131/158. Hypomagnesaemia familiar--hypercalciuria que lleva a la falta renal de la fase final. Varios desordenes del hypomagnesaemia del origen renal hetary ahora se reconocen. Los casos de dos hermanas de una unión consanguínea con el síndrome de perder, del hypercalciuria y del nephrocalcinosis renales del magnesio se presentan. La examinación patológica de los riñones parentales heterozigóticos reveló fibrosis intersticial focal suave. Esta condición es una causa previamente no denunciada de la falta renal de la fase final en niñez, y este informe sugiere que el trasplante de donantes parentales heterozigóticos se pueda emprender con éxito sin la repetición del síndrome. ( info) |
| Un muchacho de 8 años presentó con pubertad y la hipertensión precoces. Él tenía hypokalemia, los niveles crecientes de la aldosterona del suero y de la testosterona y actividad de renina de plasma baja. Un adenoma suprarrenal fue encontrado usando métodos de la proyección de imagen y quitado. Postoperatoriamente la aldosterona, la testosterona y la presión arterial volvieron al normal. Los resultados renales de la sonografía eran constantes con el nephrocalcinosis, que se pudo explicar por alcalosis y hypercalciuria metabólicos hypokalemic duraderos. El pseudopuberty precoz progresó en la pubertad verdadera debido al efecto maturational de la testosterona. Nephrocalcinosis seguía siendo presente 8 años más adelante y la hipertensión se repetía obviamente como consecuencia de resistencia periférica creciente. ( info) |
133/158. magnesio renal que pierde con hypercalciuria, nephrocalcinosis y desordenes oculares. Divulgamos una caja de riñón magnesio-perdidoso congénito con hypercalciuria asociado y los derangements oculares que consisten en miopía, colobomata macular bilateral y dysversion e hipoplasia papilares bilaterales. Nuestro paciente proporciona la evidencia adicional de la existencia de un síndrome del oculorenal que asocia anormalidades en la dirección renal del magnesio y del calcio, y la enfermedad del miopía y coriorretinal. ( info) |
134/158. Nephrocalcinosis en recién nacido. Nephrocalcinosis es infrecuente en niñez, y se convierte casi siempre fuera del período recién nacido. Durante la década pasada, el nephrocalcinosis debido a la patogenesia multifactorial ha aumentado de niños muy bajos del peso al nacimiento. En este informe describen a un viejo bebé del full-term de 23 días con el nephrocalcinosis secundario a la acidosis tubular renal distal. ( info) |
135/158. Aldosteronoma en niñez: una revisión de características y de la gerencia clínicas. El hiperaldosteronismo primario es raro en niños y resulta generalmente de hiperplasia adrenocortical bilateral. El adenoma suprarrenal que causa el hiperaldosteronismo primario (aldosteronoma) en niños es incluso más raro, con solamente ocho casos divulgados en niños bajo 18 años de edad. Aldosteronoma es una causa muy rara, corregible de la hipertensión de la niñez. Una revisión de todos los casos divulgados, incluyendo el de los autores, se presenta. También se discuten las investigaciones bioquímicas y radiológicas disponibles, la gerencia médica preoperativa, el tratamiento quirúrgico, y la gerencia postoperatoria. ( info) |
136/158. El insipidus nefrógeno adquirido de la diabetes secundario a la acidosis y al nephrocalcinosis tubulares renales distales se asoció a Sjogren' síndrome de s. Refirieron a una mujer de 52 años nuestro hospital debido a la historia de 16 años del polyuria y de la polidipsia. Hyposthenuria, la acidosis metabólica hyperchloremic y las inhabilidades de acidificar la orina después de prueba del ácido-cargamento y de concentrar la orina en respuestas a la agua-privación y a la administración de la hormona antidiurética permitieron que diagnosticáramos acidosis tubular renal e insipidus nefrógeno de la diabetes. Las examinaciones radiográficas revelaron nephrocalcinosis bilateral. Encontraron al paciente también para tener resultados clínicos y del laboratorio característicos para Sjogren' síndrome de s. La acidosis tubular renal distal así de muchos años, mal supervisada se asoció a Sjogren' el síndrome de s era considerado dar lugar a complicaciones-nephrocalcinosis renales muy raras y a insipidus nefrógeno de la diabetes. En pacientes con acidosis tubular renal e insipidus nefrógeno de la diabetes de la etiología desconocida, por lo tanto, Sjogren' el síndrome de s se debe considerar como uno de desordenes primarios. ( info) |
137/158. Tiosulfato de sodio en el tratamiento de la acidosis tubular renal I con nephrocalcinosis. Nephrocalcinosis es una característica común en la acidosis tubular renal I (RTA-I) y contribuye a la escasez renal. Describimos a un paciente, 37 años, con RTA-I, falta renal suave y nephrocalcinosis extendido. Su enfermedad fue diagnosticada en la edad 28 y el paciente está bajo tratamiento con el bicarbonato de sodio, el gluconato del potasio y el tiosulfato de sodio por 9 años. Por este nephrocalcinosis y función renal del tratamiento no se han empeorado y el paciente está sin síntomas clínicos. ( info) |
138/158. Nephrocalcinosis y el nephrolithiasis en niños con paro cardíaco congestivo trataron con furosemida. Nephrocalcinosis y el nephrolithiasis se convirtieron en cinco niños después de la terapia de la furosemida para el paro cardíaco congestivo. En cuatro niños las calcificaciones renales fueron detectadas por sonografía y en una por autopsia. La discontinuación del diurético de lazo en tres niños dio lugar a la resolución de las calcificaciones en dos de los pacientes. La morbosidad renal residual incluyó la separación reducida de la creatinina, la hematuria microscópica, y el hypercalciuria. El fenómeno de calcificaciones renales se asoció al tratamiento de la furosemida es más frecuente que reconocido previamente. ( info) |
139/158. Hypercalciuria y nephrocalcinosis, una característica de Wilson' enfermedad de s. Hypercalciuria y el nephrocalcinosis no son infrecuentes en pacientes con Wilson' la enfermedad de s pero se ha divulgado solamente una vez como la actual muestra. Diagnosticamos Wilson' enfermedad de s en un paciente masculino de 17 años 6 años después de su primer episodio de la hematuria gruesa y 2 años después de la detección de hypercalciuria y de nephrocalcinosis. La terapia con la penicilamina dio lugar solamente a una reducción moderada de la excreción urinaria del calcio pero la excreción del oxalato aumentó. ( info) |
140/158. Función renal en hyperparathyroidism con nephrocalcinosis de complicación. El hyperparathyroidism primario en niñez es raro. El hypercalcaemia de muchos años se divulga para dar lugar a daño renal severo e irreversible. Sin embargo, las complicaciones renales del hyperparathyroidism, particularmente nephrocalcinosis son infrecuentes. Divulgamos a una muchacha de 12 años que presenta después de tres años con nephrocalcinosis extenso y con la recuperación rápida de la función renal. ( info) |