1/158. Biópsia renal na síndrome do leite-alcalóide. Na síndrome do leite-alcalóide o grau de prejuízo renal varia extremamente. Poucos relatórios foram publicados que descrevem mudanças estruturais na biópsia renal. Em três casos ilustrativos, o prejuízo da função renal foi relacionado às mudanças morfológicas mostradas na biópsia percutaneous. a síndrome do leite-alcalóide deve ser considerada como uma causa da deficiência orgânica renal nos pacientes com uma longa história do dyspensia. ( info) |
2/158. Endocrinopathies neonatal múltiplos na síndrome de McCune-Albright. Dois casos da síndrome de McCune-Albright (MAS) são relatados quem apresentaram no período neonatal com falha profunda prosperar, aflição cardiorespiratória, puberdade precoce e Cushing' síndrome de s para que ambos se submeteram à adrenalectomia bilateral. Ambas as meninas tiveram igualmente o nephrocalcinosis bilateral; em um caso que pode ter sido atribuído a Cushing' a síndrome de s, mas no segundo caso a causa permaneceu obscura sem a anomalia óbvia do metabolismo do cálcio. A primeira menina teve a hidrocefalia que é rara nesta circunstância e na segunda menina ainda não é prosperada na idade de 6 anos, apesar da entrada calórica adequada e da manipulação hormonal. Uma constelação de outras características anormais é descrita. Estes casos ilustram a complexidade do MAS que pode se transformar uma life-threatening ou de uma desordem debilitante. ( info) |
3/158. Neuropatia ótica isquêmica Hypotensive e diálise peritoneaa. FINALIDADE: Para relatar a neuropatia ótica isquêmica anterior associou com a hipotensão sistemática em um paciente que submete-se à diálise peritoneaa ambulatória contínua. MÉTODOS: Relatório do caso. Um homem dos anos de idade 58 que submete-se diálise peritoneaa ambulatória contínua à visão borrada painless desenvolvida nos olhos e no inchamento ótico bilateral do disco com um defeito altitudinal do campo no olho esquerdo. a monitoração ambulatória da pressão sanguínea de Vinte-quatro-hora foi pedida além do que outras investigações rotineiras. RESULTADOS: A medida rotineira da pressão sanguínea na clínica era 130/86 de milímetro hectograma, mas a monitoração ambulatória da pressão sanguínea demonstrou hipotensão pronunciada do amanhecer com as leituras individuais tão baixas quanto 91/41 de milímetro hectograma. CONCLUSÕES: A diálise renal pode tornar pacientes hypotensive, e esta pode ser associada com a neuropatia ótica isquêmica anterior. A gota de noite na pressão sanguínea não pode ser apreciada com medida rotineira da pressão sanguínea. Conseqüentemente, a monitoração ambulatória de 24 horas da pressão sanguínea deve ser considerada ao investigar os pacientes com neuropatia ótica isquêmica anterior suspeitada que se estão submetendo à recolocação renal. ( info) |
4/158. Síndrome de Bartter em um neonate: tratamento adiantado com indomethacin. O formulário neonatal da síndrome de Bartter é caracterizado pelo início intrauterine do polyuria que conduz aos polyhydramnios severos. Nós relatamos um paciente com o início adiantado da síndrome e uma história similar em um irmão precedente que morra na vida neonatal adiantada. O paciente é um produto fêmea de 33 semanas da gestação complicadas por polyhydramnios severos. Seu peso ao nascimento era 2.100 G. Polyuria conduzido à desidratação severa no ó dia da vida. Os estudos de laboratório mostraram o hypokalemia, o hyponatremia, e níveis elevados do plasma de renin e de aldosterone. Hypercalciuria foi associado com a evidência echographic do nephrocalcinosis. A terapia do Indomethacin conduziu a uma redução significativa no volume da urina e na correção de anomalias bioquímicas. O crescimento e o desenvolvimento são satisfatórios após 4 anos de terapia do indomethacin, mas o nephrocalcinosis permanece inalterado. ( info) |
5/158. Rickets em um infante com síndrome de Williams. A homeostase do cálcio é alterada nos pacientes com síndrome de Williams. Nós relatamos um infante em quem a síndrome de Williams foi diagnosticada em 4 semanas que apresentou com hypercalcemia, hypercalciuria, e o nephrocalcinosis medullary. A hibridação in situ da fluorescência demonstrou um apagamento do gene do elastin no cromossoma 7. Este infante foi tratado com uma fórmula infantil D-deficiente do baixo-cálcio/vitamina que conduzisse ao desenvolvimento dos rickets. A recolocação da fórmula D-deficiente do baixo-cálcio/vitamina com fórmula padrão conduziu à definição dos rickets. ( info) |
6/158. crescimento e distúrbios metabólicos em um paciente com nutrição parenteral total: um exemplo do hypercalcemia hypercalciuric. Hypercalciuria é um efeito secundário comum durante a nutrição parenteral total (TPN). Nós relatamos um paciente com TPN a longo prazo, que demonstrou o atraso do hypercalciuria, do hypercalcemia e de crescimento. O paciente é uma menina japonesa de 6 anos com doença de Hirschsprung (agangliosis jejunal). O Jejunostomy foi executado em velho de um mês e sua nutrição tem dependido desde então na maior parte de TPN. Quando tinha 3 anos velha, TPN contínuo foi comutado a TPN cíclico (em TPN por 11 horas e fora de TPN por 13 horas). O nível urinário do cálcio foi elevado (relação de Ca/Cre, 1.0) desde 3 meses da idade, visto que os níveis do cálcio do soro permaneceram dentro da escala normal por um quando. Os níveis do cálcio do soro começaram elevar a 12 a aproximadamente 13 mg/dl quando tinha 3 anos e 8 meses velha. Mostrou o atraso de crescimento (contagem do SD da altura era -4.2SD quando tinha 5 anos e 8 meses velha) e a função tubular renal deteriorada com glicosúria renal, o beta microglobulin 2 (beta2-MG) e N-acetyl-beta-D-GLUCOSAMINIDASe elevados. Foi referida nossa divisão para a investigação e o tratamento do distúrbio do crescimento e do metabolismo do Ca. Sua idade de osso foi atrasada (BA/CA 0.62) e o nível do soro IGF-I foi diminuído mas sua resposta do GH ao teste da provocação era normal. O nephrocalcinosis bilateral foi revelado pelo echogram renal e pela varredura do CT. Reduzindo o índice do cálcio na solução de TPN, o soro e os níveis urinários do cálcio poderiam ser mantidos dentro da escala normal e suas função e velocidade renais do crescimento foram melhoradas. ( info) |
7/158. Tratamento de Endourologic do nephrocalcinosis. As calcificações do rim podem ser ficadas livre dentro do sistema de coleta, ser unidas a um papilla, ser prendido abaixo do urothelium, ou sequestered no parênquima renal. A onda de choque extracorporal lithotripsy não rendeu os pacientes que apresentaram com a pedra do nephrocalcinosis livre por causa da posição submucosal de alguns dos cálculos. Nós relatamos um exemplo original do nephrocalcinosis sintomático em que o paciente era laser flexível de utilização livre de pedra rendido ureteroscopy e do intrarenal e lithotripsy electrohydraulic para tratar os cálculos papillary unidos e submucosal. ( info) |
8/158. Nephrocalcinosis e os quistos renais associaram com a síndrome aparente do excesso do mineralocorticoid. A síndrome adicional do mineralocorticoid aparente (AME) é uma desordem herdada rara causada pela deficiência do isozyme do dehydrogenase 11beta-hydroxysteroid (11-HSD 2) no rim. Esta enzima é responsável para oxidar o cortisol a sua cortisona inativa do metabolito. Um tetrahydrocortisol elevado (THF) e o allotetrahydrocortisol (aTHF) à relação do tetrahydrocortisone () na urina são pathognomonic da síndrome de AME. As características clínicas incluem a hipertensão, o hypokalemia, a alcalose, a atividade de renin de plasma reduzida (PRA), baixos níveis do aldosterone, e ocasionalmente nephrocalcinosis. Aqui nós descrevemos um menino dos anos de idade 13 que apresente com hipertensão severa, hypokalemia, o baixo PRA e os níveis do aldosterone, e THF elevado mais a relação de aTHF/THE na urina consistente com um diagnóstico da síndrome de AME. Na examinação do ultra-som, teve o nephrocalcinosis severo, e quistos renais bilaterais. Os quistos renais não têm sido relatados previamente na síndrome de AME. O desenvolvimento do nephrocalcinosis e de quistos renais pode ser associado com o hypokalemia de longa data crônico. Um diagnóstico adiantado e um tratamento da síndrome de AME podiam ajudar a impedir estes sequelae, e a preservar a função renal. ( info) |
9/158. Nephrolithiasis durante a gravidez secundária ao hyperparathyroidism preliminar. O Nephrolithiasis secundário ao hyperparathyroidism preliminar complica infrequëntemente a gravidez. Pode causar complicações maternas e fetal severas. Nós apresentamos um exemplo de uma mulher gravida com nephrolithiasis e o hyperparathyroidism preliminar. Nós revimos a gerência do nephrolithiasis devido ao hyperparathyroidism preliminar durante a gravidez. Nós acreditamos que o reconhecimento adiantado e a intervenção oportuna podem significativamente reduzir a incidência das complicações. ( info) |
10/158. Hypomagnesemia-hypercalciuria Familial em 2 irmãos. O hypomagnesemia-hypercalciuria Familial com nephrocalcinosis e insuficiência renal na infância é uma doença raramente descrita. Dois irmãos de pais consanguíneos de Tunesian (primeiros primos), de um menino dos anos de idade 2 e uma menina dos anos de idade 4 apresentada com insuficiência renal e o nephrocalcinosis bilateral severo. Ambos foram encontrados para ter o soro diminuído e concentrações intracellular do magnésio, excreção urinária aumentada do magnésio e o cálcio, proteinuria tubular glomerular e severo suave e baixa excreção do citrato na urina. Os resultados bioquímicos patológicos e a severidade do nephrocalcinosis do menino comparado aos resultados da irmã foram marcados fortemente, histologia do boy' o rim de s mostrou o nephrocalcinosis medullary severo, a atrofia tubular, a infiltração lymphoplasmacellulary focal, a fibrose cortical focal, o glomerulosclerosis imaturo do glomerula, o segmental e o global. A análise subseqüente da mutação revelou uma mutação homozygous do frameshift no gene paracellin-1 em ambos os indivíduos afetados. A terapia consistiu no bicarbonato de sódio, no cholecalciferol, no calcitriol, no hydrochlorothiazide, nos sais do citrato e na administração oral do magnésio. Hypercalciuria diminuiu em ambas as crianças pela terapia com diuretics do thiazide, mas o hypomagnesemia era sem resposta à administração do magnésio. Após uma continuação de 32 meses o menino começou a hemodiálise na idade de 5 anos, visto que sua irmã não mostrou nenhum declínio na função renal. ( info) |