1/161. Estudo genético e immunohistochemical molecular de Alport' recessive autosomal; síndrome de s. Uma análise do ADN do tipo autosomal os genes alpha3 e alpha4 chain do colagénio de IV (COL4A3 e COL4A4) e um estudo immunohistochemical do tipo colagénio alpha1 de IV às correntes alpha6 foi executada em uma família inata com o Alport' recessive autosomal; síndrome de s (COMO). Um estudo do enlace que usa marcadores polymorphic em torno dos genes COL4A3/COL4A4 diferenciou claramente os pacientes afetados dos indivíduos saudáveis. Estes pacientes eram homozygous para todos os marcadores analisados, visto que seus pais eram heterozygotes. Por causa do grande tamanho dos genes e da escala heterogênea das mutações destes genes, a análise do enlace usando marcadores altamente polymorphic é ainda o método de escolha na assistência genética para recessive autosomal COMO, assim como para o formulário X-lig. Embora a distribuição das correntes alpha1 e alpha2 no paciente do índice e em sua irmã afetada fosse normal, as correntes alpha3 e alpha4 eram completamente defeituosas na membrana renal do porão (BM). A corrente alpha5 podia ser encontrada em Bowman' membrana capsular do porão de s (BCBM) mas não na membrana glomerular do porão (GBM). Além, nosso estudo mostrou, pela primeira vez, que a corrente alpha6 em BCBM está poupada neste formulário de COMO. Este teste padrão anormal do tipo colagénio de IV podia ser uma ferramenta útil para a diferenciação do tipo recessive autosomal do tipo X-lig de COMO. ( info) |
2/161. nefrite hereditária (com histologia renal incomun): relatório de um primeiro caso das Índias Ocidentais. Uma menina granadina dos anos de idade 21 que submete-se à investigação em Trinidad para a anemia foi diagnosticada como um exemplo da nefrite hereditária. Teve as características clínicas de uma nefropatia, da surdez de nervo e de um defeito da ocular. A histologia renal era excepcional naquela além do que os resultados típicos de uma nefrite hereditária, as áreas císticas associadas geralmente com a doença cística medullary foi anotada. Diversos membros do patient' a família materna de s era afligido com os distrubances visuais da surdez ou doença renal. ( info) |
3/161. Síndrome recessive Autosomal de Alport: análise do enlace e características clínicas em duas famílias. FUNDO: A heterogeneidade genética é uma característica conhecida da síndrome de Alport (COMO). A maioria de famílias com COMO a mostra um teste padrão dominante X-lig da herança mas aproximadamente 15% das famílias mostram uma herança autosomal da doença. Recessive Autosomal COMO pode esclarecer 10% do número total de casos e é causado por mutações nos genes COL4A3 e COL4A4. O espectro clínico desta desordem rara não foi esclarecido bem. MÉTODOS: Nós apresentamos duas famílias com COMO. Dois membros afetados destas famílias incorporaram a doença renal da fase final (ESRD) a seu 30s, e os outros três são mais velhos de 15 anos e têm a creatinina normal do soro. Quatro dos cinco pacientes não têm a surdez mas as nenhumas ter anomalias da ocular. Dois foram transplantados e não sofreram da anti-GBM nefrite do anticorpo. Os homens e as mulheres são ingualmente afetados. Nós executamos a análise do enlace para o cromossoma 2 com os seguintes marcadores: D2S279, COL4A3/4 DNTR, RESULTADOS de COL4A4 RFLP Hae III.: Nós demonstramos que ambas as famílias, um deles consanguíneos, estão lig ao locus COL4A3/4. CONCLUSÕES: Nós podemos concluir que a única diferença significativa entre os formulários recessive X-lig e autosomal de COMO encontramo-nos no fato que nas últimas fêmeas são tão afetados quanto machos; assim a idéia que recessive autosomal COMO as causas ESRD durante a infância deve ser rejeitado. Outras características clínicas tais como a idade da surdez ou a presença de borne-transplantam a anti-GBM mostra da nefrite do anticorpo nenhumas diferenças entre as entidades. Assim um estudo familial exato é imperativo nos pacientes com COMO, porque a identificação dos testes padrões diferentes da herança pode causar uma grande diferença na assistência genética. A análise do enlace é o único diagnóstico molecular eficaz que pode ser executado hoje em dia. ( info) |
4/161. nefrite hereditária, surdez e thrombopoiesis anormal. Estudo de um kindred novo. Um quarto kindred que indica a tríade da nefrite, da surdez e do thrombocytopenia hereditários com plaqueta gigantes é descrito. A participação renal, uma causa de morte comum entre assuntos afligidos, parece ter um prognóstico melhor nos membros afetados desta família. Embora o elétron - a aparência microscópica dos megakaryocytes no caso atual parece similar àquela em casos previamente relatados, nós sugerimos que o " giant" as plaqueta podem resultar de um processo degenerative de megakaryocytes que conduzem à regressão nuclear e à fragmentação cytoplasmic, um pouco do que o processo blebbing usual. ( info) |
5/161. Coexistência de nephropathies finos da membrana e do alport nas famílias com hematúria. Encontrar da hematúria familial sem uma história da surdez ou do prejuízo renal é supor frequentemente para indicar um prognóstico benigno. Entretanto, nós descrevemos três famílias em quem Alport e a nefropatia fina da membrana do porão foram identificados separada dentro da mesma pedigree. Nossos resultados ilustram a importância inteiramente de investigar famílias com hematúria, mesmo se a nefropatia fina do porão foi diagnosticada em um membro. ( info) |
6/161. ruptura da cápsula de lente anterior na síndrome de Alport. A síndrome de Alport é uma desordem herdada do tipo colagénio de IV, um componente principal das membranas do porão. Oitenta e cinco por cento dos casos são transmitidos com a herança dominante X-lig, embora a herança recessive dominante e autosomal autosomal seja relatada igualmente. As manifestações clínicas da síndrome de Alport incluem a surdez glomerulopathy, neuro-sensorial progressiva, a distrofia córnea anterior lenticonus, do posterior, e a pigmentação retinal anormal. Lenticonus anterior pode conduzir à perda de visão por causa da formação progressiva do myopia ou da catarata. Nós relatamos 2 casos da formação incomun da catarata nos meninos adolescentes que tiveram uma ruptura da cápsula de lente anterior. Uma ruptura era espontânea, e a outro era traumático. ( info) |
7/161. Efeitos da transplantação renal em mudanças da audição e de ocular em um gêmeo monozygotic com Alport' síndrome de s: comparação com o outro gêmeo na hemodiálise. ALVO: Para apresentar um exemplo original de Alport' síndrome de s em gêmeos monozygotic com duas modalidades diferentes do tratamento - transplantação e hemodiálise renais, e para avaliar os efeitos da terapia na audição e em resultados ophthalmological. MÉTODOS: o audiograma do Puro-tom e as examinações ophthalmologic foram executados em ambos os gêmeos na idade de 30. Na idade de 46, 4 anos após a transplantação renal no primeiro gêmeo e após 6 anos de hemodiálise no segundo gêmeo, ambos os gêmeos submeteram-se a examinações audiométricas e ophthalmologic do controle. RESULTADOS: As medidas audiométricas do controle mostraram a progressão da perda da audição neuro-sensorial bilateral na escala de alta freqüência (> 2.000 hertz) em ambos os gêmeos. O ponto inicial de audição progrediu do DB da inicial 50 em ambos os gêmeos na altura do diagnóstico a DB 55 no gêmeo na hemodiálise, e o DB 85 no gêmeo com um rim transplantado. Os hyperpigmentations obscuros Retinal desapareceram no gêmeo com um rim transplantado. CONCLUSÃO: Em comparação com a hemodiálise, transplantação renal em Alport' a síndrome de s pode ter o efeito deletério na audição, quando associada com o hyperviscosity e o hyperlipidemia do plasma, mas pode conduzir à regressão do hyperpigmentation retinal. ( info) |
8/161. O destacamento retinal serous bilateral associou com o Alport' síndrome de s. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 14 com Alport' síndrome de s que desenvolveu o destacamento retinal exudative bilateral no macula. Com o desenvolvimento da falha renal crônica, o destacamento retinal serous bilateral apareceu que teve as mancha retinal características de Alport' síndrome de s. O destacamento serous era resolved e a visão recuperou a hemodiálise intensiva de seguimento. Tanto quanto nós sabemos este é o primeiro caso com documentação do início e da definição do destacamento retinal serous em Alport' síndrome de s. ( info) |
9/161. Síndrome de Fechtner: análise fisiológico do macrothrombocytopenia. A síndrome de Fechtner é um macrothrombocytopenia consistindo da desordem dominante autosomal rara e inclusões da leucócito, associadas com o Alport' síndrome de s (nefropatia hereditária, perda da audição neuro-sensorial, e anomalias da ocular). Nós descrevemos um macho caucasiano dos anos de idade 71 com uma história da perda da audição e do macrothrombocytopenia assintomático notáveis incidental em 1985. Diversos desafios ao hemostasis eram uneventful, incluindo a artroplastia anca total. Desenvolveu subseqüentemente a falha renal progressiva, com ' nada lesions' pela luz e pela microscopia de elétron, que era responsiva à terapia do corticosteroide. Oito membros da família são afetados variàvel pelo thrombocytopenia ou pela falha renal. O teste de laboratório deu os seguintes resultados: hemoglobina, 10.2 g/dl; leucócito, 5.0 x 109/l; plaqueta, 64 x 109/l (volume médio da plaqueta, fl 13.3; volume normal da plaqueta, 7.6-10.8 fl). Thrombocytopenia revelado e leucócito do sangue mancha periférica com inclusões. microscopia de elétron das inclusões confirmadas de Fechtner do revestimento buffy dentro do patient' leucócito de s. A montagem inteira e a microscopia de elétron fina da seção revelaram uma população de grande, embora nao gigantes, plaqueta. Apesar do thrombocytopenia, a agregação da plaqueta era normal. O fluxo cytometry de plaqueta diluídas revelou a beta ativação beta3 do alphaII normal da glicoproteína e a resposta secretory do p-selectin do alfa-grânulo ao alfa-thrombin do ser humano de 10 nmol/l. A resposta secretory densa do triphosphate de adenosina do grânulo ao thrombin era do mesmo modo normal. Este caso ilustra que ' giant' as plaqueta não estão universal atuais em casos da síndrome de Fechtner, embora as plaqueta sejam ampliadas. Finalmente, patologia renal à excepção de Alport' a nefropatia de s pode ser associada com esta síndrome. ( info) |
10/161. Uma mutação da novela G472R em uma família turca com síndrome X-lig de Alport. A síndrome de Alport (COMO) é uma desordem hereditária da nefrite progressiva. A maioria de casos X-são lig, mas os formulários autosomal forams. O formulário X-lig é associado com as mutações no gene COL4A5 que codifica a corrente do alfa 5 do tipo colagénio de IV. Mais de 200 mutações foram relatadas no X-lig COMO. Nós relatamos um > 1616 novo de G; Uma mutação tendo por resultado a substituição da glicina à arginina na posição 472 em uma família turca com um homem severamente afetado e diversas mulheres variàvel afetadas. Esta é a primeira família turca em quem a base molecular da doença foi relatada. ( info) |