente fêmea dos anos de idade 19 com a infecção do hypercalciuria e do nephrolithiasis periódico/aparelho urinário sem resposta ao tipo diuretics do thiazide é apresentado. O paciente experimentou primeiramente o nephrolithiasis na idade de 4 anos. Mais tarde, as passagens periódicas das pedras e a infecção de aparelho urinário ocorreram. Na avaliação diagnóstica na idade de 19 anos, igualmente teve o hypocitraturia e o hypomagnesemia. Suas concentrações do cálcio do soro estavam perto do limite mais baixo do normal (8.5-8.8 mg/dl; escala normal: 8.5-10.5), suas concentrações do magnésio do soro eram 1.15-1.24 mg/dl (escala normal: 1.4-2.5) e a excreção urinária do cálcio eram 900 concentrações de mg/24 H. PTH foram aumentados (110-156 pg/ml; escala normal: 10-65). Nós tentamos tratar o paciente com o hydrochlorothiazide em uma dose de 50 mg/day. Durante o tratamento com diuretics do thiazide, a concentração de PTH permaneceu elevação e o paciente teve infecções de aparelho urinário e passagens periódicas das pedras. A concentração do magnésio do soro não normalizou mesmo sob a infusão parenteral do magnésio. Sua mãe teve uma história do nephrolithiasis 20 anos há. O hypomagnesemia severo em colaboração com o hypercalciuria/pedras urinárias é relatado como uma desordem recessive autosomal rara causada pela reabsorção danificada do magnésio e do cálcio no assending grosso coxo de Henle' laço de s. Os estudos recentes mostraram que as mutações na codificação paracellin-1 do gene CLDN16 causam a desordem. No exon 4, uma troca homozygous do nucleotide (G679C) foi identificada para o paciente. Isto conduz a uma mutação de ponto na posição Glycine227, que é substituída por um resíduo da arginina (G227R). A mãe era heterozygous para esta mutação. G227 é ficado situado no quarto domínio do transmembrane e conservado altamente na família do gene do claudin. Este caso indica o papel patogenético da mutação paracellin-1 no hypomagnesemia familial com o hypercalciuria e o nephrocalcinosis e em uns traços mais adicionais o risco da formação de pedra em portadores heterozygous da mutação. ( info) |