141/694. Displasia de Campomelic sem campomelia. Nós apresentamos um infante masculino com síndrome campomelic da displasia (McKusick 21197) em quem nenhum curvatura das tíbias ou dos fémures foi considerado, mas os bocais extensamente ajustados e o segmento superior longo do braço foram observados. De acordo com dois relatórios precedentes do caso, os resultados atuais sugerem que uma variação campomelic da displasia sem campomelia possa existir. ( info) |
142/694. nanismo, dysraphism espinal occult, e ependimoma myxopapillary presacral com um quisto epidermóide em uma criança. Os autores apresentam um exemplo de uma criança com nanismo que foi anotado para ser atrasado desenvolvente. A imagem latente revelou a instabilidade atlantoaxial, o dysraphism espinal occult, e uma massa presacral. A histopatologia da lesão presacral era aquela de um ependimoma myxopapillary com quisto epidermóide. Nós acreditamos este para ser o primeiro relatório na literatura médica existente desta constelação de resultados no mesmo paciente. Entretanto, há uns relatórios raros que indicam uma associação possível do dysraphism espinal occult e a ocorrência simultânea de ependimoma espinais. Uns relatórios mais adicionais do caso são necessários para distinguir se estas entidades patológicas são as associações desprezadas verdadeiras que o clínico deve considerar em sua avaliação destes pacientes. ( info) |
143/694. Pachygyria em uma menina com tipo curto primordial osteodysplastic microcephalic II. da estatura. Nós relatamos um formulário suave de lissencephaly ou um cérebro pachygyric em uma menina com o ' primordial osteodysplastic microcephalic; dwarfism' Tipo (MOPD) II. Era nascida com falha intrauterine severa do crescimento. Um diagnóstico do tipo II de MOPD foi autorizado pela falha postnatal persistente do crescimento, pela microcefalia com o a Seckel-como a aparência facial, e pelos resultados radiológicos distintivos, incluindo o overtubulation dos ossos longos, colocar metaphyseal dos fémures longe do ponto de origem, e brachyphalangy com epífises do marfim. O cérebro MRI mostrou os córtices cerebrais engrossados com pouco e os grandes giros, o mais proeminente nas regiões temporais frontais e do posterior. As fissura de Sylvian desenvolvidas incompleta, e os chifres do posterior do ventrículo lateral foram dilatados (colpocephaly). Apesar dos resultados severos da imagem latente, mostrou somente o atraso suave do desenvolvimento psychomotor. Até agora, somente as malformações menores do cérebro atraíram a atenção no tipo II. de MOPD. Nossa experiência pode sugerir um espectro mais largo de anomalias do cérebro nesta entidade. ( info) |
144/694. anestesia para a cirurgia de fissura congénita do lábio superior em uma criança com síndrome de Seckel--um relatório do caso. Nós descrevemos a gerência anestésica de uma menina dos anos de idade 5 diagnosticada com síndrome de Seckel, para a cirurgia de fissura congénita do lábio superior. A síndrome é caracterizada pelo atraso de crescimento intrauterine e postnatal severo com nanismo proporcional, o nariz triangular beak-like típico, e o atraso mental, esclarecendo seus vários sinónimos tais como o nanismo pássaro-dirigido, o nanismo primordial microcephalic, o nanismo nanocephalic e o Seckel-tipo nanismo. ( info) |
145/694. Fibrochondrogenesis. Fibrochondrogenesis é uma displasia esqueletal do curto-membro letal raro. Até que somente quinze casos forem relatados agora desde que Lazzaroni-Fossati o descreveu primeiramente em 1978. Daqui relatou um exemplo do fibrochondrogenesis em uma criança carregada consanguineously a um casal com características físicas e radiológicas características e discutem as características da incidência, da herança, as ultrasonographic, as clínicas, as radiológicas e as patológicas desta desordem. ( info) |
146/694. Uso de CobraPLA para a gerência da via aérea em um neonate com síndrome de Desbuquois. Implicações do relatório e do anestésico do caso. Nós apresentamos a gerência anestésica de um infante com síndrome de Desbuquois (um formulário raro do nanismo micromelic) com uma via aérea difícil possível. As implicações anestésicas desta síndrome são apresentadas. A via aérea foi controlada com um dispositivo supraglottic novo - o CobraPLA. Embora a intubação através deste dispositivo não fosse possível neste exemplo, CobraPLA forneceu uma via aérea supraglottic satisfatória. Era fácil introduzir e desde que condições satisfatórias para a ventilação de pressão positiva. O CobraPLA fornece uma outra opção para a gerência da via aérea. ( info) |
147/694. Resultado e continuação clínicos do primeiro exemplo relatado da síndrome da Russell-prata com a combinação original de 7 heterodisomy uniparental maternos e o mosaico 7. trisomy. FUNDO: A síndrome da Russell-prata (RSS) foi associada com o disomy uniparental materno (UPD) para o cromossoma 7 embora a etiologia da síndrome fosse ainda desconhecido. Os casos de RSS associaram com o UPD7 materno envolveram isodisomies, heterodisomies, e são misturados isodisomy com o heterodisomy simultaneamente. Esta publicação é um relatório de continuação do resultado clínico postnatal do primeiro suspeitou prenatally a caixa do mosaico combinado 7 trisomy com o disomy uniparental materno do cromossoma 7 (UPD7). CASO: O diagnóstico de RSS no proband foi suspeitado prenatally porque /46 o mosaicism de 7 trisomy (47, XX, 7 [13], XX [19]) e 7 heterodisomy uniparental maternos eram ambos encontrados em pilhas do líquido amniotic. Pilhas disomic mostradas análise do karyotype do sangue de cabo somente (46, XX [50]), visto que a análise após o parto do villus coriónico era completamente trisómica para o cromossoma 7 (47, XX, 7 [19]). Postnatally, o diagnóstico de RSS foi confirmado por resultados físicos, seu mosaicism 7 trisomy foi confirmado pela análise citogénica do seu /46 da biópsia da pele 7 [9] (47, XX, de XX [20]) e seu UPD7 foi confirmado no sangue periférico e na biópsia da pele usando marcadores do microsatellite. Durante a infância, o proband experimentou a deficiência do crescimento, o hypoglycemia persistente, e o atraso desenvolvente psychomotor. CONCLUSÕES: O salvamento trisómico como um mecanismo do salvamento, com o mosaicism cromossomático subseqüente em combinação com UPD pode ocorrer mais freqüentemente em RSS do que foi relatado. O teste sistemático dos casos suspeitados prenatally ou postnatally seria informativo a respeito da contribuição individual de cada fator. A impressão, a perda de heterozygosity para genes recessive, e o mosaicism podem explicar a estatura curta, a assimetria, e a expressão variável do phenotype. A contribuição destes mecanismos à síndrome deve ser avaliada nestes casos. ( info) |
148/694. Redução Pharyngeal como uma característica comum no pycnodysostosis--um estudo cephalometric. Nós relatamos no pycnodysostosis que apresenta como ressonar severo causado pelo redução pharyngeal em dois irmãos. Cephalograms mostrou o redução pharyngeal no nível do palato macio e na base da lingüeta causada pelo palato macio longo e pela hipoplasia mandibular. Da revisão de literatura e de nossos resultados, nós sugerimos que a insuficiência respiratória tal como o apnea de sono ressonando ou obstruído seja sintomas comuns e under-appreciated do pycnodysostosis. ( info) |
149/694. Fibromatosis gengival, estatura curta, fronteira IQ, dismorfismo facial e hepatomegalia. Fibromatosis gengival, estatura curta, fronteira IQ, dismorfismo facial e hepatomegalia: O fibromatosis gengival é uma desordem rara e benigna. Os gingivae ampliados são empresa e podem interferir com o discurso, o fechamento dos bordos, e o mastication. Nós relatamos uma menina idosa de treze anos, com o fibromatosis gengival referido as clínicas do periodontics. A boca cheia gingivectomy e gingivoplasty foi executada. A investigação médica mostrou a estatura curta, a baixo-fronteira IQ, o dismorfismo facial, e a hepatomegalia. A análise histológica revelou a hiperplasia na área epithelial e na aparência fibrotic do tecido conexivo gengival com os conjuntos densos da fibra do colagénio. A análise da pedigree confirmou que a modalidade da herança é recessive autosomal. De acordo com a combinação de resultados clínicos, este relatório do caso pode representar uma síndrome previamente não-relatado. ( info) |
150/694. estatura curta, atraso mental, anomalias do olho, e de fissura congénita do lábio superior/palato. A síndrome: Nós descrevemos 3 irmãos brasileiros que apresentam um conjunto de sinais que sugerimos fortemente um " new" Síndrome de MCA/MR. Os sinais clínicos principais incluem a estatura curta, microbrachycephaly, atraso mental, ptose palpebral, coloboma da íris e do retina, nistagmo, estrabismo, e de fissura congénita do lábio superior/palato. Este é um traço recessive autosomal ou X-lig. ( info) |