1/146. Genom gråtonade darkly. En 43-årig man klagade på svårigheter att se mot mörk bakgrund (nattblindhet). En långvarig photostress test- och onormal electroretinogram bekräftade retinal snarare än optik nerv dysfunktion. A-vitamin deficiency sekundära till fjärr ileal jejunal kringgå diagnostiserades och hans visuella symtom och tecken återförda med muntliga vitamin a komplettering. ( info) |
2/146. Ovanlig kombination av night blindhet och fiberoptiska neurotoxiskt efter biliopancreatic kringgå. Night blindhet och fiberoptiska neurotoxiskt var röntgentecken symptomen på en iatrogen malabsorption syndrom i en 64 - årig kvinna. Detta fall illustrerar nödvändigheten av livslångt vitamin komplettering efter biliopancreatic kringgå för extrem fetma. ( info) |
Vi har granskat sekvensen av den arrestin gen i två icke-närstående patienter med Oguchi sjukdom. En 35-årig kvinna och en 72-årig man genomgick en fullständig Oftalmologisk undersökning, inklusive utvärdering av visuella synskärpa och färg vision, fundus granskning och electroretinography. En gyllene-gul missfärgning observerades i deras fundi. Efter 30 minuter i dark anpassning försvann missfärgningar i fundus. En strykning av en adenin i kodon 309 av exon 11 i den arrestin genen identifierades i båda patienter. Mutationer i den arrestin är vanliga i japanska patienter med Oguchi sjukdom. ( info) |
4/146. Familjär förekomst av retinitis punctata albescens och medfödda sensorineural dövhet. SYFTE: att rapportera cotransmission retinitis punctata albescens (RPA) och medfödda sensorineural dövhet. metoder: Ärenderapporter av två syskon med nattblindhet och djupgående bilaterala sensorineural dövhet. RESULTAT: De drabbade syskonen, en 11-årig kvinna och en 7-årig hane, fram med minskad synskärpa och night blindhet. I båda ögonen av båda syskon lämnas ophthalmoscopic utvärdering många vita fläckar på nivån för retinal pigment epitel med macular spara. Rod tröskelvärde dark anpassning och electroretinogram tracings var förenlig med avancerade rod-kon degeneration. SLUTSATS: Två berörda medlemmar av en familj konstaterades uppvisar RPA och medfödda sensorineural dövhet. Denna stamtavla stöder den genetiska cotransmission av drag. ( info) |
5/146. Kliniska funktioner av Goldmann-Favre syndrom. En 21-årig kvinna klagade för progressiv förlust av synskärpa. Hon hade också haft night blindhet eftersom hon var tio år gammal. Vid slutna ögon var glasaktiga befunnits vara urartad i båda ögonen. Fundus avgöranden är en stor retinoschisis i den högra macula, ödem liknar retinoschisis i den vänstra macula och rund degenerativa förändringar i midperiphery. Var onormala ERG och mörka anpassning. Denna vitreoretinala degeneration diagnostiserades som Goldmann-Favre syndrom. ( info) |
6/146. Ett fall av människors vitamin a brist orsakade av en ärvda defekt i retinol-bindande protein utan kliniska symtom utom night blindhet. Två tyska syskon konstaterades för att lida av night blindhet och milda retinal dystrophy men inga andra kliniska symtom på vitamin a brist. Även om de hade inga påvisbara plasma retinal-bindande protein (RBP) och deras plasma retinol var mycket låg, visade de normala fysiologiska funktioner och tillväxt. Deras RBP gen konstaterades för att hysa två punktmutationer. Deras post-prandial plasma nivåer av retinyl estrar var normala, och det är troligt att de härrör deras vävnad retinol från retinyl estrar. ( info) |
7/146. Fundus albipunctatus och andra flecked näthinnan syndrom. BAKGRUND: Flera ophthalmic villkor manifestera en fläckiga näthinnan. Utveckla en förståelse för deras kliniska presentationer gör det möjligt för läkaren att mest på lämpligt sätt hantera dessa villkor. FALL rapport: En 27-årig Mellanöstern kvinna manifesteras fläckiga näthinnan och nattblindhet. Hon hade fått en diagnos av retinitis punctata albescens, en ärvd, progressiv, night blindhet, de medicinska historia och kliniska resultat var dock inte förenligt med denna störning. De var snarare överensstämmer med fundus albipunctatus, en autosomal Recessiv, stillastående, night blindhet. Klinisk presentation av fundus albipunctatus kännetecknas av diskret, vita prickar på nivån för den retinal pigment epitel och stabil night blindhet. En långvarig tid för dark anpassning behövs för att producera normala amplitud electroretinograms i fundus albipunctatus till följd av en försening i regenerering av rhodopsin. En electroretinogram förvaltas efter en långvarig dark anpassning tiden diagnos av Stilla natt blindhet. SLUTSATS: för att säkerställa en korrekt diagnos för fundus albipunctatus, det är viktigt att vara medveten om de kliniska egenskaper och lämpliga electroretinogram protokollet för denna sjukdom. ( info) |
8/146. Night blindhet fälls ut genom isotretinoin i inställningen av hypovitaminosis A. En 16-årig hane utvecklat night blindhet 2 veckor efter start isotretinoin vid en dos på 20 mg per dag för cystic akne. Han hade också cystisk fibros, kompliceras lever cirrhos. Trots långsiktiga muntliga vitamin a komplettering konstaterades serum vitamin a för att vara 0,3 mumol/L (normala intervallet 0,9-2.5 mumol/L). Muntliga vitamin a ersätter inrättades med upplösning på hans visuella symptom i 6 månader. isotretinoin terapi fortsatte framgångsrikt med ingen försämring av leverfunktionen. isotretinoin har rapporterats orsaka försämring i mörkerseende. in vitro-tyder isotretinoin kan störa bearbetning av endogen vitamin a i näthinnan. Detta fall belyser behovet av noggrann övervakning av serum vitamin a status hos patienter med malabsorptive staterna om isotretinoin terapi. ( info) |
9/146. Klinisk och immunocytochemical resultat i ett fall av malignt melanom-associerade retinopati. SYFTE: Att beskriva ett ovanligt fall av malignt melanom-associerade retinopati (MAR). DESIGN: Retroaktiv, observationell fallbeskrivning och experimentell studie. DELTAGARE: En 61-årig man med en historia av testning melanom, förvärvade bilaterala central scotomas och night blindhet. INLÄGG: Seriell full-fältet electroretinography (ERG) och Goldmann perimetry framfördes. serum visades för cancer-associerade retinopati (CAR) antikroppar av västra analys. Delar av mänskliga och råtta näthinnan granskades av immunofluorescens mikroskopi att avgöra om retinal celler var reaktiv med denna patientens serum. En ögonbevarande workup utfördes. MAIN resultatet åtgärder: Electroretinography, Goldmann synfält testning, och immuncytokemi utfördes. RESULTAT: Resultaten var enligt följande: (1) Europeiska gruppen av regleringsmyndigheter visade en djupgående förlust av b-våg amplitud och en "negativ" b-wave egenskap av medfödda Stilla natt blindhet, (2) en central scotoma och perifera förträngning identifierades på Goldmann synfält tester. (3) som i andra patienter med MAR var bipolär celler i mänskliga och råtta ryggradsdjurs immunolabeled med denna patientens serum, (4) tidigare misstänkta fokus av ögonbevarande melanom upptäcktes. SLUTSATSER: Erkännande av detta villkor kan hjälpa till att identifiera en ockult inriktning av ögonbevarande melanom. ( info) |
10/146. Electroretinograms och visuellt framkallat potentialer som förvärvas genom spektrala stimuli hos en patient med förbättrade S-kon syndrom. SYFTE: Att utvärdera egenskaperna för näthinnan av en japansk patient med förbättrade S-kon syndrom genom att analysera electroretinograms (ERG) och visual framkallat potentialer (Vepser) förvärvas av olika spektrala stimuli. metoder: Ganzfeld spektrala blinkar i närvaro av stark vit anpassa bakgrunden belysning användes för att framkalla kon ERG och Vepser. RESULTAT: Kon ERG förvärvas med patienten genom korta våglängd stimuli var tydligt skiljer sig från den normala S-kon ERG. Åtgärd spektrumet koniska ERG bekräftade dess relativa överkänslighet till korta våglängder. Åtgärd spektrum av VEP för patienten visade en liknande relativa överkänslighet till korta våglängder. Svaret på Vepser som kort våglängd stimuli var annorlunda i vågform från VEP svar på längre våglängd stimuli observerats hos en normal person. SLUTSATSER: Dessa resultat indikerar att överkänslighet till korta våglängder överförs till det centrala nervsystemet och att det finns en kort våglängd transducing photopigment i många av tappar, antingen onormal S-kottar eller människoögats stång. ( info) |