| Nella sindrome dell'latte-alcali il grado di danno renale varia notevolmente. Pochi rapporti sono stati pubblicati che descrivono i mutamenti strutturali sulla biopsia renale. In tre casi illustrativi, il danno della funzione renale è stato collegato con i cambiamenti morfologici indicati sulla biopsia percutanea. la sindrome dell'latte-alcali dovrebbe essere considerata come causa di disfunzione renale in pazienti con una lunga storia del dyspensia. ( info) |
2/158. Endocrinopathies neonatali multipli nella sindrome del McCune-Albright. Due casi della sindrome del McCune-Albright (MAS) sono segnalati chi hanno presentato nel periodo neonatale con omissione profonda di prosperare, afflizione cardiorespiratoria, pubertà precoce e Cushing' sindrome di s per cui entrambi hanno subito l'adrenalectomia bilaterale. Entrambe le ragazze hanno avute inoltre nephrocalcinosis bilaterale; in un caso che può essere attribuito a Cushing' la sindrome di s, ma nel secondo caso la causa è rimanere oscura senza l'anomalia evidente del metabolismo del calcio. La prima ragazza ha avuta idrocefalia che è rara in questa circostanza e nella seconda ragazza ancora non riuscita per prosperare all'età di 6 anni, malgrado apporto calorico sufficiente e manipolazione ormonale. Una costellazione di altre caratteristiche anormali è descritta. Questi casi illustrano la complessità di MAS che può trasformarsi in in un pericoloso o di un disordine debilitante. ( info) |
| SCOPO: Per segnalare la neuropatia ottica ischemica anteriore si è associato con ipotensione sistematica in un paziente che subisce la dialisi peritoneale ambulatoria continua. metodi: Rapporto di caso. Un uomo di 58 anni che subisce visione vaga non dolorosa sviluppata dialisi peritoneale ambulatoria continua sia in occhi che nel gonfiamento ottico bilaterale del disc con un difetto d'altitudine del campo nell'occhio di sinistra. il controllo ambulatorio di pressione sanguigna di Venti-quattro-ora è stato chiesto oltre che altre indagini sistematiche. RISULTATI: La misura sistematica di pressione sanguigna nella clinica era di 130/86 di millimetro Hg, ma il controllo ambulatorio di pressione sanguigna ha dimostrato l'ipotensione pronunciata di primo mattino con le diverse letture basse quanto 91/41 di millimetro Hg. CONCLUSIONI: La dialisi renale può rendere i pazienti ipotesi e questa può essere associata con la neuropatia ottica ischemica anteriore. La caduta di notte della pressione sanguigna non può essere apprezzata con la misura sistematica di pressione sanguigna. Di conseguenza, il controllo ambulatorio di 24 ore di pressione sanguigna dovrebbe essere considerato quando studia i pazienti con la neuropatia ottica ischemica anteriore ritenuta sospetto che stanno subendo il rimontaggio renale. ( info) |
4/158. sindrome di Bartter in un neonato: trattamento iniziale con indomethacin. La forma neonatale di sindrome di Bartter è caratterizzata dall'inizio intrauterino del polyuria che conduce ai polyhydramnios severi. Segnaliamo un paziente con l'inizio iniziale della sindrome e una simile storia in un fratello germano precedente che è morto nella vita neonatale in anticipo. Il paziente è un prodotto femminile di 33 settimane della gestazione complicate dai polyhydramnios severi. Il suo peso di nascita era 2.100 il G. Polyuria principale a disidratazione severa il terzo giorno di vita. Le ricerche di laboratorio hanno mostrato il hypokalemia, hyponatremia ed hanno elevato i livelli del plasma di renina e di aldosterone. hypercalciuria è stato associato con prova echographic del nephrocalcinosis. La terapia del Indomethacin ha provocato una riduzione significativa del volume dell'urina e della correzione di anomalie biochimiche. La crescita e sviluppo è soddisfacente dopo 4 anni di terapia del indomethacin, ma il nephrocalcinosis rimane identicamente. ( info) |
5/158. rachitismo in un infante con la sindrome del Williams. Il homeostasis del calcio è alterato in pazienti con la sindrome del Williams. Segnaliamo un infante in quale la sindrome del Williams è stata diagnosticata a 4 settimane che hanno presentato con il hypercalcemia, il hypercalciuria e il nephrocalcinosis midollare. L'ibridazione in situ di fluorescenza ha dimostrato un'omissione del gene dell'elastina sul cromosoma 7. Questo infante è stato curato con una formula infantile D-carente vitamina/del basso-calcio che ha provocato lo sviluppo del rachitismo. Il rimontaggio della formula D-carente vitamina/del basso-calcio con la formula standard ha condotto a risoluzione del rachitismo. ( info) |
6/158. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
7/158. Trattamento di Endourologic del nephrocalcinosis. Le calcificazioni del rene possono essere posizionate liberamente all'interno del sistema di raccolta, essere attaccate ad un papilla, essere bloccato sotto il urothelium, o essere sequestrato nel parenchima renale. L'onda di urto extracorporea lithotripsy non è riuscito a rendere i pazienti che hanno presentato con la pietra di nephrocalcinosis libera a causa della posizione submucosal di alcuni dei calcoli. Segnaliamo un caso unico del nephrocalcinosis sintomatico in cui il paziente era laser flessibile usando libero di pietra reso di intrarenal e ureteroscopy e lithotripsy elettroidraulico per trattare sia i calcoli papillari allegati che submucosal. ( info) |
8/158. Nephrocalcinosis e le cisti renali si sono associati con la sindrome apparente di eccesso del mineralcorticoide. La sindrome eccedente del mineralcorticoide apparente (AME) è un disordine ereditato raro causato 11beta-hydroxysteroid dalla deidrogenasi (mancanza dell'isozima di 11-HSD 2) nel rene. Questo enzima è responsabile dell'ossidazione del cortisol al relativo cortisone inattivo del metabolita. Un tetrahydrocortisol elevato (THF) e il allotetrahydrocortisol (aTHF) al rapporto di tetrahydrocortisone () nell'urina è patognomonici della sindrome di AME. Le caratteristiche cliniche includono l'ipertensione, il hypokalemia, l'alcalosi, l'attività di renina di plasma riduttrice (PRA), i bassi livelli dell'aldosterone ed occasionalmente il nephrocalcinosis. Qui descriviamo un ragazzo di 13 anni che ha presentato con ipertensione severa, il hypokalemia, PRA basso ed i livelli dell'aldosterone e THF elevato più il rapporto di aTHF/THE nell'urina costante con una diagnosi della sindrome di AME. Sull'esame di ultrasuono, ha avuto il nephrocalcinosis severo e cisti renali bilaterali. Le cisti renali precedentemente non sono state segnalate nella sindrome di AME. Lo sviluppo del nephrocalcinosis e delle cisti renali può essere associato con il hypokalemia di vecchia data cronico. Una diagnosi precoce e un trattamento della sindrome di AME hanno potuto contribuire ad impedire queste conseguenze ed a conservare la funzione renale. ( info) |
9/158. nephrolithiasis durante la gravidanza secondaria al hyperparathyroidism primario. Il nephrolithiasis secondario al hyperparathyroidism primario complica raramente la gravidanza. Può causare le complicazioni materne e fetali severe. Presentiamo un caso di una donna incinta con nephrolithiasis e il hyperparathyroidism primario. Abbiamo esaminato l'amministrazione di nephrolithiasis dovuto il hyperparathyroidism primario durante la gravidanza. Crediamo che il riconoscimento iniziale e l'intervento attuale possano ridurre significativamente l'incidenza delle complicazioni. ( info) |
10/158. Hypomagnesemia-hypercalciuria familiare in 2 fratelli germani. Il hypomagnesemia-hypercalciuria familiare con il nephrocalcinosis e l'insufficienza renale nell'infanzia è una malattia raramente descritta. Due fratelli germani dei genitori consanguinei di Tunesian (primi cugini), di un ragazzo di 2 anni e di una ragazza di 4 anni presentati con insufficienza renale e il nephrocalcinosis bilaterale severo. Entrambi sono stati trovati per avere siero in diminuzione e concentrazioni intracellulari nel magnesio, escrezione urinaria aumentata di magnesio e calcio, proteinuria tubolare glomerulare e severo delicato ed escrezione bassa del citrato in urina. I risultati biochimici patologici e la severità del nephrocalcinosis del ragazzo confrontato ai risultati della sorella sono stati contrassegnati forte, l'istologia del boy' il rene di s ha mostrato il nephrocalcinosis midollare severo, l'atrofia tubolare, l'infiltrazione lymphoplasmacellulary focale, la fibrosi corticale focale, il glomerulosclerosis segmentale e globale acerbo di glomerula. L'analisi successiva di mutazione ha rivelato una mutazione omozigotica di alterazione dello schema di lettura nel gene paracellin-1 in entrambi gli individui commoventi. La terapia ha consistito del bicarbonato di sodio, del cholecalciferol, del calcitriol, del hydrochlorothiazide, dei sali del citrato e della gestione orale del magnesio. hypercalciuria è diminuito in entrambi i bambini tramite la terapia con diuretics di thiazide, ma il hypomagnesemia era insensibile alla gestione del magnesio. Dopo un follow-up di 32 mesi il ragazzo ha cominciato l'emodialisi all'età di 5 anni, mentre la sua sorella non ha mostrato declino nella funzione renale. ( info) |