11/158. Calcificazione di Intratubular in un paziente trapiantato alberino-renale con il hyperparathyroidism secondario. In questo articolo, presentiamo un caso in cui la profonda calcificazione intratubular si è presentata nel rene trapiantato. Paziente il trapianto renale vivente ricevuto senza controllo del hyperparathyroidism secondario severo e l'idrato di tacrolimus è stato usato come agente immunosopressivo, gli effetti contrari di cui possono indurre la calcificazione intratubular. La biopsia del documento non autografo renale ha rivelato molte calcificazioni intratubular nella regione della corteccia dell'esemplare, anche se il grado istologico era limite per la classificazione del Banff. Le cause patogene della calcificazione intratubular erano difficili da distinguere dagli effetti contrari del tacrolimus e del hyperparathyroidism incontrollato. ( info) |
12/158. Partecipazione renale alla sarcoidosi--un rapporto di 6 casi. Questo rapporto interessa 6 pazienti della partecipazione renale alla sarcoidosi. Due dei pazienti non hanno avuti sintomi clinici affatto. In 3 pazienti, nessuna manifestazione dell'organo di extrarenal è stata trovata. Tutti e 6 i pazienti avévano elevato i livelli di creatinina del siero, 2 erano hypercalcemic. Cinque pazienti manifestati con proteinuria delicato, ma in nessun dei casi erano un sedimento nephritic con gli eritrociti trovati. Le biopsie del rene in 5 pazienti hanno mostrato a cellula del epitheloid la nefrite interstiziale granulomatosa e 1 paziente ha presentato con il nephrocalcinosis. Tutti i pazienti sono stati curati con i corticosteroidi. I livelli della creatinina del siero in diminuzione significativamente in 4 pazienti (> la diminuzione di 50%) ed un po'in 2 pazienti, livelli elevati del calcio del siero era normalizzata. Quindi, anche in assenza di altre manifestazioni dell'organo, la sarcoidosi può essere la causa di insufficienza renale e reagisce bene al trattamento del corticosteroide. Questi pazienti dimostrano l'importanza della biopsia del rene nel deterioramento non spiegato della funzione renale. ( info) |
13/158. Hypomagnesemia dovuto la malattia renale di eziologia sconosciuta. Un giovane, esaminatore a causa delle convulsioni tetaniche e dei dolori artritici, è stato indicato per avere il hypomagnesemia, il hypermagnesuria, il hypokalemia, il hypercalciuria, il nephrocalcinosis progressivo e chondrocalcinosis. In questa sindrome, la funzione renale era normale tranne l'escrezione anormale degli elettroliti. La conservazione renale del sodio era normale. La luce e gli studi al microscopio elettronico sugli esemplari renali di biopsia hanno mostrato la presenza di parecchi tubuli anormali. La macchiatura immunofluorescente ha mostrato i depositi delle immunoglobuline nei glomeruli e nei tubuli. La terapia del magnesio è stata iniziata nelle circostanze di studio dell'equilibrio ed è stata provocata la calciuria in diminuzione e la remissione completa dei sintomi soggettivi. La progressione del nephrocalcinosis è stata fermata e ci era una certa diminuzione nei giacimenti intra-articular del calcio dopo due anni di terapia orale continua del magnesio. La gestione dello spironolactone ha fatto diminuire il magnesio urinario ma non lo ha normalizzato, mentre la gestione del triamterene era senza effetto a tale riguardo. I risultati degli studi di elettrolito e morfologico dell'equilibrio sono discussi. Il paziente è stato trovato per esibire parecchie caratteristiche che non sono state descritte prima in relazione al hypomagnesemia dell'origine sconosciuta. ( info) |
14/158. Mancanza congenita della sucrasi-isomaltase che presenta con l'omissione di prosperare, il hypercalcemia e il nephrocalcinosis. PRIORITÀ BASSA: Tipo I di intolleranza del disaccaride (Interance mendeliano nella base di dati dell'uomo: *222900) è un errore innato raro di metabolismo derivando dalla mutazione in sucrasi-isomaltase (3.2.1.48 catalizzato enzima). Solitamente, gli infanti con la mancanza di SI vengono all'attenzione a causa di diarrea cronica e di prova nutrizionale di malassorbimento. PRESENTAZIONE DI CASO: Descriviamo una presentazione atipica di questo disordine in un mese-vecchio infante 10. Oltre che diarrea cronica, il bambino ha visualizzato il hypercalcemia severo e cronico, la valutazione di cui era negativa. Un hemangioma orbitale di destra apparentemente coincidente è stato rilevato. A seguito dell'identificazione della mancanza di SI, un regime giustamente saccarosio-limitato, ma normale di dieta del calcio è stato istituito che ha condotto a cessazione di diarrea, di guadagno di peso notevole e di risoluzione del hypercalcemia. CONCLUSIONI: Questo caso illustra quello, simile alla mancanza congenita della lattasi (Interance mendeliano nella base di dati dell'uomo: *223000, Alactasia, tipo ereditario di intolleranza del disaccaride II), hypercalcemia può complicare la mancanza neonatale della sucrasi-Isomaltase. Hypercalcemia in presenza di diarrea cronica dovrebbe suggerire l'intolleranza del disaccaride in giovani infanti. ( info) |
| I due fratelli con la sordità tubolare renale di nervo e di acidosi sono descritti. Gli studi sulle caratteristiche fisiopatologiche del difetto renale di acidificazione indicano che il difetto è limitato al tubulo distale. L'acidosi tubolare renale con la sordità di nervo è un'entità nosologic distinta che è determinata da una caratteristica recessiva autosomal. ( info) |
16/158. Imperfecta e nephrocalcinosis di Amelogenesis: un nuovo caso di questa sindrome rara. Questo articolo descrive un nuovo caso di una sindrome rara compreso l'eruzione in ritardo o assente di agenesia dello smalto della dentatura primaria e permanente, della dentatura permanente, il riassorbimento intra-alveolare della corona e l'ingrandimento gingival. I sintomi renali comprendono il nephrocalcinosis midollare senza alcuna causa apparente e lo sviluppo ad un indebolimento renale. La diagnosi precoce ha fornito dai sintomi orali conduce ad una migliore prognosi renale. Di conseguenza, i dentisti pediatrici dovrebbero essere informati di questa patologia. ( info) |
17/158. Una ragazza con il rachitismo e il nephrocalcinosis. Una ragazza di 5 anni ha presentato con la breve altezza. È stata trovata per avere rachitismo dovuto lo spreco e il nephrocalcinosis renali del fosfato. L'ormone paratiroidale del siero è stato soppresso, 25-OH la vitamina d era all'interno della gamma normale e 1.25- (l'OH) (2) la vitamina d è stata elevata. In più, ha avuta il hypercalciuria, il proteinuria, che era parzialmente tubolare in origine e un grado di filtrazione glomerulare riduttore di 58 ml/min per 1.73 m. (2). Il trattamento con i supplementi del fosfato ha provocato la guarigione del rachitismo e della normalizzazione del siero 1.25- (OH) (2) livello della vitamina d. Questo paziente è un esempio del rachitismo hypercalciuric, molto probabilmente dovuto un disordine ereditato del metabolismo del fosfato. Il rachitismo di Hypercalciuric può essere ereditato come un recessivo autosomal così come la caratteristica dominante autosomal. ( info) |
18/158. Nephrocalcinosis neonatale in collaborazione con malassorbimento del glucosio-galattosio. Segnaliamo un caso del nephrocalcinosis severo relativo al hypercalcaemia in un appena nato con malassorbimento del glucosio-galattosio. Ha presentato con sviluppo difficile ed è stato notato per avere polyuria, che più successivamente è stato riconosciuto per essere diarrea acquosa severa. Discutiamo i fattori eziologici possibili per il nephrocalcinosis in questa circostanza. ( info) |
19/158. Hypomagnesemia, hypercalciuria e nephrocalcinosis renali in un uomo di mezza età. Segnaliamo un uomo di 41 anno con il hypomagnesemia, il hypercalciuria, il nephrocalcinosis, la miopia ed il nistagmo orizzontale. Il hypomagnesemia era dovuto perdita renale primaria del magnesio. È stato diagnosticato come avendo la sindrome del hypomagnesemia, del hypercalciuria e del nephrocalcinosis renali. Ciò è uno stato raro diagnosticato generalmente entro le prime - terze decadi di vita. L'indebolimento renale è comune e la malattia renale di stadio finale può accadere in bambini o in giovani adulti. Il paziente è stato curato con magnesio, il chlorthalidone, il citrato del potassio e il allopurinol orali ed è stato continuato per 3 anni. Il trattamento ha provocato un miglioramento in hypercalciuria ma il livello del magnesio del siero non potrebbe essere normalizzato. Il patient' la funzione renale di s rimane stabile, con un grado leggero di insufficienza renale. ( info) |
20/158. Nephrocalcinosis e cisti midollari in aciduria methylglutaconic 3. il aciduria methylglutaconic 3 è trovato frequentemente durante l'analisi dell'acido organico dell'urina ed ampiamente è considerare come un indicatore di un disordine mitocondriale, le caratteristiche cliniche di cui sono molto eterogenee. Descriviamo due fratelli germani con il aciduria methylglutaconic 3 in quale l'ecografia renale ha mostrato i midolli echogenic costanti con il nephrocalcinosis. Lle cisti midollari anche sviluppate dell'un paziente. In entrambi i bambini la funzione renale era normale e né ha avuto tutto il plasma o prova urinaria di tubulopathy. La presenza di nephrocalcinosis e di cisti midollari in pazienti con il aciduria methylglutaconic 3 aggiunge alla presentazione clinica eterogenea di questo gruppo di disordini. ( info) |