11/146. En Elektrofysiologisk uppföljningsstudie på förvärvade ensidiga nattblindhet. SYFTE: Att beskriva den kliniska bilden och Elektrofysiologisk undersökningsresultaten i förvärvade ensidiga nattblindhet. metoder: En patient som hade förvärvat ensidiga visuella förlust med normala fundus var följt under 2,5 år med grundläggande oftalmologisk undersökningar inklusive standard electroretinogram och människoögats på och av svar. RESULTAT: En 46-årig kvinna drabbades av förvärvade ensidiga nattblindhet. Hon kritiserade photopsia och suddig syn på sitt vänstra öga. Denna första undersökning av det vänstra ögat visade 1 celler i främre kammaren och ett kornigt utseende i fovea. Efter 1 månad efter behandling klagade hon fortfarande på photopsia i sitt vänstra öga. Ophthalmoscopy och fluorescein angiografi visade inga onormala tillstånd hos antingen öga. En ljus flash electroretinogram (ERG) i den vänstra öga var en negativ form. Människoögats ERG förvärvas av 150 ms stimulera visade en deprimerad b-våg och förbättrade a - och d-vågor på det vänstra ögat. SLUTSATSER: Denna ERG vågform föreslog att överföring mellan photoreceptor och på bipolär cellen kan påverkas av idiopatisk retinal sjukdom. ( info) |
12/146. Retrobulbar fiberoptisk neurit och rhegmatogenous retinal detachement i en 14-årig flicka med retinitis pigmentosa sinus pigmento. En 14-årig flicka klagade för en plötslig nedgång i rätt synskärpa. Patienten hade night blindhet, en fläckiga näthinnan men inget pigment, utrotades scotopic electroretinographic svar, centrala scotoma i högra öga och rhegmatogenous retinal detachement. Hon fått början laser photocoagulation runt retinal tår och sedan Kortikosteroider terapi, cryoretinopexy och segmental Böckling. Hennes högra synskärpa ökade till 1.0. Associering av retinitis pigmentosa sine pigmento, retrobulbar fiberoptisk neurit och rhegmatogenous retinal detachement, kan vilket framgår i vår patient vara ovanligt. ( info) |
13/146. Atypiska retinitis pigmentosa maskerats som en nerv fiber bunt lesion. "Sektor" eller "asymmetriska" retinitis pigmentosa misstog som bilaterala nerv fiber bunt brister i en 56-årig man i sex år, vilket leder till ett onödigt arbete för främre visuella utbildningsavsnitt sjukdom och en felaktig diagnos av pneumatik glaukom. Förvirring uppstår eftersom denna variant kan presentera med bilaterala, överlägsen, halv-ring synfält defekter som skär i blindspots. Dessa brister kan vara misplotted som typiska arcuate Bjerrum's scotomas. De ophthalmoscopic som motsvarar dessa synfält defekter ändras så diskret att glömmas. fluorescein angiografi hjälper till att få fram de retinal organskador och måttligt subnormal studier av electroretinographic och dark anpassning är slutgiltiga. ( info) |
14/146. Keratomalacia. xerophthalmia och keratomalacia är folkhälsoproblem i stor omfattning som är oftast associerade med flera vitaminer och proteiner brister. Författarna rapportera fall av en 27-årig kommunen som underkastas själv en bisarr protein och vitamin bristfällig kost under många månader. Detta producerade slutligen nattblindhet, xerophthalmia och keratomalacia med bilaterala hornhinnans perforering. Trots terapi förblev hon comatose och passerat strax efter införsel. Okulär patologiska förändringar ingår bilaterala hornhinnans smältning med prolapse intraokulära innehållet, konjunktivit epidermidalization, goblet cell atrofi och gallring av det yttersta nukleära lagret av näthinnan. det bör noteras att okulär undersökningsresultaten i ren avitaminosis en producerade experimentalyy inkluderar epitelial atrofi följt av keratinization. ( info) |
15/146. Diagnostiska funktioner av Favre-Goldmann syndrom. Omfattande retinal Vaskulär sjukdom noterades hos tre patienter från två familjer med Favre-Goldmann syndrom. Utöver klassisk funktioner hade de uttalas läckage från vissa retinal fartyg. Fartyg hade antingen ogenomskinlig ("sclerotic") eller icke-perfused. Cystoid isär ödem var en bidragande orsak till den minskade vision. Två av de tre patienterna visade en avvikelse på electroretinography mellan singel-flash människoögats amplituderna och flimmer fusion frekvens. Detta kan vara kännetecknande för Favre-Goldmann syndrom. ( info) |
16/146. melanom-associerade retinopati kontra onormal retinal funktion på grund av att interferon-alpha/isotretinoin terapi i testning malignt melanom. SYFTE: Att analysera om en onormal retinal funktion hos patienter med en testning malignt melanom var på grund av Paraneoplastiskt retinopati eller på grund av isotretinoin eller interferon alfa. metoder: Vi undersökt 15 patienter med malignt melanom i fas IIa och IIb som är alla deltagare i randomiserade, multicentered, dubbel-blind placebo-kontrollerad klinisk prövning jämföra interferon-alpha/isotretinoin kontra interferon-alpha/placebo framförd av institutionen dermatologi, University of Graz. Vår bedömning ingår en fullständig ophthalmic historia och undersökning, Elektrofysiologisk testing (ERG, EOG), mörka anpassning, färg vision och synfält provning. RESULTAT: det vanligaste okulär symptomet patienter klagade var okulär torrhet (8 patienter). Elektrofysiologisk, liksom psykofysiologiska testings visade inga avvikelser i 12 patienter. 1 Patienten var terapi stoppades på grund av Elektrofysiologisk och psychophysiological patologi. Detta patienten drabbats av allvarlig minskning av mörkerseende och visuella störningar. En annan patient hade haft night blindhet sedan barndomen som förblev stabil. SLUTSATSER: Vi postulatet att i 1 av 15 patienter, visuella klagomål orsakas med hög sannolikhet av melanom-associerade retinopati även om i litteraturen, isotretinoin beskrivs för att visa liknande effekter på retinal funktion. ( info) |
17/146. fluorescein angiografi och a-vitamin och oxalate nivåer i fundus albipunctatus. Två patienter hade fundus albipunctatus, en av varianter av medfödda Stilla natt blindhet. Varken de vita prickar i näthinnan av dessa patienter eller utvecklingsstörda kursen dark anpassning karakteristiskt är associerade med sjukdomen kan hänföras till vitamin a brist eller upphöjd oxalate nivåer eftersom båda ämnen var närvarande i normala mängder. Fluorescin angiografi visade flera diskret organskador pigment epitel inte sammanfaller med de ophthalmoscopically synliga förändringarna. Eftersom Pigmentet epitel lagringsplats för blekt visuella pigment, föreslå dessa undersökningsresultat avvikelser som ligger bakom det stora funktionella underskottet i denna sjukdom, d.v.s. långsam återhämtning av retinal känslighet. ( info) |
18/146. Nod vägen ut. En 47-årig kvinna utan en historia av melanom upplevt visuella hallucinationer, onormal synfält och en suggestiv ERG av melanom-associerade retinopati (MAR). En lymfkörteln biopsi visade malignt melanom. Lämplig utvärdering, hantering och behandling av MAR diskuteras. ( info) |
19/146. Visuella förlust som det visas tecknet på Jeune syndrom. Vi beskriver en 5-årig flicka med Jeune syndrom. Visas symptomen med visuella förlust och natten blindhet endast. Under perioden neonatal hon hade kirurgi på båda händerna för bilaterala polydaktyli. Efter klinisk och radiologisk undersökning en diagnos av Jeune syndrom föreslogs. Även om Jeune syndrom kännetecknas ofta av flera organ avvikelser, vår patient presenteras med okulär symtom vid 5 års ålder. ( info) |
20/146. En hög associering med kon dystrofi i Fundus albipunctatus orsakas av mutationer i genen RDH5. SYFTE: Att analysera den RDH5 genen hos patienter med fundus albipunctatus med och utan kon dystrofi och avgöra om sjukdomen är stillastående eller progressiv och om kon dystrofi är en del av fundus albipunctatus eller en separat sjukdom. metoder: Fourteen patienter från 12 olika japanska familjer med fundus albipunctatus undersöktes. Sex av patienter från 6 familjer hade också en kon dystrofi. Arvsmassans dna extraherades från leukocyter i perifert blod och exons 2, 3, 4 och 5 i den RDH5 genen var förstärks av Polymeras-kedjereaktion och var direkt sekvenserade. En komplett oftalmisk undersökning utfördes inklusive best-corrected synskärpa, skåran-lampa undersökning, indirekta ophthalmoscopy, fundus fotografering och electroretinography. RESULTS: I alla patienter, antingen en homozygous mutation eller sammansatta heterozygous mutationer i genen RDH5 identifierades. De identifierade mutationerna var nucleotide position (nt) 103 G till en (Gly35Ser), nt 319 G c (Gly107Arg), nt 394 G A (Val132Met), nt 719 G insättningspunkten (bildruta SKIFT), nt 839 G till en (Arg280His), nt 841 T C (Tyr281His) och nt 928 C till GAAG (Leu310 till GluVal). Alla dessa mutationer utom Arg280His var nya. Nt 928 C till GAAG mutation upptäcktes hos patienter med och utan kon dystrofi. Kon dystrofi sågs oftast hos patienter över 40 år gamla. SLUTSATSER: Fundus albipunctatus antingen med eller utan kon dystrofi orsakas av mutationer i genen RDH5. Kon dystrofi följs ofta hos äldre patienter med fundus albipunctatus. Slutsatsen drogs att mutationer i genen RDH5 orsakat en progressiv kon dystrofi samt natten blindhet. ( info) |