1/4. A deteção de pestanas motile tubulares proximal em um paciente com sarcoidosis renal associou com o hypercalcemia.Em um rim humano normal, quase cada tipo da pilha causa uma pestana preliminar solitário, um cabelo apical como o organelle nonmotile que foi lig recentemente à patogénese da doença de rim polycystic. As pestanas Motile não sãas normalmente por pilhas tubulares renais no rim mamífero. Aqui, nós relatado a deteção inesperada das pestanas motile que levantam-se das pilhas tubulares proximal em um paciente com o sarcoidosis associado com o hypercalcemia e o prejuízo renal. O significado possível deste encontrar incomun é discutido.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/4. Um exemplo do imperfecta do amelogenesis, de fissura congénita do lábio superior e o palato e doença de rim polycystic.OBJETIVO: O imperfecta do Amelogenesis (AI) é um grupo heterogêneo de desordens genéticas caracterizadas por anomalias desenvolventes do esmalte de dente. O AI é considerado igualmente como parte das anomalias do multi-órgão, por exemplo com distrofia da cone-haste, insuficiência hypothalamo-hipofisária e falha renal. O paciente atual com AI e nephrocalcinosis exibiu um phenotype diferente dos casos precedentes com falha renal. Para destacar as características deste caso raro, análise extensiva que as examinações histológicas, bioquímicas e genéticas incluídas foram executadas. PACIENTE: O paciente masculino japonês atual exibiu a dentição com AI e e palato bilaterais de fissura congénita do lábio superior. As seções à terra de seu dente extraído mostraram que era o hypomaturation-tipo AI, ao contrário dos casos precedentes com nephrocalcinosis eram hypoplastic-tipo. Mostrou o nephrocalcinosis e a hematúria em 15 anos de idade mas estes sintomas pareceram ser secundários à doença de rim polycystic. Mostrou o teste padrão esqueletal da classe II com um perfil retrognathic e retroclined os incisors de ambos os arcos. Uma aparência dolicofacial foi considerada com um ângulo gonial ampliado. Os fabricantes bioquímicos que incluem a fosfatase alcalina do soro, a hormona da paratireóide, o calcitonin, o cálcio, e o fosfato, estavam todos na escala normal. Arranje em seqüência a análise dos genes que codificam o amelogenin e o enamelin, que são sabidos para ser responsável para o hypoplastic-tipo AI, não revelou nenhuma mutações. Desde o mutante do zero do rato do fator da transcrição do homeobox, Msx2, exibições um phenotype AI de semelhança, o homólogo humano deste gene, MSX2, foi arranjado em seqüência. Havia uma mutação missense de T447C que conduziu à conversão do methionine ao threonine em 129.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/4. Hyperechogenicity Pyramidal no nephrocalcinosis medullary de semelhança polycystic recessive autosomal da doença de rim.O hyperechogenicity pyramidal impressionante que assemelha-se à aparência ecográfica do nephrocalcinosis medullary foi encontrado na doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD). Este teste padrão ecográfico é distintamente diferente daqueles descritos previamente em ARPKD.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/4. Nephrocalcinosis em uma criança com doença de rim polycystic dominante autosomal e um ureterocele ectopic de deslocamento.Embora a doença de rim polycystic dominante autosomal apresente geralmente nos adultos, pode ocorrer nas crianças. Geralmente, a calcificação renal nos pacientes com doença de rim polycystic dominante autosomal é manifestada como cálculos ou como a hemorragia em um quisto renal. Um ureterocele ectopic é encontrar conhecido nos pacientes com duplicação renal. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do caso de uma criança que combine resultados da doença de rim polycystic dominante autosomal, do nephrocalcinosis, e de um ureterocele ectopic de obstrução.- - - - - - - - - - ranking = 7keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |