151/158. hypophosphatemia X-collegato: funzione renale normale malgrado il nephrocalcinosis midollare 25 anni dopo il azotemia renale transitorio della vitamina D2-induced. Nephrocalcinosis (NC) rilevato dall'ultrasuono è un'anomalia riconosciuta per alcuni pazienti con il hypophosphatemia X-collegato (XLH) che ha ricevuto la vitamina D2 e la terapia del fosfato inorganico, ma comunemente è osservato nei pazienti di XLH curati con il dihydroxyvitamin 1.25 D3 ed il completamento del fosfato inorganico. Tuttavia, il follow-up a lungo termine della funzione del rene nei pazienti di XLH con il NC rilevato ultrasonographically non è stato segnalato. Abbiamo studiato due donne con XLH, le età 31 (paziente 1) e 39 (anni del paziente 2), ciascuno di chi aveva sofferto almeno un episodio documentato del hypercalcemia della vitamina D2-induced e del azotemia renale durante l'infanzia. Il paziente 2 inoltre era stato curato con fosfato inorganico. Nessun farmaco per XLH era stato preso durante l'età adulta. L'ecografia renale alla nostra istituzione ha dimostrato il NC midollare bilaterale contrassegnato in entrambe le donne. Nessuna altra spiegazione è stata trovata per il loro NC che si è presentato apparentemente parecchi decenni più presto dalla terapia medica per XLH. Gli studi dettagliati (rimozione compresa della creatinina, escrezione di beta2-microglobulin ed osmolality ed acidificazione urinarii di digiuno) non hanno rivelato danno della funzione del rene in il uno o il altro paziente. I nostri risultati indicano che il NC midollare subradiographic acquistato durante la terapia medica per XLH può persistere per le decadi, ma senza le conseguenze renali avverse. La valutazione (a lungo termine) definitiva della funzione del rene nella popolazione di XLH con il NC, tuttavia, sarà necessaria completamente da capire il rischio di trattamento medico corrente per questa forma ereditabile più comune di rachitismo. ( info) |
152/158. Nephrocalcinosis e urolithiasis nella sindrome carbonica di mancanza dell'anidrasi II. Segnaliamo tre nuovi pazienti kuwaitiani con la mancanza carbonica dell'anidrasi II (CA II) da due famiglie indipendenti. Ogni paziente ha avuto il osteopetrosis, l'acidosi tubolare renale distale e calcificazione cerebrale. I pazienti dalla famiglia 1 (un fratello e una sorella) hanno avuti certi anomalie facciali e sviluppo in ritardo. All'età di 14 mesi, gli studi di ultrasuono nella ragazza hanno mostrato a nephrocalcinosis midollare quale precedentemente non è stato descritto in collaborazione con il CA II, mentre l'esplorazione cerebrale di CT ha rivelato i ventricoli dilatati. Il paziente dalla famiglia 2, che ha avuta due fratelli germani commoventi precedentemente segnalati, ha sviluppato le pietre e hypercalciuria renale ricorrente bilaterale ma nessun nephrocalcinosis. Nessun dei suoi fratelli germani commoventi hanno avuti il nephrocalcinosis o urolithiasis. L'analisi del dna dei pazienti da entrambe le famiglie ha indicato che ciascuna di loro era omozigotica per il " Arabic" mutazione nel gene di CA II. Segnaliamo le nuove caratteristiche in tre pazienti arabi con la mancanza di CAII. Inoltre esamini tutto il precedentemente ha segnalato i casi di CA II dal kuwait per evidenziare la variabilità di inter-/intra-familial della malattia in questa parte del mondo malgrado la prevalenza in modo schiacciante dello stesso " Arabic" mutazione fra la popolazione paziente. ( info) |
153/158. Il nephrocalcinosis midollare si è associato con riflusso vesicoureteral. Un caso del nephrocalcinosis midollare che si sviluppa nel corso del riflusso vesicoureteral è descritto. È suggerito che il meccanismo probabile del nephrocalcinosis sia stato il ristagno di urina nella raccolta dei tubuli che favoriscono la precipitazione dei sali del calcio. ( info) |
| Il caso è segnalato di un infante con il hyperammonaemia secondario all'acidosi tubolare renale distale severa. Un'associazione clinica fra le concentrazioni aumentate di ammoniaca in siero e l'acidosi tubolare renale precedentemente non è stata descritta. In risposta ad acidosi il infant' i reni di s presumibilmente hanno aumentato la sintesi dell'ammoniaca ma non hanno espelso l'ammoniaca, con conseguente hyperammonaemia. L'alimentazione difficile indicata paziente, il vomito frequente e l'omissione per prosperare, ma non hanno avuti un errore innato di metabolismo. Questo rapporto di caso dovrebbe avvisare i medici per considerare l'acidosi tubolare renale nella diagnosi differenziale degli infanti severamente malati con l'acidosi e il hyperammonaemia metabolici. ( info) |
155/158. Nephrocalcinosis in tre fratelli germani con il hypercalciuria idiopatico. Il hypercalciuria idiopatico (IH) connesso con il nephrocalcinosis è stato trovato in tre di sei fratelli germani. Dopo che i tre bambini influenzati sono stati effettuati su una dieta del basso-calcio, hanno dimostrato il hypercalciuria aumentante, l'ormone paratiroidale ed i livelli della vitamina D3. Una prova di caricamento orale del calcio non era necessaria da diagnosticare IH renale. Durante il trattamento con il hydrochlorothiazide, l'escrezione del calcio era normalizzata. Questi pazienti sono notevoli perché il nephrocalcinosis è considerare generalmente come una complicazione rara di IH renale. Inoltre, il fatto che tre di sei fratelli germani sono gli aumenti commoventi la domanda di se la forma renale di IH è geneticamente distinta da altre forme di IH. ( info) |
156/158. Mancanza selettiva di IgA con vasculitis ricorrente del sistema nervoso centrale. Descriviamo un caso insolito della mancanza selettiva di IgA complicata da vasculitis ricorrente del sistema nervoso centrale (SNC). Il paziente ha sofferto da due episodi del vasculitis dello SNC, uno di cui è stato situato nel cervello e nell'altro nel cervelletto. Il processo vasculitic ha provocato cervello tumore-come le lesioni indicate tramite tomografia computata. Non ci era prova delle malattie collegate del tessuto connettivo. Il Vasculitis in altri organi o tessuti non è stato notato. Ciò è la prima descrizione dettagliata nella letteratura inglese del vasculitis patologico provato dello SNC in un paziente con la mancanza selettiva di IgA. Il nostro rapporto dimostra che la angioite isolata dello SNC può essere una caratteristica clinica rara della mancanza selettiva di IgA. ( info) |
157/158. Cambiamenti dentali in ipervitaminosi D. La vitamina d è richiesta per lo sviluppo normale dei denti e delle ossa. Quando ci è vitamina eccedente D, i cambiamenti sistematici e dentali possono accadere. Ciò è un rapporto di caso di una ragazza che il hypercalcemia con esperienza secondario alla vitamina eccedente D ha derivato dal consumo di latte che è stato fortificato in modo errato. I cambiamenti nella dentatura permanente fin qui sono ipoplasia dello smalto e la calcificazione focale della polpa. Questi cambiamenti corrispondono alla sincronizzazione del toxemia causato dalla ipervitaminosi D. ( info) |
158/158. Nephrocalcinosis midollare asimmetrico in due bambini. Il nephrocalcinosis midollare (MNC) è solitamente un processo bilaterale con la partecipazione simmetrica di entrambi i reni. Il nephrocalcinosis midollare asimmetrico precedentemente è stato segnalato nella letteratura, ma non è stato bene illustrato o spiegato. Segnaliamo i risultati ecografici in due pazienti pediatrici con il hypercalcemia. In entrambi pazienti un'anomalia renale unilaterale indipendente, (trombosi della vena renale in una e hydronephrosis ostruttivo nell'altra) evitata sviluppo del MNC nel rene commovente, probabilmente facendo diminuire il grado di filtrazione glomerulare e/o alterando la funzione tubolare renale. ( info) |